Ang Potter syndrome ay isang malubhang depekto sa pagbuo ng fetus. Simulan natin ang paglalarawan sa kahulugan ng anomalyang ito.
Ano ang Potter Syndrome?
Ang Potter syndrome ay isang congenital na depekto sa pagbuo ng fetus, kung saan ang mga bato ay ganap na wala, na bunga ng pagbaba ng volume ng amniotic fluid.
Ang resulta ng oligohydramnios ay ang pagpiga ng fetus sa sinapupunan. Ang mga bata ay mayroon ding mahinang paglaki ng mga baga, karaniwang kulubot na mukha at nakasiksik na bungo, at deformed limbs.
Noong 1964, inilarawan ni Potter ang isang depekto sa pag-unlad na nailalarawan sa pamamagitan ng agenesis (kakulangan ng pag-unlad) ng parehong fetal kidney o aplasia (kawalan ng anumang organ o bahagi ng katawan), na sinamahan ng mga abnormalidad sa mukha. Ang sindrom na ito ay tinutukoy sa medikal na literatura pati na rin ang Potter's syndrome na may agenesis ng 2 kidney, Gross's renal facial syndrome, facial renal dysplasia.
Fetal Potter syndrome: sanhi
Ang etiology (pinagmulan) ng sindrom ay hindi pa rin lubos na nauunawaan. Sa 50% ng mga kaso, natagpuan na ang pangunahing anomalya ay nagpapakita ng sarili dahil sa kakulangan ng amniotic fluid (fetal fluid) sa isang buntis. Ang compression ng fetus sa pamamagitan ng matris ay humahantong sa pagbuo ng mga anomalyabato, mukha (pagyupi at pagyupi), puso, tumbong, ari, baga (hypoplasia), limbs (clubfoot).
Ang Potter syndrome ay nangyayari sa mga sanggol, mga batang may edad na ilang buwan, mas madalas sa mga sanggol na mas matanda sa isang taon, at kadalasan sa mga lalaki. Dalas ng depekto: 1 sa 50,000 kapanganakan.
Pagsusuri ng mga magulang
Ano ang mga sintomas ng Potter syndrome sa fetus? Malaking puting bato ang makikita sa ultrasound. Ang ganitong mga agenesis ay maaaring nangingibabaw na minana (ang pagmamana ng ibang magulang ay hindi maaaring sugpuin ito), i.e. walang kaugnayan sa dami ng amniotic fluid. Ang isa sa mga magulang ay maaaring may kulang sa pag-unlad o kawalan ng isa sa mga bato, na maaaring napalampas sa mga medikal na pagsusuri kanina.
Ang renal agenesis ay nangingibabaw na namamana, ibig sabihin, mayroong 50% na posibilidad na maipanganak ang isang fetus na may Potter syndrome.
Ang Potter Syndrome ay may 75% na posibilidad na magkaroon ng isang sanggol kung ang kanyang mga magulang ay may mutasyon sa PKHD1 gene. Nangyayari ang mga ito sa karaniwan sa 1 sa 50 tao. Ang ganitong mga mutasyon ay hindi humahantong sa mabilis na pag-unlad ng isang depekto sa carrier; maaari silang maipasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon sa loob ng mga dekada.
Ang panganib na magkaroon ng isang sanggol na may Potter's syndrome ay maaaring magpakita mismo kapag nagmana ng mga mutasyon mula sa parehong mga magulang. Kung ang genetic na pagbabago lamang ng ama o ina ay naipasa sa fetus, kung gayon may 50 porsiyentong posibilidad na siya ayipanganak na malusog. 25% ng mga sanggol ay hindi nagmamana ng mga mutasyon ng PKHD1 mula sa parehong mga magulang na may ganitong mga pagbabago sa antas ng gene.
Mga sintomas ng sindrom
Potter Syndrome sa fetus ay na-diagnose ng mga sumusunod na manifestations:
- sobrang makitid na biyak ng takipmata;
- characteristic na tudling sa ilalim ng linya ng talukap ng mata;
- underdevelopment ng lower jaw (micrognathia);
- pipi ang ilong;
- abnormal na malaking distansya sa pagitan ng magkapares na organ (lalo na ang mga mata) - hypertelorism;
- convex epicanthus ("Mongolian fold") - isang espesyal na fold sa panloob na sulok ng mata, na sumasakop sa lacrimal tubercle;
- abnormal na hugis malambot na malalaking tainga.
Posible ng paggamot
Sa pagsilang ng isang bata, ang pangunahing sintomas ay matinding respiratory failure, na nagpapakita ng sarili mula sa mga unang minuto ng malayang buhay. Ang mekanikal na bentilasyon ay kumplikado ng pneumothorax (ang pagkakaroon ng mga bula ng hangin sa pleural region na humahadlang sa ritmikong paggalaw ng mga baga).
Sa kasamaang palad, ang karamihan sa mga bagong silang na na-diagnose na may Potter's syndrome ay namamatay ilang oras pagkatapos ng kapanganakan. Sa mas banayad na anyo nito na nauugnay sa digestive (alimentary) tract - ang urogenital cloaca (ang koneksyon ng anal at urogenital ducts sa isa), ang kawalan ng pagbubutas ng anus (tamang disenyo) - ginagamit ang surgical intervention.
Potter Syndrome Child Survivor
Noong 2013, lumabas ang impormasyon sa media tungkol sasanggol na babae na si Abigail Butler, anak ng Republican Congresswoman Jaime Herrer-Butler, miyembro ng United States House of Representatives. Ang bata ay nakaligtas sa sindrom na ito, na nakagambala sa normal na paggana ng respiratory system.
Sa ika-5 buwan ng pagbubuntis, nalaman ng babae na hindi naiihi ang babae dahil sa kumpletong kawalan ng kidney. Ang dahilan ay ang kakulangan ng amniotic fluid sa buntis na si Jaime Herrer-Butler. Sa kabila ng pagtatapos ng mga doktor na nagdeklarang nakamamatay ang kasong ito, nagpasya ang babae at ang kanyang asawa na panatilihin ang pagbubuntis. Upang kahit papaano ay mabayaran ang maliit na halaga ng amniotic fluid, isang espesyal na solusyon sa asin ang iniksyon sa matris ni Jaime. Si John Hopkins, ang doktor na nagsagawa ng therapy na ito, ay hindi ganap na magagarantiya sa mga mag-asawa na ang paggamot ay hahantong sa isang kasiya-siyang resulta.
Ngunit noong Hulyo 15, 2013, isinilang na buhay ang maliit na si Abigail. Ayon sa pag-alala ng ina, ang batang babae ay hindi sumigaw sa kapanganakan, ngunit pagkaraan ng ilang sandali ay nagsimula siyang umiyak - ang mga baga ng bata ay gumagana. Pagkatapos ng kapanganakan, agad siyang inilipat sa dialysis - isang sistema na ganap na pumapalit sa mga function ng bato, nag-aalis ng mga produktong metabolic mula sa katawan. Makalipas ang isang taon, pinalitan siya ng isang donor kidney.
Ang pagkakataong magkaroon ng live na sanggol na may Potter syndrome at ang kanyang kasunod na matagumpay na rehabilitasyon sa mga realidad ngayon ay itinuturing pa ring isang himala. Samakatuwid, iginigiit ng mga doktor ang pagwawakas ng pagbubuntis kapag nag-diagnose ng naturang depekto sa fetus. Ang halimbawa ni Abigail Butler ay hindi maaaring maging nakapagpapatibay, ngunit dapat itong maunawaanito ay isang pambihirang kaso.
