Ang isang malawak na pangkat ng mga genetically heterogenous na sakit ng nervous system, na minana, ay mga neuromuscular disease. Ang Myotonia ay isang uri ng naturang patolohiya. Ang sakit na ito ay kinakatawan ng iba't ibang mga sindrom. Ang gawain ng mga ion channel ng chlorine at sodium ay nagbabago. Mayroong pagtaas sa excitability ng mga lamad sa mga fibers ng kalamnan. Ang mga sakit sa tono at permanenteng o lumilipas na panghihina ng kalamnan ay makikita. Tatalakayin ng artikulong ito ang myotonia ni Thomsen.
Mga uri ng myotonic syndrome
Myotonic syndromes ay maaaring maging dystrophic at non-dystrophic. Ang unang grupo ay binubuo ng mga dominanteng minanang sakit, ang klinikal na larawan kung saan ay binubuo ng tatlong nangungunang mga sindrom:
- myotonic;
- dystrophic;
- vegetative-trophic.
Ang dystrophic na anyo ay sinasamahan ng naantalang pagpapahinga ng mga kalamnan pagkatapos ng kanilang pag-igting, pagtaas ng panghihina ng kalamnan at dystrophy (atrophy) ng skeletal muscles.
Paglalarawan ng sakit
Ang Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) ay isang genetic na sakit na nakakaapekto sa mga striated na kalamnan. Ang simula ng tonic muscle spasms ay nangyayari sa pagtatapos ng masiglang aktibidad, ang mga kasanayan sa motor ay may kapansanan.
Ang sakit ay may autosomal dominant na uri ng mana, na medyo bihira: ayon sa mga istatistika, ang myotonia ni Thomsen ay matatagpuan sa pitong tao bawat milyon. Ang hitsura ng mga unang palatandaan ng sakit ay nahuhulog sa edad na 8 hanggang 20 taon, pagkatapos ay sinamahan nila ang isang tao sa buong buhay niya. Ang mga lalaki ay mas malamang na magdusa mula sa ganitong uri ng myotonia.
Mga sanhi ng pag-unlad ng patolohiya
Ang Mutation ng CLCN1 gene ay humahantong sa namamana na sakit na ito. Sa etiopathogenesis, ang myoneural conduction ay nabalisa at ang patolohiya ng intracellular membranes ay sinusunod, na sanhi ng pagbawas sa pagtagos ng mga chloride ions sa mga fibers ng kalamnan ng plasmolemma. Ang depekto sa kalaunan ay humahantong sa kawalan ng balanse ng ion: ang mga chloride ions ay hindi tumagos sa loob, ngunit naiipon sa ibabaw ng microfibril, na bumubuo ng bioelectrical instability sa lamad ng kalamnan.
Paano nagkakaroon ng congenital myotonia ni Thomsen?
Sa mga kalamnan ay tumataas ang acetylcholine - isang enzyme na kumokontrol sa excitability at contractility ng mga fiber ng kalamnan. Binabawasan ang aktibidad sa cerebrospinal fluid at dugo.
GanoonAng depekto sa tissue ay karaniwan para sa iba't ibang myotonia. Sa tulong ng light microscopy, maaaring makita ang hypertrophy ng ilang fibers ng kalamnan. Ano ang kanyang pananakot? Ang kalamnan tissue ng pangalawang uri ay bumababa, ang katamtamang hypertrophy ng sarcoplasmic reticulum ng mga selula ng kalamnan ay nabubuo, ang laki ng mitochondria ay tumataas, ang telophragm ng striated na mga kalamnan ay lumalawak - lahat ng ito ay makikita sa electron microscopy.
Symptomatics
Sa myotonia ni Thomsen, ang pagtuklas ng mga panlabas na klinikal na palatandaan ay hindi nangyayari kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Karaniwan, ang paglitaw ng mga unang palatandaan ay nangyayari sa pagkabata at pagdadalaga.
Ang kakaiba ng myotonic phenomenon ay:
- muscle hypotonia sa pagpapahinga;
- hypertonicity, spasm ng mga fiber ng kalamnan sa oras ng pagsisikap;
- pangmatagalang pagrerelaks ng mga kalamnan pagkatapos magsimula ng paggalaw.
Myotonic attacks ay maaaring makaapekto sa mga binti, braso, kalamnan sa balikat, leeg, mukha. Ang pagnanais na ibuka ang mga daliri, nakakuyom sa isang kamao, humakbang, isara ang panga, ipikit ang mga mata ay sinasamahan ng pulikat ng kalamnan.
Sa Thomsen-Becker myotonia, ang pisikal na pag-unlad ng bata ay mahirap kung ang mga unang palatandaan ng sakit ay nakita sa maagang pagkabata. Ang bata ay hindi maupo, bumangon, lumakad sa takdang oras para sa bawat pagkilos, ang kanyang katawan ay hindi mapigil.
Sa anumang boluntaryong paggalaw sa mas huling edad, ang myotonic attacks ng skeletal muscles ay nagpapakita ng kanilang mga sarili kapag naglalakad, bumangon mula sa isang lugar, nagpapanatili ng balanse. Ang unang pagkilos ng motor sa pasyente ay sinamahan ng isang matalim na maskuladospasm, pagkatapos na ang tao ay hindi kumikilos. Kung gusto niyang bumangon, tiyak na kailangan niyang sandalan sa isang bagay. Ito ang unang hakbang na ibinibigay nang may matinding kahirapan, kung minsan ang tonic spasms ay humahantong sa pagkahulog ng pasyente. Sa maximum na pagsusumikap, mahirap alisin ang mga daliri na natipon sa isang kamao, maaari itong tumagal ng hanggang sampung segundo. Sa kasunod na paggalaw, humihinto ang pulikat.
Ang aktibong aktibidad ay nag-aambag sa katotohanan na ang mga apektadong kalamnan ay umaangkop sa paggalaw, ang mga pulikat ay hindi napapansin. Ngunit ang isang maikling pahinga ay humahantong sa pagpapakita ng hypertonicity ng kalamnan na may parehong lakas. Sa myotonia ni Thomsen, ang klinika ay katangian.
Sa pagtanda, ang isang pasyente na may ganitong diagnosis ay may athletic na hitsura, dahil ang sakit ay nakakaapekto sa mga kalamnan ng mga limbs at torso at, dahil sa kanilang patuloy na overstrain, ang mass ng kalamnan ay lumalaki. Ang mga kalamnan ay hypertrophied at mukhang malaki. Ang mga ito ay napaka-tense kahit na may mahinang panlabas na stimuli. Kahit na may isang mahinang suntok sa mga apektadong kalamnan, ang kanilang hypertonicity ay nangyayari. Lumilitaw ang isang tense roller of muscles, na nangangailangan ng oras upang makapagpahinga.
Sa pinakadulo simula ng isang boluntaryong paggalaw, na nangangailangan ng partisipasyon ng mga may sakit na kalamnan, at kapag sila ay nalantad sa lamig, isang myotonic attack ang naobserbahan. Mayroong maraming iba pang nakakapukaw na salik gaya ng mahabang pananatili sa isang static na posisyon, isang malakas na tunog, isang emosyonal na pagsabog.
Paano matukoy ang patolohiya?
Diagnosis sa pamamagitan ng mga panlabas na palatandaan ay madaling matukoy. Mahalagang maingat na mangolekta ng kasaysayan ng pamilya at mga tampok ng klinikalmanifestations.
Sa unang appointment, isang neurological hammer ang ginagamit ng isang espesyalista. Sa magaan na pag-tap sa mga may problemang bahagi ng kalamnan, tinutukoy ng neurologist ang kakayahan ng mga kalamnan na magkontrata at inaayos ang oras ng pagpapahinga pagkatapos ng nakakainis na epekto. Kung may nabuong roller sa lugar ng contact, ito ay nagpapahiwatig ng myotonic symptom.
Inimbitahan ng doktor ang pasyente na ipakuyom ang kanyang mga daliri sa isang kamao at subukang alisin ang mga ito. Maaaring mahirap ang mga unang galaw, at pagkatapos ay mayroong normalisasyon ng mga kasanayan sa motor, na nangangahulugang mayroong tonic spasms.
Muscle tissue ay nasa mabuting kalagayan kahit na nagpapahinga, ang tendon reflexes ay nagpapakita ng myotonic signs.
Tonic symptom complex ay tipikal hindi lamang para sa myotonia ni Thomsen. Sinamahan nito ang Eulenburg's paramyotonia, Becker's myotonia, Steiner's myotonia, pati na rin ang iba pang neuromuscular at endocrine disorder. Ang pag-iiba ng diagnosis at pagtatalaga ng isang partikular na uri ng myotonia ay medyo mahirap i-diagnose.
Diagnosis ng sakit
Kaya, sa myotonia ni Thomsen, ang diagnosis ay ang mga sumusunod. Maipapayo na magreseta ng mga invasive at laboratory test:
- Isang biopsy ng kalamnan upang ipakita ang mga pagbabago sa histological sa mga fibers na humahantong sa dysfunction ng muscle cell.
- Biochemical analysis ng dugo. Walang tiyak na biochemical marker para sa sakit na ito. Sa ganitong paraan, natutukoy ang antas ng aktibidad ng creatine phosphokinase sa serum ng dugo.
- DNA test. Pinapayagan ka nitong matukoymutation sa CLCN1 gene. Kailangan ang pagsusuri upang kumpirmahin ang klinikal na diagnosis.
- Electromyography (EMG). Ang electrode ng karayom ay nagbibigay-daan para sa invasive na pagsusuri na ito. Ang isang instrumento ay ipinasok sa nakakarelaks na kalamnan, ang mga myotonic discharge ay tinutukoy, at ang potensyal ng mga yunit ng motor ay naitala. Ang mga kalamnan ay pinasigla ng isang elektrod at pag-tap, na humahantong sa kanilang pag-urong. Binabawasan ng paulit-ulit na pagpapasigla ang lakas ng myotonic spasms.
- Electroneurography (ENMG). Ang functional na estado ng kalamnan tissue at ang kakayahang magkontrata ay nasuri sa pamamagitan ng pagpapasigla na may isang electrical impulse. Sa ENMG, ginagamit ang surface (cutaneous) at intramuscular (needle) electrodes. Ang graphic na pagpaparehistro ng potensyal ng mga yunit ng motor ay isinasagawa gamit ang mga electrodes ng karayom. Ano ang paggamot para sa myotonia ni Thomsen?
Myotonia Therapy
Hindi makakamit ang kumpletong lunas. Ang pangunahing layunin ng physiological at drug therapy ay alisin ang mga sintomas at makamit ang matatag na pagpapatawad. Epektibong appointment:
- "Mexiletine" - isang sodium channel blocker, ang pagkilos nito ay naglalayong bawasan ang hypertonicity ng kalamnan.
- Diuretic na gamot - upang mapanatili ang balanse ng ionic, mapanatili ang mga antas ng magnesium at bawasan ang potassium.
- Difenin ay isang mabisang anticonvulsant.
- "Diakarba" - pinapabuti ang pagkamatagusin ng lamad.
- "Quinine" - binabawasan ang excitability ng kalamnan, pinapataas ang refractory period.
Lahat ng gamot ay may maraming side effect.
Physiotherapy
Ang pagpapabuti ng metabolic process sa muscle tissue at ang tonic spasm nito ay nakakamit sa tulong ng:
- exercise therapy;
- electrophoresis;
- acupuncture;
- medical swimming.
Mga hakbang sa pag-iwas
Ang pagkalat ng myotonia ni Thomsen ay mababa. Ang sakit ay may kanais-nais na pagbabala, ngunit imposibleng permanenteng mapupuksa ang mga pag-atake ng myotonic. Ang mga hakbang sa pag-iwas ay nagpapagaan sa kalagayan ng pasyente at nagbibigay ng pagkakataong mamuhay ng buong buhay.
Kinakailangan na ibukod ang mga salik na nagdudulot ng myotonic seizure. Hypothermia, mga nakababahalang sitwasyon, matinding pisikal na aktibidad, biglaang paggalaw, matagal na pananatili sa isang posisyon, mga emosyonal na kaguluhan ay hindi katanggap-tanggap.
Sinuri namin ang myotonia, klinika, diagnosis, paggamot ni Thomsen.
