Ang sindrom na ito ay unang inilarawan ng Swiss pediatrician na si Tony Debre Fanconi, na nag-diagnose ng sakit na ito sa isang bata noong 1931. Kasabay nito, inilarawan ng doktor ang sakit nang paisa-isa, unti-unting inilalantad ang ilang mga sintomas at elemento ng sindrom, ang pangunahing kung saan ay dapat ituring na glycosuria (ang pagkakaroon ng glucose sa ihi) at albuminuria (ang hitsura ng protina sa ihi).
Mga sanhi ng Fanconi syndrome
Kadalasan ang sakit na ito ay pangalawa, umuunlad kasabay ng iba pang mga karamdaman. Nangyayari din na ang Fanconi syndrome ay ang pangunahing sakit, habang maaari itong makuha at namamana. Ang mga dahilan ay maaaring:
- congenital disorders ng metabolic process;
- pagkalason sa mabibigat na metal o mga nakakalason na sangkap (mercury, lead, expired na tetracycline);
- hitsura ng mga malignant na tumor at tumor (iba't ibang uri ng cancer);
- kakulangan sa bitamina D.
Minsan ang isang katulad na sindrom ay maaaring mangyari bilang isang komplikasyon pagkatapos ng paso o ilang sakit sa bato. Ang Fanconi syndrome sa mga kababaihan ay maaaring sanhi ng hormonal imbalance na nangyayari pagkatapospanganganak.
Mga pangunahing sintomas
Ang mga sintomas ng sindrom ay nag-iiba depende sa edad ng pasyente. Para sa mga may sapat na gulang, ang mga unang palatandaan ng sakit ay: labis na pag-ihi, panghihina sa mga kalamnan at pananakit ng mga buto at kasukasuan. Ang epektong ito ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na ang sakit ay nagdudulot ng matinding kakulangan ng nutrients (sodium, potassium, calcium) sa isang tao.
Ang Fanconi's syndrome ay lalong mapanganib para sa mga bata, dahil maaari itong magdulot ng hindi maibabalik na pinsala sa istruktura ng isang batang organismo. Kadalasan, ang mga batang pasyente ay nagkakaroon ng mga rickets, pagpapahinto ng paglago at hindi pag-unlad ng kalamnan, na bunga ng kakulangan ng mahahalagang mineral. Sa kumbinasyon, ang sakit ay maaaring makabuluhang bawasan ang antas ng kaligtasan sa sakit sa isang bata, na ginagawa siyang mas madaling kapitan sa mga nakakahawang sakit.
Gayunpaman, ang medikal na kasanayan ay naglalaman ng mga kaso kung saan ang mga pasyente na may iba't ibang edad ay walang anumang mga klinikal na palatandaan ng Fanconi syndrome. Sa kasong ito, ang ilang mga konklusyon ay maaari lamang makuha mula sa mga resulta ng mga pagsusuri sa dugo at ihi.
Mga paraan para sa pag-diagnose ng sakit
Kumpirmahin ang pagkakaroon ng sindrom sa isang pasyente ay nakuha sa tulong ng mga partikular na pagsusuri sa laboratoryo ng mga likido (ihi at dugo), gayundin sa tulong ng pagsusuri sa X-ray ng mga buto at kasukasuan. Kadalasan, ang analysis card ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng ilang partikular na pathologies sa biochemistry.
Ang Fanconi syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng:
- pagbaba ng antas ng calcium at phosphorus sa dugo;
- may kapansanan sa transport system sa renal tubules (na nagreresulta sa pagkawala ng alanine, glycine at proline);
- metabolic acidosis (pagbaba ng antas ng bicarbonate sa dugo).
Ang Fanconi syndrome ay maaari ding masuri sa tulong ng mga espesyal na device, gaya ng x-ray. Sa kasong ito, ang mga paglabag at pagpapapangit ng mga tisyu ng buto at mga paa sa kabuuan ay sinusuri. Gayunpaman, hindi lahat ng pasyente ay may mga palatandaang ito, kaya ang pagsusuri sa laboratoryo ay dapat ituring na isang mas maaasahang paraan ng pagtuklas ng sakit.
Paraan ng paggamot sa sakit
Dahil ang sakit na ito ay nagdudulot ng malaking pinsala sa balanse ng acid-base at electrolyte sa katawan, ang diskarte sa paggamot ay dapat na naglalayong iwasto ang mga indicator na ito. Pinapayuhan ang mga pasyente na uminom ng maraming tubig, mga espesyal na diyeta na nagbibigay-daan sa iyong ibalik ang antas ng mga nawawalang nutrients (calcium at phosphorus) at bitamina D.
Sa kasong ito, dapat na makilala ng isa ang pagitan ng gamot at hindi gamot na paggamot ng Fanconi syndrome. Ang unang uri ay batay sa paggamit ng mga paghahanda na naglalaman ng bitamina D3. Ang paggamit ng partikular na grupong ito ay humahantong sa pagtaas ng nilalaman ng posporus at k altsyum sa dugo. Kapag ang mga halagang ito ay umabot sa normal na antas, ang bitamina ay dapat na ihinto.
Ang non-drug treatment ay nakabatay sa dietary therapy, na limitahan ang paggamit ng asin at mga pagkain na nagdudulot ng pagkawala ng mga amino acid na naglalaman ng sulfur. Sa isang nabalisa pH balanse (acidosis) ng tuladMaaaring hindi sapat ang mga hakbang, kaya niresetahan ang pasyente ng mga karagdagang kurso ng gamot.
Pagbabala at pag-iwas sa sakit
Ang pagbabala ng Fanconi syndrome ay malapit na nauugnay sa paglitaw ng mga komplikasyon na nauugnay sa paggana ng mga bato. Ito ay ipinahayag sa anyo ng isang paglabag sa parenkayma ng bato (tiyak na tissue na bumabalot sa organ na ito). Ang mga pagbabagong ito ay maaaring magdulot ng pyelonephritis at kidney failure.
Ang mga paraan ng pag-iwas sa kasong ito ay katulad ng paggamot na hindi naka-droga: dapat na patuloy na panatilihin ng pasyente ang nilalaman ng ilang mga nutrients at mineral sa kanyang diyeta.
Ang pagkakaroon ng ganitong sakit sa mga kamag-anak at miyembro ng pamilya ay maaaring mangahulugan ng paghahatid nito sa nakababatang henerasyon, dahil ang Fanconi syndrome ay namamana rin na sakit. Kung talagang umiiral ang mga ganitong link, kailangan ang malalim na pagsusuri sa dugo at ihi sa mga bata.
Fanconi syndrome sa mga aso
Dahil ang sakit na ito ay hindi resulta ng pagkakalantad sa mga third-party na microorganism at virus, imposibleng makuha ito mula sa isang carrier. Ang sindrom, sa halip, ay ang resulta ng pathological na kahinaan ng mga bato sa ilang mga tao. At ang mga hayop, ito ay nagkakahalaga ng tandaan, hindi bababa sa mga aso ay nasuri din na may ganitong sakit.
Ang pagkakaroon ng isang katulad na sindrom sa mga aso ay na-diagnose sa ibang pagkakataon kaysa sa kaukulang sakit ng tao. Gayunpaman, halos magkapareho sila sa kanilang mga katangian.
Hindi lahat ng lahi ng aso ay madaling kapitan ng sakit na ito. Siya ay nakita na may mga beaglesWhippets at Norwegian Moose Dogs. Kadalasan, sinusuri ng mga beterinaryo ang Fanconi syndrome sa Basenji, isa sa mga pinakalumang lahi ng aso.
Ang epekto ng sindrom sa katawan ng aso
Tulad ng kaso ng mga tao, ang sakit na ito ay tumatama sa bato ng hayop. Ang antas ng mga kapaki-pakinabang na sangkap sa dugo ay naghihirap, at ang mga compound at mineral na hindi natural para sa kapaligiran na ito ay lumilitaw sa ihi. Ang katawan ng aso ay nagsisimulang maglabas ng mga amino acid at bitamina kasama ng mga dumi, na humahantong sa pagbuo ng kalamnan at organ dysfunction.
Ang matagal na pagkakalantad sa sakit na ito ay maaaring humantong sa matinding pagbaba ng timbang, dehydration at maging kamatayan. Ang mga kalamnan ng aso ay nagsisimulang unti-unting atrophy dahil sa kakulangan ng kinakailangang dami ng mga sangkap sa dugo, kaya ang may sakit na hayop ay huminto sa pagiging aktibo.
Mga Palatandaan ng Canine Syndrome
Ang mga pangunahing senyales ng pagsisimula ng sakit ay dapat ituring na masaganang pag-inom ng likido at pantay na masaganang pag-ihi. Sinusubukan ng katawan ng hayop na ibalik ang balanse ng tubig, na humahantong sa patuloy na hindi malusog na pagpapalitan ng likido.
Sa proseso, ang aso ay nagsisimulang pumayat, kahit na may palagian at masaganang pagkain. May pagkawala ng buhok, pagkawala ng enerhiya at kadaliang kumilos. Ang isang may sakit na hayop ay maaaring makaramdam ng sakit sa mga kasukasuan at buto. Kapansin-pansin na ang sakit ay madalas na nagpapakita mismo hindi sa mga unang yugto ng buhay ng isang aso (hindi katulad ng mga tao), ngunit sa isang lugar sa gitna, ang pagtatapos ng ikot ng buhay (sa pagitan ng ika-5 at ika-7 taon). Para sabasenji, ang edad na ito ay lalong kritikal, dahil higit sa 50% ng mga aso ang nagsisimulang dumanas ng katulad na karamdaman sa panahong ito. Samakatuwid, ang mga may-ari ng lahi na ito ng mga aso ay dapat maging lubhang maingat upang mahulaan ang hitsura ng sindrom.
Syndrome Test Marker para sa Mga Aso
Ang probe na ito ay binuo ng mga siyentipiko noong Hulyo 2007. Pinapayagan ka nitong makilala ang gene na responsable para sa paglitaw ng Fanconi syndrome sa isang aso. Sa kasong ito, ang nasuri na hayop ay maaaring ganap na malaya mula sa posibilidad ng sakit, maaaring ang aktwal na carrier ng sakit o madaling kapitan nito.
Karamihan sa mga basenji kennel ay may ganitong kadalubhasaan sa kanilang arsenal, na nagbibigay-daan sa mga mamimili na umasa sa pagkakaroon ng malusog na tuta. Kapansin-pansin, naglalaman ang Internet ng buong database kung saan ipinakita ang mga nakarehistrong tuta mula sa iba't ibang kulungan at ang mga resulta ng pagsubok na ito sa bawat indibidwal na kaso.
Sinasabi ng mga nag-develop ng pagsubok sa laboratoryo na ito na ang pagsusuri ay hindi isang malinaw na tagapagpahiwatig ng pagkamaramdamin ng isang tuta sa sakit. Gayunpaman, 90% ng oras na tama ang resulta.
Wissler-Fanconi syndrome na may parehong pangalan
Ang Wissler-Fanconi syndrome sa mga bata ay isang sakit na walang kinalaman sa sakit na tinalakay sa artikulong ito.
Ang patolohiya na ito ay maaaring maobserbahan sa isang bata sa pagitan ng edad na tatlo at pito, kahit na may mga dokumentadong kaso ng sindrom na nagaganap sa mas maagang edad.(halos sa mga unang linggo ng buhay).
Ang sindrom na ito ay na-diagnose ng mga doktor na sina Wiessler at Fanconi sa magkaibang panahon at sa iba't ibang bahagi ng mundo, kaya naman may pangalan itong naglalaman ng mga pangalan ng parehong doktor, at hindi Wissler's syndrome o Fanconi's syndrome. Ang larawang nai-post sa artikulong ito ay perpektong nagpapakita ng mga sintomas ng sakit, katulad ng mga reaksiyong alerdyi. Bilang karagdagan, ang isang may sakit na bata ay maaaring magkaroon ng lagnat, at ang mga kasukasuan ay kadalasang nagsisimulang manakit at bumukol. Kasama sa kumplikadong paggamot ang paggamit ng mga antibiotic at salicylates.
