Ang Congenital adrenal dysfunction ay isang malawak na pagkakaiba-iba ng mga namamana na sakit na nangyayari bilang resulta ng mga depekto sa mga protein transit junction. Sa artikulong ito, pag-uusapan natin kung ano ang mga sakit na ito, pati na rin ang mga pamamaraan para sa pag-diagnose at paggamot sa mga ito.
Ilang salita tungkol sa sakit mismo
Ang mga adrenal gland ay naglalabas ng isang espesyal na uri ng mga hormone na aktibong kasangkot sa pag-unlad at paglaki ng buong organismo. Sa madaling salita, ang congenital dysfunction ng adrenal cortex ay tinutukoy bilang adrenogenital syndrome o hyperplasia ng adrenal cortex.
Kaya, ang hitsura ng mga pathologies ng adrenal glands ng pangkat na ito ay karaniwang nauugnay sa isang pagbawas sa paggawa ng cortisol. At ito naman, ang sanhi ng pagtaas ng pagtatago ng adrenocorticotropic hormone. Kaya, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng makabuluhang pampalapot ng adrenal cortex.
Ang problema ng sakit saang modernong mundo
Ang Congenital adrenal dysfunction ay isang namamana na sakit. Bukod dito, ang patolohiya na ito ay sinusunod na may parehong dalas sa parehong mga babae at lalaki. Mayroong ilang mga klinikal na uri ng bawat sakit, at halos bawat isa sa kanila ay hindi tugma sa buhay. Kaya naman ang mga sanggol na may ganitong sakit ay kadalasang namamatay sa pagsilang.
Tulad ng ipinapakita ng mga medikal na istatistika, ang congenital dysfunction ng adrenal cortex ay kadalasang nangyayari bilang resulta ng pagtuklas ng mga depekto sa dalawampu't unang hydroxylase. Gayundin, ang pagkalat ng sakit na ito ay depende sa lahi. Halimbawa, kung kukuha tayo ng mga kinatawan ng puting lahi, ang sakit na ito ay mapapansin sa isang sanggol sa 14 na libo. Habang kabilang sa mga Eskimo bawat ika-280 na sanggol ay magkakasakit.
Sa kabutihang palad, ngayon ang problema ng paglaban sa mga karamdamang ito ay ganap na nalulunasan, ngunit sa pinakamaunlad na bansa lamang sa mundo. Kung ang patolohiya na ito ay napansin kahit na sa pagkabata, ang mga manggagawang pangkalusugan ay nagsasagawa ng mga espesyal na pag-aaral na makakatulong upang matukoy ang isang congenital na sakit sa lalong madaling panahon. Kaya, posibleng magsimula ng tamang napiling hormonal na paggamot bago pa man lumitaw ang mga unang sintomas ng adrenal insufficiency.
Mga salik na nagpapataas ng panganib
Kadalasan, nangyayari ang congenital adrenal dysfunction kung natukoy ang sakit sa kahit isa man lang sa mga magulang, o kung ang mga magulang ay direktang tagapagdala ng gene na responsable para sa paglipatmga protina na kinakailangan para sa paggawa ng mga adrenal hormone. Kung ang gayong gene ay natagpuan sa parehong mga magulang, kung gayon mayroong dalawampu't limang porsyentong posibilidad na ang sanggol ay magkakaroon ng ganitong patolohiya.
Ano ang nagiging sanhi ng dysfunction
Napakahalagang maunawaan nang eksakto kung paano napupunta ang mekanismo ng pagbuo ng dysfunction ng adrenal cortex. Ito ay nagkakahalaga ng pagsasaalang-alang na bilang isang resulta ng hindi tamang paglipat ng protina, ang halaga ng aldosterone at cortisol sa adrenal glands ay bababa. At ito ang dahilan para sa pagtaas ng produksyon ng adrenocorticotropic hormone ng pituitary gland. Ang hormone na ito ay may pananagutan sa pag-regulate ng maayos na paggana ng mga adrenal gland mismo.
Kung ang mga adrenocorticotropic hormone ay ginawa sa labis na malalaking dami, kung gayon ito ay humahantong sa isang hindi pangkaraniwang bagay tulad ng hyperplasia. Mapapansin din ang pagtaas ng pagpapalabas ng mga male hormone. Ang mataas na konsentrasyon ng androgens ay humahantong sa mga pagpapapangit ng mga genital organ, pati na rin ang labis na paglaki ng buhok sa mukha at sa buong katawan.
Mga anyo ng sakit
Sa medikal na kasanayan, mayroong tatlong anyo ng sakit na ito:
- Uncomplicated o viril form. Karaniwang nangyayari ang form na ito na may bahagyang kakulangan ng dalawampu't unang hydroxylase protein.
- Ang paraan ng pag-aaksaya ng asin ng congenital adrenal dysfunction ay nailalarawan sa pamamagitan ng mas malalim na kakulangan ng enzyme na ito.
- Ang hypertonic variety ay nagreresulta mula sa matinding kakulangan ng enzyme 11b-hydrolactase.
Mga sintomas ng sakit
Ang unang anyo ay kadalasang sinasamahan ng mga sintomas tulad ng hugis-pisong klitoris, malaking scrotal labia, o urogenital sinus sa mga babae. Sa parehong lalaki at babae na mga indibidwal, ang isang napakabilis na pag-unlad ay nabanggit hindi lamang sa pisikal na eroplano, kundi pati na rin sa sekswal. Kasabay nito, ang mga lalaki ay may isosexual na uri ng pag-unlad, habang ang mga babae ay may heterosexual na uri.
S alt-losing form ng congenital adrenal dysfunction ay karaniwang nakikita sa mga bata. Bilang karagdagan sa mga sintomas na nakalista sa itaas, ang mga unang malubhang paglabag sa adrenal cortex mismo ay idinagdag din. Kasabay nito, ang gana, ang metabolismo ng electrolyte ay makabuluhang lumala, at ang timbang ng katawan ay hindi tumataas. Bilang karagdagan, madalas na nagkakaroon ng hypotension at nangyayari ang pag-aalis ng tubig sa katawan. Kung ang mga palatandaan ay hindi makikilala kahit na sa mga unang yugto ng sakit, kung gayon mayroong isang malaking panganib ng kamatayan sa pagkakaroon ng mga phenomena ng pagbagsak. Kung ang tamang paggamot ay pinili mula pa sa simula, pagkatapos ay sa edad na ang mga naturang phenomena ay maaaring ganap na hindi kasama.
Ang congenital dysfunction ng adrenal cortex sa mga kababaihan ay humahantong sa pagbabago sa istruktura ng mga panlabas na genital organ. Kasabay nito, ang inilabas na malaking halaga ng mga male hormones androgens ay hindi nakakaapekto sa pagkita ng kaibahan ng mga panloob na babaeng genital organ. Karaniwan ang kurso ng pag-unlad ng mga ovary at matris ay ganap na normal. Ang panlabas na ari ay may hindi regular na hugis sa pagsilang ng isang batang babae. Sa medikal na kasanayan, maraming kaso kung kailan, sa pagsilang ng isang batang babae, itinalaga sa kanya ang panlalaking kasarian.
Dahil sa mga negatibong epekto ng androgens, ang mga pasyente ay nagsisimulang lumaki nang napakabilis mula sa pagsilang. Nagkakaroon sila ng pangalawang sekswal na katangian nang maaga. Bilang karagdagan, ang lahat ng mga pasyente ay may maikling tangkad at medyo hindi proporsyonal na pangangatawan. Ang pelvis ay nananatiling napakakitid at ang mga balikat ay sobrang lapad. Kasabay nito, ang mga glandula ng mammary ay hindi nagsisimulang lumaki sa mga babae, at hindi lumilitaw ang regla. Kasabay nito, binago ang panlabas na ari, lumilitaw ang buhok sa buong katawan, at bumababa ang boses.
Ang mga pasyenteng lalaki ay nagkakaroon ng ayon sa uri ng isosexual. Nasa pagkabata, maaari mong mapansin ang hypertrophy ng ari ng lalaki, at ang mga testicle ay karaniwang maliit. Sa pagbibinata, ang mga pasyente ay madalas na nagkakaroon ng mga pormasyon na parang tumor sa mga testicle. Kadalasan, ang mga lalaking may ganitong patolohiya ay dumaranas ng kawalan ng katabaan.
Ang hypertensive na anyo ng sakit na ito ay nailalarawan din ng lahat ng mga sintomas na nakalista sa itaas, ngunit sinamahan din ng mataas na presyon ng dugo. Kapag nagsasagawa ng mga espesyal na pagsusuri, napapansin ng mga doktor ang mga sumusunod na tagapagpahiwatig: ang pagkakaroon ng protina sa ihi, ang mga hangganan ng puso ay lumalawak, at ang mga daluyan ng fundus ay nagbabago.
Hindi klasikong anyo ng sakit
Ang hindi klasikal na anyo ng congenital adrenal dysfunction ay itinuturing na pinakasimple at pinakamadaling anyo ng sakit na ito. Sa kasong ito, ang 21-hydroxylase ay ginawa sa isang dami na bahagyang mas mababa kaysa sa normal. Sa kasong ito, kadalasanang mga maselang bahagi ng katawan ng parehong lalaki at babae ay nabuo nang tama, at ang mga unang palatandaan ng sakit ay maaaring mapansin lamang pagkatapos ng pagbibinata. Kadalasan, ang hindi klasikal na anyo ng congenital adrenal dysfunction ay makikita sa mga kababaihan na nag-aalala tungkol sa mga ganitong problema:
- permanenteng iregularidad sa cycle ng regla;
- medium to severe acne;
- hindi mabuntis;
- Ang ilang bahagi ng katawan ay nagiging male-type na hairline.
Kadalasan, ang mga paglihis ay hindi gaanong mahalaga, kaya wala silang anumang epekto sa paggana ng panganganak. Natuklasan ng mga kababaihan kapag sinusubukang mabuntis ang pagkakaroon ng sakit na "congenital dysfunction ng adrenal cortex." Ang di-klasikal na anyo, ang paggamot na kung saan ay isinasagawa lamang sa mga kababaihan, ay karaniwang hindi nagiging sanhi ng malubhang kaguluhan sa mga lalaki. Samakatuwid, hindi maipapayo ang paggamot.
Diagnosis ng sakit
Napakahalaga sa pagkabata upang matukoy ang pagkakaroon ng naturang sakit bilang congenital dysfunction ng adrenal cortex. Nagbibigay-daan sa iyo ang diagnosis na matukoy ang anyo ng sakit, at nakakatulong na harapin ang karagdagang paggamot.
Lahat ng mga sanggol na ipinanganak na may kapansin-pansing mga karamdaman sa istraktura ng mga panlabas na genital organ, ang mga doktor ay nagsasagawa ng isang espesyal na pagsusuri na nagpapahintulot sa iyo na matukoy ang sex chromatin, pati na rin matukoy ang karyotype. Kadalasan, kasama ang congenital form ng patolohiya na ito sa mga batang pasyente, ang isang labis na malaking halaga ng male hormone ay sinusunod sa dugo. Upang matukoy ang antas nito, kailangan mong magsagawa ng screening test. Karaniwan, ipinapakita ng naturang pagsusuri na ang konsentrasyon ng hormone na ito sa dugo ay lumampas nang maraming beses.
Tulad ng alam mo, ang congenital dysfunction ng adrenal cortex sa mga bata ay sinamahan ng napakabilis na paglaki ng bone tissue. Upang pag-aralan ang istraktura at istraktura nito, ginagamit ng mga doktor ang paraan ng instrumental diagnostics. Sa kasong ito, ang isang x-ray ay kinuha, at mula sa mga larawan posible upang matukoy ang edad ng buto ng pasyente. Kung may mga pathologies, kadalasan ang kondisyon ng lahat ng mga kasukasuan at buto ayon sa edad ay mas maaga kaysa sa edad ng pasyente mismo.
Kung sa pagsilang ang mga batang babae ay nagpakita ng mga senyales ng hermaphroditism, ang mga doktor ay nagsasagawa ng ultrasound ng mga babaeng genital organ. Sa kasong ito, ang kanilang istraktura ay karaniwang hindi naiiba sa karaniwan.
Gayundin, sa unang taon ng buhay, ang mga doktor ay nagsasagawa ng differential diagnosis. Pinapayagan ka nitong matukoy kung mali o totoo ang hermaphroditism. Sa kasong ito, ang diagnostic na paraan ay karyotyping. At, siyempre, ang antas ng male hormone androgen ay kinakailangang matukoy.
Bilang karagdagan sa mga pamamaraan na nakalista sa itaas, sinusuri din ang anamnestic data. Ang pangunahing at pinakamahalagang pamantayan ay maaaring tawaging antas ng 17-hydroxyprogesterone.
Congenital adrenal dysfunction sa mga bata ay maaaring matukoy nang maaga sa ikaapat o ikalimang araw pagkatapos ng kapanganakan sa pamamagitan ng isang pamamaraan tulad ng neonatal screening. Ang pagsusuri na ito ay nagsasangkot ng pagsusuri17-hydroxyprogesterone sa dugo na kinuha mula sa sakong. Ang ganitong pagsusuri ay makakatulong upang malaman ang tungkol sa pagkakaroon ng patolohiya sa mga unang araw ng buhay. Makakatulong ito upang simulan ang paggamot sa isang napapanahong paraan.
Mga paraan ng paggamot
Congenital dysfunction ng adrenal cortex, ang mga sintomas na kung saan ay inilarawan sa itaas, dahil sa likas na likas na katangian nito, ay dapat tratuhin ng patuloy na kapalit na therapy sa isang gamot tulad ng Prednisolone, pati na rin ang lahat ng uri ng mga analogue nito. Ang patuloy na paggamit ng glucocorticoids sa katawan ay may pinaka positibong epekto dito. Sa isang banda, ang mga sangkap na ito ay may kakayahang alisin ang kakulangan ng adrenal ng congenital na pinagmulan. Sa kabilang banda, ang mga paghahanda na naglalaman ng mga hormone ay magagawang sugpuin ang labis na pagtatago ng adrenocorticotropic hormone. Bilang karagdagan, ang mekanismo ng feedback ay nagsisimulang umayos, na nangangahulugan na ang antas ng pagbuo ng hydro ay nababawasan sa maximum.
Kung ang sakit ay may anyo na nawawalan ng asin, iyon ay, ito ay nailalarawan din ng kakulangan ng mineralocorticoids, pagkatapos ay ang mga solusyon sa asin at deoxycorticosterone acetate ay idinagdag din sa paggamot. Bilang karagdagan, lahat ng mga batang babae ay nangangailangan din ng operasyon upang alisin ang hypertrophied klitoris.
Paraan ng konserbatibong paggamot
Congenital dysfunction ng adrenal cortex, ang paggamot na talagang makayanan ang patolohiya na ito, ay dapat magsimula sa pagkabata. Dapat itong gawin kaagad pagkatapos matukoy ang sakit.
Kadalasan, para sa layunin ng replacement therapy, ipinapayo ng mga doktor na gamitin ang gamot"Prednisolone". Mayroon itong lahat ng kinakailangang katangian para sa paggamot sa sakit na ito, at sa tamang dosis, hindi ito magkakaroon ng negatibong epekto sa katawan ng tao.
Ang proseso mismo ng paggamot ay dapat magsimula sa diagnostic test. Sa kasong ito, inireseta ng mga doktor ang gamot na ito para sa isang linggo sa 15-20 mg bawat araw, o dalawa hanggang apat na milligrams ng Dexamethasone, na dapat inumin sa loob ng dalawa hanggang tatlong araw. Kung ang pagsusuring ito ay nagpakita ng magagandang resulta, maaari kang magsimula ng permanenteng paggamot sa Prednisolone. Kadalasan, ang pang-araw-araw na dosis ay tungkol sa 10-15 mg bawat araw. Gayunpaman, ang bawat kaso ay ganap na indibidwal, kaya ang mga pangkalahatang rekomendasyon lamang ang ibinibigay sa artikulo. Depende ito sa edad ng bata, gayundin sa antas ng mga hormone sa dugo at sa antas ng virilization.
Ang dosis ay unti-unting nababawasan sa paglipas ng panahon. Ginagawa ito sa 2-2.5 mg bawat linggo. Ang huling dosis ay maaaring matukoy lamang isa hanggang dalawang buwan pagkatapos ng pagsisimula ng paggamot. Ayon sa mga eksperto, ang pang-araw-araw na dosis para sa mga batang wala pang isang taon ay dapat piliin lamang nang paisa-isa, na nakatuon sa klinikal na data nang higit pa sa mga hormonal na tagapagpahiwatig. Sa katunayan, ang pagpili ng pinakamainam na dosis para sa isang sanggol ay medyo mahirap. Kinakailangan na magsagawa ng patuloy na pagsusuri upang maalis ang panganib ng labis na dosis. Ang minimum na pang-araw-araw na allowance ay 2.5 mg lamang, habang ang maximum ay 15 mg.
Alamin kung ano ang dadalhinang gamot na ito ay kailangan palagi. Pinakamabuting gawin ito sa umaga at hapon, pagkatapos kumain. Kung kailangan mong palitan ang gamot, dapat mong isaalang-alang ang pisyolohikal na aktibidad nito.
Sa ilang mga kaso, ang Cortisone ay ginagamit upang gamutin ang sakit na ito. Gayunpaman, nagagawa nitong magkaroon ng mas mahina at mas maikling epekto sa pagsugpo sa paggawa ng mga adrenocorticotropic hormones. Ang gamot na ito ay higit sa limang beses na mas mahina kaysa sa Prednisolone, kaya nangangailangan ito ng medyo malaking dosis. Para sa mga sanggol, ang mga gamot na ito ay kadalasang binibigyang intramuscularly sa umaga.
Ang isa sa pinakamabisang glucocorticoids ay ang "Dexamethasone". Nagagawa nitong sugpuin ang produksyon ng adrenocorticotropic hormones nang sampung beses na mas epektibo kaysa sa Prednisolone. Ngunit dapat tandaan na halos walang epekto ito sa metabolismo ng asin, at madalas na nag-aambag sa labis na dosis. Ang pang-araw-araw na pamantayan ng sangkap na ito ay karaniwang 0.25-0.5 mg.
Lahat ng gamot sa itaas ay magkakaroon lamang ng negatibong epekto sa katawan kung maling dosis ang napili. Ito ay nagpapahiwatig na ang pag-inom ng gamot sa mas malaking halaga kaysa sa kinakailangan ng katawan ay magkakaroon ng masamang epekto dito. Sa labis na paggamit ng alinman sa mga gamot na ito, ang pasyente ay makakaranas ng pamumula at pag-ikot ng mukha, pagtaas ng gana, at kung minsan ay suspensyon ng paglaki at pag-unlad. Gayunpaman, ang lahat ng epekto ng labis na dosis ay mawawala nang napakabilis kung ito ay bahagyang nabawasan, o kung lilipat ka sa mas mahinang gamot.
Paraan ng operasyonpaggamot
Karaniwan, ang congenital adrenal dysfunction ay namamana sa isang autosomal recessive na paraan. Hindi mahalaga kung ano ang anyo ng sakit.
Ang isa sa mga yugto ng tamang paggamot para sa mga babae ay ang plastic surgery. Kadalasan, ang interbensyon sa kirurhiko ay isinasagawa upang mabuo ang tamang hugis ng labia minora, pagputol ng klitoris at pagbubukas ng urogenital sinus. Ang pagsasagawa ng naturang operasyon ay ipinag-uutos, dahil nakakatulong ito upang maibalik ang lahat ng tamang physiological function ng katawan ng batang babae, at mayroon ding sosyo-sikolohikal na kahalagahan. Kaya, hindi nararamdaman ng sanggol ang kanyang kababaan, kaya maaari siyang ipadala sa isang kindergarten o isang seksyon ng palakasan. Gayunpaman, pakitandaan na ang operasyon ay dapat isagawa nang hindi bababa sa isang taon pagkatapos magsimula ng hormonal na paggamot.
Napakahalagang pag-aralan ang lahat ng aspeto ng isang sakit tulad ng congenital adrenal dysfunction. Ang ICD 10 ay isang internasyonal na klasipikasyon ng mga sakit, kung saan ang sakit na ito ay may code na E.25.0
Congenital adrenal dysfunction at pagbubuntis
Kung ang pasyente ay may post-pubertal na anyo ng sakit na ito, kung gayon ay may mataas na posibilidad ng hindi pag-unlad ng fetus, pagkakuha, pagkalaglag at medikal na pagpapalaglag. Kadalasan, ang mga buntis na kababaihan ay nagreklamo ng mahinang sigla at ganap na pagkawala ng gana. Hindi ibinukod ang mga electrolyte imbalances. Karaniwan, mula sa ikadalawampu't walong linggo ng pagbubuntis, ang kondisyon ng pasyente ay bumubuti nang malaki. Mangyaring tandaan na kahit naang pagdadala ng sanggol ay hindi dapat pahintulutan na huminto sa pag-inom ng mga hormonal na gamot. Habambuhay mo itong gagawin.
Ang mismong kapanganakan at ang panahon pagkatapos nito ay isang napakalaking stress para sa buong organismo, kabilang ang adrenal cortex. Samakatuwid, sa sakit na "congenital dysfunction ng adrenal cortex", isang pagsusuri ng estado ng kalusugan ay kailangang patuloy na gawin. Dapat kontrolin ng isang babae ang kanyang mga antas ng hormone.
Mga pagtataya para sa hinaharap
Ang viril na anyo ng congenital adrenal dysfunction, gayundin ang anumang iba pang anyo, ay makakapagbigay lamang ng magandang prognosis kung sisimulan ang napapanahon at tamang paggamot. Siyempre, napakahalagang magtatag ng ganap na tamang diagnosis.
Kadalasan, sa napapanahong pagsisimula ng paggamot, posibleng maiwasan ang mga paglabag sa istruktura ng mga panlabas na bahagi ng katawan ng babae. Napakahalaga na piliin ang tamang dosis. Kung ito ay ginawa nang hindi tama, ang paglaki ng katawan ay titigil, at ang mga babae ay magkakaroon ng panlalaki ng pigura.
Ang congenital dysfunction ng adrenal cortex, na hindi klasikal, ay hindi isang mapanganib na anyo ng sakit, gayunpaman, kung ang proseso ng paggamot ay hindi papansinin, ang isang babae ay nanganganib na maging walang anak.
Gayunpaman, sa tamang paggamot, kahit na ang mga babaeng dumaranas ng uri ng sakit na nag-aaksaya ng asin ay may pagkakataong mabuntis. Ang pangunahing bagay ay hindi pabayaan ang iyong sarili, patuloy na kunin ang mga gamot na inireseta ng doktor, at humantong sa isang magandang pamumuhay. At pagkatapos ay hindi ka matatakot sa anumang mga sakit. Manatiling malusog.
