Malaki ang bilang ng mga chromosomal disease at isa na rito ang Patau's syndrome. Ang karyotype ng isang pasyente na may katulad na diagnosis ay binago, na makikita sa gawain ng buong organismo. Naaapektuhan ng patolohiya ang istruktura ng balangkas, ang gawain ng nervous, excretory, reproductive at cardiovascular system.
Maraming mga magulang ngayon ang interesado sa anumang karagdagang impormasyon tungkol sa patolohiya na ito. Ano ang Patau Syndrome? Ang mga karyotype at phenotypic na katangian, mga pamamaraan ng diagnosis at paggamot, mga sintomas at sanhi ay lahat ng mga kawili-wiling punto. Ang mga ganitong tanong ay sulit na tuklasin nang mas detalyado.
Patau syndrome: karyotype at pangkalahatang impormasyon
Una, tingnan natin ang pangkalahatang data. Ano ang Patau syndrome at paano ito nabubuo? Ang mga chromosome na may ganitong patolohiya ay hindi naghihiwalay sa panahon ng pagbuo ng mga gametes o zygotes, na humahantong sa maraming mga karamdaman sa proseso ng pag-unlad ng embryonic.
Ang Patau Syndrome ay isang congenital disease nanauugnay sa trisomy ng ika-13 pares ng chromosome - ang bata ay tumatanggap ng dagdag na chromosome. Ang karyotype formula sa kasong ito ay maaaring magmukhang ganito: 47, XX, 13 + (para sa mga batang babae), 47, XY, 13 + (para sa mga lalaki). Ito ay isang lubhang mapanganib at malubhang sakit, na sinamahan ng pagbuo ng maraming malformations - kadalasan ay hindi sila tugma sa buhay, kaya ang bata ay namamatay sa sinapupunan.
Maikling background sa kasaysayan
Sa unang pagkakataon ang mga sintomas ng patolohiya na ito ay inilarawan noong 1657 sa mga gawa ng Danish na siyentipiko na si Erasmus Bartholin. Gayunpaman, ang chromosomal na katangian ng sakit ay pinatunayan ni Dr. Klaus Patau noong 1960 (ang sindrom ay ipinangalan sa kanya).
Ang mga kaso ng katulad na congenital pathologies ay inilarawan ng mga siyentipiko na nag-aral sa mga tribo ng Pacific Islands. Pinaniniwalaan na ang tumaas na chromosomal mutations sa heyograpikong lugar na ito ay sanhi ng pagkasira ng radiation kasunod ng mga pagsubok sa nuclear weapons.
Mga sanhi ng pag-unlad ng sakit
Tulad ng nabanggit na, ang Patau syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng trisomy ng ikalabintatlong pares ng mga chromosome. Bukod dito, sa karamihan ng mga kaso (ayon sa mga istatistika, sa 80%), ang di-disjunction ng ikalabintatlong chromosome ay nangyayari nang tumpak sa proseso ng meiosis. Kadalasan, ang isang bata ay tumatanggap ng isang buong pares ng mga chromosome mula sa ina. Minsan may Robertsonian translocation, kung saan ang embryo ay nakakatanggap na ng karagdagang kopya ng mga gene.
Napatunayan na ang genetic failure ay maaaring mangyari sa panahon ng pagbuo ng isang gamete o mas bago - sa panahon ng pagbuo ng isang zygote.
Sa ngayon, ang mga sanhi ng paglitaw ng isang mutation ay hindiitinatag - pinaniniwalaan na ito ay ganap na nangyayari sa pamamagitan ng pagkakataon. Ang papel na ginagampanan ng mga impeksyon, masamang gawi, mga sakit sa somatic ng ina sa pagbuo ng patolohiya na ito sa fetus ay hindi rin alam.
Mga uri ng patolohiya
Sa ngayon, may ilang uri ng sakit na ito.
- Isang simpleng hugis. Sa kasong ito, ang mga paglabag ay nangyayari sa mga unang yugto ng pag-unlad ng embryo. Bukod dito, ang bawat cell ng katawan ay naglalaman ng dagdag na chromosome sa ikalabintatlong pares.
- Mosaic na hugis. Ang mga katulad na pagbabago ay nangyayari na sa mga huling yugto ng pag-unlad ng pangsanggol. Kasabay nito, ang ilang mga organo ay binubuo lamang ng mga malulusog na selula, habang ang iba pang mga tisyu at organo ay naglalaman ng mga pathologically altered na mga selula. Sa ganitong anyo ng sakit, ang mga sintomas ay maaaring hindi gaanong malinaw.
May mga salik ba sa panganib? Ano ang maaaring mag-trigger ng mutation?
Ang Patau syndrome ay kusang nabubuo at, sayang, imposibleng maiwasan ito. Gayunpaman, natukoy ng mga siyentipiko ang ilang masamang salik.
- Pinaniniwalaan na tumataas ang panganib ng naturang patolohiya kung ang ina ay nakatira sa isang lugar na may hindi magandang sitwasyon sa kapaligiran.
- Tulad ng nabanggit na, ang pagkakalantad sa radiation ay gumaganap ng isang tiyak na papel sa paglitaw ng mga spontaneous chromosomal mutations.
- Naobserbahan din na ang posibilidad ng iba't ibang chromosomal at genetic mutations ay tumataas sa kaso ng late pregnancy (ina na higit sa 45).
- Ang mga kadahilanan sa peligro ay kinabibilangan ng pagkakaroon ng mga namamana na sakit samga nakaraang henerasyon ng mga magulang.
- Napatunayan na ang mga kaso ng genetic at chromosomal mutations ay mas madalas pagdating sa kasal sa pagitan ng malalapit na kamag-anak.
Mga sintomas ng patolohiya sa panahon ng pagbubuntis
Tulad ng nabanggit na, binago ang karyotype formula sa Patau syndrome, ngunit imposibleng matukoy ito nang walang mga espesyal na pagsusuri. Gayunpaman, kadalasan ang gayong pagbubuntis ay sinamahan ng polyhydramnios. Ayon sa mga istatistika, ang oras ng pagbubuntis ay nabawasan din - sa karaniwan, ito ay mga 38.5 na linggo. Kapansin-pansin na sa gayong patolohiya, ang pagbubuntis ay madalas na nagambala. May mataas na panganib ng patay na panganganak.
Patau Syndrome: Mga Larawan at Tampok
Ang mga bata na may ganitong mutation ay may ilang espesyal na phenotypic na katangian. Upang magsimula, ito ay nagkakahalaga ng pagsasabi na ang mga sanggol ay nanganak sa oras, ngunit may mababang timbang - nangyayari ang prenatal malnutrisyon (ang bigat ng isang full-term na sanggol na may katulad na diagnosis ay bihirang lumampas sa 2500 g). Ang mismong proseso ng panganganak ay madalas ding nauugnay sa mga komplikasyon, lalo na, asphyxia ng bagong panganak.
Ang isang bata na may chromosomal mutation ay may ilang congenital deformities ng utak at facial na bahagi ng bungo. Mayroong microcephaly - ang circumference ng ulo ng sanggol ay mas mababa kaysa sa normal. Sa mga bata na may Patau syndrome, ang noo ay madalas na mababa at sloping, ang tulay ng ilong ay patag at lumubog, at ang palpebral fissures ay makitid. Karaniwang deformed at mababa ang auricles.
Ang isang karaniwang sintomas ay ang presensyabilateral clefts ng mukha, sa partikular, ang tinatawag na cleft palate (ang patolohiya ay sinamahan ng paghahati ng mga tisyu ng malambot at matigas na palad, at ang mga ilong at oral cavity ay magkakaugnay), pati na rin ang "cleft lip" (biwang labi). Maaaring maghinala ang isang doktor sa pagkakaroon ng chromosomal mutation na ito sa unang ilang oras pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata.
Pathology mula sa iba pang organ system
Anong iba pang mga karamdaman ang kasama ng Patau's syndrome? Ang mga palatandaan ng mga deformidad sa mukha ay hindi lamang ang mga ito. Ang sakit ay nakakaapekto sa halos lahat ng organ system, na nagdudulot ng malubhang depekto sa panganganak.
- Maraming bata ang may mga sakit sa central nervous system at visual analyzer. Posibleng hydrocephalus, hyloprochencephaly, dysgenesis ng corpus callosum, pati na rin ang pagbuo ng spinal hernias. Ang mga posibleng komplikasyon ay kinabibilangan ng pagkabingi, congenital forms ng cataracts, retinal dysplasia, pagbaba ng bilang ng mga axon sa istruktura ng optic nerve, na humahantong sa malubhang visual impairment.
- Posibleng congenital heart defect, kabilang ang patent aortic duct, coarctation of the aorta, ventricular at atrial septal defects.
- Maraming sanggol ang ipinanganak na may mga depekto sa bato. Halimbawa, ang mga pasyente ay na-diagnose na may hydronephrosis, polycystic disease, pati na rin ang isang patolohiya na tinatawag na "horseshoe kidney."
- Posible ang mga abnormal na pagbabago sa digestive tract. Kasama sa kanilang listahan ang pagbuo ng Meckel's diverticula, cystic neoplasms sa mga tisyu ng pancreas, hindi kumpletong pag-ikot ng bituka.
- Naaapektuhan din ng mutation ang mga organo ng reproductive system. Sa mga lalaki, ang isang pagkaantala sa pagpapababa ng mga testicle sa scrotum (cryptorchim), pati na rin ang isang pag-aalis ng panlabas na pagbubukas ng urethra, ay posible. Sa mga bagong silang na babae, madalas na napapansin ang hypertrophy ng labia at klitoris, ang pagbuo ng bicornuate uterus, o maging ang pagbuo ng dalawang magkahiwalay na matris at puki.
- Ang patolohiya ay nakakaapekto hindi lamang sa mga buto ng bungo, kundi pati na rin sa iba pang mga istruktura ng balangkas. Halimbawa, ang mga batang may Patau syndrome ay kadalasang may polydactyly (hitsura ng mga dagdag na daliri sa paa at kamay) at syndactyly (fusion ng mga daliri).
- Lahat ng batang may ganitong sakit ay dumaranas ng matitinding anyo ng pisikal at mental retardation.
Tulad ng nakikita mo, ang chromosomal pathology na ito ay may mapanganib at malubhang kahihinatnan, kaya ang pagbabala para sa mga bata ay hindi paborable.
Mga diagnostic measure
Posible bang tuklasin ang ganitong sakit gaya ng Patau's syndrome sa panahon ng pagbuo ng fetus? Ang diagnosis sa yugtong ito ay tiyak na posible. Tulad ng nabanggit na, ang patolohiya ay sinamahan ng paglitaw ng ilang mga sintomas sa panahon ng pagbubuntis.
Bilang isang panuntunan, ang pagkakaroon ng naturang mutation ay pinaghihinalaang sa panahon ng ultrasound scan. Maaaring mapansin ng espesyalista ang pagtaas sa dami ng amniotic fluid, gayundin ang pagkakaroon ng mga abnormalidad sa anatomical na istraktura ng skeleton, ang kawalan ng buhok sa fetus, mababang timbang ng katawan ng pangsanggol, atbp.
Sa hinaharap, ang genetic na pag-aaral ng namamana na materyal ay isinasagawa, dahil, tulad ng alam mo, ang karyotype ng isang pasyente na may Patau syndrome ay naiiba sanormal. Ang mga sumusunod na pagsusulit ay nagbibigay-kaalaman.
- Amniocentesis - koleksyon at karagdagang pagsusuri ng amniotic fluid.
- Cordocentesis - ang esensya ng pamamaraan ay ang pagkuha ng mga sample ng dugo ng cord kasama ang karagdagang pagsusuri sa laboratoryo nito.
- Ang Chorion villus biopsy ay isang pamamaraan na kinabibilangan ng pagkolekta ng villi gamit ang isang espesyal na probe. Ang pagsusulit na ito ay inireseta para sa mga babaeng may pinaghihinalaang Down syndrome, Patau at iba pang chromosomal mutations.
Nararapat tandaan na ang naturang pananaliksik ay nauugnay sa mga panganib (halimbawa, may posibilidad na mawalan ng anak). Pagkatapos maipanganak ang sanggol, ang diagnosis ay nakumpirma pagkatapos ng pagsusuri ng isang neonatologist o pediatrician.
May epektibo bang paggamot?
Alam mo na kung ano ang Patau syndrome. Ang karyotype ng isang bata na may ganitong diagnosis ay binago, na nakakaapekto sa istraktura at paggana ng buong organismo. Sa kasamaang palad, ang mga posibilidad para sa therapy ay napakalimitado. Minsan ang operasyon ay ginagawa upang itama ang mga anatomical abnormalities (tulad ng facial clefts).
Ang bata ay dapat na patuloy na inoobserbahan ng isang pediatric cardiologist, neurologist, ophthalmologist, urologist, ENT specialist, orthopedist, geneticist at iba pang mga espesyalista. Ang sanggol ay kailangang magbigay ng mabuting pangangalaga at mabuting nutrisyon. Depende sa pagkakaroon ng ilang partikular na karamdaman, isinasagawa ang symptomatic therapy.
Prognosis para sa maliliit na pasyente
Ngayon, ito ay itinuturing na lubhang mapanganibPatau syndrome. Ang karyotype ng isang bata ay hindi mababago at ang pagbabala para sa mga bata ay lubhang hindi kanais-nais. Ang pagbubuntis ay kadalasang nauuwi sa pagkakuha.
Kung ang sanggol ay ipinanganak pa, kung gayon, ayon sa mga istatistika, bihirang mabuhay hanggang isang taong gulang. Sa ilang mga mauunlad na bansa lamang, ang mga doktor at mga magulang ay may pagkakataon na pahabain ang buhay ng isang bata hanggang 4-5 taon. Sa kasamaang palad, ngayon ang gamot ay hindi makapag-aalok ng mabisang paraan ng pag-iwas o paggamot.
