Ngayon, ang Proteus syndrome ay itinuturing na isang napakabihirang genetic na sakit, na sinamahan ng hindi natural na paglaki ng mga buto, kalamnan at connective tissues. Sa kasamaang palad, ang diagnosis at paggamot ng naturang sakit ay isang napakahirap at hindi palaging posibleng proseso.
Nakakaalam lamang ng modernong gamot na ang Proteus syndrome ay isang namamana na sakit at nauugnay sa mutation ng gene. Gayunpaman, hindi pa ganap na nauunawaan ang mekanismo kung saan nagaganap ang mga naturang pagbabago.
Proteus syndrome: kaunting kasaysayan
Sa unang pagkakataon ay inilarawan ang ganitong sakit noong 1979. Noon ay natuklasan ni Michael Cohen ang mga 200 kaso ng sindrom na ito sa buong mundo. Ang siyentipikong ito ang nagbigay ng pangalan ng sakit. Si Proteus ay isang diyos ng dagat sa mitolohiyang Griyego. At, ayon sa mga sinaunang alamat, maaaring baguhin ng diyos na ito ang hugis at sukat ng kanyang sariling katawan.
Proteus syndrome: sintomas
Sa katunayan, ang sakit ay maaaring samahan ng iba't ibang pagbabago at karamdaman. Bilang isang patakaran, ang mga may sakit na bata ay ipinanganak na ganap na normal, at ang mga pagbabago ay nagsisimula lamang sa paglipas ng mga taon. Kapansin-pansin, sa bawat kaso, ang mga sintomas ay maaaring magkakaiba. Sa ilang mga pasyente, ang isang genetic deviation ay tinutukoy ng pagkakataon, dahil walang mga panlabas na palatandaan. Ang ibang mga pasyente, sa kabaligtaran, ay dumaranas ng kakulangan sa ginhawa halos sa buong buhay nila.
Tulad ng nabanggit na, ang Proteus syndrome (larawan) ay sinamahan ng paglaganap ng tissue - maaari itong mga kalamnan, buto, balat, lymphatic at mga daluyan ng dugo, adipose tissue. Ang mga paglago ay maaaring lumitaw halos kahit saan. Halimbawa, madalas na dumarami ang laki ng ulo at paa, isang pagbabago sa kanilang normal na hugis.
Kapansin-pansin na ang pag-asa sa buhay ng gayong mga tao ay nababawasan. Mas madaling kapitan sila ng mga problema sa circulatory system (embolism, deep vein thrombosis), pati na rin sa cancer at glandular lesions.
Ang Proteus syndrome mismo ay hindi nagdudulot ng pagkaantala sa pag-unlad. Ngunit bilang resulta ng masinsinang paglaki ng tissue, posible ang pangalawang lesyon ng nervous system.
Proteus syndrome at paggamot nito
Una sa lahat, ang maagang pagsusuri ay napakahalaga. Kung mas maagang masuri ang sakit, mas maraming pagkakataon ang bata para sa mas komportableng buhay. Tulad ng lahat ng namamana at congenital na sakit, ang problemang ito ay walang isang solong solusyon - imposibleng mapupuksa ang sindrom. Ngunit ang mga pamamaraan ng makabagong gamot ay makatutulong na labanan ang mga pangunahing sintomas.
Halimbawa, sa paglaki ng tissue ng buto, scoliosis, iba't ibang haba ng mga paaposibleng magsuot ng mga espesyal na orthopedic device na makakatulong upang makayanan ang problema. Kung ang sakit ay nauugnay sa mga karamdaman sa circulatory system o mga tumor, ang pasyente ay dapat na nasa ilalim ng patuloy na pangangasiwa ng medikal.
Madalas ding ginagamit ang mga surgical na paraan ng paggamot. Halimbawa, sa tulong ng mga operasyon, posible na itama ang kagat, paikliin ang mga buto ng mga daliri upang ang isang tao ay maaaring gumamit ng dalawang kamay. Minsan kinakailangan na itama ang buto at connective tissue ng dibdib upang mailigtas ang pasyente mula sa mga problema sa paghinga at paglunok.
Sa anumang kaso, ang sakit na ito ay nangangailangan ng patuloy na atensyon at paggamot. Ito ang tanging paraan upang mapahaba ang buhay at mapabuti ang kalidad nito.
