Ang mutation ng tao ay isang pagbabagong nangyayari sa isang cell sa antas ng DNA. Maaari silang maging ng iba't ibang uri. Ang mutation ng tao ay maaaring maging neutral. Sa kasong ito, nangyayari ang isang magkasingkahulugan na pagpapalit ng mga nucleoid. Ang mga pagbabago ay maaaring makapinsala. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang matinding phenotypic effect. Ang mutation ng mga tao ay maaari ding maging kapaki-pakinabang. Sa kasong ito, ang mga pagbabago ay may maliit na phenotypic na epekto. Susunod, tingnan natin nang mabuti kung paano nangyayari ang mutation ng isang tao. Ang mga halimbawa ng mga pagbabago ay ibibigay din sa artikulo.
Pag-uuri
May iba't ibang uri ng mutasyon. Ang ilan sa mga kategorya ay may sariling klasipikasyon. Sa partikular, mayroong mga sumusunod na uri ng mutasyon:
- Somatic.
- Chromosomal.
- Cytoplasmic.
- Genomic mutations sa mga tao at iba pa.
Ang mga pagbabago ay nagaganap sa ilalim ng impluwensya ng iba't ibang salik. Ang Chernobyl ay itinuturing na isa sa mga pinakamaliwanag na kaso ng pagpapakita ng naturang mga pagbabago. Ang mga mutasyon ng mga tao pagkatapos ng sakuna ay hindi kaagad lumitaw. Gayunpaman, sa paglipas ng panahon ay naging mas malinaw ang mga ito.
Human Chromosomal Mutations
Ang mga pagbabagong ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagkagambala sa istruktura. Ang mga break ay nangyayari sa mga chromosome. Sila ay sinamahan ng iba't ibangrestructuring sa istraktura. Bakit nangyayari ang mutation ng tao? Ang mga dahilan ay mga panlabas na salik:
- Pisikal. Kabilang dito ang gamma at x-ray, ultraviolet exposure, temperatura (mataas/mababa), electromagnetic field, pressure, at higit pa.
- Kemikal. Kasama sa kategoryang ito ang mga alcohol, cytostatics, s alts ng heavy metals, phenols at iba pang compounds.
- Biological. Kabilang dito ang bacteria at virus.
Mga kusang pagsasaayos
Mutation ng mga tao sa kasong ito ay nangyayari sa ilalim ng normal na mga kondisyon. Gayunpaman, ang mga naturang pagbabago sa kalikasan ay napakabihirang: para sa 1 milyong kopya ng isang partikular na gene, 1-100 kaso. Kinakalkula ng siyentipiko na si Haldane ang average na posibilidad ng kusang muling pagsasaayos na nagaganap. Ito ay umabot sa 510-5 para sa isang henerasyon. Ang pagbuo ng isang kusang proseso ay nakasalalay sa panlabas at panloob na mga salik - ang mutational pressure ng kapaligiran.
Katangian
Ang Chromosomal mutations ay kadalasang nauuri bilang nakakapinsala. Ang mga patolohiya na nabubuo bilang resulta ng muling pagsasaayos ay kadalasang hindi tugma sa buhay. Ang pangunahing katangian ng chromosomal mutations ay ang randomness ng rearrangement. Dahil sa kanila, nabubuo ang sari-saring bagong "koalisyon". Ang mga pagbabagong ito ay muling nagsasaayos ng mga function ng gene, na namamahagi ng mga elemento nang sapalaran sa buong genome. Ang kanilang adaptive value ay tinutukoy ng isang proseso ng pagpili.
Chromosomal mutations: classification
May tatlong opsyon para sa mga naturang pagbabago. Sa partikular, mayroong iso-, inter- atintrachromosomal mutations. Ang huli ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga paglihis mula sa pamantayan (aberations). Ang mga ito ay matatagpuan sa loob ng parehong chromosome. Kasama sa pangkat ng mga pagbabagong ito ang:
- Mga Pagtanggal. Ang mga mutasyon na ito ay kumakatawan sa pagkawala ng isang panloob o terminal na bahagi ng isang chromosome. Ang muling pagsasaayos ng ganitong uri ay maaaring magdulot ng maraming anomalya sa panahon ng pagbuo ng embryonic (halimbawa, isang congenital heart defect).
- Inversions. Ang pagbabagong ito ay nagsasangkot ng pag-ikot ng fragment ng chromosome ng 180 degrees. at ilagay ito sa orihinal nitong posisyon. Kasabay nito, nilalabag ang pagkakasunud-sunod ng pag-aayos ng mga elemento ng istruktura, ngunit hindi ito nakakaapekto sa phenotype kung walang karagdagang mga kadahilanan.
- Mga Duplikasyon. Kinakatawan nila ang pagpaparami ng isang fragment ng isang chromosome. Ang gayong paglihis sa pamantayan ay naghihikayat ng namamanang mutasyon ng tao.
Ang Interchromosomal rearrangements (translocations) ay ang pagpapalitan ng mga site sa pagitan ng mga elementong may magkatulad na gene. Ang mga pagbabagong ito ay nahahati sa:
- Robertsonian. Isang metacentric chromosome ang nabuo sa halip na dalawang acrocentric chromosome.
- Non-reciprocal. Sa kasong ito, lumilipat ang isang seksyon ng isang chromosome sa isa pa.
- Reciprocal. Sa gayong mga muling pagsasaayos, mayroong pagpapalitan sa pagitan ng dalawang elemento.
Ang Isochromosomal mutations ay lumitaw bilang resulta ng pagbuo ng mga kopya ng chromosome, mga mirror section ng dalawa pa, na naglalaman ng parehong mga gene set. Ang nasabing paglihis mula sa pamantayan ay tinatawag na isang sentrik na koneksyon dahil sa katotohanantransverse separation ng chromatids, na nangyayari sa pamamagitan ng centromeres.
Mga uri ng pagbabago
May mga structural at numerical chromosomal mutations. Ang huli naman, ay nahahati sa aneuploidy (ito ang hitsura (trisomy) o pagkawala (monosomy) ng mga karagdagang elemento) at polyploidy (ito ay maramihang pagtaas sa kanilang bilang).
Ang mga istrukturang muling pagsasaayos ay kinakatawan ng mga inversion, deletion, translocation, insertion, centric ring at isochromosomes.
Interaction ng iba't ibang rearrangements
Ang Genomic mutations ay nakikilala sa pamamagitan ng mga pagbabago sa bilang ng mga structural elements. Ang mga mutation ng gene ay mga kaguluhan sa istruktura ng mga gene. Ang mga chromosomal mutations ay nakakaapekto sa istraktura ng mga chromosome mismo. Ang una at huli, sa turn, ay may parehong pag-uuri para sa polyploidy at aneuploidy. Ang transitional rearrangement sa pagitan nila ay ang Robertsonian translocation. Ang mga mutasyon na ito ay pinag-isa ng ganoong direksyon at konsepto sa medisina bilang "chromosomal abnormalities". Kabilang dito ang:
- Somatic pathologies. Kabilang dito ang radiation pathology, halimbawa.
- Mga sakit sa intrauterine. Maaari itong maging kusang pagpapalaglag, pagkakuha.
- Chromosomal disease. Kabilang dito ang Down syndrome at iba pa.
Sa ngayon, humigit-kumulang isang daang anomalya ang nalalaman. Lahat ng mga ito ay sinaliksik at inilarawan. Humigit-kumulang 300 form ang ipinakita bilang mga sindrom.
Mga tampok ng congenital pathologies
Hereditary mutations ay medyo malawak. Ang kategoryang itonailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga depekto sa pag-unlad. Nabubuo ang mga paglabag dahil sa mga pinakaseryosong pagbabago sa DNA. Ang pinsala ay nangyayari sa panahon ng pagpapabunga, pagkahinog ng mga gametes, sa mga unang yugto ng paghahati ng itlog. Ang pagkabigo ay maaaring mangyari kapag ang perpektong malusog na mga selula ng magulang ay nagsanib. Ang prosesong ito ngayon ay hindi pa nasa ilalim ng kontrol at hindi pa ganap na pinag-aralan.
Mga bunga ng pagbabago
Ang mga komplikasyon ng chromosomal mutations ay kadalasang lubhang hindi kanais-nais para sa mga tao. Madalas nilang i-provoke:
- 70% kusang pagpapalaglag.
- Mga Depekto.
- Nasa 7.2% - patay na nanganak.
- Pagbuo ng tumor.
Laban sa background ng mga chromosomal pathologies, ang antas ng pinsala sa mga organo ay tinutukoy ng iba't ibang salik: ang uri ng anomalya, labis o hindi sapat na materyal sa isang indibidwal na chromosome, mga kondisyon sa kapaligiran, ang genotype ng organismo.
Pathology groups
Lahat ng chromosomal disease ay nahahati sa dalawang kategorya. Ang una ay kinabibilangan ng mga pinukaw ng isang paglabag sa bilang ng mga elemento. Ang mga pathologies na ito ay bumubuo sa karamihan ng mga sakit sa chromosomal. Bilang karagdagan sa trisomy, monosomy at iba pang anyo ng polysomy, kasama sa grupong ito ang tetraploidy at triploidy (kung saan ang kamatayan ay nangyayari alinman sa sinapupunan o sa unang ilang oras pagkatapos ng kapanganakan). Ang Down syndrome ang pinakakaraniwan. Ito ay batay sa genetic defects. Ang Down's disease ay ipinangalan sa pediatrician na naglarawan nito noong 1886. Ngayon, ang sindrom na ito ay itinuturing na pinaka-pinag-aralan sa lahat ng mga abnormalidad ng chromosomal. Ang patolohiya ay nangyayari sa halos isang kaso sa 700. Kasama sa pangalawang grupo ang mga sakit na dulot ng mga pagbabago sa istruktura sa mga chromosome. Ang mga palatandaan ng mga pathologies na ito ay kinabibilangan ng:
- Pagbabawas.
- Mental retardation.
- Bilog ng dulo ng ilong.
- Malalim na mata.
- Mga depekto sa puso (congenital) at iba pa.
Ang ilang mga pathologies ay sanhi ng pagbabago sa bilang ng mga sex chromosome. Ang mga pasyente na may mga mutasyon na ito ay walang mga supling. Sa ngayon, walang malinaw na binuo na etiological na paggamot ng mga naturang sakit. Gayunpaman, maiiwasan ang mga sakit sa pamamagitan ng prenatal diagnosis.
Tungkulin sa ebolusyon
Laban sa background ng mga binibigkas na pagbabago sa mga kundisyon, maaaring maging kapaki-pakinabang ang mga mutasyon na dating nakakapinsala. Bilang resulta, ang mga naturang pagbabago ay itinuturing na materyal para sa pagpili. Kung ang mutation ay hindi nakakaapekto sa "tahimik" na mga fragment ng DNA o pinupukaw nito ang pagpapalit ng isang fragment ng code na may magkasingkahulugan, kung gayon, bilang panuntunan, hindi ito nagpapakita ng sarili sa anumang paraan sa phenotype. Gayunpaman, ang gayong mga muling pagsasaayos ay matatagpuan. Para dito, ginagamit ang mga pamamaraan ng genetic analysis. Dahil sa ang katunayan na ang mga pagbabago ay nangyayari dahil sa impluwensya ng mga likas na kadahilanan, kung gayon, sa pag-aakalang ang mga pangunahing katangian ng panlabas na kapaligiran ay nananatiling hindi nagbabago, lumalabas na ang mga mutasyon ay lumilitaw sa humigit-kumulang na pare-pareho ang dalas. Ang katotohanang ito ay maaaring ilapat sa pag-aaral ng phylogeny - ang pagsusuri ng mga ugnayan ng pamilya at ang pinagmulan ng iba't ibang taxa, kabilang ang mga tao. Na may kaugnayan saKaya ang mga muling pagsasaayos sa "silent genes" ay kumikilos bilang isang "molecular clock" para sa mga mananaliksik. Ipinapalagay din ng teorya na karamihan sa mga pagbabago ay neutral. Ang kanilang rate ng akumulasyon sa isang partikular na gene ay mahina o ganap na independyente sa impluwensya ng natural na pagpili. Bilang resulta, ang mutation ay nagiging permanente sa loob ng mahabang panahon. Gayunpaman, magkakaroon ng iba't ibang intensity ang iba't ibang gene.
Sa pagsasara
Ang pag-aaral sa mekanismo ng paglitaw, ang karagdagang pag-unlad ng mga muling pagsasaayos sa mitochondrial deoxyribonucleic acid, na ipinapasa sa mga supling sa pamamagitan ng maternal line, at sa Y-chromosome na ipinadala mula sa ama, ay malawakang ginagamit ngayon sa evolutionary biology. Kinokolekta, sinuri at sistematikong mga materyales, ang mga resulta ng pananaliksik ay ginagamit sa mga pag-aaral ng pinagmulan ng iba't ibang nasyonalidad at lahi. Ang impormasyon ay partikular na kahalagahan sa direksyon ng muling pagtatayo ng biyolohikal na pagbuo at pag-unlad ng sangkatauhan.
