Ito ay isang sakit na nauugnay sa kapansanan sa metabolismo ng amino acid. Sa partikular, ang phenylalanine. Bilang resulta ng mga karamdaman sa mga reaksyon ng pag-convert ng amino acid na ito sa isa pa (tyrosine) dahil sa kakulangan ng nais na enzyme, ito at ang mga nakakalason na produkto nito (phenyl ketones) ay naipon sa katawan. Sila ay negatibong nakakaapekto, una sa lahat, ang nervous system. Literal na isinalin mula sa Latin - "ang pagkakaroon ng phenylketones sa ihi" - ito ang ibig sabihin ng terminong "phenylketonuria". Anong uri ng metabolic disorder ang malinaw na ngayon, at ang sanhi ng pag-unlad ng problema ay nakasalalay sa isang namamana na anomalya. Ito ay ipinapadala sa isang autosomal recessive na paraan.
Paano nagpapakita ang patolohiya
Kung ang isang tao ay may depekto sa gene na responsable para sa synthesis ng kinakailangang enzyme, nangyayari ang phenylketonuria. Ano ang ibig sabihin nito, nalaman namin ito. Kailan ginawa ang gayong diagnosis? Ang sakit ay hindi nagpapakita mismo kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ang mga bata ay mukhang medyo normal, ay ipinanganak sa oras at normal na binuo. Gayunpaman, sa paglaon (sa 2-6 na buwan) lalabas ang mga sintomas:
- nahuhuli sa pisikal at mental na pag-unlad;
- labis na pagpapawis sakakaibang "mouse" na amoy mula sa bata;
- pagkairita, pagluha;
- antok at antok;
- convulsions
- maaaring nagsusuka.
Ang Phenylketonuria ay ipinakikita rin sa pamamagitan ng paglitaw ng mga sugat sa balat (dermatitis, eksema). Ano ito at kung ano ang hitsura nito sa pasyente ay malinaw, ngunit ang mga senyales na ito ay hindi partikular - maraming karamdaman ang maaaring magkaroon ng katulad na mga sintomas.
Paano matukoy ang sakit na ito
Kung pinaghihinalaan ng doktor ang isang sakit batay sa mga klinikal na palatandaan, magrereseta siya ng pagpapasiya ng dami ng phenylalanine sa dugo.
Gayundin, kukuha ng ihi ang isang medikal na pasilidad para sa pagsusuri, kaya maaaring masuri ang phenylketonuria mula 10-12 araw ng buhay ng isang bata. Ngayon sa mga maternity hospital, sa ika-3-4 na araw mula sa kapanganakan, ang sanggol ay binibigyan ng ilang mga pagsusuri sa screening upang makita ang iba't ibang mga metabolic disorder. Ang pagsubok para sa patolohiya na ito ay isa sa kanila. Ang sakit na phenylketonuria ay madalas na nasuri, isang bata sa 8000 ay ipinanganak na may problemang ito. Available din ang mga genetic na pamamaraan para sa pag-diagnose ng patolohiya: pagtuklas ng mga mutasyon sa kaukulang gene.
Paano gamutin ang isang pasyente
Tulad ng aming naunawaan, ang mga genetic na sakit ay kinabibilangan ng isang sakit gaya ng phenylketonuria. Ano ang ibig sabihin nito? Mayroong dalawang paraan upang gamutin ang mga taong may ganitong namamanang kakulangan sa enzyme: dalhin ang huli sa katawan l
dahil upang ibukod mula sa mga produktong diyeta na nangangailangan ng enzyme na ito para sa panunaw, asimilasyon, intermediate metabolism. Sa kaso ng sakit na itoginamit ang huling opsyon. Ang mga pasyente ay mahigpit na nililimitahan ang paggamit ng phenylalanine sa pagkain. Dapat itong gawin nang maaga hangga't maaari upang maiwasan ang hindi maibabalik na pagkalasing ng utak. Para sa nutrisyon, ang mga espesyal na pinaghalong protina na walang phenylalanine ay ginagamit upang mapunan ang kakulangan ng mga protina.
Ang mga paraan ng paggamot ay ginagawa din sa ibang paraan - ang pagpapakilala ng isang pamalit na halaman para sa enzyme. Sinusuri din ang isang modernong genetic therapy: ang pagpapakilala ng isang gene na kumokontrol sa paggawa ng nawawalang enzyme.
