Ang Mutations ay isang mahalagang bagay ng pag-aaral para sa mga cytogeneticist at biochemist. Ito ay mga mutasyon, gene o chromosomal, na kadalasang sanhi ng mga namamana na sakit. Sa ilalim ng mga natural na kondisyon, ang mga chromosomal rearrangements ay nangyayari nang napakabihirang. Ang mga mutasyon na dulot ng mga kemikal, biological mutagen, o pisikal na salik gaya ng ionizing radiation ay kadalasang sanhi ng congenital malformations at malignancies.
Pangkalahatang impormasyon tungkol sa mutations
Tinukoy ni Hugh de Vries ang mutation bilang isang biglaang pagbabago sa isang namamanang katangian. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay matatagpuan sa genome ng lahat ng nabubuhay na organismo, mula sa bakterya hanggang sa mga tao. Sa ilalim ng normal na mga kondisyon, ang mga mutasyon sa mga nucleic acid ay bihirang mangyari, na may dalas na humigit-kumulang 1 10–4 – 1 10–10.
Depende sa dami ng genetic material na apektado ng mga pagbabago, nahahati ang mga mutasyon sa genomic, chromosomal at gene. Ang mga genomic ay nauugnay sa isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome (monosomy, trisomy, tetrasomy); chromosomal ay nauugnay sa isang pagbabago sa istraktura ng indibidwalchromosome (pagtanggal, pagdoble, pagsasalin); Ang mutation ng gene ay nakakaapekto sa isang gene. Kung ang mutation ay nakaapekto lamang sa isang pares ng mga nucleotide, ito ay isang point mutation.
Depende sa mga sanhi na naging sanhi ng mga ito, nakikilala ang mga spontaneous at induced mutations.
Spontaneous mutations
Ang mga kusang mutasyon ay nangyayari sa katawan sa ilalim ng impluwensya ng mga panloob na salik. Ang mga kusang mutasyon ay itinuturing na normal, bihira silang humantong sa malubhang kahihinatnan para sa katawan. Kadalasan, ang mga ganitong pagbabago ay nangyayari sa loob ng parehong gene, na nauugnay sa pagpapalit ng mga base - purine para sa isa pang purine (transition), o purine para sa pyrimidine (transversion).
Hindi gaanong madalas mangyari ang mga spontaneous mutations sa mga chromosome. Ang mga chromosomal spontaneous mutations ay karaniwang kinakatawan ng mga translocation (ang paglipat ng isa o higit pang mga gene mula sa isang chromosome patungo sa isa pa) at inversions (mga pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga gene sa isang chromosome).
Mga sapilitan na muling pagsasaayos
Nagaganap ang mga induced mutations sa mga cell ng katawan sa ilalim ng impluwensya ng mga kemikal, radiation o replication material ng mga virus. Ang ganitong mga mutasyon ay lumilitaw nang mas madalas kaysa sa mga kusang-loob at may mas malubhang kahihinatnan. Nakakaapekto ang mga ito sa mga indibidwal na gene at grupo ng mga gene, na humaharang sa synthesis ng mga indibidwal na protina. Ang mga induced mutations ay kadalasang nakakaapekto sa genome sa buong mundo, ito ay nasa ilalim ng impluwensya ng mutagens na lumilitaw ang mga abnormal na chromosome sa cell: isochromosome, ring chromosome, dicentrics.
Mutagens, bilang karagdagan sa mga chromosomal rearrangements, ay nagdudulot ng pinsala sa DNA: double-strand breaks,ang pagbuo ng DNA crosslinks.
Mga halimbawa ng kemikal na mutagens
Ang mga kemikal na mutagen ay kinabibilangan ng nitrates, nitrite, nitrogen base analogs, nitrous acid, pesticides, hydroxylamine, ilang food additives.
Ang Nitrous acid ay nagdudulot sa amino group na ma-cleaved mula sa nitrogenous bases at mapapalitan ng ibang grupo. Ito ay humahantong sa point mutations. Ang hydroxylamine ay nagdudulot din ng mga chemically induced mutations.
Ang Nitrates at nitrite sa mataas na dosis ay nagpapataas ng panganib ng cancer. Ang ilang mga nutritional supplement ay nagdudulot ng mga reaksyon ng arylation ng mga nucleic acid, na humahantong sa pagkagambala sa mga proseso ng transkripsyon at pagsasalin.
Ang mga kemikal na mutagen ay lubhang magkakaibang. Kadalasan, ang mga sangkap na ito ang nagdudulot ng mga induced mutations sa mga chromosome.
Mga pisikal na mutagen
Ang mga pisikal na mutagen ay kinabibilangan ng ionizing radiation, pangunahin ang shortwave, at ultraviolet. Sinisimulan ng ultraviolet ang proseso ng lipid peroxidation sa mga lamad, nag-uudyok sa pagbuo ng iba't ibang mga depekto sa DNA.
Ang X-ray at gamma radiation ay nagdudulot ng mga mutasyon sa antas ng mga chromosome. Ang mga naturang cell ay hindi may kakayahang hatiin, namamatay sila sa panahon ng apoptosis. Ang mga sapilitan na mutasyon ay maaari ding makaapekto sa mga indibidwal na gene. Halimbawa, ang pagharang sa mga tumor suppressor genes ay humahantong sa mga tumor.
Mga halimbawa ng sapilitan na muling pagsasaayos
Ang mga halimbawa ng induced mutations ay iba't ibang genetic na sakit, na mas madalas na makikita sa mga lugar na madaling kapitan ng sakit.pagkakalantad sa isang pisikal o kemikal na mutagenic factor. Ito ay kilala, sa partikular, na sa estado ng India ng Kerala, kung saan ang taunang epektibong dosis ng ionizing radiation ay lumampas sa pamantayan ng 10 beses, ang dalas ng kapanganakan ng mga bata na may Down syndrome (trisomy sa ika-21 na kromosoma) ay nadagdagan. Sa Chinese district ng Yangjiang, isang malaking halaga ng radioactive monazite ang natagpuan sa lupa. Ang mga hindi matatag na elemento sa komposisyon nito (cerium, thorium, uranium) ay nabubulok sa paglabas ng gamma quanta. Ang pagkakalantad sa shortwave radiation sa county ay humantong sa isang malaking bilang ng mga kapanganakan ng mga bata na may crying cat syndrome (pagtanggal ng isang malaking seksyon ng 8th chromosome), pati na rin ang pagtaas ng saklaw ng cancer. Isa pang halimbawa: noong Enero 1987, isang talaan na bilang ng mga kapanganakan ng mga batang may Down syndrome ang nairehistro sa Ukraine, na nauugnay sa aksidente sa Chernobyl. Sa unang trimester ng pagbubuntis, ang fetus ay pinaka-sensitibo sa mga epekto ng pisikal at kemikal na mutagens, kaya ang napakalaking dosis ng radiation ay humantong sa pagtaas ng dalas ng mga anomalya ng chromosome.
Isa sa pinakakilalang kemikal na mutagens sa kasaysayan ay ang sedative na Thalidomide, na ginawa sa Germany noong 1950s. Ang pag-inom ng gamot na ito ay humantong sa pagsilang ng maraming bata na may iba't ibang uri ng genetic abnormalities.
Ang induced mutation method ay karaniwang ginagamit ng mga siyentipiko upang mahanap ang pinakamahusay na paraan upang labanan ang mga autoimmune disease at genetic abnormalities na nauugnay sa hypersecretion ng protina.
