Ang Tetra-amelia syndrome ay isa sa pinakabihirang genetic na sakit na nauugnay sa isang mutation ng WMT3 gene. Ang pangunahing sintomas ng sakit ay ang kumpletong kawalan ng lahat ng apat na paa sa isang tao. May iba pang malubhang malformations. Makakakita ka ng larawan ng tetra-amelia syndrome sa ibaba.
Pangkalahatang impormasyon
Bilang karagdagan sa kawalan ng apat na limbs (Greek "tetra" - apat, "amelia" - isang paa), na may tetraamelia syndrome, mga malformations ng skeleton, ulo, puso, baga at genitourinary system ay sinusunod. Sa ilang mga kaso, mayroong microphthalmia, cataracts, hypoplasia o aplasia ng mga baga, mababang-set na mga tainga, cleft palate, o cleft lip. Karamihan sa mga bata na may tetra-amelia syndrome ay may mga malformasyon na nagbabanta sa buhay. Ang mga embryo na may ganitong genetic pathology ay kadalasang namamatay sa sinapupunan o namamatay sa mga unang araw ng buhay.
Ang Tetra-amelia syndrome ay may mga katulad na sintomas sa isa pang napakabihirang genetic disorder, ang Roberts syndrome. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang hindi maunlad na mga paa, mga depektomga panloob na organo, lalo na ang puso at bato, cleft palate. Ang Roberts syndrome ay sanhi ng mutation sa ESCO2 gene na matatagpuan sa 8th chromosome. Tulad ng tetra-amelia syndrome, ang sakit ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Magagawa lamang ang isang tumpak na diagnosis gamit ang isang genetic test.
Genetics
Ang sindrom ay sanhi ng mutation ng WNT3 gene na matatagpuan sa q arm ng ika-17 chromosome. Ang WNT3 gene ay nag-encode ng isang protina na kasangkot sa pagbuo ng mga limbs ng fetus bago ipanganak at responsable para sa pagbuo ng skeleton. Ang mutation sa gene na ito (pagtanggal o pagdoble) ay ang sanhi ng tetra-amelia syndrome.
Ang mga pag-aaral sa loob ng mga pamilya ay nagpapakita na ang sindrom na ito ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Iyon ay, ang isang bata ay maaaring ipanganak na may ganitong patolohiya lamang kung ang parehong mga magulang ay mga carrier ng mutant WNT3 gene. Kung isa lamang sa mga magulang ang may depektong gene, kung gayon ang bata ay magiging malusog o magiging carrier ng sakit. Sa mga carrier, ang mutated gene sa isa sa mga chromosome ay binabayaran ng isang malusog na gene sa homologous chromosome na nag-encode ng normal na WNT3 protein, kaya ang tetra-amelia syndrome ay hindi nagpapakita ng sarili sa mga carrier. Kung ang parehong mga magulang ay may dala ng sakit, ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit ay 25%.
Paggamot
Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa tetra-amelia syndrome, tulad ng karamihan sa iba pang genetic na sakit.
Sa hinaharap, ang gene therapy sa mga unang yugto ng pag-unlad ng fetus ay maaaring gawing posible na palitan ang mutated na WNT3 gene ngAng ika-17 chromosome ay normal, na makakatulong na maiwasan ang pag-unlad ng tetra-amelia syndrome, ngunit sa ngayon ang operasyong ito ay nasa eksperimentong yugto. Ang napakababang saklaw ng sakit ay nagpapahirap sa paghahanap ng mga posibleng paggamot.
Epidemiology
Ang Tetra-amelia syndrome ay hindi gaanong karaniwan kaysa sa iba pang genetic pathologies. Ang eksaktong dalas ng sakit ay hindi naitatag. Ayon sa ilang ulat, pito na lang ngayon ang may ganitong sakit sa mundo.
Diagnosis
Ang tetra-amelia syndrome ay maaaring matukoy sa fetus sa pamamagitan ng mga medikal na pamamaraan tulad ng pagsusuri sa pagkakasunud-sunod ng naka-encode na rehiyon ng chromosome, ang pagsusuri ng mga pagtanggal at pagdoble ng chromosome 17. Ipinapakita ng mga pagsusuring ito kung mayroong isang pagtanggal sa chromosome (kawalan ng mga gene o gene section na ganap) o karagdagang pag-uulit ng trinucleotides. Ang nasabing pagsusuri ay partikular na nauugnay kung ang pamilya ay nagkaroon na ng mga kaso ng pagsilang ng isang bata na may tetra-amelia syndrome.
Nasa unang trimester ng pagbubuntis, ang isang high-resolution na ultrasound therapy machine ay madaling matukoy ang kawalan ng mga paa sa fetus. Ang mga pamamaraan tulad ng amniocentesis at chorionic biopsy ay maaari ding makakita ng presensya o kawalan ng isang mutation, ngunit nade-detect nila ang sakit pagkaraan ng ultrasound.
Sa pamamagitan ng artificial insemination, posible ang pre-implantation genetic diagnosis. Ang pamamaraang ito ay magbibigay-daan sa iyo upang matukoy kung aling mga embryo ang may mutated na gene at kung alin ang wala, at piliinmga malusog lamang. Napakabisa ng diagnostic na paraan na ito pagdating sa maraming genetic pathologies, hindi lamang tetra-amelia syndrome, at pinapaliit ang panganib na magkaroon ng anak na may genetic abnormalities.
Pagtataya
Ang mga taong may tetra-amelia syndrome ay natututong mamuhay ng kasiya-siyang buhay. Imposibleng sabihin nang malinaw kung paano nakakaapekto ang tetraamelia sa pag-asa sa buhay. Ang lahat ay nakasalalay sa kalubhaan ng magkakatulad na malformations ng skeleton, puso, baga, nerbiyos.
Tulad ng nabanggit na, isa sa pinakabihirang genetic disorder sa lahat ng posible - tetra-amelia syndrome. Ilang tao sa mundo ang nagdurusa nito? Ayon sa ilang ulat, pitong tao na lamang ang nabubuhay sa sakit na ito. Ang pinakasikat na mga taong may tetra-amelia syndrome ay ang American motivational speaker at writer na si Nicholas Vujicic, Japanese sports journalist na si Hirotada Ototake, at Joanna O'Riordan.
