Mayroong isang malaking bilang ng mga namamana na malubhang sakit na kakaunti lamang ang nakakaalam. Pagkatapos ng lahat, ang ilan sa mga pathologies na ito ay napakabihirang. Sa kasamaang palad, karamihan sa mga namamana na sakit ay malala at hindi magagamot. Kadalasan ay ipinadama nila ang kanilang sarili sa mga unang taon ng buhay ng isang bata. Isa sa mga karamdamang ito ay itinuturing na Zellweger's syndrome (Bowen's disease). Ito ay resulta ng mga pagbabago sa genetic code. Ang sakit ay nabuo sa sinapupunan. Sa kasamaang palad, ang patolohiya ay itinuturing na napakabihirang na ito ay bihirang masuri sa panahon ng pagbubuntis. Ang tumpak na data sa saklaw ng sakit sa mga lalaki at babae ay hindi magagamit.
Zelweger syndrome: isang paglalarawan ng patolohiya
Alam na ang sakit na ito ay kabilang sa pangkat ng mga peroxisomal pathologies. Ang isa pang pangalan para sa sakit ay "cerebrohepatorenal syndrome". Batay sa terminong ito, mauunawaan ng isa kung aling mga organo ang apektado sa patolohiya na ito. Ano ang Zellweger syndrome at bakit ito nangyayari? Kahit na ang mga siyentipiko ay hindi alam ang mga sagot sa mga tanong na ito. Ang isang maliit na bahagi lamang ng impormasyon tungkol sa naturang patolohiya ay kilala. Pagkatapos ng lahat, ang dalas ng paglitaw ng sindrom na ito ay gayonnapakaliit na hindi posible na ganap na tuklasin ito. Sa kasamaang palad, sa ngayon, ang pagbabala para sa naturang sakit ay nakakabigo. Ang mga batang ipinanganak na may katulad na diagnosis ay bihirang mabuhay hanggang 1 taon. Ito ay nauugnay sa malubhang sintomas ng patolohiya. Kabilang sa mga ito ang pagkaantala sa psychomotor at physical development, kidney at liver failure. Bilang karagdagan, ang Zellweger's syndrome ay madalas na pinagsama sa iba pang mga anomalya. Ang ilan sa mga malformation ay hindi tugma sa buhay. Sa kasalukuyan, walang maaasahang data kung ang mga anomalya ay resulta ng kakulangan ng peroxisome o kung nangyari ito bilang mga independiyenteng pathologies. Walang etiological na paggamot para sa patolohiya na ito.
Zelweger syndrome: mga sanhi ng sakit
Cerebrohepatorenal syndrome ay nabubuo dahil sa kakulangan ng mga cell organelles - peroxisomes. Kinakailangan ang mga ito para sa pagpapatupad ng mga proseso ng redox. Kung wala ang mga peroxisome, nabuo ang mga biochemical disorder. Ang sanhi ng Zellweger's syndrome ay itinuturing na isang burdened heredity. Ito ay kilala na ang sakit ay nakukuha mula sa mga magulang sa isang autosomal recessive na paraan. Ang pagkabigo ng cell ay nauugnay sa mga mutasyon sa 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroxin genes. Sa kabila ng katotohanan na nalaman ng mga siyentipiko kung anong mga pagbabago ang nangyayari sa katawan na may cerebrohepatorenal syndrome, kung bakit sila nabubuo ay hindi pa rin alam. Marahil, bilang karagdagan sa pinalubha na pagmamana, ang mga nakakapukaw na kadahilanan ay nakakaimpluwensya din sa paglitaw ng patolohiya. Kabilang sa mga ito ang mga nakakapinsalang epekto ng mga ahente ng kemikal saang katawan ng isang buntis, pagkalulong sa mga inuming nakalalasing at droga. Gayundin, maaaring magkaroon ng mutations ng gene dahil sa stress.
Clinical presentation ng Zellweger syndrome
Ang Zelweger's syndrome (Bowen's disease) ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa utak, bato at atay. Ang patolohiya ay maaaring pinaghihinalaang kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata. Ang mga batang dumaranas ng sakit na ito ay ipinanganak na may mababang timbang sa katawan at binibigkas ang skull dysmorphia. Ang isang umbok ay nabanggit sa frontal na rehiyon, ang isang maliit na fontanel ay pinalaki sa laki. May mga sintomas tulad ng "Gothic palate", hydrocephalus, pagyupi ng occiput. Ang isang malaking bilang ng mga fold ay sinusunod sa leeg ng mga bagong silang.
Sa mga unang buwan ng buhay, ang mga pathologies ng digestive system ay napansin. Kabilang sa mga ito ang mga sindrom ng cholestasis, jaundice, hepatomegaly. Sa ilang mga kaso, ang adrenal atrophy ay sinusunod. Kapag sinusuri ang atay at bato, ang mga cyst ay nakita (hindi palaging). Bilang karagdagan, may mga kapansanan sa paningin. Kabilang sa mga ito ay congenital cataracts, glaucoma, clouding ng cornea ng mata. Sa ilang mga kaso, ang mga optic disc ay atrophied. Batay sa mga sintomas na ito, mahihinuha na ang pasyente ay may Zellweger's syndrome. Bilang karagdagan sa mga pagpapakitang ito, madalas na nakikita ang mga anomalya ng puso at mga genital organ.
Mga sakit sa neurological
Sa mas malaking lawak, ang nervous system ay dumaranas ng Zellweger's syndrome. Mula sa mga unang minuto ng buhay ng isang bata, makikita ng isang tao ang binibigkas na hypotonia ng kalamnan, kakulangan ngmga reflexes. Dahil sa kahinaan ng mga kalamnan, ang sanggol ay hindi maaaring sumuso ng normal sa dibdib ng ina. Sa pagsusuri, ang bilateral nystagmus ay nabanggit. Ang isa sa mga neurological disorder ay isang convulsive syndrome, na maaaring nakamamatay. Ang pag-unlad ng psychomotor ng bata ay hindi tumutugma sa kanyang edad. Ang pagsusuri sa utak ay nagpapakita ng labis na akumulasyon ng cerebrospinal fluid (hydrocephilia), kinis ng convolutions at sulci.
Diagnosis
Ang diagnosis ng "Zelweger's syndrome" ay ginawa batay sa mga klinikal na palatandaan, data mula sa mga pagsusuri sa mga panloob na organo. Sa kabila ng katotohanan na ang patolohiya ay napakabihirang, ang kumbinasyon ng mga sintomas ng pinsala sa utak, atay at bato ay posible na maghinala. Ang mga klinikal na tampok ay: skull dysmorphia, hypotension at areflexia. Sa pagsusuri, makikita ang paninilaw ng balat, kakulangan ng reaksyon sa liwanag at tunog. Ang diagnosis ay nagiging mas malamang pagkatapos ng isang ophthalmological na pagsusuri. Ang ultratunog ng mga organo ng tiyan ay nagpapakita ng bile thickening syndrome, hepatomegaly, adrenal atrophy, at mga cyst. Ang pagbutas sa atay ay nagsiwalat ng fibrosis. Ang radiography ng mga buto ng mas mababang paa't kamay ay nagpapakita ng dysplasia ng kasukasuan ng tuhod at balakang. Bilang karagdagan, maaaring maobserbahan ang mga anomalya ng puso, bato, at genital organ.
Ang huling pagsusuri ay ginawa pagkatapos ng biochemical blood test. Ang pagkakaroon ng sakit ay maaaring masabi nang may katumpakan na may pagtaas sa antas ng peroxisomal acid sa plasma ng dugo. Ginagawa rin ang genetic diagnostics.
Mga komplikasyon ng peroxisomal pathologies
Ang mga komplikasyon ng Zellweger's syndrome ay nakamamatay. Maaaring nauugnay ang mga ito sa abnormalidad ng mga panloob na organo o utak. Kabilang sa mga malubhang komplikasyon ang talamak na pagkabigo sa atay at bato, pangkalahatang kombulsyon, hydrocephalus. Sa ilang mga kaso, ang mga malubhang kahihinatnan ay nabubuo dahil sa mga abnormalidad sa puso. Kabilang sa mga ito - malubhang circulatory failure, pulmonary hypertension. Ang progresibong pagkasira ng kondisyon ay dahil sa hypotension, dahil mayroong kahinaan ng mga kalamnan sa paghinga. Ang paggamot ng patolohiya ay nagpapakilala. Kabilang dito ang - nutrisyon ng parenteral, ang pagpapakilala ng mga anticonvulsant (gamot na "Seduxen", "Phenobarbital"), kung kinakailangan - mekanikal na bentilasyon.
Prognosis para sa peroxisomal disease
Ang Zelweger's syndrome ay isang sakit na wala pang nagagawang therapy. Sa kasamaang palad, ang pagbabala para sa patolohiya na ito ay mahirap. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga bata ay hindi nabubuhay pagkalipas ng 1 taon. Nangyayari ang kamatayan dahil sa matinding anomalya ng mga panloob na organo o komplikasyon ng sakit.
