Trisomy - ang pagkakaroon ng ilan o isang dagdag na chromosome sa chromosome set. Ang pinakakaraniwang opsyon ay ang pagkakaroon ng karagdagang chromosome sa ika-13, ika-18 at ika-21 na kromosoma.
Down Syndrome
Ang pangalawang pangalan ng sakit na ito ay trisomy 21. Ito ay unang pinag-aralan sa kanyang pagsasanay at inilarawan ni Dr. Langdon Down noong 1866. Tamang sinabi ng doktor ang pangunahing pinagbabatayan na mga sintomas, ngunit hindi niya matukoy nang tama ang sanhi ng sindrom na ito. Naibunyag lamang ng mga siyentipiko ang sikreto ng trisomy 21 noong 1959. Pagkatapos ay natagpuan na ang sakit na ito ay may genetic na pinagmulan. Ang mga kopya ng mga gene sa chromosome 21 ay may pananagutan para sa mga katangian ng sindrom, lalo na ang pagkakaroon ng dagdag na chromosome ay humahantong sa naturang patolohiya. Ito ay kilala na ang bawat cell ng tao ay naglalaman ng dalawampu't tatlong pares ng mga chromosome. Ang unang kalahati ay mula sa itlog ng ina, at ang pangalawang kalahati ay mula sa tamud ng ama. Ngunit kung minsan ang isang pagkabigo ay nangyayari, at ang chromosome ay maaaring hindi maghiwalay, kaya ang isa sa mga magulang ay maaaring makakuha ng dagdagyunit. Kapansin-pansin na ang mga lalaki at babae ay nagdurusa sa Down syndrome sa parehong paraan. Ang heograpikal na lokasyon ng mga magulang ay hindi rin mahalaga. Ayon sa istatistika, isa sa walong daang bata ang dumaranas ng trisomy 21.
Mga sanhi at panganib ng trisomy 21. Norm of risk indicator
Ang mga sanhi ng Down syndrome ay hindi pa lubos na nauunawaan. Ang mga siyentipiko ay nagtatalo pa rin tungkol sa patolohiya na ito. Ang tanging bagay na napagkasunduan nila ay ang trisomy 21 ay nagreresulta mula sa pagkabigo ng maraming pakikipag-ugnayan sa pagitan ng mga indibidwal na gene. At na ito ay hindi namamana na sakit. Ang isang tiyak na pattern ay sinusunod din: kung ang edad ng ina ay lumampas sa 35 taon, kung gayon ang paglitaw ng patolohiya na ito ay tataas ng tatlong porsyento. At kapag mas matanda ang babaeng nanganganak, mas mataas ang panganib na ang sanggol ay magkakaroon ng trisomy 21. Kaya, ang panganib na manganak ng may sakit na bata sa mga kababaihang dalawampu't limang taon ay 1 bata sa 1250 na bata, at pagkatapos ng apatnapu't - 1 bata sa 30 bagong silang. Dapat tandaan na ang edad ng ama ay hindi nakakaapekto sa paglitaw ng sakit. Ang babaeng may Down syndrome ay maaaring manganak ng may sakit na bata na may limampung porsyentong posibilidad, ang mga lalaking may ganitong sakit ay baog. Ang mga magulang na may anak na may ganitong kondisyon ay may isang porsyentong panganib ng trisomy 21 sa kanilang pangalawang anak.
Mga paraan para sa pagtukoy ng chromosomal abnormality
Bawat babaeng nagpaplano ng pagbubuntis ay nag-aalala tungkol sa kalusugan ng kanyang hindi pa isinisilang na sanggol. Ginagawang posible ng modernong gamot na makilala ang maraming mga pathology sa pag-unladnasa sinapupunan pa ang sanggol. Tulad ng nabanggit sa itaas, ang inaasahang panganib ng trisomy 21 ay tataas nang maraming beses sa edad ng babaeng nasa panganganak. Samakatuwid, ang mga kababaihan na ang edad ay nasa panganib ay inireseta ng screening sa unang trimester ng pagbubuntis. Ngunit hindi lamang edad ang maaaring maging dahilan kung bakit nag-aalala ang doktor na ang fetus ay maaaring magkaroon ng trisomy 21. Ang pamantayan kung saan ang pagsusuri ay inireseta:
- congenital abnormalities sa mga nakaraang pagbubuntis, sa partikular na chromosomal abnormalities;
- presensya ng mga miscarriages;
- ang pagkakaroon ng malalang congenital disease sa mga buntis na kamag-anak;
- nakaraang mga nakakahawang sakit sa maagang pagbubuntis;
- radiation exposure;
- ang pagsilang ng unang anak na may ganitong sindrom;
- Maagang paggamit ng mga teratogenic na gamot.
Para sa pagsusuri, ang dugo ay kinuha, at pagkatapos ay ang sample ng pagsubok ay inilalagay sa isang espesyal na aparato, sa tulong kung saan ang pagkakaroon ng patolohiya ay napansin. Sa pamamagitan ng hindi direktang mga palatandaan, ang trisomy 21 ay tinutukoy din, ang mga normal na tagapagpahiwatig ay isinasaalang-alang kasama ang iba pang mga layunin na kadahilanan. Kabilang dito ang: ang edad ng babae sa panganganak, timbang, pagkakaroon ng mga fetus, kawalan o pagkakaroon ng masamang gawi, at iba pa. At pagkatapos lamang maisagawa ang isang kumpletong pagsusuri, ang lahat ng mga panganib ay kinakalkula, at ang tagapagpahiwatig ng "trisomy 21" ay nakumpirma - ang babae ay inanyayahan para sa isang konsultasyon sa isang gynecologist, kung saan siya ay sinabihan tungkol sa hinala ng pagkakaroon ng Down syndrome sa hindi pa isinisilang na sanggol. Maaaring magpasya ang isang babae na wakasan ang pagbubuntis. Pero isa langAng mga resulta ng screening ay hindi makapagbibigay ng 100% diagnosis. Kung positibo ang pagsusuri, kadalasang nagrereseta ang doktor ng chorionic puncture.
Mga sintomas at palatandaan ng Down syndrome
Bilang panuntunan, ang trisomy 21 ay natutukoy sa mga unang minuto ng buhay ng isang sanggol. Mayroong ilang mga panlabas na palatandaan kung saan maaaring gawin ng doktor ang diagnosis na ito. Kabilang dito ang:
- maikling leeg, matangos na ilong at mukha, maliit na bibig, malaki, kadalasang nakausli ang dila, Mongoloid na mata, maliit na deformed na tainga;
- maling panlasa, ukit na dila, patag na ilong;
- maikli at malapad na braso, mga palad na may isang tupi, isang pinaikling phalanx ng gitnang daliri;
- white spots sa iris;
- maliit na timbang ng katawan;
- napakahinang tono ng kalamnan;
- kurba ng dibdib.
Patolohiya ng mga panloob na organo
Masasabing sa mga taong na-diagnose na may trisomy 21, ang rate ng comorbidities ay:
- congenital heart defects;
- iba't ibang sakit ng gastrointestinal tract;
- ang panganib ng cancer ay mas mataas kaysa sa malulusog na tao;
- bingi;
- may kapansanan sa paningin;
- apnea;
- obesity;
- constipation;
- infantile spasms;
- Alzheimer's disease.
Trisomy 21. Normal psycho-emotional manifestations
Marahil ang pinakaisang karaniwang karamdaman sa mga bata na na-diagnose na may ganito ay isang paglabag sa psycho-emotional development. Ang mga taong may trisomy 21 na patolohiya ay mahirap matutunan, hindi sila palakaibigan, halos hindi sila nakakabisa sa pagsasalita. Kadalasan ang gayong mga bata ay hyperactive o ganap na hindi palakaibigan. Ang mga taong ito ay lubhang madaling kapitan ng depresyon. Ngunit dapat tandaan na ang gayong mga bata ay napaka-mapagmahal, masunurin at matulungin. Tinatawag din silang "solar children".
Paggamot sa Down syndrome
Sa kasamaang palad, ang patolohiya na ito ay kasalukuyang hindi magagamot. Ang tanging paraan upang matulungan ang gayong mga tao ay ang paggamot sa mga magkakatulad na sakit. Sa ganitong paraan, maaari mong pahabain ang buhay ng "mga taong maaraw" at pagbutihin ang kalidad ng buhay.
Down Syndrome Prediction
Kamakailan, ang pag-asa sa buhay ng mga taong may patolohiya sa 21st chromosome ay tumaas nang husto. Lahat salamat sa pagpapabuti sa kalidad ng mga pagsusuri at paggamot. Ang isang taong may ganitong sindrom ay maaaring mabuhay nang husay hanggang limampu't limang taon o higit pa. Salamat sa pagsasama sa lipunan, ang mga taong may Down syndrome ay maaaring mabuhay ng buong buhay, ang mga bata ay maaaring pumunta sa mga ordinaryong paaralan. Sa ngayon, napakaraming tao ang kilala na nakapagbigay ng malaking kontribusyon sa pampublikong buhay at naging sikat pa nga.
Praktikal na payo para sa mga magulang ng mga anak na "maaraw"
Ang mga magulang na sinabihan na ang kanilang anak ay may Down syndrome ay may maraming katanungan na may kaugnayan sa karagdagang pangangalaga at pagpapalaki sa bata. Hanggang kamakailan sa amingang lipunan ay may pagkiling laban sa gayong mga tao. Ang saloobing ito ay nabuo dahil sa kakulangan ng impormasyon. Ngunit kamakailan lamang, ang lipunan ay nakatanggap ng higit pang impormasyon tungkol sa mga taong medyo naiiba sa atin. Ngayon ang isang malaking bilang ng mga sentro ay nilikha kung saan ang mga magulang kasama ang kanilang "maaraw na mga anak" ay maaaring pumunta. Sa kanila, hindi lamang nila ibinabahagi ang kanilang mga tagumpay at karanasan, ngunit tinuturuan din ang mga bata na umangkop sa mga pang-araw-araw na paghihirap at isama sa modernong lipunan. Mahalagang makisali hindi lamang sa pag-unlad ng kaisipan ng bata, kundi pati na rin sa pisikal. Ang mga magagandang resulta ay nakukuha sa pamamagitan ng pisikal na aktibidad at occupational therapy. Kailangang turuan ang mga bata na pangalagaan ang kanilang sarili. Napakahalaga na makitungo sa isang "maaraw" na bata mula sa pagkabata. Maraming mga pamamaraan para sa pag-unlad ng gayong mga bata. At kung tinutulungan ng mga malapit na tao ang sanggol na makayanan ang kanyang kakaiba, malamang na ang bata ay halos hindi naiiba sa kanyang mga kapantay. Hindi lamang siya makakapag-aral sa isang regular na paaralan, ngunit makakuha din ng isang propesyon, na nangangahulugan ng pagiging isang ganap na miyembro ng lipunan.
