Ang salitang "pababa" sa modernong lipunan ay mas madalas na ginagamit bilang isang insulto. Sa pagsasaalang-alang na ito, maraming mga ina na may bated breath ang naghihintay para sa mga resulta ng isang ultrasound, na natatakot sa mga nakababahalang sintomas. Pagkatapos ng lahat, ang isang bata sa pamilya ay isang mahirap na pagsubok na nangangailangan ng pisikal at sikolohikal na stress. Kaya ano ang Down syndrome? Ano ang mga palatandaan at sintomas nito?
Ano ang Down Syndrome?
Ang Down syndrome ay isang genetic pathology, isang congenital chromosomal anomaly. Ito ay sinamahan ng isang paglihis ng ilang mga medikal na tagapagpahiwatig at isang paglabag sa normal na pisikal na pag-unlad. Mahalagang tandaan na ang salitang "sakit" ay hindi naaangkop dito, dahil pinag-uusapan natin ang tungkol sa isang hanay ng mga palatandaan ng katangian at ilang mga katangian, i.e. tungkol sa sindrom.
Ang pinakaunang pagbanggit ng sindrom ay nabanggit diumano 1500 taon na ang nakakaraan. Ang edad na ito ay iniuugnay sa mga labi ng isang bata na may mga palatandaan ng down syndrome, na matatagpuan sa necropolis ng French city ng Châlons-sur-Saone. Ang libing ay hindi naiiba mula sa karaniwan, mula sa kung saan ito ay maaaring concluded na ang mga tao na may katuladhindi sumailalim sa panggigipit ng publiko ang mga paglihis.
Ang Down syndrome ay unang inilarawan noong 1866 ng British na manggagamot na si John Langdon Down. Pagkatapos ay tinawag ng siyentipiko ang hindi pangkaraniwang bagay na ito na "Mongolism". Pagkalipas ng ilang panahon, pinangalanan ang patolohiya sa nakatuklas.
Ano ang mga dahilan?
Ang mga dahilan ng paglitaw ng mga batang may Down syndrome ay nalaman lamang noong 1959. Pagkatapos ay pinatunayan ng French scientist na si Gerard Lejeune ang genetic condition ng pathology na ito.
Lumalabas na ang tunay na sanhi ng sindrom ay ang paglitaw ng dagdag na pares ng mga chromosome. Ito ay nabuo sa yugto ng pagpapabunga. Karaniwan, ang isang malusog na tao ay may 46 na pares ng mga chromosome sa bawat cell, sa mga selula ng mikrobyo (itlog at tamud) eksaktong kalahati ng mga ito - 23. Ngunit sa panahon ng pagpapabunga, ang itlog at tamud ay nagsasama, ang kanilang mga genetic set ay nagsasama-sama upang bumuo ng isang bagong cell - isang zygote.
Di-nagtagal ay nagsimulang hatiin ang zygote. Sa prosesong ito, darating ang isang punto na ang bilang ng mga chromosome sa isang cell na handang hatiin ay doble. Ngunit agad silang lumihis sa magkabilang poste ng cell, pagkatapos ay nahahati ito sa kalahati. Dito nangyayari ang error. Kapag ang ika-21 na pares ng chromosome ay nag-iba, maaari niyang "kumuha" ng isa pa kasama niya. Ang zygote ay patuloy na naghahati ng maraming beses, ang embryo ay nabuo. Ganito ang hitsura ng mga batang may Down syndrome.
Mga anyo ng sindrom
May tatlong anyo ng Down syndrome depende sa mga katangian ng kanilang genetic mechanismpangyayari:
- Trisomy. Ito ay isang klasikong kaso, ang paglitaw nito ay 94%. Nangyayari kapag may paglabag sa divergence ng 21 pares ng chromosome sa panahon ng paghahati.
- Translocation. Ang ganitong uri ng Down syndrome ay hindi gaanong karaniwan, 5% lamang ng mga kaso. Sa kasong ito, ang isang bahagi ng isang chromosome o isang buong gene ay inililipat sa ibang lugar. Ang genetic na materyal ay maaaring "tumalon" mula sa isang chromosome patungo sa isa pa, o sa loob ng parehong chromosome. Sa paglitaw ng gayong sindrom, ang genetic na materyal ng ama ay gumaganap ng isang mapagpasyang papel.
- Mosaicism. Ang pinakabihirang anyo ng sindrom ay nangyayari lamang sa 1-2% ng mga kaso. Sa gayong paglabag, ang bahagi ng mga selula ng katawan ay naglalaman ng isang normal na hanay ng mga kromosom - 46, at ang iba pang bahagi ay pinalaki, i.e. 47. Ang mga batang down na may mosaic syndrome ay maaaring bahagyang naiiba sa kanilang mga kapantay, ngunit bahagyang nasa likod ng pag-unlad ng kaisipan. Kadalasan ang gayong diagnosis ay mahirap kumpirmahin.
Pagpapakita ng sindrom
Ang pagkakaroon ng isang batang may Down syndrome ay madaling makilala kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Kailangan mong bigyang pansin ang mga sumusunod na palatandaan:
- maliit na ulo, patag na likod;
- flat face, flattened nose bridge;
- maliit na baba, bibig, tainga;
- mata na may katangiang tupi at pahilig na hiwa;
- madalas na nakabuka ang bibig;
- maiikling paa, daliri, leeg;
- mahinang tono ng kalamnan;
- mga palad ay malapad na may nakahalang balat (unggoy) na tupi.
Kadalasan ay mga bagong silang na may Down syndromekinikilala ng mga tampok na ito. Maaari silang matukoy hindi lamang ng isang espesyalista, kundi pati na rin ng isang ordinaryong tao. Ang diagnosis ay kinukumpirma ng mas detalyadong pagsusuri at isang serye ng mga pagsusuri.
Gaano kapanganib ang sindrom?
Kung ang isang down ay ipinanganak sa pamilya, kailangan mong tratuhin ito nang may kaukulang pansin. Bilang isang patakaran, ang mga naturang bata, bilang karagdagan sa mga panlabas na palatandaan, ay nagkakaroon ng mga malubhang pathologies:
- may kapansanan sa kaligtasan sa sakit;
- congenital heart defects;
- hindi tamang paglaki ng dibdib.
Para sa mga kadahilanang ito, ang isang down na bata ay mas madaling kapitan ng impeksyon sa pagkabata, dumaranas ng mga sakit sa baga. Bilang karagdagan, ang paglago nito ay nauugnay sa isang lag sa mental at pisikal na pag-unlad. Ang mabagal na pagbuo ng sistema ng pagtunaw ay maaaring humantong sa pagbaba sa aktibidad ng enzyme at kahirapan sa pagtunaw ng pagkain. Kadalasan ang isang down na sanggol ay nangangailangan ng kumplikadong operasyon sa puso. Bilang karagdagan, maaari siyang magkaroon ng mga dysfunction ng iba pang internal organs.
Minsan ang mga napapanahong hakbang ay nakakatulong upang maiwasan ang mga hindi kanais-nais na kahihinatnan. Samakatuwid, ang napapanahong pagsusuri ay mahalaga kahit na sa yugto ng intrauterine development ng hindi pa isinisilang na bata.
Mga pangkat ng peligro
Ang average na saklaw ng Down syndrome ay 1:600 (1 bata sa 600). Gayunpaman, ang mga bilang na ito ay nag-iiba depende sa maraming mga kadahilanan. Ang mga downy na bata ay madalas na ipinanganak sa mga kababaihan pagkatapos ng 35 taong gulang. Kung mas matanda ang babae, mas malaki ang panganib na magkaroon ng anak na may mga kapansanan. Samakatuwid, napakahalaga para sa mga ina na higit sa 35 taong gulang na sumailalim sa lahat ng kinakailangang medikal na eksaminasyon sa iba't ibang yugto ng pagbubuntis.
Gayunpaman, ang pagsilang ng mga batang may Down syndrome ay nangyayari samga ina sa ilalim ng 25. Napag-alaman na ang edad ng ama, ang pagkakaroon ng malapit na magkakaugnay na pag-aasawa at, kakaiba, ang edad ng lola ay maaari ding maging dahilan nito.
Diagnosis
Ngayon, ang Down syndrome ay maaaring masuri na sa yugto ng pagbubuntis. Ang tinatawag na "down analysis" ay kinabibilangan ng isang buong hanay ng mga pag-aaral. Ang lahat ng diagnostic na pamamaraan bago ipanganak ay tinatawag na prenatal at karaniwang nahahati sa dalawang grupo:
- invasive - kinasasangkutan ng surgical invasion ng amniotic space;
- non-invasive - walang penetration sa katawan.
Ang unang pangkat ng mga pamamaraan ay kinabibilangan ng:
- Amniocentesis. Ang amniotic fluid ay kinuha gamit ang isang espesyal na karayom. Ang mga cell na nakapaloob sa fluid na ito ay sumasailalim sa isang genetic na pag-aaral para sa pagkakaroon ng mga chromosomal abnormalities. Sa teorya, ang pamamaraan ay maaaring magdulot ng panganib sa hindi pa isinisilang na fetus, kaya hindi ito inireseta para sa lahat.
-
Pagkuha ng kaunting tissue (biopsy) na bumubuo sa fetal membrane (chorion). Pinaniniwalaan na ang nakuhang materyal ay nagbibigay ng mas maaasahang resulta sa genetic studies.
pababang pagsusuri
Ang pangalawang pangkat ng mga pamamaraan ay kinabibilangan ng mga mas ligtas, halimbawa, ultrasound at biochemical na pag-aaral. Ang Down syndrome sa ultrasound ay nakita simula sa ika-12 linggo ng pagbubuntis. Karaniwan ang ganitong pag-aaral ay pinagsama sa mga pagsusuri sa dugo. Kung may panganib na magkaroon ng sanggol ang isang babae, kailangan niyang sumailalim sa isang buong hanay ng mga pagsusuri.
Maaari ba itong pigilan?
Iwasanang hitsura ng isang bata na may Down syndrome ay posible lamang bago ang simula ng paglilihi sa pamamagitan ng isang genetic na pagsusuri ng ina at ama. Ang mga espesyal na pagsusuri ay magpapakita ng antas ng panganib ng chromosomal pathology sa hindi pa isinisilang na fetus. Isinasaalang-alang nito ang maraming mga kadahilanan - ang edad ng ina, ama, lola, ang pagkakaroon ng mga kasal sa mga kadugo, mga kaso ng pagsilang ng mga anak ng down sa pamilya.
Natutunan ang tungkol sa problema sa isang maagang yugto, ang isang babae ay may karapatang mag-isa na magpasya sa kapalaran ng fetus. Ang pagpapalaki ng isang bata na may Down syndrome ay isang napaka-komplikado at matagal na proseso. Sa buong buhay niya, ang gayong bata ay mangangailangan ng mataas na kalidad na pangangalagang medikal. Gayunpaman, hindi natin dapat kalimutan na kahit ang mga batang may ganitong mga kapansanan ay maaaring ganap na mag-aral sa paaralan at makamit ang tagumpay sa buhay.
May gamot ba?
Ang Down syndrome ay pinaniniwalaang hindi magagamot dahil ito ay isang genetic disorder. Gayunpaman, may mga paraan upang bawasan ang mga pagpapakita nito.
Ang mga batang may Down Syndrome ay nangangailangan ng karagdagang pangangalaga. Kasama ng mataas na kwalipikadong pangangalagang medikal, kailangan nila ng wastong edukasyon. Sa loob ng mahabang panahon hindi nila matutunan kung paano alagaan ang kanilang sarili sa kanilang sarili, kaya kinakailangan na itanim sa kanila ang mga kasanayang ito. Bilang karagdagan, kailangan nila ng patuloy na mga sesyon sa isang speech therapist at isang physiotherapist. May mga espesyal na idinisenyong programa sa rehabilitasyon para sa mga batang ito upang matulungan silang umunlad at umangkop sa lipunan.
Ang ganitong modernong siyentipikong pag-unlad bilang stem cell therapy ay maaaring makabawi sa pagkaantala sa pisikal na pag-unlad ng bata. Ang therapy ay maaaring gawing normal ang paglaki ng buto, pag-unlad ng utak, magtatag ng wastong nutrisyon ng mga panloob na organo, at palakasin ang kaligtasan sa sakit. Ang pagpasok ng mga stem cell sa katawan ng bata ay nagsisimula kaagad pagkatapos ng kapanganakan.
May katibayan ng pagiging epektibo ng pangmatagalang paggamot sa ilang mga gamot. Pinapabuti nila ang metabolismo at may positibong epekto sa pag-unlad ng isang batang may Down syndrome.
Down and Society
Nahihirapang umangkop sa lipunan ang mga batang may Down syndrome. Ngunit sa parehong oras, sila ay lubhang nangangailangan ng komunikasyon. Ang mga batang pababa ay napakapalakaibigan, madaling kontakin, positibo, sa kabila ng pagbabago ng mood. Para sa mga katangiang ito, madalas silang tinatawag na "solar children".
Sa Russia, ang saloobin sa mga bata na dumaranas ng abnormalidad ng chromosomal ay hindi nakikilala sa pamamagitan ng kabaitan. Ang isang bata na may pagkaantala sa pag-unlad ay maaaring maging paksa ng pangungutya sa kanyang mga kapantay, na makakaapekto sa kanyang sikolohikal na pag-unlad.
Ang mga taong may Down Syndrome ay makakaranas ng mga paghihirap sa buong buhay nila. Hindi madali para sa kanila ang makapasok sa kindergarten, paaralan. Nahihirapan silang makakuha ng trabaho. Hindi madali para sa kanila na bumuo ng pamilya, ngunit kahit na magtagumpay sila, may mga problema sa kakayahang magkaanak. Ang mga lalaki ay baog, at ang mga babae ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng mga anak na may sakit.
Gayunpaman, ang mga taong may Down syndrome ay maaaring mamuhay nang buo. May kakayahan silang matuto, sa kabila ng katotohanan na ang prosesong ito ay mas mabagal para sa kanila. Sa gayong mga tao mayroong maraming mga mahuhusay na aktor, kung saan nilikha noong 1999Theater of the Innocent sa Moscow.
