Ang De Toni-Debre-Fanconi Syndrome ay isang malubhang sakit na congenital na nailalarawan ng iba't ibang metabolic disorder. Kadalasan, ang mga bata sa unang taon ng buhay ay nagdurusa dito. Bilang isang patakaran, nangyayari ito kasama ng iba pang namamana na mga pathology, ngunit maaari ding magpakita bilang isang independiyenteng sindrom.
Isang Maikling Kasaysayan
Ang sakit ay natuklasan at pinag-aralan noong 1931 ni Dr. Fanconi mula sa Switzerland. Sinusuri ang isang bata na may rickets, maikling tangkad at mga pagbabago sa mga pagsusuri sa ihi, dumating siya sa konklusyon na ang kumbinasyon ng mga palatandaan ay dapat isaalang-alang bilang isang hiwalay na patolohiya. Pagkalipas ng dalawang taon, gumawa si de Tony ng sarili niyang mga pagwawasto, idinagdag ang hypophosphatemia sa umiiral nang paglalarawan, at pagkaraan ng ilang panahon, ipinakita ni Debre ang aminoaciduria sa mga katulad na pasyente.
Sa domestic literature, ang kundisyong ito ay tinatawag na mga terminong "hereditary de Toni-Debré-Fanconi syndrome" at "glucoaminophosphate diabetes". Sa ibang bansa, madalas itong tinutukoy bilang renal Fanconi syndrome.
Mga sanhi ng Fanconi syndrome
Sa ngayon, hindi pa ganap na maisip kung ano ang pinagbabatayanitong malubhang sakit. Ang Fanconi syndrome ay naisip na isang genetic disorder. Naniniwala ang mga eksperto na ang pag-unlad ng patolohiya na ito ay nauugnay sa isang mutation ng punto, na humahantong sa hindi tamang paggana ng mga bato. Maraming mga pag-aaral ang nakumpirma na mayroong isang paglabag sa cellular metabolism sa katawan. Posible na ang adenosine triphosphate (ATP), isang tambalang may mahalagang papel sa metabolismo ng enerhiya, ay kasangkot sa kaso. Bilang resulta ng hindi tamang paggana ng mga enzyme, ang glucose, amino acid, phosphate at iba pang pantay na kapaki-pakinabang na mga sangkap ay nawala. Sa ilalim ng gayong malupit na mga kondisyon, ang mga tubule ng bato ay hindi tumatanggap ng enerhiya na kailangan nila upang gumana. Ang mga kapaki-pakinabang na sangkap ay inilalabas kasama ng ihi, ang mga metabolic na proseso ay naaabala, ang mga tulad ng ricket na pagbabago sa tissue ng buto ay nabubuo.
Ang Fanconi syndrome ay mas karaniwan sa mga bata kaysa sa mga matatanda. Ayon sa istatistika, ang dalas ng patolohiya ay 1:350,000 bagong panganak. Parehong nagkakasakit ang mga lalaki at babae sa pantay na sukat.
Mga palatandaan ng Fanconi syndrome
Ang sakit ay maaaring umunlad sa anumang edad, ngunit kadalasan ito ay nangyayari sa mga bata sa unang taon ng buhay. Glucosuria, pangkalahatang hyperaminoaciduria at hyperphosphaturia - ang triad ng mga palatandaan na ito ay nagpapakilala sa Fanconi syndrome. Ang mga sintomas ay umuunlad nang maaga. Una sa lahat, napansin ng mga magulang na ang kanilang anak ay nagsisimulang umihi nang mas madalas, at siya ay patuloy na nauuhaw. Ang mga sanggol, siyempre, ay hindi maaaring sabihin ito sa mga salita, ngunit sa pamamagitan ng kanilang kapritsoso na pag-uugali at patuloy na nakabitin sa kanilang dibdib o bote, nagiging malinaw na may mali sa bata.kaya.
Dagdag pa, ang mga magulang ay nag-aalala tungkol sa madalas na hindi maipaliwanag na pagsusuka, matagal na tibi at hindi maipaliwanag na mataas na lagnat. Bilang isang patakaran, sa yugtong ito ang bata sa wakas ay makakakuha ng upang makita ang isang doktor. Maaaring maghinala ang isang bihasang pediatrician na ang kumbinasyong ito ng mga sintomas ay hindi katulad ng karaniwang sipon. Kung ang doktor ay lumabas na may kakayahan, makikilala niya ang Fanconi syndrome sa tamang panahon.
Ang mga sintomas, samantala, ay hindi nawawala. Ang isang kapansin-pansing lag sa pisikal at mental na pag-unlad ay idinagdag sa kanila, ang binibigkas na kurbada ng malalaking buto ay lilitaw. Karaniwan, ang mga pagbabago ay nakakaapekto lamang sa mas mababang mga paa't kamay, na humahantong sa pagpapapangit ng uri ng varus o valgus. Sa unang kaso, ang mga binti ng bata ay baluktot ng gulong, sa pangalawa - sa anyo ng titik na "X". Ang parehong mga opsyon, siyempre, ay hindi paborable para sa susunod na buhay ng bata.
Ang Fanconi syndrome sa mga bata ay kadalasang kinabibilangan ng osteoporosis (napaaga na pagkawala ng buto) pati na rin ang makabuluhang pagkaantala sa paglaki. Ang mga bali ng mahabang tubular bones at paralisis ay hindi kasama. Kahit na hanggang ngayon ay hindi nag-aalala ang mga magulang sa kalagayan ng sanggol, sa yugtong ito ay tiyak na hindi sila tatanggi sa kwalipikadong tulong.
Ang Fanconi syndrome sa mga matatanda ay medyo bihira. Ang bagay ay ang malubhang sakit na ito ay natural na humahantong sa pag-unlad ng pagkabigo sa bato. Sa sitwasyong ito, imposibleng magbigay ng anumang hindi malabo na hula at ginagarantiyahan ang mas mahabang pag-asa sa buhay. ATAng literatura ay naglalarawan ng mga kaso kung saan, sa edad na 7-8 taon, ang Fanconi's syndrome ay nawawalan ng lupa, nagkaroon ng kapansin-pansing pagpapabuti sa kondisyon ng bata at maging ang pagbawi. Sa kasamaang palad, ang mga ganitong opsyon sa modernong pagsasanay ay bihirang sapat upang makagawa ng anumang seryosong konklusyon.
Diagnosis ng Fanconi syndrome
Bukod sa pagkuha ng anamnesis at masusing pagsusuri, tiyak na magrereseta ang doktor ng ilang pagsusuri para makumpirma ang sakit na ito. Ang Fanconi syndrome ay hindi maaaring hindi humahantong sa pagkagambala sa mga bato, na nangangahulugan na ang isang regular na pagsusuri sa ihi ay sapilitan. Siyempre, hindi ito sapat upang ipakita ang lahat ng mga tampok ng kurso ng sakit. Kinakailangan na tingnan hindi lamang ang nilalaman ng protina at leukocytes sa ihi, ngunit subukan din na makita ang lysozyme, immunoglobulins at iba pang mga sangkap. Ang pagsusuri ay kinakailangan ding magbubunyag ng mataas na nilalaman ng asukal (glucosuria), phosphates (phosphaturia), makikita ang makabuluhang pagkawala ng mga sangkap na mahalaga para sa katawan. Ang nasabing pagsusuri ay maaaring isagawa kapwa sa isang outpatient na batayan at sa isang ospital.
Hindi rin maiiwasan ang ilang pagbabago sa mga pagsusuri sa dugo. Sa isang biochemical na pag-aaral, ang pagbaba sa halos lahat ng mga makabuluhang elemento ng bakas (pangunahin ang calcium at phosphorus) ay nabanggit. Nagkakaroon ng matinding metabolic acidosis, na nakakasagabal sa normal na paggana ng buong organismo.
Ang X-ray ng skeleton ay magpapakita ng osteoporosis (pagkasira ng bone tissue) at deformity ng mga limbs. Sa karamihan ng mga kaso, ang isang lag sa rate ng paglaki ng buto at ang kanilang hindi pagkakatugma sa biological na edad ay matatagpuan. SaKung kinakailangan, maaaring magreseta ang doktor ng ultrasound scan ng mga bato at iba pang panloob na organo, pati na rin ang pagsusuri ng mga kaugnay na espesyalista.
Differential diagnosis
May mga kaso kapag ang ilang iba pang mga sakit ay nagpapanggap bilang Fanconi's syndrome. Ang doktor ay nahaharap sa isang mahirap na gawain upang malaman kung ano talaga ang nangyayari sa isang maliit na pasyente. Minsan ang glucoaminophosphate diabetes ay nalilito sa talamak na pyelonephritis at iba pang mga sakit sa bato. Ang mga pagbabago sa mga pagsusuri sa ihi, gayundin ang mga katangian ng pinsala sa tissue ng buto, ay makakatulong sa pediatrician na gumawa ng tamang diagnosis.
Paggamot sa Fanconi syndrome
Nararapat na isaalang-alang ang katotohanan na ang patolohiya na ito ay talamak. Medyo mahirap na ganap na mapupuksa ang mga hindi kasiya-siyang sintomas, maaari mo lamang bawasan ang mga pagpapakita ng sakit nang ilang sandali. Ano ang inaalok ng makabagong gamot upang matulungan ang mga batang may sakit?
Nauuna ang diyeta. Pinapayuhan ang mga pasyente na limitahan ang kanilang paggamit ng asin, gayundin ang lahat ng maanghang at pinausukang pagkain. Ang gatas at iba't ibang matamis na katas ng prutas ay idinagdag sa diyeta. Huwag kalimutan ang tungkol sa mga pagkaing mayaman sa potasa (prun, pinatuyong mga aprikot at mga pasas). Sa kaso kapag ang kakulangan sa micronutrient ay umabot sa kritikal na yugto, ang mga doktor ay nagrereseta ng mga espesyal na bitamina complex.
Sa background ng diyeta, ang malalaking dosis ng bitamina D ay ibinibigay. Ang kondisyon ng pasyente ay patuloy na sinusubaybayan - kailangan niyang kumuha ng mga pagsusuri sa dugo at ihi paminsan-minsan. Ito ay kinakailangan upang matukoy ang nagsisimulang hypervitaminosis sa oras at mabawasan ang dosis ng bitamina D. Ang paggamot ay mahaba, sa mahabang kurso, na may mga pagkagambala. ATSa karamihan ng mga kaso, nakakatulong ang therapy na ito na maibalik ang may kapansanan sa metabolismo at maiwasan ang mga seryosong komplikasyon.
Kung ang sakit ay lumayo na, ang pasyente ay mahuhulog sa mga kamay ng mga surgeon. Ang mga nakaranasang orthopedist ay magagawang itama ang mga deformidad ng buto at makabuluhang mapabuti ang pamantayan ng pamumuhay ng bata. Ang mga naturang operasyon ay ginagawa lamang sa kaso ng matatag at pangmatagalang pagpapatawad: kahit isa at kalahating taon.
Pagtataya
Sa kasamaang palad, ang prognosis para sa mga pasyenteng ito ay hindi maganda. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay umuunlad nang mabagal, maaga o huli ay humahantong sa pagkabigo sa bato. Ang mga deformidad ng skeletal bone ay hindi maiiwasang humantong sa kapansanan at pagkasira sa pangkalahatang kalidad ng buhay.
Maiiwasan ba ang patolohiya na ito? Walang alinlangan, ang isang katulad na tanong ay nag-aalala sa lahat na nahaharap sa Fanconi syndrome. Sinisikap ng mga magulang na maunawaan kung ano ang kanilang ginawang mali at kung saan hindi nila sinundan ang bata. Parehong mahalaga na malaman kung ang sitwasyon ay nagbabanta na maulit sa ibang mga bata. Sa kasamaang palad, ang mga hakbang sa pag-iwas ay hindi pa binuo sa ngayon. Ang mga mag-asawang nagpaplanong magkaroon ng isa pang anak ay dapat kumunsulta sa isang geneticist para sa higit pang impormasyon tungkol sa kanilang alalahanin.
Wissler-Fanconi syndrome (allergic subsepsis)
Ang sakit na ito ay inilalarawan lamang sa mga bata mula 4 hanggang 12 taong gulang. Ang sanhi ng malubhang patolohiya na ito ay hindi pa rin alam. Maaaring ipagpalagay na ang sindrom na ito ay isang tipikal na sakit na autoimmune, isang espesyal na anyo ng rheumatoid arthritis. Ito ay palaging nagsisimula nang talamak, na may pagtaas sa temperatura, na maaaring tumagal ng ilang linggo.panatilihin sa figure ng 39 degrees. Sa lahat ng kaso, lumilitaw ang polymorphic rash sa mga limbs, minsan sa mukha, dibdib o tiyan. Karaniwan ang pagbawi ay nangyayari nang walang anumang malubhang komplikasyon. Gayunpaman, sa ilang kabataang pasyente, nagkakaroon ng matinding pinsala sa joint sa paglipas ng panahon, na humahantong sa kapansanan.
