Ang Lesch-Nihan syndrome ay inuri bilang isang namamana na sakit na nauugnay sa mga metabolic disorder. Ang sakit ay nagpapakita ng sarili mula sa mga unang buwan ng buhay. Ito ay mapanganib dahil walang tiyak na therapy laban dito. Ang paggamot ay nakakatulong lamang upang patatagin ang kondisyon, ngunit hindi upang ganap na pagalingin ang bata sa pamamagitan ng pagtanggal ng sanhi. Ano ang mga tampok ng patolohiya na ito? Ano ang posibilidad na magkaroon ng ganitong sindrom?
Definition
Kabilang sa mga bihirang sakit ng metabolismo ng purine, ang patolohiya ng Lesh-Nihan ay nakikilala. Ang sindrom ay mas karaniwan sa mga lalaki, dahil ito ay naka-link sa X chromosome. Ito ay nauugnay sa kakulangan ng enzyme, bilang isang resulta kung saan ang metabolismo ng uric acid ay nabalisa, ang halaga nito ay tumataas. Ang akumulasyon ng sangkap na ito ay ipinakita sa pamamagitan ng isang bilang ng mga neurological at metabolic manifestations, sa batayan kung saan ang sakit ay maaaring pinaghihinalaan. Ang kakaibang pag-uugali ng sanggol ay nangangailangan ng medikal na pagsusuri, na kinabibilangan ng koleksyon ng mga pangkalahatang pagsusuri at genetic na pagsusuri.
Etiology
Ano ang konektado sa Lesch-Nihan syndrome? Ang mga sanhi ng patolohiya na ito ay namamalagi sa mga genetic disorder. Nangangahulugan ito na ang pagkakaroon ng isang recessive gene sa ina ay humahantong sa pag-unlad ng patolohiya - ang depekto ay nauugnay sa sex. Ang proseso ng pagbuo ay inilarawan nang mas detalyado sa ibaba. Bukod dito, ang pagkakaroon ng naturang gene ay hindi palaging humahantong sa pag-unlad ng sindrom - ang posibilidad ay 25%. Upang masuri ang panganib na magkaroon ng patolohiya, inirerekomenda ang medikal na genetic counseling.
Genetic disorder
Ang Lesch-Nyhan syndrome (recessive, sex-linked inheritance type) ay isang malubhang namamana na sakit. Ito ay nauugnay sa pinsala sa HPRT (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase) gene, na matatagpuan sa X chromosome - sa mahabang braso nito. Ang mga babae ay may dalawang ganoong chromosome, at ang mga lalaki ay may isa, kaya naman ang genetic disorder ay mas karaniwan sa mas malakas na kasarian. Ang mga kaso ng pagbuo ng sindrom sa mga kababaihan ay medyo bihira, at ang hitsura nito ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng hindi aktibo ng X chromosome.
Mga tampok na biochemical
Kaugnay ng mga enzymatic disorder, ang Lesch-Nyhan syndrome ay nagpapakita mismo. Ang biochemistry nito ay binubuo sa isang kakulangan ng hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase. Sa ilalim ng normal na mga kondisyon, ang enzyme na ito ay naroroon sa lahat ng mga selula, ngunit higit sa mga ito ay matatagpuan sa mga neuron ng utak. Ang isang genetic disorder ay humahantong sa kawalan nito, na nagreresulta sa kapansanan sa metabolismo ng hypoxanthine. Dahil dito, nabuo ang labis na uric acid, na nakikita sa mga pagsusuri sa ihi at dugo. Eksaktosamakatuwid, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng mga sintomas ng gout.
May mga feature ang cerebrospinal fluid. Pinapataas nito ang antas ng hypoxanthine, hindi uric acid. Nagdudulot ito ng mga abnormalidad sa neurological, at ang uric acid ay hindi makadaan sa hadlang ng dugo-utak. Ang etiology ng mga karamdaman sa pag-uugali ay hindi pa naitatag. Hindi ito iniuugnay ng mga siyentipiko sa labis na hypoxanthine at uric acid. Ito ay pinaniniwalaan na ang hyperuricemia ay humahantong sa kakulangan ng dopamine. Ang isang mas mataas na sensitivity ng mga D1 receptor na matatagpuan sa striatal neuron ay nabuo. Maaari itong humantong sa pagtaas ng pagsalakay.
Clinical manifestations
Ang mga genetic disorder ay nauugnay sa kung paano nagpapakita mismo ang Lesch-Nyhan syndrome. Ang mga sintomas ng patolohiya ay pangunahing sumasalamin sa pinsala sa nervous system. Ang mga pasyente ay nag-aalala tungkol sa isang binibigkas na convulsive syndrome, habang ang mga convulsion ay nakakakuha ng mga indibidwal na grupo ng kalamnan. Ang mga hyperkinesia ay karaniwan din, na ipinakita sa pamamagitan ng pagkibot ng mga paa bilang resulta ng kusang pagtaas ng tono ng kalamnan. Ang mga bata na may ganitong sindrom ay nahuhuli sa pisikal at mental na pag-unlad: ang kanilang pagsasalita ay malabo, posibleng isang huli na simula ng paglalakad. Ang epekto sa pag-andar ng vagus nerve ay humahantong sa isang pagtaas sa gag reflex: ang pag-alis ng laman ng tiyan ay nangyayari nang walang anumang dahilan. Bilang karagdagan, ang paralisis at epileptic seizure ay hindi karaniwan. Ang sakit ay nauugnay sa mga metabolic disorder, na nagreresulta sa mga tiyak na pagpapakita. Sa araw, bilang isang panuntunan, ang isang malaking halaga ng ihi ay excreted, na kung saannauugnay sa patuloy na pagkauhaw at patolohiya ng bato. Ang uric acid ay naipon sa mga earlobes, na humahantong sa pagbuo ng tinatawag na tophi. Sa ihi, matatagpuan ang mga kristal ng uric acid na may kulay kahel. Bilang karagdagan, ang mga joints, kadalasang maliliit, ay kasangkot sa proseso. Nagkakaroon sila ng nagpapaalab na proseso - arthritis.
Gawi
Nakakaapekto ba ang Lesha-Nihan disease sa pamumuhay at gawi? Ang sindrom ay seryosong nagbabago sa pag-uugali ng pasyente dahil sa pinsala sa central nervous system. Ang bata ay nagiging hindi mapakali, ang kanyang kalooban ay patuloy na nagbabago. Partikular na kapansin-pansin ang mga pag-atake ng agresyon na maaaring mangyari nang walang dahilan anumang oras. Ang ganitong mga bata ay may posibilidad na saktan ang sarili, iyon ay, nagdudulot sila ng mga kagat at mga gasgas sa kanilang sarili. Ito ang itinuturing na isang katangian na sintomas ng patolohiya. Kahit na ang pagpapanatili ng buong sensitivity ng sakit ay hindi hihinto sa mga pasyente. Maaari silang sumigaw sa sakit, ngunit patuloy silang sinasaktan ang kanilang sarili.
Diagnosis
Ang diagnosis ng "Lesch-Nyhan syndrome" (mga larawan ng mga pasyente ay ipinakita sa artikulo) ay batay sa isang klinikal na pagsusuri at mga espesyal na karagdagang pamamaraan ng pananaliksik. Tatlong pangunahing sintomas complex ay makakatulong upang magmungkahi ng patolohiya. Bigyang-pansin ang mga sakit sa kalamnan ng isang nakakakumbinsi na kalikasan, isang pagkahilig sa pinsala sa sarili at polyuria. Ang pinsala sa sarili ay gumaganap ng isang espesyal na papel, na dapat alertuhan ang mga magulang. Matapos matukoy ang mga sintomas, ang bata ay ipinadala para sa isang pagsusuri sa ihi at dugo. Papayagan ng biochemistrymatukoy ang antas ng uric acid sa mga likido sa katawan na ito. Kinakailangan din na gumawa ng genetic na pagsusuri, na magpapatunay sa diagnosis. Ang isang ultrasound ng mga bato ay inirerekomenda upang makita ang patolohiya sa kanila. Pagkatapos makumpirma ang sakit, ang bata ay nakarehistro sa isang neurologist at isang rheumatologist.
Paggamot
Pharmacological at non-drug na pamamaraan ay nakakatulong upang itama ang Lesch-Nyhan syndrome. Ang paggamot ay naglalayong maiwasan ang mga komplikasyon at mapabuti ang kondisyon. Upang mabawasan ang panganib ng pagkabigo sa bato, kinakailangan upang bawasan ang antas ng uric acid, na nakamit ng Allopurinol. Ang paggamit ng "Diazepam" ay inirerekomenda upang kalmado ang pasyente at alisin ang mga pagtatangka na saktan ang kanyang sarili. Maaaring inumin ang iba pang mga sedative. Bilang karagdagan dito, kinakailangan ang patuloy na pagsubaybay sa pag-uugali. Sa mga agresibong pag-atake, ang appointment ng "Risperidone" ay posible. Bilang karagdagan, ang mga nakababahalang sitwasyon ay dapat na hindi kasama. Makakatulong ito sa pasyente na umangkop sa kanyang kapaligiran at malapit na makipag-ugnayan sa ibang tao. Ang suporta ng mga kamag-anak ay isang mahalagang kadahilanan na makakatulong sa tamang pag-uugali. Ang swaddling o malambot na guwantes ay inirerekomenda upang maprotektahan laban sa pananakit sa sarili. Dati, madalas silang bumunot ng ngipin upang maibukod ang mga kagat. Sa ngayon, ang pag-unlad ng medisina, lalo na ang dentistry, ay nagbibigay-daan sa paggamit ng mga espesyal na plato na inilalagay sa mga ngipin nang hindi nagdudulot ng discomfort sa pasyente.
Mga Komplikasyon
Tulad ng karamihan sa mga pathologies, ang sakit na Lesch-Nihan ay mayroon ding mga komplikasyon. Ang sindrom ay maaaring humantong sa mga kahihinatnan na nauugnay sa akumulasyon ng uric acid at hypoxanthine. Binabawasan ng mga paglabag na ito ang pag-asa sa buhay at hindi pinapayagan ang normal na pagbagay sa lipunan. Kabilang sa mga makabuluhang karamdaman ang arthritis at nephrolithiasis.
Ang pamamaga ng mga kasukasuan ay nauugnay sa pag-aalis ng uric acid. Ang akumulasyon ng mga kristal nito ay may mapanirang epekto sa kartilago at sa kapaligiran nito. Bilang isang patakaran, ang mga kasukasuan ng mga paa at kamay ay apektado. Sa lugar ng pamamaga, lumilitaw ang sakit at hyperemia. Lumalakas ang pananakit sa paggalaw.
Nephrolithiasis (o mga bato sa bato) ay maaaring humantong sa mga komplikasyon gaya ng pyelonephritis. Ang renal pelvis ay kasangkot sa proseso ng nagpapasiklab. Ang impeksyon ay maaaring kumalat sa pamamagitan ng hematogenous o urinogenous na ruta at makaapekto sa tissue at interstitium. Sa paglipat ng pamamaga sa talamak na yugto, ang mga proseso ng hindi maibabalik na sclerosis ay na-trigger. Ang pag-unlad ng patolohiya ay humahantong sa pagbuo ng malubhang pagkabigo sa bato. Ang partikular na mapanganib ay ang pagpapalit ng mga istrukturang elemento ng bato na may connective tissue, ito ang hindi maibabalik na nakakagambala sa paggana nito - ang paglabas ng mga sangkap na hindi kailangan sa katawan.
Ito ang kakaiba ng patolohiya ni Lesh-Nihan. Ang sindrom ay ganap na walang lunas. Ang Therapy ay naglalayong bawasan ang mga klinikal na pagpapakita at patatagin ang kondisyon. Malaki ang papel na ginagampanan dito ng kapaligiran at mga kondisyon ng pamumuhay ng pasyente.
