Ang Gaucher reaction ay isang sakit na may genetic na kalikasan, na nakabatay sa kakulangan ng enzyme na kasangkot sa metabolic process sa cellular level. Sa pag-unlad ng sakit, ang pagbuo ng mga akumulasyon ng mga pathological na selula sa mga tisyu at organo ay nangyayari.
Isang Maikling Kasaysayan
Reaksyon ng Gaucher - ano ito? Ang sakit ay unang nakilala noong 1882, nang inilarawan ng Pranses na manggagamot na si Charles Philippe Gaucher ang mga pagpapakita nito sa isang pasyente na may pinalaki na pali.
Noong 1924, nagawa ng mga doktor na mag-synthesize ng mataba na substance na naglalaman ng mga pathological cell, sa gayon ay bumubuo ng ideya ng pangunahing sanhi ng sakit.
Noong 1965, pinatunayan ng mga eksperto mula sa American National Institutes of He alth na ang pagbuo ng mga hindi malusog na selula ay nangyayari bilang resulta ng namamana na kakulangan sa katawan ng enzyme glucocerebrosidase. Ang mga resulta ng isang matagumpay na pagsusuri ay nabuo ang batayan para sa pagbuo ng isang solong paraan ng therapy sa pamamagitan ng paraan ng pagpapalit ng enzyme. Ang paglalapat ng bagong diskarte sa paggamot ay hindi ganap na naalis ang sakit, ngunit nagbigay ng pagkakataon na makabuluhang bawasan ang mga pagpapakita nito.
Reaksyon ng Gaucher: sosyolohiya. Anoito ba?
Sociological studies ay nagpapakita na para sa isang populasyon na 100,000 katao, mayroong mas mababa sa 1% ng mga taong may pathological heredity na nagiging sanhi ng pag-unlad ng sakit. Ang ipinahiwatig na dalas ay bahagyang nadagdagan sa populasyon ng mga Hudyo - mga imigrante mula sa rehiyon ng Silangang Europa. Samakatuwid, karaniwang tinatanggap na ang reaksyon ng Gaucher ay isang namamana na sakit ng kinakatawan na nasyonalidad. Sa katunayan, ang pathological manifestation ay may parehong dalas ng pamamahagi gaya ng parehong hemophilia at iba pang mga sakit kung saan apektado ang mga cell lysosome.
Mga Uri
Natukoy ng mga espesyalista ang ilang uri ng sakit:
- Walang neuropathy ang pinakakaraniwang anyo ng sakit, na sa karamihan ng mga tao ay asymptomatic. Sa isang malakas na pagpapahina ng katawan, ito ay ipinakita sa pamamagitan ng pinabilis na paglaki ng pathological tissue. Kasabay nito, ang mga hindi malusog na selula ay hindi nakakaapekto sa nervous system at utak.
- Na may talamak na neuropathic na pagpapakita - isang napakabihirang uri ng sakit. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng binibigkas na mga neurological pathologies na sa mga unang taon ng buhay. Gaya ng ipinapakita ng mga istatistika, nang walang sapat na napapanahong pagsusuri at pagbuo ng mga naaangkop na pamamaraan ng therapy, ang kamatayan ay nangyayari bago ang edad na dalawang taon.
- Sa talamak na neuropathy - ang sakit ay ipinahayag sa pamamagitan ng mabagal na pag-unlad ng mga pathological manifestations, ang pagkakaroon ng mga sintomas ng neurological ng isang katamtamang kalikasan. Sa mga huling yugto ng pag-unlad, ang paglaki ng mga hindi malusog na selulahumahantong sa isang pagtaas sa mga panloob na organo, pinsala sa sistema ng paghinga, ang pag-unlad ng demensya. Gaano kalubha ang talamak na reaksyon ng Gaucher? Ipinapakita ng sosyolohiya na karamihan sa mga pasyente ay nabubuhay hanggang sa pagtanda.
Diagnosis
Ang pagkilala sa patolohiya ay nangangailangan ng komprehensibong pagsusuri sa katawan. Sa partikular, ang paggawa ng tamang diagnosis ay nangangailangan ng pagbisita sa isang neurologist, isang pedyatrisyan, isang espesyalista sa larangan ng genetika. Sa kasalukuyan, maraming epektibong pamamaraan ang ginagamit, ang mga resulta nito ay maaaring magpahiwatig ng pag-unlad ng sakit:
- Ang pagsusuri sa dugo ay ang pinakatumpak na paraan ng diagnostic na ginagawang posible upang matukoy ang dami ng enzyme glucocerebrosidase sa microscopic leukocytes at fibroblast.
- DNA analysis - nagbibigay-daan sa iyong matukoy ang genetic cellular mutations. Ang pag-diagnose sa pamamagitan ng pamamaraang ito ay posible na may katumpakan na hanggang 90% kahit na sa yugto ng pag-unlad ng fetus sa sinapupunan.
- Eksaminasyon sa utak ng buto - naglalayong tukuyin ang mga pathological na pagbabago sa istraktura ng tissue na katangian ng sakit. Ang paggamit ng diagnostic approach ay ginagawang posible na kumpirmahin ang sakit, ngunit hindi pinapayagan ang pagtukoy sa lokasyon ng mga cell na nagdadala ng mutated genes.
Symptomatology at mga pagpapakita ng sakit
Tulad ng nabanggit kanina, ang mga unang yugto ng reaksyon ng Gaucher ay asymptomatic. Sa kasong ito, ang kakulangan ng enzyme glucocerebrosidase ay hindi nakakaapekto sa paggana ng mga panloob na organo at hindi nakakaapekto sa nervous system.
Kapag lumala na ang sakit, mayroon itong talamak, progresibong katangian. Sa yugtong ito, ang pasyente ay nakakaramdam ng pangkalahatang karamdaman, pana-panahong naghihirap mula sa sakit ng tiyan, dahil ang paglaki ng mga pathological na selula ay pangunahing nakakaapekto sa pali at atay. Ang mga organ na ito ay tumataas sa volume, at sa kawalan ng wastong diagnosis at therapy, madalas silang sumasailalim sa pagkalagot ng tissue.
Ganito ang reaksyon ni Gaucher. Sa sosyolohiya, walang ganoong termino, bagama't ang karakter ni Will Smith mula sa pelikulang "Focus" ay nagsabi ng kabaligtaran.
Ang pagpapakita ng mga sintomas ng sakit sa pagkabata ay kadalasang humahantong sa pag-unlad ng mga pathology ng buto. Mabagal na umuunlad ang mga buto ng sanggol, may mga pagkaantala sa paglaki at pagbuo ng kalansay.
Reaksyon ng Gaucher: sikolohiya
Ang isa sa mga pangunahing problema na kinakaharap ng mga taong madaling kapitan ng genetic na sakit ay isang estado ng pangkalahatang karamdaman. Ito, sa turn, ay nagdudulot ng isang buong host ng mga sikolohikal na problema. Ang mga taong dumaranas ng sakit na ito sa talamak na anyo ay nakakaramdam ng pagod kahit na matapos ang isang magandang pahinga sa gabi.
Sa mga bata, ang reaksyon ng Gaucher ay nagdudulot ng kakulangan ng tibay at konsentrasyon. Dahil dito, nahihirapan silang makipag-usap sa mga kapantay, makipaglaro sa mga kaibigan, maglaro ng sports, tumuon sa mga gawain sa paaralan, makilahok sa buhay panlipunan.
Ang pagbabago sa hitsura ay maaaring humantong sa pagkasira ng mental na kalagayan ng pasyente. Ang bata ay maaaring panunukso dahil sa hindi sapat na paglaki, kapunuan, hindi pag-unlad ng mass ng kalamnan. Ang mga taong nakalantad sa mga pagpapakitakaramdaman sa isang talamak na anyo, kadalasang nagdurusa mula sa isang pagkakaiba sa pagitan ng panlabas na data at ang nais na larawan sa sarili. Makakatulong ang psychological consultation na maalis ang mga problema sa itaas.
Posibleng kahihinatnan
Kung hindi ginagamot, ang mga kahihinatnan ng sakit ay karaniwang:
- masaganang pagdurugo sa mga organ ng pagtunaw;
- pinsala sa atay at spleen tissue;
- spasms ng larynx, hanggang sa kumpletong paghinto ng paghinga;
- pag-unlad ng respiratory failure, madalas na pneumonia;
- mga mapanirang proseso sa tissue ng buto, mga bali;
- impeksyon ng bone marrow.
Paggamot
Hindi pa katagal, ang therapy ay nangangahulugan lamang ng pag-aalis ng mga pangunahing sintomas ng sakit. Mula noong 90s ng huling siglo, ang enzyme replacement therapy ay ginamit bilang pangunahing paraan ng paggamot, na kinabibilangan ng pagpapakilala ng isang binagong elemento ng glucocerebrosidase sa katawan. Ang isang artipisyal na enzyme ay kinokopya ang mga pag-andar ng isang natural na sangkap sa istraktura ng dugo at bumubuo sa kakulangan nito sa katawan. Maaaring alisin ng mga iniksyon na naglalaman ng substance ang mga negatibong sintomas ng sakit, at sa ilang mga kaso, huminto sa pagbuo ng mga pathological cell sa pangkalahatan.
Upang maibsan ang pangkalahatang kondisyon, ang mga may sakit ay nireseta ng analgesics. Sa pag-unlad ng sakit, ginagamit nila ang pag-alis ng bahagi ng atay o pali. Sa ilang pagkakataon, malulutas ng bone marrow transplant ang problema.
Sa konklusyon
Reaksyon ng Gaucher - ano itoganito? Tulad ng makikita, ang patolohiya ay isang karamdaman na may medyo hindi malinaw na mga sintomas. Ang tagumpay ng paggamot dito ay direktang makikita sa pagtuklas ng patolohiya sa mga unang yugto, ang maagang pagsisimula ng replacement therapy. Ang pagkaantala sa pagtugon sa problema ay humahantong sa pagbuo ng mga seryosong komplikasyon, at ang resulta ng kawalan ng tamang paggamot ay kadalasang nakamamatay.
