Maraming sakit na bihirang maranasan ng mga tao. Kaya naman kakaunti ang nakakaalam tungkol sa kanila. Ang Wolf-Hirschhorn syndrome ay kabilang din sa mga ganitong problema. Ano ito, mapanganib ba ang sakit na ito at ano ang pagbabala para sa buhay sa mga naturang pasyente - lahat ng ito ay tatalakayin pa.
Basic information
Sa una, dapat tandaan na ang naturang genetic pathology gaya ng Wolf-Hirshhorn syndrome ay inilarawan kamakailan, noong 1965. Ito ay ginawa nang sabay-sabay ng ilang German geneticist. Ang batayan ng problemang ito ay isang pagtanggal (mga espesyal na chromosomal rearrangements, kapag nawala ang bahagi ng chromosome) ng maikling braso ng 4th chromosome. Iyon ay, dahil sa ilang mga pagbabago sa genetic, ang isang tao ay nawawala ang bahagi ng 4th chromosome na inilarawan sa itaas, na humahantong sa mga panlabas at panloob na pagbabago. Sa una, ang problema ay tinatawag na 4p-syndrome. Nang maglaon, nagsimulang ipangalan ang patolohiya sa mga pangalan ng mga siyentipiko na nakibahagi sa pagtuklas nito.
Ilang istatistika
Ang Wolf-Hirschhorn syndrome ay medyo bihira. Dalas ng pagpapakita ng sakit: isang kasomga pagbabago sa chromosomal sa halos isang daang libong malulusog na bata. Kung pinag-uusapan natin ang tungkol sa kasarian, mas madalas ang 4p-syndrome ay matatagpuan sa mga batang babae kaysa sa mga lalaki. Kung titingnan mo ang dami ng ratio, kung gayon para sa 75 na may sakit na batang babae ay may mga 50 lalaki na bata na may patolohiya. Dapat pansinin na ang mga siyentipiko ay hindi nagbibigay ng mga paliwanag para sa katotohanang ito. Gayunpaman, ang mga tagapagpahiwatig na ito ay napakahalaga para sa mundo ng agham, at ang mga eksperto ay matagal nang nagtatrabaho sa pagtukoy sa mga pangunahing sanhi ng muling pagsasaayos ng chromosomal na ito. Dapat ding tandaan na sa ngayon, humigit-kumulang 130 kaso ng sakit na ito ang inilarawan nang detalyado, na sapat na upang pag-aralan ang problemang ito.
Tungkol sa mga sanhi ng sindrom sa mga bata
Sa paglalarawan ng problemang tulad ng Wolff-Hirschhorn syndrome, mahalagang isaalang-alang ang mga sanhi ng paglitaw nito sa unang lugar. Sa una, dapat tandaan na ang mga siyentipiko ay hindi maaaring pangalanan ang malinaw na panlabas na mga sanhi, tulad ng: masamang gawi o maling ritmo ng buhay ng mga magulang. Sa kasong ito, medyo mas kumplikado ang mga bagay.
Sa una, dapat sabihin na ang sindrom na ito ay mapanganib para sa mga pasyente na may mga problema sa paghahati ng mga autosome (mga ipinares na chromosome na pareho sa katawan ng tao, anuman ang kasarian, hindi katulad ng mga chromosome sa sex). Suriin natin ng kaunti ang gamot. Nagtatalo ang mga mananaliksik na ang patolohiya na ito ay nangyayari sa kaganapan ng pagkawala ng 4p16 segment (sa kasong ito, ang pagkawala ng 4p12-4p15 na mga particle ay naghihikayat sa hitsura ng ganap na magkakaibang mga pagbabago sa hitsura at mga panloob na organo). Mahalaga ring tandaan iyonSa kasong ito, ang pagmamana ay gumaganap ng isang malaking papel. Kaya, ang mga ina o ama ng mga bata na may ganitong diagnosis ay kinakailangang mga tagadala ng mga muling pagsasaayos na ito.
Ang susunod na puntong dapat pansinin: ang sanhi ng sindrom ay maaaring mga ring chromosome 4p- (sa kasong ito, hindi sila nahahati nang pahaba, gaya ng nararapat, ngunit nakahalang). Dapat sabihin kaagad na sa gayong pag-unlad ng mga kaganapan sa maliliit na pasyente, ang mga karagdagang sintomas ay nakikilala na hindi katangian ng purong 4p- pagtanggal.
Pangunahing klinikal na palatandaan
Ano ang hitsura ng Wolf-Hirschhorn syndrome? Ang mga sintomas na lumilitaw sa problemang ito at mga tagapagpahiwatig ng diagnosis ay iba. Gayunpaman, sa madaling salita, ang patolohiya na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagkaantala hindi lamang sa pisikal, kundi pati na rin sa pag-unlad ng psychomotor ng sanggol. Ito ang pangunahing klinikal na palatandaan ng problema.
Mga Sintomas
Siguraduhing sabihin kung anong mga sintomas ang kasama ng Wolf-Hirschhorn syndrome. Kaya, maaari silang makilala bilang isang buong kumplikado. Gayunpaman, dapat tandaan na nangyayari din na sa isang bata ang patolohiya ay halos hindi mahahalata, at walang mga makabuluhang pagbabago sa hitsura. Ang mga pangunahing sintomas ng sindrom ay ang mga sumusunod:
- Hindi kakaibang istraktura ng bungo, o ang tinatawag na "helmet ng mandirigma". Maaaring may hugis tuka ang ilong ng bata. Ang mga auricle ay nagiging napakalaki, nakausli. Maaaring mayroon ding hypertelorism, kapag ang distansya sa pagitan ng mga mata ay tumataas sa isang hindi pangkaraniwang laki. Ang mga eyeballs mismomaaari ring mali ang pagbuo.
- Microcephaly, kapag ang bungo ng isang maysakit na bata ay mas maliit kaysa sa bungo ng isang malusog. Lumiliit din ang utak.
- Convulsive syndrome, iyon ay, isang hindi tiyak na reaksyon ng bata sa iba't ibang panlabas na stimuli. Sa oras na ito, maaaring mamatay pa ang sanggol.
- Maaaring hindi gumaling ang panlasa, dila o itaas na labi, kung minsan ay nabubuo ang mga lamat.
Mga panloob na organo
Minsan nangyayari ang Wolff-Hirschhorn syndrome nang walang pinsala sa mga panloob na organo. Gayunpaman, kadalasan ay nagbabago rin sila dahil sa hindi tamang paghahati ng mga kromosom. Ano ang maaaring mangyari pagkatapos?
- Kadalasan ang puso ay nagdurusa, lahat ng uri ng depekto ng organ na ito ay nangyayari.
- Posibleng mga pathologies sa pagbuo ng mga bato. Mayroong cystic dysplasia (kapag nabalisa ang pagbuo ng kidney parenchyma), hypoplasia (underdevelopment ng alinman sa organ sa kabuuan o sa mga tisyu nito). Hindi gaanong karaniwan ang kidney agenesis, polycystosis (maramihang cyst ang nabubuo sa tissue ng bato), pelvic dystopia ng mga bato at iba pang mga pathologies sa pagbuo ng organ na ito.
- Ang gastrointestinal tract ay madalas ding naghihirap. Kabilang sa mga problema ay aplasia ng gallbladder (congenital absence), hernia ng small intestine, mobility ng caecum.
- Ang cross-coccygeal region ay may deformed din, kung saan maaaring mabuo ang mga funnel o irregularly shaped depressions.
Dapat ding tandaan na sa sindrom na ito, ang isang bata ay ipinanganak na may kritikal na mababang timbang sa katawan. At ito sa kabila ng katotohanan na ang inadinadala ang sanggol sa buong termino, 40 linggo.
Pag-unlad ng kaisipan
Ano pa ang espesyal sa Wolf-Hirschhorn syndrome? Karyotype, iyon ay, isang hanay ng mga chromosome, hindi kumpleto, deformed. Bilang isang resulta, bilang karagdagan sa mga paglihis sa pisikal na pag-unlad, ang mental retardation ay sinusunod din. Maaari itong maging banayad, katamtaman o malubha. Dapat pansinin na ang bahaging ito ng mga pathologies ay hindi pa pinag-aralan nang mabuti, ang mga siyentipiko ay nagtatrabaho pa rin sa direksyon na ito. Ngunit mayroon nang ebidensya na ang hypoplasia ng cerebellum o ang corpus callosum ay maaaring bumuo, na nakakaapekto sa normal na paggana ng utak. Kasabay nito, nais kong tandaan na kung minsan ang mga pasyente ay mayroon ding katamtamang mental retardation, bilang isang resulta kung saan ang mga naturang bata ay maaaring ganap na magkakasamang mabuhay sa lipunan, makihalubilo.
Diagnosis
Paano matutukoy ang Wolf-Hirschhorn syndrome? Maraming dahilan ang mga doktor para maghinala na may mali. Ang unang binibigyang pansin ng obstetrician ay ang bigat ng bata sa pagsilang. Ang mga bata na kasunod na nakatanggap ng diagnosis na ito ay ipinanganak na may kritikal na mababang timbang ng katawan, hanggang sa 2 kg. Gayundin, ang dahilan upang pagdudahan ang normal na pag-unlad ng sanggol ay ang hitsura ng bagong panganak. Kung pinag-uusapan natin ang paggawa ng diagnosis, kung gayon ito ay naiiba sa parallel sa diagnosis ng Patau's syndrome (ang pagkakaroon ng dagdag na ika-13 chromosome sa mga selula, na nagiging sanhi ng mga katulad na sintomas). Gayunpaman, sa kasong ito, magkakaroon ng napakahalagang pagkakaiba, tulad ng, halimbawa, ang pagkakaroon ng mga espesyal na pattern sa balat, na tinatawag na dermatoglyphics sa medisina.
Mga Pagsusulit
Upang makagawa ng diagnosis, ang isang cytogenetic na pag-aaral ay isinasagawa, kung saan natutukoy ang isang paglabag sa mga chromosome. Sa kasong ito, ang diagnosis ay nakumpirma sa halos 60% ng mga kaso. Ang isang subspecies ng pag-aaral ay ang tinatawag na FISH method, kapag tinutukoy ng mga doktor ang di-tiyak na posisyon ng mga chromosome sa DNA.
Ang iba pang mga pag-aaral ay maaaring magreseta lamang upang matukoy ang mga paglabag sa mga panloob na organo, mga pathology sa kanilang pag-unlad. Kaya, maaaring mangailangan ito ng ECG at EchoCG, ultrasound, X-ray, CT o MRI.
Paggamot
Isinasaalang-alang pa namin ang Wolf-Hirschhorn syndrome. Ang paggamot sa problemang ito ay kung ano ang kailangang sabihin. Dahil naging malinaw na ito, ito ay isang congenital genetic pathology, na hindi maaaring ganap na makaya. Walang ganoong treatment. Gayunpaman, ang mga manggagamot ay nagsasagawa ng symptomatic therapy, na nagtuturo ng mga puwersa upang suportahan ang normal na paggana ng mga nasirang organo. Ang genetic counseling ay ipinahiwatig din para sa problemang ito. Sa kasong ito, ang ina at ama ng may sakit na sanggol ay sinusuri. Minsan ang operasyon ay maaaring ipahiwatig upang gawing normal ang paggana ng mga abnormal na nabuong internal organ.
Mga hula sa buhay ng pasyente
Gaano kapanganib ang Wolf-Hirschhorn Syndrome? Ang mga larawan ng mga pasyente na may diagnosis na ito ay nagpapahiwatig na ang mga batang may problemang ito ay madalas na naiiba sa mga ordinaryong tao. Malaki ang papel na ginagampanan nito sa pakikisalamuha ng naturang tao. Gayunpamankadalasan ang mga taong may ganitong diagnosis bilang isang resulta ay nagiging mga aktibong miyembro ng lipunan. Kasabay nito, dapat tandaan na ang pinakamataas na panganib ng kamatayan para sa mga sanggol ay nasa unang taon ng buhay. Ito ay totoo lalo na kung may pinsala sa gawain ng puso. Sa ngayon, ang isang kaso ng mahabang buhay na may ganitong patolohiya ay naitala sa ating bansa. Ang lalaking ito ay umabot sa edad na 25. Gayunpaman, ang mga ganitong kaso ay napakabihirang. Napansin ng mga doktor na ang ilang mga pasyente (mga bagong silang) ay namamatay bago ginawa ang naturang diagnosis. Kaya't ang dami ng namamatay sa unang taon ng buhay ng mga batang may ganitong patolohiya ay maaaring mas mataas kaysa sa kasalukuyang ipinapalagay.
