Ang Aper's Syndrome ay isang bihirang kondisyon na nakakaapekto sa isa sa 20,000 bagong panganak. Ito ay isang kumplikadong genetic disorder, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagbabago sa hugis ng bungo, dahil sa napaaga synostosis (overgrowth) ng cranial sutures, at mga anomalya sa pag-unlad ng mga limbs, lalo na, simetriko syndactyly ng mga kamay at paa (kumpleto o bahagyang pagsasanib ng mga katabing daliri o paa).
Sa unang pagkakataon ang patolohiya na ito ay nakilala ng Pranses na doktor na si Apert noong 1906, na nagmamasid sa siyam na bagong silang na may hinala sa genetic na sakit na ito. Natuklasan ni Apert ang mga katangian nito at inilarawan ang sindrom.
Aper Syndrome: mga sanhi ng pag-unlad
Ang Aper's Syndrome, na hindi pa nalalaman ang mga sanhi nito, ay maaaring magmana. Ang Apert's syndrome ay minsan sanhi ng impeksiyon sa panahon ng pagbubuntis gaya ng rubella, trangkaso, meningitis, tuberculosis, o pagkakalantad sa x-ray.
Aper's syndrome: klinikalmanifestations
Ang mga pasyenteng may Apert's syndrome ay may mga abnormalidad sa pagbuo ng bungo at ilang iba pang sintomas na sintomas:
- "tower" skull - paglaki ng ulo pangunahin sa taas;
- taas at kitang-kitang noo, malalaking tainga;
- pipi ang tulay ng ilong;
- deep-set at wide-set na mga mata;
- dahil sa flat eye sockets, ang pagbuo ng mga nakaumbok na mata;
- kadalasan ang paghahati ng langit - "wolf mouth";
- pagsasama ng mga daliri sa mga kamay at paa, sa bahagi ng mga balikat, siko;
- pag-unlad ng paninigas sa malalaking kasukasuan;
- nahuhuli sa pisikal at mental na pag-unlad;
- dwarf growth ay madalas na sinusunod, maaaring may pagkawala ng pandinig, anus infection, anomalya sa istruktura ng pancreas at kidney;
- mga pathological na pagbabago sa mga mata kasabay ng pagbuo ng mga katarata, strabismus, nystagmus, ptosis.
Ang Diagnosis ng Aper's syndrome ay unang isinasagawa sa pamamagitan ng hitsura ng pasyente. Susunod, susuriin ang pasyente gamit ang genetic testing.
Aper's syndrome: larawan ng pasyente
Ang mga larawang ipinakita sa artikulo ay ang pinakamahusay na paraan upang pag-usapan ang hitsura ng pasyente.
Aper Syndrome: paggamot
Walang partikular na paggamot para sa Apert's syndrome, ngunit kailangan ng surgical care para maiwasan at maitama ang mga pisikal na kapansanan at mental retardation. Ang esensya ng operasyon ay upang isara ang coronary sutures, mapawi ang intracranial pressure, kailangan din ng orthodontic surgery.
Ang mga operasyong kirurhiko sa hinaharap ay naglalayon sa pagbuo ng mga daliri sa itaas at ibabang mga paa't kamay. Kadalasan mayroong isang pagsasanib ng index, gitna at singsing na mga daliri dahil sa malambot na mga tisyu at kahit na mga buto. Ang mga surgeon ay nagsasagawa ng mga operasyon upang paghiwalayin ang mga daliri sa isa't isa at palakihin ang kanilang functionality.
Ang paggamot ay isinasagawa lamang sa tulong ng pinagsamang diskarte. Kasama sa pangkat ng mga doktor ang mga craniofacial surgeon, neurosurgeon, isang otolaryngologist, isang oculist, isang dental surgeon, at isang orthodontist na nagbibigay ng napapanahong tulong.
Mga operasyon na nagpapadali sa buhay para sa mga pasyenteng may Apert syndrome, nagbibigay-daan sa kanila na paunlarin ang kanilang pisikal at mental na kakayahan, magkaroon ng normal na hitsura, mapabuti ang kanilang kalidad ng buhay at makilala sa lipunan.
