Sa iba't ibang mga pagpapakita ng childhood epilepsy, ang Dravet's syndrome ay sumasakop sa isang espesyal na lugar at marahil ito ang pinakamalubha at nakamamatay na patolohiya para sa isang bata. Ang sindrom na ito ay nagpapakita mismo sa unang taon ng buhay ng isang sanggol at madalas na humahantong sa isang malubhang paglabag sa kanyang pag-unlad ng psychomotor, at sa ilang mga kaso hanggang sa kamatayan. Pag-uusapan natin ang medyo pambihirang sakit na ito, ang mga pangunahing sintomas at paraan ng paggamot nito sa susunod na artikulo.
Sa anong mga kaso sinasabing may Dravet's syndrome?
Ang Drave's syndrome ay hindi pangkaraniwan - nabanggit na 1 tao sa bawat 40 libong bagong panganak ang apektado ng patolohiya na ito (bukod dito, ang mga lalaki ay bumubuo ng halos 66% ng bilang ng mga kaso). Ngunit ito, sa pamamagitan ng paraan, ay humahantong sa ang katunayan na ang mga doktor kung minsan ay nahihirapang magtatag ng tamang diagnosis at, sa gayon, ang mahalagang oras ay nawala. At sa pinangalanang sindrom na walang maintenance therapy, ang kondisyon ng bata,mas lumalala kasabay ng pagtanda.
na gamot, maaari kang maghinala ng Dravet syndrome.
Ang mga bata ay kadalasang nakakaranas ng maraming pag-atake sa buong araw, at ang kundisyong ito ay tumatagal ng halos isang linggo. Pagkatapos nito, may humihinga sa loob ng ilang linggo, at nauulit muli ang lahat.
Status epilepticus sa Dravet syndrome ay medyo karaniwan. Ito ay maaaring sinamahan ng mga kombulsyon o hindi nakakakumbinsi, sa anyo ng isang pagkagambala ng kamalayan na may iba't ibang intensity na may segmental myoclonus (mabilis na pagkibot ng kalamnan).
Dravet Syndrome: Mga sanhi
Ang pangunahing sanhi ng inilarawang sindrom, tinatawag ng mga mananaliksik ang genetic predisposition, ibig sabihin, ang pagkakaroon ng sodium channel mutation sa mga gene ng pasyente.
Ang mga nakakapukaw na kadahilanan para sa pagsisimula ng pag-unlad ng inilarawan na kondisyon sa mga sanggol ay kadalasang isang pagtaas sa temperatura ng katawan sa panahon ng anumang karamdaman, pagkuha ng mainit na paliguan, sobrang pag-init. Maaari rin itong maging matinding pagkapagod o liwanag na pagpapasigla (mga kumikislap na ilaw, mula sa dilim hanggang sa maliwanag na ilaw, atbp.). Dapat tandaan na ang lahat ng ito at sa mga susunod na taon ng buhay ng pasyente ay magiging mapanganib para sa kanya, na magdudulot ng mga seizure na may iba't ibang lakas.
Drave Syndrome: sintomas
Sa pangunahingAng mga pagpapakita ng Dravet's syndrome ay maaaring maiugnay sa parehong focal at generalized epileptic seizure. Ang mga focal seizure ay naiiba dahil ang lugar ng paggulo na naghihikayat sa kanilang paglitaw ay matatagpuan sa isang bahagi lamang ng utak. Sa kaso ng pag-unlad ng pathological na aktibidad ng mga neuron sa parehong hemispheres, pinag-uusapan natin ang tungkol sa mga pangkalahatang seizure.
Ang mga kombulsyon sa Dravet syndrome ay kadalasang polymorphic. Ang isang bata bawat taon ay maaaring makaranas ng clonic (na may pagbabago sa tono ng kalamnan), tonic (na medyo matagal na pulikat ng kalamnan) at pangkalahatang myoclonic convulsion.
Kadalasan mayroong mga seizure sa anyo ng mga hindi tipikal na pagliban - mga kondisyon kung saan ang kamalayan ng bata ay bahagyang o ganap na hindi tumutugon sa kapaligiran. Ang sanggol ay maaaring sa oras na ito ay manhid, tumitingin sa isang punto, yumuko, biglang mahulog, o basta na lang malaglag ang kanyang hawak.
Kadalasan, ang mga nakalistang pag-atake ay nangyayari sa panahon ng paggising, gayundin sa panahon ng pagpupuyat (sa pagtulog, naitala lamang ang mga ito sa 3% ng mga pasyenteng may ganitong diagnosis).
Paano nagkakaroon ng clinical manifestations ng Dravet's syndrome?
Bilang panuntunan, ang Dravet's syndrome ay naiiba dahil ang mga pinangalanang sintomas ay lumilitaw sa isang tiyak na pagkakasunod-sunod. Tinutukoy ng mga doktor ang tatlong pangunahing yugto ng sakit.
- Isang medyo banayad na panahon, na may pagpapakita ng clonic convulsions (mabilis na pag-urong ng kalamnan, sunod-sunod, pagkatapos ng maikling panahon). Bilang isang kagalit-galit na sitwasyon, bilang isang panuntunan, isang pagtaas sa temperatura saanak, ngunit sa hinaharap ay maaaring mangyari na ang mga ito at nang hiwalay sa kanya.
- Tumataas na agresibo - na may paglitaw ng maraming myoclonic convulsion. Ang mga ito ay kadalasang febrile (ibig sabihin, depende sa pagtaas ng temperatura) sa kalikasan at kumakalat sa puno ng kahoy at mga paa. Ang mga myoclonic seizure ay sinamahan ng mga hindi tipikal na absence seizure at kumplikadong focal seizure.
- Isang static na panahon kung saan humupa ang mga seizure at ang bata ay nananatiling malubhang neurologically at mentally impaired.
Mga pangunahing palatandaan ng malubhang myoclonic epilepsy sa pagkabata
Gaya ng nasabi na namin, dahil sa katotohanan na ang Dravet's syndrome ay isang pambihirang sakit, kadalasang nahihirapan ang mga espesyalista na i-diagnose ito. Samakatuwid, mahalaga para sa mga magulang na magbigay ng tumpak na impormasyon tungkol sa pag-unlad ng pathological na kondisyon ng kanilang anak. Maaaring paghinalaan ang pinangalanang sindrom kung ang mga sumusunod na palatandaan ay naroroon:
- sakit na nabuo bago ang edad ng isa;
- ang mga seizure ay polymorphic (ibig sabihin, iba-iba ang mga manifestation nito);
- seizure ay hindi tumitigil sa mga tipikal na anticonvulsant;
- ang paglitaw ng mga seizure ay nauugnay sa pagtaas ng temperatura ng katawan ng bata;
- ang sanggol ay may kapansin-pansing pagkaantala sa pag-unlad (ang palatandaang ito ay maaaring ipahayag sa iba't ibang antas);
- mga pagpapakita ng ataxia (discoordination of movements) ay ipinahayag;
- Ang mga pagbabasa ng MRI ay hindi nagpapatunay sa pagkakaroon ng patolohiya (lalo na sa simula ng sakit);
- sa EEG - pagbagal ng ritmo ng background at mga multifocal disturbances,kinakatawan ng mga spike at mabagal na pag-indayog.
Bukod pa sa mga sintomas na ito, ang mga batang may Dravet syndrome ay karaniwang nailalarawan sa pagkakaroon ng hyperactivity at attention deficit.
Prognosis para sa pagbuo ng Dravet's syndrome
Ang pagbabala para sa malubhang myoclonic epilepsy ay karaniwang mahirap. Ang lahat ng mga pasyente na na-diagnose na may Dravet syndrome ay may mental retardation, at sa kalahati ng mga kaso ito ay malala. Pagkatapos ng apat na taong gulang, ang mga pasyente ay nakakaranas ng progresibong pagkasira, na may pag-unlad ng mga abnormalidad sa pag-uugali, kabilang ang psychosis.
Sa kasamaang palad, ang nakamamatay na kinalabasan sa inilarawan na patolohiya ay napakataas din - hanggang 18%, at ang mga sanhi nito ay kadalasang mga aksidente sa panahon ng mga seizure o status epilepticus.
Upang mabawasan ang panganib ng malubhang kahihinatnan sa panahon ng isang seizure sa isang bata, ang mga magulang ay dapat magkaroon ng mahusay na pag-unawa kung paano ibinibigay ang first aid para sa mga seizure.
Paano magbigay ng pangunang lunas para sa mga kombulsiyon na dulot ng lagnat?
Kung ang isang bata ay may mga seizure bilang tugon sa isang lagnat (na, tulad ng naaalala mo, ay isa sa mga pangunahing palatandaan ng sakit na ito), sundin ang mga patakarang ito:
- ihiga ang sanggol sa patag na ibabaw;
- magbigay ng sariwang hangin;
- malinis ang bibig ng sanggol sa uhog;
- ilingon ang ulo ng sanggol sa gilid;
- gumawa ng mga antipyretic na hakbang.
Kung ang bata ay may matinding lagnat, ibig sabihin, mainit ang noo, at ang mukhanamumula, pagkatapos ay ang first aid para sa mga kombulsyon ay dapat na naglalayong magpababa ng temperatura (malamig na basang compress sa noo, malamig sa kilikili at sa lugar ng singit, kuskusin ang katawan ng tubig at suka sa isang ratio na 1: 1, antipyretics).
Kung ang sanggol ay may maputlang balat, maasul na labi at mga kuko, panginginig, malamig na paa at kamay, hindi dapat gawin ang mga rubdown at cold compress. Dapat painitin ang sanggol, bigyan ng antipyretics, pati na rin ang No-shpa o Papaverine tablets sa rate na 1 mg bawat 1 kg ng timbang upang palakihin ang mga daluyan ng dugo.
Tulong sa pinahabang epileptic seizure
Kung sakaling magkaroon ng pinalawig na epileptic seizure na may pangkalahatang clonic at tonic convulsion ng bata, dapat kang:
- humiga sa patag na ibabaw;
- maglagay ng malambot sa ilalim ng ulo para hindi matalo ng sanggol;
- magbigay ng sariwang hangin;
- linisin ang bibig at lalamunan ng uhog;
- ilingon ang iyong ulo sa gilid;
- itali ang anumang piraso ng tela sa isang buhol at ipasok ito sa pagitan ng mga ngipin upang maiwasan ang pagkagat ng dila at labi, dahil ang isang batang isang taong gulang ay maaaring mabali ang kanyang mga ngipin sa mas matigas na bagay (kutsara, stick);
- punasan ang bula sa bibig gamit ang tuwalya;
- siguraduhin na sa panahon ng pag-atake ay walang matamaan ang sanggol.
Kung ang convulsion ay nasa anyo ng status, dapat na talagang tumawag ng ambulansya.
Mga pangunahing prinsipyo para sa paggamot sa mga batang may Dravet's syndrome
Paggamotang isang maysakit na bata na may inilarawang sakit ay nabawasan sa pagbaba ng mga seizure at pag-iwas sa pagbuo ng kanilang status form.
Kapag nasuri ang Dravet's syndrome, hindi kasama sa paggamot ang paggamit ng mga kilalang antiepileptic na gamot: Carbamazepine, Finlepsin, Phenytoin at Lamotrigine, dahil pinalala lang ng mga ito ang kondisyon ng pasyente, na nagpapalubha sa kurso ng mga umiiral na anyo ng mga seizure.
Bilang karagdagan sa mandatoryong therapy sa gamot, mahalagang tandaan ang tungkol sa pag-iwas sa lagnat, dahil ang kundisyong ito ay lalong mapanganib para sa pasyente. Para maiwasan ang pag-atake sa pamamagitan ng light stimulation, iminumungkahi siyang magsuot ng salamin na may mga asul na lente o isang selyadong salamin.
Drug therapy para sa Dravet syndrome
Kapag nakumpirma ang diagnosis, magsisimula ang paunang paggamot sa paggamit ng Topiramate. Ito ay inireseta sa isang dosis na 12.5 mg / araw, unti-unting tumataas ito sa 3-10 mg / kg / araw. (Ang gamot ay iniinom dalawang beses sa isang araw). Ang lunas na ito ay lalong epektibo sa mga kaso kung saan ang inilarawan na childhood epilepsy ay makikita sa pamamagitan ng generalized convulsive seizures at paroxysms na may paglipat ng mga convulsion mula sa isang bahagi ng katawan patungo sa isa pa (hemiconvulsions).
Ang mga sumusunod na gamot para sa monotherapy ay mga derivatives ng valproic acid (syrup "Konvuleks", "Konvulsofin", atbp.) - lalo na epektibo para sa mga atypical absence at myoclonus, pati na rin ang barbituric acid ("Phenobarbital"), na ginagamit para sa pangkalahatang kombulsyon, na may posibilidad sa isang kurso sa katayuan. Sa pamamagitan ng paraan, sa kasong ito, isang mataaskahusayan ng bromide.
Kung kinakailangan, gumamit ng kumbinasyon ng mga gamot. Ang pinaka-epektibo sa mga ito ay ang kumbinasyon ng mga valproate sa Topiramate.
