Ang Kartagener's syndrome ay isang bihirang congenital disease na sanhi ng kapansanan sa motility ng cilia na matatagpuan sa ibabaw ng maraming epithelial cell. Sa buong anyo nito, ang depektong ito ay clinically manifested sa pamamagitan ng triad ng mga sintomas:
- bronchiectasis;
- underdevelopment (hypoplasia) ng paranasal sinuses, na sinamahan ng paulit-ulit na sinusitis;
- reverse arrangement ng internal organs (situs inversus).
Ang sindrom ay ipinangalan sa Swiss na manggagamot na si Kartagener, na nagbigay ng detalyadong paglalarawan ng kondisyon noong 1933. Ngayon, pag-usapan natin ang sakit nang mas detalyado.
Mga Sanhi ng Kartagener's Syndrome
Sa kasalukuyan, napatunayan na ang Kartagener's syndrome ay may genetic na katangian na may autosomal recessive na uri ng mana. Ang sakit ay batay sa mga depekto sa isang bilang ng mga gene na nag-encode ng ilang partikular na protina na idinisenyo upang magbigay ng function ng cilia.
Bilang resulta, ang kanilang mobility ay nabawasan o nawala sa kabuuan - nangyayari ang isang kondisyong tinatawag na "primary ciliary dyskinesia." Higit sa dalawampung genes na responsable para sa pagbuo ng Kartagener's syndrome ay pinag-aralan. Paglabag saang gawain ng alinman sa kanila sa panahon ng intrauterine development ay maaaring humantong sa patolohiya.
Gaano kadalas ang sakit?
Tulad ng nabanggit sa itaas, ang Kartagener syndrome sa mga bata ay medyo bihira - isang bagong panganak lamang sa 16,000.
Dapat tandaan na sa mga sanggol ang patolohiya ay maaaring hindi magpakita mismo sa anumang paraan, at ang diagnosis ay ginawa lamang pagkatapos ng ilang buwan at kahit na taon, kapag ang isang matingkad na klinikal na larawan ay bubuo.
Mga Sintomas ng Kartagener's Syndrome
Ang mga panlabas na pagpapakita ng Kartagener's syndrome ay nag-iiba mula sa kumpletong kawalan ng mga sintomas hanggang sa isang malinaw na klinikal na larawan.
Sa kaso ng asymptomatic course, ang tamang diagnosis ay napakahirap at kadalasang nangyayari nang hindi sinasadya kapag may nakitang baligtad na lokasyon ng mga internal organ sa panahon ng pagsusuri para sa ibang sakit.
Bronchiectasis
Karaniwan, ang bronchial tree (ang pangunahing frame ng mga baga) ay parang sumasanga na mga tubule na may pare-parehong pagbaba sa diameter ng kanilang lumen sa direksyon mula sa nakapatong na mga seksyon hanggang sa nasa ilalim, na kahawig ng isang baligtad na korona.
Ang Bronchiectasias (o bronchiectasis) ay mga lokal na pagpapalawak ng bronchial lumen sa anyo ng mga bag, spindle o cylinder. Sa naturang deformed bronchi, ang normal na paggalaw ng lihim ay nagiging imposible. Ito ay tumitigil, na hindi maiiwasang humahantong sa impeksyon at pagbuo ng isang nagpapasiklab na reaksyon.
Sa klinika, ang bronchiectasis sa Kartagener's syndrome ay ipinakikita ng isang ubo na may discharge ng maberde purulentplema, lagnat hanggang 38 degrees pataas, panghihina, sakit ng ulo, minsan pagduduwal at pagsusuka ay maaaring sumali. Ang malakas na antibiotic therapy ay nagpapahintulot sa iyo na makamit ang panlabas na pagbawi, ngunit ang mga naturang gamot ay hindi magagawang alisin ang pangunahing sanhi ng pamamaga - lokal na pagpapalawak ng bronchi. Samakatuwid, ang inilarawan na klinikal na larawan ay paulit-ulit na paulit-ulit, alternating na may "light" asymptomatic interval. Nakakakuha ito ng mahaba at matagal na daloy. Ang talamak na pagbabalik ng kurso ng kundisyong ito ay karaniwang tinutukoy bilang bronchiectasis.
Sinusitis
Ang isa pang pagpapakita ng Kartagener's syndrome ay sinusitis, o pamamaga ng paranasal sinuses. Karaniwan, ang cilia ng epithelium ng mauhog lamad ng ilong at sinuses, dahil sa kanilang mga panginginig ng boses, ay tinitiyak ang paggalaw ng lihim na may mga particle ng alikabok at bakterya na naninirahan dito. Sa Kartagener's syndrome, ang function ng cilia ay may kapansanan, at ang mga nilalaman ay tumitigil sa paranasal sinuses, na nagiging sanhi ng pamamaga.
Madalas na nagkakaroon ng sinusitis, o pamamaga ng maxillary sinuses, mas madalas - frontal sinusitis (frontal sinus), ethmoiditis (mga cell ng ethmoid labyrinth) at sphenoiditis (sphenoid sinus). Ang lahat ng mga kondisyong ito ay ipinahayag sa pamamagitan ng lagnat, sakit ng ulo at runny nose na may paglabas ng nana. Ang sinusitis ay nailalarawan din ng pananakit sa gilid ng mga pakpak ng ilong at sa cheekbones.
Baliktad ang mga panloob na organo
Ang reverse arrangement ng internal organs, o site viscerusim versus ay ang pinaka-katangian na manifestation ng syndromeKartagener, na, gayunpaman, ay nangyayari sa mas mababa sa kalahati ng mga pasyente. Mayroong paggalaw ng mga panloob na organo ayon sa uri ng kanilang mirror image. Ilaan ang kumpleto at hindi kumpletong reverse arrangement ng internal organs.
Sa kaso ng hindi kumpletong pagbabalik, ang mga baga ay nagbabago ng mga lugar. Ito ay maaaring sinamahan ng isang uri ng salamin na imahe ng puso na may displacement ng tuktok nito sa kanang kalahati ng chest cavity (dextrocardia).
Sa buong reverse arrangement, may salamin na paggalaw ng lahat ng internal organs. Sa kasong ito, ang atay ay matatagpuan sa kaliwa, ang pali - sa kanan. Ang aksidenteng pagtuklas ng patolohiya na ito sa panahon ng ultrasound sa panahon ng isang regular na pagsusuri at nagbibigay-daan sa paghihinala ng Kartagener's syndrome sa asymptomatic course nito.
Ang reverse arrangement ng internal organs ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng paglabag sa paglipat ng mga embryonic cells at tissues sa embryogenesis. Maraming mga organo ang karaniwang hindi nabubuo sa parehong lugar kung saan sila ay pagkatapos ng kapanganakan. Kaya, ang mga bato ay inilalagay sa pelvic area at unti-unting tumataas sa antas ng XI-XII ribs.
Ang paggalaw (o paglipat) ng mga organo sa panahon ng prenatal ay isinasagawa ng cilia, na hindi gumagana sa Kartagener's syndrome, na nagiging sanhi ng reverse arrangement ng internal organs. Sa kabutihang palad, gaano man kapanganib ang kondisyong ito, sa karamihan ng mga kaso, hindi ito humahantong sa makabuluhang kapansanan sa mahahalagang tungkulin ng katawan.
Iba pang pagpapakita ng Kartagener's syndrome
Sa iba pang sintomas ng sakit, ang pinakamahalagaay kawalan ng katabaan ng lalaki. Ito ay sanhi ng immobility ng sperm dahil sa hindi gumagana ang kanilang flagella.
Maaari ding makaranas ang mga pasyente ng paulit-ulit na otitis media at pagkawala ng pandinig. Ito ay dahil sa pagwawalang-kilos ng sikreto sa gitnang tainga, na karaniwang dapat alisin ng cilia ng mga epithelial cell ng mucous membrane.
Diagnosis ng Kartagener syndrome sa mga bata
Kung ang isang bata, simula sa halos isang buwang gulang, ay regular na dumaranas ng pulmonya, runny nose at sinusitis, ang Kartagener's syndrome ay dapat na pinaghihinalaan, ang diagnosis na kung saan ay hindi napakahirap. Kabilang dito ang ilang instrumental at laboratoryo na pamamaraan ng pananaliksik:
- Ang pisikal na eksaminasyon, o isang nakagawiang medikal na pagsusuri, ay magpapakita ng kahirapan sa paghinga ng ilong, isang partikular na larawan ng auscultatory mula sa mga baga at puso, pati na rin ang pagbabago sa mga terminal phalanges ng mga daliri tulad ng "drumsticks" na may mahabang kurso ng proseso.
- Ang X-ray na pagsusuri ay magbubunyag ng pathological foci sa baga at ang reverse location ng puso (dextrocardia). Ang pamamaraang ito ay simple at sapat na ligtas, samakatuwid, ginagawang posible ang pag-diagnose ng Kartagener's syndrome sa maternity hospital.
- AngBronchoscopy ay ang pinakatumpak na paraan ng pagsusuri para sa pagtukoy ng bronchiectasis. Bukod dito, sa pamamagitan lamang ng bronchoscopy maaaring kunin ang biopsy ng bronchial mucosa.
- Ipapakita ng mucosal biopsy ang kalubhaan ng proseso ng pamamaga at masuri ang istraktura ng cilia.
Mga nangungunang klinika atAng mga unibersidad sa mundo ay tinatalakay ang Kartagener's syndrome sa loob ng mahabang panahon, ang mga larawan kung saan ipinakita sa artikulong ito. Ginagawang posible ng karanasan ng mga pinakasikat na espesyalista na sanayin ang mga nakababatang henerasyon ng mga doktor na makilala ang gayong pambihirang sakit.
Paggamot sa Kartagener's Syndrome
Posible bang maalis ang kundisyong ito? Sa kasalukuyan, ang paggamot para sa Kartagener syndrome ay nakasalalay sa mga sintomas. Walang mga gamot na magpapanumbalik ng pag-andar ng cilia ng mga epithelial cells, gayunpaman, ang modernong gamot ay may isang mayamang arsenal ng mga tool na nagpapagaan sa kurso ng sakit. Sa tulong nila, makakalimutan ng pasyente ang kanyang pambihirang sakit sa mahabang panahon.
Mga pangunahing paggamot:
- Antibiotics. Ang mga gamot na ito ay inireseta para sa pamamaga ng mga baga dahil sa bronchiectasis at sinusitis. Ginagamit ang mga klasikong antibiotic ng penicillin series, macrolides, gayundin ang mga gamot mula sa grupo ng "respiratory" fluoroquinolones.
- Mga paraan na nagpapahusay sa bronchial drainage - postural drainage, masahe, paggamit ng mucolytic at mucokinetic na gamot, atbp.
- Physiotherapy.
Sa pagkakaroon ng binibigkas na bronchiectasis na may madalas na paulit-ulit na brongkitis at pulmonya, ipinahiwatig ang kirurhiko paggamot - pag-alis (pagputol) ng pinaka-apektadong bahagi ng baga. Pagkatapos ng naturang operasyon, ang kalagayan ng mga pasyente ay bumubuti nang husto.
