Ang von Willebrand disease ay isang malubhang sakit sa pagdurugo. Kadalasan, ang sakit ay bubuo sa paglipas ng mga taon, na ang dahilan kung bakit ang patolohiya ay nasuri sa mga huling yugto ng pag-unlad. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang anomalya sa istraktura at paggana ng von Willebrand factor vWF.
Kasaysayan ng pagsisimula ng sakit
Willebrand disease ay natuklasan noong 1926. Sa oras na ito, napansin ng isang doktor na Finnish ang posibilidad ng pagdurugo sa ilalim ng balat at mga mucous membrane sa isang maliit na batang babae at sa kanyang mga kapatid na babae na nakatira sa Aland Islands. Ang bata ay sinuri sa unang pagkakataon sa edad na lima. Namatay siya pagkatapos ng kanyang ikaapat na regla sa edad na labintatlo.
Ginawa ng doktor ang pagkakaiba sa pagitan ng hemophilia at ng bagong sakit, na tinawag itong "pseudohemophilia".
Ano ang von Willebrand
Ang von Willebrand disease ay isang anomalya ng von Willebrand factor. Ito ay isang malaking protina ng plasma na kasangkot sa paghinto ng pagdurugo, pag-activate ng mga platelet at pagpapatatag ng ikawalong kadahilanan ng pamumuo ng dugo. Blood factor synthesizes vascular endothelial cells, inna ang kadahilanan ay naipon sa anyo ng mga katawan ng Weibel-Palady. Ang Willebrand ay nag-synthesize din ng megakaryocins, platelet alpha granules. Ang una ay ang mga mother cell ng mga platelet sa red bone marrow.
Kapag ito ay pumasok sa dugo, ang von Willebrand ay nahahati ng metalloprotease at lumalabas ang mga bago at mas maliliit na molekula mula sa isang malaking molekula.
Ang Von Willebrand factor ay isa sa ilang mga protina na nagdadala ng AB0 group agglutinogens. Ito ang uri ng dugo na responsable para sa antas ng kadahilanan. Ang mga taong may unang grupo ang may pinakamababa sa kanila, at ang mga taong may pang-apat ang may pinakamaraming.
Ano ang function ng factor
Ang factor ay nagsisilbing stabilizer para sa antihemophilic globulin, pinoprotektahan ito mula sa pag-deactivate ng mga protease. Ang Willebrand ay naglo-localize din ng antihemophilic globulin sa lugar ng pagdurugo at pagbuo ng thrombus. Nagbibigay ito ng pangunahing hemostasis - pinagdikit ang mga platelet, at tinatakpan din ang mga dingding ng mga daluyan ng dugo.
Gaano karaniwan
Ang Willebrand disease ay medyo karaniwan. Humigit-kumulang isang porsyento ng populasyon ng mundo ang dumaranas ng patolohiya, ngunit ang mga klinikal na pagpapakita ay nangyayari sa isang tao sa apatnapung libo, at bihira ang pagdurugo na nagbabanta sa buhay, mga dalawang tao sa isang milyon.
Mga sanhi ng paglitaw
Ang Von Willebrand disease ay nangyayari dahil sa pagkawala ng factor activity sa dugo. Bilang isang resulta, mayroong isang kakulangan ng isang protina na responsable para sa pamumuo ng dugo. Ito ay maaaring dahil sa isang mutation sa gene na responsable para sa synthesis ng protina. Willebrand. Gayundin, maaaring mangyari ang patolohiya dahil sa mga sumusunod na dahilan:
- Hypothyroidism.
- Nephroblastoma.
- Stromal dysplasia.
- Connective tissue dysplasia.
- rayuma.
- Iba't ibang uri ng tumor.
Ang sakit ay kadalasang namamana sa autosomal dominant na paraan, at ang patolohiya ay banayad sa susunod na henerasyon.
Mga uri ng sakit
Ang Willebrand disease sa mga bata at matatanda ay nahahati sa nakuha at congenital. Ang huli ay sanhi ng isang mutation sa mga gene na responsable para sa pagsasaayos ng synthesis at paggana ng von Willebrand factor, ang pakikipag-ugnayan nito sa mga platelet, endothelium, at ang ikawalong kadahilanan. Ang patolohiya ay pantay na karaniwan sa mga lalaki at babae.
Ngayon, higit sa tatlong daang uri ng mutasyon ng ikalabindalawang chromosome, kung saan naka-encode ang molekula ng vWF, ay kilala. Tinutukoy ng likas na katangian ng mga pagbabagong ito ang uri ng sakit na von Willebrand.
Sa isang autosomal dominant na uri ng mana, ang mga klinikal na pagpapakita ng patolohiya ay banayad, ngunit sa lahat ng henerasyon. Sa uri ng autosomal recessive, ang patolohiya ay nagpapakita lamang ng sarili sa homozygous form at nailalarawan sa pamamagitan ng matinding pagdurugo.
Pag-uuri ng patolohiya
May tatlong uri ng von Willebrand na sakit sa dugo, na naiiba sa antas ng kakulangan ng ikawalong salik.
Sa unang uri, mayroong isang maliit na halaga ng kakulangan ng ikawalong salik. Sa form na ito, hindi nagbabago ang structural model. Sa klinika, ang unang uri ay ipinakita sa pamamagitan ng maliit na pagdurugo. Kadalasan ang mga pasyente ay hindiiugnay sila sa ganitong uri ng karamdaman.
Sa pangalawang uri, mas malinaw ang mga paglabag. Dito, ang pagbuo ng multimeric analogues ng clotting factor structure ay sinusunod. Lumilitaw ang maliliit na pasa sa balat. Sa pag-unlad ng sakit, ang isang matinding pagkasira sa kondisyon ng pasyente ay naobserbahan.
Ang ikatlong uri ay itinuturing na pinakamahirap. Ang von Willebrand factor ay ganap na wala sa isang pagsusuri sa dugo.
Ang pangalawang uri ay may ilang mga subtype:
- 2A. Ito ay nangyayari sa humigit-kumulang sampung porsyento ng mga taong dumaranas ng sakit sa dugo. Sa ganitong uri, ang vWF function ay nabawasan sa mga platelet, may paglabag sa synthesis ng macromolecular complexes, ang kanilang cleavage ay pinabilis.
- 2B. Bumababa ang bilang ng platelet.
- 2M. Sa istruktura, maaaring normal ang vWF, ngunit nababawasan ang affinity para sa endothelium at platelet.
- 2N. Ang affinity ng vWF para sa ikawalong salik ay nabawasan. Ang ganitong uri ng sakit na von Willebrand ay katulad ng mga sintomas sa hemophilia.
Ang pinakakaraniwang na-diagnose na uri ay 2A at 2B. Ang iba pang mga species ay bihira. Ang huling uri ng patolohiya ay hindi gaanong pinag-aralan.
Ang nakuhang uri ng sakit na von Willebrand ay nasuri sa halos isang porsyento ng lahat ng mga kaso ng sakit. Kadalasan, ang patolohiya ay resulta ng iba pang mga sakit, tulad ng:
- lymphomas;
- Waldenström's disease;
- acute leukemia;
- clonal gammopathy;
- atherosclerosis;
- mga depekto sa puso;
- Heide's syndrome;
- autoimmune pathologies;
- vasculitis, atbp.
Gayundin, ang sakit ay maaaring mangyari dahil sa pag-inom ng ilang mga gamot.mga gamot gaya ng valproic acid, hecodese, ciprofloxacin.
Clinical manifestations
Ang pangunahing sintomas ng sakit na von Willebrand ay pagdurugo. Ang kanilang kalubhaan ay nakasalalay sa antas ng pagpapakita ng patolohiya. Partikular na kinabibilangan ng pagdurugo mula sa mauhog lamad ng bibig, gilagid, ilong, at mga laman-loob. Ang operasyon ay nagdudulot din ng matinding pagdurugo. Maaaring mangyari ang mga relapses sa postoperative period.
Ang partikular na pangangalaga ay dapat gawin ng mga doktor sa panahon ng panganganak, dahil ang panganib ng pagkamatay ng isang babae ay tumataas, kahit na ang mga naturang kaso ay inilarawan nang kaunti. Sa karamihan ng mga kaso, ang pagbubuntis ay may positibong epekto sa sakit.
Ang mga sintomas ng sakit na Von Willebrand ay ipinakikita ng iba't ibang uri ng pagdurugo. Pinakamadalas na nakikita:
- nosebleeds;
- pagdurugo pagkatapos ng pagbunot ng ngipin;
- para sa mga pinsala, mga pinsala;
- mabigat na pagdurugo ng regla;
- maliit na petechial hemorrhages sa balat;
- hematuria;
- GI bleeding.
Sa mga banayad na kaso, kadalasang binabalewala ng mga pasyente ang labis na pagdurugo, na nagmumungkahi ng isang normal na posibilidad ng pagdurugo ng pamilya.
Minsan ang mga komplikasyon ay lumitaw sa patolohiya: depende sila sa kalubhaan ng sakit at maaaring maipakita ng petechiae, bruising, hematomas. Ang panganib ay sanhi ng hemarthrosis, pagdurugo ng LC. Sa mga pinaka-advanced na kaso, kailangan ang ospital. Sa matinding pagdurugo ng ginekologiko, kapag walang resulta mula sa konserbatibong therapy, ang extirpation ng matris ay ginaganap samga appendage.
Ano ang maaaring magpahiwatig ng patolohiya
Ang mga sumusunod na sintomas ay maaaring magpahiwatig ng pagkakaroon ng patolohiya:
- Nosebleeds kung saan higit sa dalawang beses ang pagdurugo ay hindi huminto sa loob ng sampung minuto na may tamponade.
- Maliliit na sugat, gasgas, gasgas na dumudugo.
- Paulit-ulit na pagdurugo mula sa mga panloob na organo.
- subcutaneous hemorrhages na hindi nawawala sa loob ng isang linggo.
- Matagal na pagdurugo mula sa mauhog lamad.
- Ang hitsura ng madilim na kulay na dumi o may mga namuong dugo, kung saan walang almoranas, peptic ulcer ng gastrointestinal tract.
- Pagdurugo na nagreresulta mula sa mga manipulasyon sa mga organo ng oral cavity, nasopharynx at iba pang mga system.
- Masaganang regla na walang mga pathology ng reproductive system. Mga iregularidad sa regla.
- Iba pang uri ng pagdurugo na hindi nauugnay sa iba pang mga pathologies.
Ang klasikong pagpapakita ng sakit ay systemic. Nagaganap ang mga pagdurugo sa mga lugar kung saan may mga nasirang sisidlan. Kahit na nakamit ang positibong dinamika, hindi masasabi ng isa ang kumpletong pagbawi.
Mga Paraan ng Diagnostic
Ang diagnosis ng von Willebrand disease ay mahirap dahil maaari itong maging halos walang sintomas. Mahirap para sa mga pasyente na mapansin ang pagpapakita nito, dahil ang pagdurugo ay napakabihirang nararamdaman. Sa malubhang anyo, pati na rin ang kahulugan ng sakit na von Willebrand sa mga bata, ito ay mas madali, dahil ang mga pasyente ay may malakas at madalas.pagdurugo, maaaring magkaroon ng pagdurugo sa mga panloob na organo.
Upang tumpak na masuri, kailangan mong magpatingin sa doktor. Mangongolekta siya ng isang anamnesis, at magrereseta din ng mga pagsusulit. Sa panahon ng pakikipag-usap sa isang espesyalista na palaging lumalabas na ang patolohiya na ito ay namamana.
Maaaring tumpak na matukoy ng mga pamamaraan ng diagnostic sa laboratoryo kung mayroon nito ang isang pasyente at kung anong uri ng von Willebrand factor disorder ang naroroon.
Upang matukoy ang patolohiya, isinasagawa ang mga sumusunod na uri ng pagsusuri:
- Tukuyin ang tagal ng pagdurugo ayon sa pagbabago ng Ivy ni Shitikova.
- Ang aktibidad ng ikawalong salik ay pinag-aaralan.
- Natutukoy ang aktibidad ng FB antigen.
- Naayos na ang aktibidad ng Ristocetin-cofactor.
- Multivariate analysis na isinasagawa.
Kung mayroong anumang mga paglihis mula sa pamantayan sa mga resulta ng pagsusulit, ipinapahiwatig nito ang pagkakaroon ng patolohiya.
Kapag iniinterbyu ang mga pasyente, binibigyang-pansin ng mga doktor ang sumusunod na data:
- Mayroon bang mga kaso ng sakit sa pamilya, mga kamag-anak.
- Nagkaroon ba ng posibilidad na dumugo sa buong buhay.
Sa mga kondisyon ng laboratoryo na may pagitan ng dalawang buwan, ang pagpapasiya ng aktibidad ng von Willebrand factor ay isinasagawa. Ang mga pasyente ay nagpapakita ng iba't ibang uri ng mga depekto.
Bukod pa sa mga pagsubok sa itaas, kinakailangan ang mga pagsubok. Inirereseta ng mga doktor:
- Kumpletong bilang ng dugo. Nagpapakita ito ng pagbaba sa bilang ng mga platelet at hemoglobin.
- Nadagdagang oras ng pagdurugo ayon kay Lee-White, Duke. Makikita sa uri 2A, 2B at 2M.
- Ikawaloang factor ay alinman sa normal o may bahagyang paglihis sa anyo ng pagbaba.
- Ang function ng von Willebrand factor ay tinutukoy sa anyo ng kakayahang mag-attach sa mga activated glycoprotein complexes.
- Ang kakayahang magbigkis ng von Willebrand factor at ang ikawalong salik ay sinusuri.
- May nakitang mga mutasyon sa perinatal diagnostics.
Bilang karagdagang paraan ng pagsusuri, inireseta ang biochemistry ng dugo, mga pagsusuri sa bato, C-reactive protein, ESR. Sinusuri din ang prothrombin index, INR, fibrinogen, thrombin time, antithrombin, protein C, bleeding time, blood clotting time, soluble fibrin-monomer complexes.
Paggamot
Ang mga banayad na anyo ng sakit na von Willebrand ay hindi nangangailangan ng paggamot. Sa ibang mga kaso, ito ay kinakailangan upang taasan ang antas ng von Willebrand kadahilanan. Magagawa ito sa pamamagitan ng pag-activate ng nakalaang endogenous vWF o sa pamamagitan ng pagbibigay nito sa labas.
Desmopressin ay ginagamit para sa paggamot. Ito ay isang sintetikong analogue ng antidiuretic hormone na naglalabas ng vWF mula sa mga dingding ng mga daluyan ng dugo. Ang gamot ay ibinibigay sa rate na 0.3 mg / kg IV, s / c, na may pagitan ng isa hanggang dalawang oras. Maaaring mayroong intranasal administration na 150 mcg sa bawat daanan ng ilong (ang eksaktong dosis ay kinakalkula ayon sa timbang ng pasyente). Ang pagpapakilala ng vasopressin ay nagpapataas ng antas ng factor vWF ng apat na beses.
Ang epekto ng paggamot ng bawat uri ng patolohiya ay indibidwal. Ang pinakamataas na kahusayan ay sinusunod sa patolohiya ng unang uri. Sa paggamot ng 2A at 2M, mababa ang epekto, at sa 2B binabawasan nito ang bilang ng mga platelet, dahil sakung saan ang isang sintetikong gamot ay kontraindikado. Sa ikatlong uri ng sakit, hindi matagumpay ang paggamot.
Sa kanyang mga pamantayan, ang sakit na von Willebrand ay ginagamot gamit ang Hemate P o mga katulad na gamot.
Ang mga antifibrinolytic agent sa anyo ng trexanoic acid ay inireseta sa rate na 25 mg/kg kada walong oras para sa maliliit na pagdurugo sa mauhog lamad, pagdurugo ng ilong at panregla.
Para sa paggamot ng sakit, inirerekomenda ang thromboconcentrate transfusion na may pagbaba sa bilang ng mga platelet. Kung mayroong isang malaking pagkawala ng dugo sa panahon ng regla, pagkatapos ay ang mga hormonal contraceptive ay inireseta. Upang ihinto ang maliit na pagdurugo, ginagamit ang "Etamzilat."
Maraming tao ang nag-iisip na sa pamamagitan ng pagtingin sa isang larawan ng sakit na von Willebrand, matutukoy mo ang sakit na ito, ngunit hindi ito ganoon. Upang tumpak na maitatag ang diagnosis, kinakailangan na pumasa sa mga pagsusulit, sumailalim sa isang medikal na pagsusuri. Kapag nakumpirma ang diagnosis, ang namamana nitong kalikasan, halos imposibleng pagalingin ang sakit. Ang Therapy ay naglalayong mapawi ang mga sintomas at maiwasan ang mga mapanganib na kahihinatnan. Ang pangunahing layunin ng therapy ay upang ihinto ang pagdurugo. Maaaring gamitin ang iba't ibang paraan para dito: ang paglalagay ng mga tourniquet, bendahe, hemostatic application, pandikit, paggamit ng mga gamot, surgical na pamamaraan.
Ang mga hakbang sa pag-iwas para sa patolohiya na ito ay naglalayong pigilan lamang ang mga sitwasyon na maaaring humantong sa pagdurugo. Gayundin, hindi ka maaaring gumawa ng mga iniksyon, magsagawa ng mga interbensyon sa ngipin nang walang paunang paghahanda para sa paparatingpamamaraan.
