Ang katawan ng tao ay isang kumplikadong multifaceted system na gumagana sa iba't ibang antas. Upang ang mga organo at mga selula ay gumana sa tamang mode, ang ilang mga sangkap ay dapat lumahok sa mga partikular na proseso ng biochemical. Nangangailangan ito ng matibay na pundasyon, iyon ay, ang tamang paghahatid ng genetic code. Ito ang inilatag na hereditary material na kumokontrol sa pagbuo ng embryo.
Gayunpaman, minsan may mga pagbabago sa namamana na impormasyon na lumalabas sa malalaking asosasyon o may kinalaman sa mga indibidwal na gene. Ang ganitong mga pagkakamali ay tinatawag na gene mutations. Sa ilang mga kaso, ang problemang ito ay tumutukoy sa mga yunit ng istruktura ng cell, iyon ay, sa buong chromosome. Alinsunod dito, sa kasong ito, ang error ay tinatawag na chromosome mutation.
Ang bawat cell ng tao ay karaniwang naglalaman ng parehong bilang ng mga chromosome. Pareho sila ng genes. Ang kumpletong set ay 23 pares ng chromosome, ngunit sa mga cell ng mikrobyo ay 2 beses na mas kaunti. Ito ay dahil sa ang katunayan na sa panahon ng pagpapabunga, ang pagsasanib ng spermatozoonat ang itlog ay dapat na kumakatawan sa isang kumpletong kumbinasyon ng lahat ng kinakailangang mga gene. Ang kanilang pamamahagi ay hindi nangyayari nang random, ngunit sa isang mahigpit na tinukoy na pagkakasunud-sunod, at ang gayong linear na pagkakasunud-sunod ay ganap na pareho para sa lahat ng tao.
Ang Chromosomal mutations ay nakakatulong sa pagbabago sa kanilang bilang at istraktura. Kaya, ang isang dagdag na chromosome ay maaaring lumitaw o, sa kabaligtaran, sila ay mapalampas. Ang kawalan ng timbang na ito ay maaaring magdulot ng pagkakuha o mag-ambag sa mga chromosomal disorder.
Mga uri ng chromosome at mga anomalya nito
Ang Chromosome ay ang carrier ng namamana na impormasyon sa cell. Ito ay isang dobleng molekula ng DNA na may kumplikadong mga histones. Ang pagbuo ng mga chromosome ay nangyayari sa prophase (sa oras ng paghahati ng cell). Gayunpaman, sa panahon ng metaphase, mas maginhawang pag-aralan ang mga ito. Ang mga chromosome, na binubuo ng dalawang chromatids, iyon ay, konektado sa pamamagitan ng isang pangunahing constriction, ay matatagpuan sa ekwador ng cell. Hinahati ng pangunahing constriction ang chromosome sa 2 seksyon ng pareho o magkaibang haba.
Ang mga sumusunod na uri ng chromosome ay nakikilala:
- metacentric - na may magkaparehong haba ng mga braso;
- submetacentric - na may mga braso na hindi pantay ang haba;
- acrocentric (hugis baras) - na may maikli at mahahabang braso ang isa.
Ang mga anomalya ay medyo malaki at maliit. Ang mga pamamaraan ng pananaliksik ay nag-iiba depende sa parameter na ito. Ang ilan ay imposibleng matukoy sa pamamagitan ng mikroskopyo. Sa ganitong mga kaso, ginagamit ang differential staining method, ngunit kapag ang apektadong lugar ay sinusukat sa milyun-milyong nucleotides. Salamat langAng pagkakasunud-sunod ng nucleotide ay maaaring magbunyag ng maliliit na mutasyon. At ang mas malalaking paglabag ay humahantong sa isang malinaw na epekto sa katawan ng tao.
Kung ang isa sa mga chromosome ay nawawala, ang anomalya ay tinatawag na monosomy. Ang dagdag na chromosome sa katawan ay trisomy.
Chromosomal disease
Ang Chromosomal disease ay mga genetic pathologies na nangyayari bilang resulta ng abnormal na mga chromosome. Nangyayari ang mga ito dahil sa mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome o malalaking muling pagsasaayos
Noong malayo pa ang gamot sa modernong antas ng pag-unlad, pinaniniwalaan na ang isang tao ay may 48 chromosome. At noong 1956 lamang ay nagawa nilang tama ang pagbilang, pagbibilang at pagtukoy ng kaugnayan sa pagitan ng paglabag sa bilang ng mga chromosome at ilang namamana na sakit.
Pagkalipas ng 3 taon, natuklasan ng French scientist na si J. Lejeune na ang mga sakit sa pag-iisip sa mga tao at paglaban sa mga impeksyon ay direktang nauugnay sa genomic mutation. Ito ay isang dagdag na 21 chromosome. Siya ay isa sa pinakamaliit, ngunit ang isang malaking bilang ng mga gene ay puro sa kanya. Ang isang dagdag na chromosome ay naobserbahan sa 1 sa 1000 bagong panganak. Ang chromosomal disease na ito ang pinakamaraming pinag-aralan at tinatawag itong Down syndrome.
Sa parehong 1959, pinag-aralan at napatunayan na ang pagkakaroon ng dagdag na X chromosome sa mga lalaki ay humahantong sa Klinefelter's disease, kung saan ang isang tao ay dumaranas ng mental retardation at infertility.
Gayunpaman, sa kabila ng katotohanan na ang mga abnormalidad ng chromosomal ay naobserbahan at pinag-aralan sa mahabang panahon, kahit na ang modernong medisina ay hindikayang gamutin ang mga genetic na sakit. Ngunit ang mga pamamaraan para sa pag-diagnose ng gayong mga mutasyon ay medyo na-moderno.
Mga sanhi ng dagdag na chromosome
Ang Anomaly ang tanging dahilan ng paglitaw ng 47 chromosome sa halip na ang inireseta na 46. Napatunayan ng mga medikal na eksperto na ang pangunahing dahilan ng paglitaw ng dagdag na chromosome ay ang edad ng umaasam na ina. Kung mas matanda ang buntis, mas malaki ang posibilidad ng nondisjunction ng mga chromosome. Para sa kadahilanang ito lamang, ang mga kababaihan ay pinapayuhan na manganak bago ang edad na 35. Kung buntis ka pagkatapos ng edad na ito, dapat kang magpasuri.
Ang mga salik na nag-aambag sa paglitaw ng dagdag na chromosome ay kinabibilangan ng antas ng anomalya, na tumaas sa buong mundo, ang antas ng polusyon sa kapaligiran at marami pang iba.
May isang opinyon na may dagdag na chromosome kung may mga katulad na kaso sa pamilya. Ito ay isang gawa-gawa lamang: ipinakita ng mga pag-aaral na ang mga magulang na may mga anak na dumaranas ng chromosomal disease ay may perpektong malusog na karyotype.
Diagnosis ng hitsura ng isang bata na may chromosomal abnormality
Ang pagkilala sa abnormal na chromosome number, ang tinatawag na aneuploidy screening, ay nagpapakita ng kakulangan o labis ng mga chromosome sa embryo. Ang mga buntis na kababaihan na higit sa 35 taong gulang ay pinapayuhan na sumailalim sa isang pamamaraan para sa pagkuha ng sample ng amniotic fluid. Kung ang isang paglabag sa karyotype ay napansin, kung gayon ang umaasam na ina ay kailangang wakasan ang pagbubuntis, dahil ang ipinanganak na bata ay magdurusa sa isang malubhang sakit sa buong buhay niya sa kawalan ng mga epektibong pamamaraan ng paggamot.
Ang mga chromosomal disorder ay pangunahing nagmula sa maternal na pinagmulan, kaya kinakailangan na pag-aralan hindi lamang ang mga selula ng embryo, kundi pati na rin ang mga sangkap na nabuo sa panahon ng pagkahinog. Ang pamamaraang ito ay tinatawag na diagnosis ng mga genetic disorder ng mga polar body.
Down Syndrome
Ang scientist na unang inilarawan ang Mongolism ay Down. Ang isang dagdag na chromosome, ang sakit ng mga gene sa pagkakaroon ng kung saan kinakailangang bubuo, ay malawak na pinag-aralan. Sa Mongolism, nangyayari ang trisomy sa chromosome 21. Iyon ay, sa isang taong may sakit, sa halip na ang iniresetang 46, 47 chromosome ang nakuha. Ang pangunahing sintomas ay pagkaantala sa pag-unlad.
Ang mga bata na may extra chromosome ay nakakaranas ng malubhang kahirapan sa pag-aaral sa paaralan, kaya kailangan nila ng alternatibong paraan ng pagtuturo. Bilang karagdagan sa pag-iisip, mayroon ding paglihis sa pisikal na pag-unlad, lalo na: mga pahilig na mata, isang patag na mukha, malawak na labi, isang patag na dila, pinaikli o pinalawak na mga paa at paa, isang malaking akumulasyon ng balat sa leeg. Ang pag-asa sa buhay ay umabot sa average na 50 taon.
Patau Syndrome
Kasama rin saTrisomy ang Patau syndrome, kung saan 3 kopya ng chromosome 13 ang sinusunod. Ang isang natatanging tampok ay isang paglabag sa aktibidad ng gitnang sistema ng nerbiyos o hindi pag-unlad nito. Ang mga pasyente ay may maraming malformation, kabilang ang congenital heart disease. Mahigit sa 90% ng mga taong may Patau syndrome ang namamatay sa unang taon ng buhay.
Edwards Syndrome
Ang anomalyang ito, tulad ng mga nauna,may kaugnayan sa trisomy. Sa kasong ito, pinag-uusapan natin ang tungkol sa chromosome 18. Ang Edwards syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga karamdaman. Karaniwan, ang mga pasyente ay may bone deformity, isang binagong hugis ng bungo, mga problema sa respiratory system at cardiovascular system. Ang pag-asa sa buhay ay karaniwang humigit-kumulang 3 buwan, ngunit ang ilang mga sanggol ay nabubuhay nang hanggang isang taon.
Mga sakit sa endocrine na may mga chromosome anomalya
Bilang karagdagan sa mga nakalistang sindrom ng chromosomal abnormality, may iba pa kung saan mayroon ding numerical at structural anomaly. Kabilang sa mga sakit na ito ang mga sumusunod:
- Ang Triploidy ay isang medyo bihirang disorder ng mga chromosome, kung saan ang kanilang modal number ay 69. Ang pagbubuntis ay karaniwang nagtatapos sa maagang pagkakuha, ngunit kung ang bata ay nakaligtas ng hindi hihigit sa 5 buwan, maraming depekto sa kapanganakan ang makikita.
- Ang Wolf-Hirschhorn syndrome ay isa rin sa mga pinakabihirang chromosomal anomalya, na nabubuo dahil sa pagtanggal ng distal na dulo ng maikling braso ng chromosome. Ang kritikal na rehiyon para sa karamdamang ito ay 16.3 sa chromosome 4p. Ang mga katangian ay mga problema sa pag-unlad, pagkabansot, mga seizure at karaniwang tampok ng mukha
- Prader-Willi Syndrome - napakabihirang ng sakit. Sa gayong abnormalidad ng mga chromosome, 7 genes o ilan sa kanilang mga bahagi sa 15th paternal chromosome ay hindi gumagana o ganap na naalis. Mga palatandaan: scoliosis, strabismus, naantalang pisikal at intelektwal na pag-unlad, pagkapagod.
Paano palakihin ang isang batang may chromosomal disorder?
Ang pagpapalaki ng bata na may congenital chromosomal disease ay hindi madali. Upang gawing mas madali ang iyong buhay, kailangan mong sundin ang ilang mga patakaran. Una, dapat mong pagtagumpayan kaagad ang kawalan ng pag-asa at takot. Pangalawa, hindi na kailangang mag-aksaya ng oras sa paghahanap ng salarin, wala lang siya. Pangatlo, mahalagang magpasya kung anong uri ng tulong ang kailangan ng bata at pamilya, at pagkatapos ay bumaling sa mga espesyalista para sa tulong medikal at sikolohikal at pedagogical.
Sa unang taon ng buhay, ang pagsusuri ay napakahalaga, habang ang paggana ng motor ay umuunlad sa panahong ito. Sa tulong ng mga propesyonal, ang bata ay mabilis na makakakuha ng mga kasanayan sa motor. Kinakailangan na talagang suriin ang sanggol para sa patolohiya ng paningin at pandinig. Gayundin, ang bata ay dapat obserbahan ng isang pediatrician, psychoneurologist at endocrinologist.
Hinihikayat ang mga magulang na sumali sa isang espesyal na Samahan upang makatanggap ng mahalagang praktikal na payo mula sa mga taong nagtagumpay sa katulad na sitwasyon at handang magbahagi.
Ang carrier ng extra chromosome ay karaniwang palakaibigan, na nagpapadali sa pagpapalaki sa kanya, at sinusubukan din niyang makuha ang pag-apruba ng isang nasa hustong gulang sa abot ng kanyang makakaya. Ang antas ng pag-unlad ng isang espesyal na sanggol ay depende sa kung gaano kahirap ituro sa kanya ang mga pangunahing kasanayan. Ang mga may sakit na bata, bagaman nahuhuli sa iba, ay nangangailangan ng maraming atensyon. Ito ay palaging kinakailangan upang hikayatin ang kalayaan ng bata. Ang mga kasanayan sa pangangalaga sa sarili ay dapat ituro sa pamamagitan ng halimbawa, at pagkatapos ay hindi magtatagal ang resulta.
Ang mga batang may chromosomal disorder ay pinagkalooban ng mga espesyal na talento,na kailangang ibunyag. Maaaring ito ay musika o pagpipinta. Mahalagang bumuo ng pagsasalita ng sanggol, maglaro ng mga aktibong laro na nagpapaunlad ng mga kasanayan sa motor, magbasa, at nakasanayan din sa rehimen at katumpakan. Kung ipinakita mo ang lahat ng iyong lambing, pangangalaga, pagkaasikaso at pagmamahal sa bata, ganoon din ang isasagot niya.
Maaari ba itong gamutin?
Sa ngayon, imposibleng gamutin ang mga chromosomal disease; bawat iminungkahing pamamaraan ay eksperimental, at ang kanilang klinikal na bisa ay hindi pa napatunayan. Ang sistematikong tulong medikal at pedagogical ay nakakatulong upang makamit ang tagumpay sa pag-unlad, pagsasapanlipunan at pagtatamo ng mga kasanayan.
Ang isang maysakit na bata ay dapat na obserbahan ng mga espesyalista sa lahat ng oras, dahil ang gamot ay umabot na sa antas kung saan ito ay nakapagbibigay ng mga kinakailangang kagamitan at iba't ibang uri ng therapy. Ilalapat ng mga guro ang mga makabagong diskarte sa pagtuturo at rehabilitasyon ng sanggol.
