Bawat bata, anuman ang mga problemang maaaring dumating, ay dapat mahalin at hangarin ng kanilang mga magulang. Sa artikulong ito, gusto kong pag-usapan kung paano nagpapatuloy ang pagbubuntis ng isang batang may Down syndrome at kung anong mga paghihirap ang maaaring mangyari.
Ilang salita tungkol sa sakit
Nakuha ang pangalan ng sakit na ito bilang parangal sa doktor na nagsaliksik dito - John Langdon Down. Sinimulan ng manggagamot ang kanyang trabaho noong 1882, ngunit inilathala ang mga resulta makalipas ang 4 na taon. Ano ang masasabi tungkol sa sakit mismo? Kaya, ito ay isang patolohiya na may likas na chromosomal: ang isang pagkabigo ay nangyayari sa proseso ng paghahati ng cell. Napatunayan ng mga siyentipiko na ang mga batang ipinanganak na may Down syndrome ay may karagdagang, 47th chromosome (sa malusog na tao, bawat cell ay may 46 chromosome na nagdadala ng mahalagang genetic information). Sa madaling salita, ang mga taong may ganitong diagnosis ay itinuturing na may kapansanan sa pag-iisip (bagama't hindi sila dapat tawaging ganyan ayon sa moral at etikal na mga pamantayan).
Facts
Mga pangunahing katotohanan tungkol sa sakit na ito:
- Down syndrome sa panahon ng pagbubuntispantay na nakakaapekto sa mga lalaki at babae.
- Statistics: 1 sanggol na may ganitong sindrom ay ipinanganak para sa bawat 1100 malulusog na sanggol.
- Ang Marso 21 ay isang araw ng pakikiisa sa mga taong may Down syndrome. Kapansin-pansin, ang petsa ay hindi pinili ng pagkakataon. Pagkatapos ng lahat, ang sanhi ng sakit ay trisomy sa chromosome 21 (ang bilang ay 21, ang ordinal na numero ng buwan ay 3).
- Ang mga taong may ganitong diagnosis ay maaaring mabuhay ng hanggang 60 taon. At salamat sa mga modernong pag-unlad, nagagawa nilang mamuhay ng ganap na normal na buong buhay (maaari silang magbasa, magsulat, lumahok sa pampublikong buhay).
- Ang sakit ay walang hangganan o panganib na grupo. Ang nasabing bata ay maaaring ipanganak sa isang babae anuman ang antas ng edukasyon, katayuan sa lipunan, kulay ng balat o estado ng kalusugan.
Mga Dahilan
Isinasaalang-alang pa namin ang paksa: "Down syndrome: mga palatandaan sa panahon ng pagbubuntis." Anong mga sanhi ang maaaring mag-ambag sa paglitaw ng sakit na ito? Kaya, tulad ng nabanggit na sa itaas, ang sobrang 47th chromosome ay may pananagutan sa lahat. Ang lahat ng mga proseso na humahantong sa paglitaw ng sindrom ay nangyayari sa panahon ng pagbuo ng intrauterine ng fetus, sa panahon ng cell division. Sinasabi ng mga modernong eksperto na ito ay mga random na chromosomal mutations na ganap na independiyente sa mga panlabas na salik.
Mga pangkat ng peligro at istatistika
Ang panganib ng Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis ay naiiba para sa iba't ibang grupo ng kababaihan:
- 20-25 taong gulang. Ang panganib ng sintomas na ito sa isang bata ay 1/1562.
- 25-35 taong gulang. Mga pagtaas ng panganib: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- Higit sa 45 taong gulang. Ang panganib ay ang pinakamalaking. Sa kasong ito, para sa 19 na bata, isang sanggol ang ipinanganak na may Down syndrome.
Para sa mga ama, ang mga konklusyon ng mga doktor ay hindi masyadong malabo. Gayunpaman, karamihan sa mga eksperto ay nagsasabi na ang mga ama na higit sa 42 taong gulang ay may mas malaking pagkakataon na magbuntis ng isang "maaraw na bata".
Mga Pagsusulit
Nag-imbento ang mga modernong siyentipiko ng mga espesyal na pagsubok na maaaring alisin ang panganib ng Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis. Sa kasong ito, kakailanganing sagutin ng babae ang mga sumusunod na kritikal na tanong:
- Edad.
- Etnisidad.
- Masasamang gawi (paninigarilyo).
- Timbang ng katawan.
- Pagkakaroon ng diabetes.
- Bilang ng mga pagbubuntis.
- Conception: nagamit na ba ang IVF.
Gayunpaman, nararapat pa ring sabihin na salamat sa programa ng pagsubok lamang, imposibleng ganap na maalis ang panganib ng isang sanggol na magkaroon ng sindrom na ito. Para magawa ito, kailangan mong gumamit ng karagdagang pondo.
Paano ko malalaman?
Ipinagpapatuloy namin ang pag-uusap sa paksang: "Down syndrome: mga palatandaan sa panahon ng pagbubuntis." Tulad ng nabanggit sa itaas, ang patolohiya na ito ay isang genetic na kalikasan. Samakatuwid, maaari mong malaman ang tungkol dito kahit na sa isang oras na ang sanggol ay nasa proseso ng intrauterine development. Anong pananaliksik ang magiging nauugnay sa kasong ito?
- Ultrasound. Ang unang pagkakataon ay dapat isagawa sa panahon mula 11 hanggang 13 na linggo. Sa kasong iyon, gagawin itoang kwelyo space ng sanggol ay sinusuri, na kung saan ay magiging posible upang sabihin kung ang bata ay may ganitong patolohiya (isang dagdag na fold ay maaaring makita sa pagsusuri sa ultrasound o ang pinahihintulutang kapal ng collar zone ay higit sa 3 mm)
- Pagsusuri ng dugo ng ina. Upang gawin ito, kakailanganin mong mag-abuloy ng dugo mula sa isang ugat. Kung ang fetus ay may patolohiya, ang ina ay magkakaroon ng mas mataas na antas ng β-CHG subunit (ito ay higit sa 2 MoM).
- Pagsusuri ng plasma. Ang panganib ng pagkakaroon ng sindrom sa isang hindi pa isinisilang na bata ay maaaring kung ang tagapagpahiwatig ng PAPP-A ay mas mababa sa 0.5 MoM.
Nararapat na banggitin na ang pag-aaral na ito ay tinatawag na "pinagsamang pagsusuri sa screening" (o unang pagsusuri sa pagsusuri). Sa kumbinasyon lamang maaari kang makakuha ng mga resulta na magiging 86% tama.
Karagdagang pag-aaral
So, Down syndrome, mga senyales ng pagbubuntis. Ang ultratunog - bilang isang paraan ng pananaliksik - ay hindi magiging sapat upang makagawa ng tumpak na diagnosis. Kung ang unang screening ay nagpapahiwatig na ang sanggol ay may ganitong cider, maaaring payuhan ng doktor ang umaasam na ina na sumailalim sa isa pang pag-aaral (ito ay kinakailangan kung ang babae ay magpapasya sa isang pagpapalaglag). Ito ay isang transcervical amnioscopy. Sa panahon ng pamamaraang ito, kukuha ng mga sample ng chorionic villi, na ipapadala sa laboratoryo para sa masusing pagproseso. Ang mga resulta sa kasong ito ay 100% tama. Isang mahalagang punto: ang pamamaraang ito ay maaaring mapanganib para sa buhay ng bata, samakatuwid, kapag gumagawa ng isang desisyon, ang mga magulang ay dapat mag-isip tungkol dito nang mabuti. Pilitin ang Doktorhindi pinapayagan ang isang babae sa pag-aaral na ito.
Ikalawang screening
Pinag-aaralan pa namin ang paksang: "Down syndrome: mga palatandaan sa panahon ng pagbubuntis." Kaya, ang pangalawang screening ay magiging mahalaga din sa panahon ng pagdadala ng sanggol. Isinasagawa ito sa ikalawang trimester sa pagitan ng ika-16 at ika-18 na linggo ng pagbubuntis. Mga palatandaan ng sindrom sa pag-aaral ng dugo ng ina:
- HCG above 2 MoM.
- AFP mas mababa sa 0.5 MoM.
- Libreng estriol - wala pang 0.5 MoM.
- Inhibin A - higit sa 2 MoM.
Magiging mahalaga din ang ultrasound diagnostics:
- Ang laki ng pangsanggol ay mas maliit kaysa sa karaniwan.
- Pagikli o kawalan ng buto ng ilong sa sanggol.
- Pagikli ng femur at humerus.
- Ang itaas na panga ng sanggol ay magiging mas maliit kaysa sa karaniwan.
- Ang umbilical cord ng sanggol ay magkakaroon ng isang arterya sa halip na dalawa.
- Palakihin ang fetal bladder.
- Malamang na magkaroon ng palpitations sa puso ang mga bata.
- Ang isang babae ay maaaring may oligohydramnios. O maaaring walang amniotic fluid.
Aborsyon
Ano pa ang dapat malaman ng mga babaeng nagkokonsidera sa paksang: “Down Syndrome: Signs of Pregnancy”? Kaya, walang sinuman ang makapaghihikayat sa kanila na wakasan ang kanilang pagbubuntis. Dapat itong tandaan na mabuti. Maaari lamang payuhan ng doktor ang mga sumusunod na aksyon:
- Aborsyon ng pagbubuntis at pagtatapon ng fetus na may patolohiya.
- Upang manganak, sa kabila ng lahat, sa isang sanggol na may mga espesyal na pangangailangan (sa kasong ito, hindi lamang karagdagang pwersa ang kailangan, kundi pati na rin ang mga pondo).
Tanggapinang desisyon kung paano bubuo pa ang mga kaganapan ay ang mga magulang lamang ng bata.
Tungkol kay nanay
Kaya, Down syndrome. Ang mga palatandaan sa panahon ng pagbubuntis, sabihin nating, literal ang lahat ng nakita sa patolohiya na ito, ay naroroon. Ano ang mararamdaman ng umaasam na ina habang dinadala ang gayong espesyal na sanggol? Walang kakaiba. Hindi ito makakaapekto sa panlabas na kondisyon at kalusugan ng isang babae. Yung. lahat ng nangyayari sa ibang buntis ay mangyayari din sa isang ina na may pathology ang hindi pa isinisilang na anak. Kaya, sa pamamagitan lamang ng isang panlabas na senyales o pagkakaroon ng ilang partikular na sintomas, hindi malalaman ng isang babae kung may mga abnormalidad ang kanyang sanggol.
Probability
Isinasaalang-alang pa namin ang gayong patolohiya gaya ng Down's syndrome. Sa panahon ng pagbubuntis, lalo na kung ang isang tiyak na pagsusuri ay ginawa, maraming mga magulang ang interesado sa: kung ang isang bata ay ipinanganak na may patolohiya, mayroon bang pagkakataon na ang pangalawang sanggol ay ipinanganak nang walang mga paglihis? Mayroong dalawang opsyon dito:
- Kung ang isang bata ay may pinakakaraniwang tripling ng chromosome 21, kung gayon ang posibilidad ng isang kasunod na pagbubuntis na may parehong patolohiya ay 1%.
- Kung isa itong translocation form na minana mula kay nanay o tatay, mas mataas ang posibilidad. Gayunpaman, walang eksaktong numero ang mga doktor.
Tungkol sa mga bata
Marahil hindi alam ng lahat na ang mga batang may ganitong patolohiya ay tinatawag na "mga maaraw na sanggol". Ang mga taong ito ay may mental retardation (maaaring mula sa banayad hanggangsa mas kumplikadong mga anyo). Ngunit ito ay hindi isang pangungusap. Salamat sa mga modernong programang pang-edukasyon at pag-unlad ng mga siyentipiko, ang gayong mga bata ay maaaring humantong sa isang ganap na normal na buhay. Kung ang lahat ay tapos na nang tama, ang bata ay hindi lamang magagawa, ngunit lubos na natutong magsulat at magbasa. Ang ganitong mga bata, tulad ng iba, ay gustong "lumabas", lumakad, tumingin sa isang bagong bagay, maliwanag at maganda. Sa malalaking lungsod ay may mga espesyal na sentro kung saan sila ay nakikitungo sa mga sanggol na may ganitong diagnosis. Mayroong ilang mga paaralan para sa mga pasyenteng may Down syndrome. Walang alinlangan, ang isang taong may diagnosis na ito kung minsan ay hindi magagawa nang walang tulong sa labas, dapat itong alalahanin. Samakatuwid, kung ang fetus ay na-diagnose na may Down syndrome, sa panahon ng pagbubuntis, dapat na maingat na timbangin ng mga magulang ang mga kalamangan at kahinaan upang makagawa ng tamang desisyon.
