Ang Down syndrome, na tinatawag ding trisomy 21, ay isang genetic disorder na humahantong sa cognitive impairment. Ang patolohiya ay nangyayari sa isang average ng isa sa walong daang bagong panganak. Ang mga palatandaan ng Down syndrome ay ipinahayag sa pagkaantala sa pag-unlad, na maaaring banayad o katamtaman, ang pagbuo ng mga katangian ng facial features, mababang tono ng kalamnan. Ang mga taong dumaranas ng patolohiya ay kadalasang may mga gastrointestinal na sakit, depekto sa puso at iba pang problema.
Mga Sanhi ng Down syndrome
Ang pangalan ng patolohiya ay ibinigay bilang parangal kay Langdon Down, ang doktor na unang naglarawan sa karamdamang ito noong 1866. Nagawa ng doktor na pangalanan ang kanyang mga pangunahing sintomas, ngunit nabigo siyang matukoy nang tama ang sanhi ng patolohiya. Nangyari lamang ito noong 1959, nang malaman ng mga siyentipiko na ang Down syndrome ay may genetic na pinagmulan. Ang bawat selula ng tao ay may kasamang 23 pares ng chromosome na nagdadala ng mga gene na kinakailangan para sa normal na pag-unlad ng katawan. 23 chromosome ay minana sa pamamagitan ng itlog mula sa ina, at ang mga pares ng mga ito ay bumubuo ng 23 chromosome na minana sa pamamagitan ngtamud ng ama. Ngunit nangyayari na ang isang bata mula sa isa sa mga magulang ay nagmamana ng karagdagang mga kromosom. Kapag nakatanggap siya ng dalawa mula sa kanyang ina sa halip na isang 21st chromosome, sa kabuuan (isinasaalang-alang ang 21st chromosome na natanggap mula sa kanyang ama) mayroong tatlo sa kanila. Ito ang nagiging sanhi ng Down syndrome.
Mga Palatandaan ng Down Syndrome
Ang pagpapakita ng karamdaman ay maaaring mag-iba mula sa banayad hanggang sa malubhang anyo, ngunit karamihan sa mga taong may patolohiya ay binibigkas ang mga panlabas na katangian. Kaya, ang mga panlabas na palatandaan ng Down syndrome ay kinabibilangan ng:
- flattened face, maliit na bibig, maliit na tenga, maiksi ang leeg, pahilig na mata;
- malapad at maiikling kamay na may maiikling daliri;
- arched sky, baluktot na ngipin, flat nose bridge;
- kurba ng dibdib, atbp.
Cognitive Impairment
Ang mga batang may ganitong karamdaman ay may mga problema sa komunikasyon. Ito ay ipinahayag sa katotohanan na halos hindi sila binibigyan ng pagsasanay. Bukod dito, ang problemang ito ay nagpapatuloy sa buong buhay. Hindi pa rin ganap na malinaw kung paano makakaapekto ang sobrang chromosome 21 sa cognitive development. Ang utak ng taong may Down syndrome ay halos kasing laki ng utak ng isang malusog na tao. Ngunit ang istraktura ng mga hiwalay na lugar nito - ang cerebellum at ang hippocampus - ay medyo nagbago. Ito ay totoo lalo na para sa hippocampus, na responsable para sa memorya.
Mga depekto sa puso at mga sakit sa gastrointestinal
Ang mga palatandaan ng Down syndrome na nakalista sa itaas ay tungkol sakalahati ng mga bata ay sinamahan din ng congenital heart defects. Sa ilang mga kaso, upang maitama ang mga depekto, kinakailangan ang operasyon kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Bilang karagdagan, maraming sakit sa gastrointestinal ang katangian ng mga batang may ganitong karamdaman, lalo na ang tracheoesophageal fistula at esophageal atresia.
Iba pang paglabag
Ang mga batang may patolohiya ay may predisposed sa mga sakit gaya ng:
- hypothyroidism;
- infantile spasms, seizure;
- otitis media;
- mga kapansanan sa pandinig at paningin;
- katatagan ng gulugod sa leeg;
- obesity;
- hyperreactivity at kakulangan sa atensyon;
- depression.
Paggamot sa Down syndrome
Sa ngayon, walang gamot para sa disorder. Posible lamang na magsagawa ng therapy para sa magkakatulad na mga karamdaman, halimbawa, sakit sa puso o mga gastrointestinal na sakit. Ngunit ang kalidad ng buhay ng mga bata na may ganitong patolohiya ay maaari pa ring mapabuti. Iba't ibang paraan ang ginagamit para dito, kabilang ang speech therapy, physical therapy, occupational therapy.
