Ang Maffucci syndrome ay isang malubhang sakit na nabibilang sa mga congenital pathologies at hindi namamana. Sinamahan ng mga pagbabago sa mga tisyu ng buto at kartilago, ang pasyente ay may hindi regular na hugis na mga paglaki sa balat. Ang mga neoplasma ay may isang nodular na hugis at pukawin ang pagpapapangit ng mga limbs. Kadalasan, ang patolohiya ay nasuri sa lalaki na bahagi ng populasyon. Ang Maffucci syndrome at Olier's disease ay magkapareho sa isa't isa, kaya isinasagawa ang differential diagnosis.
Kailan unang na-diagnose ang sakit?
Ang sindrom na ito ay nasuri sa pagkabata, unti-unting umuunlad, sinasamahan ng malalang sintomas at nagdudulot ng malaking kakulangan sa ginhawa sa isang maliit na pasyente. Sa pag-unlad ng patolohiya, ang pasyente ay nagsisimulang magreklamo ng isang pagkasira sa pangkalahatang kagalingan. Sa unang pagkakataon, ang paglabag ay nakilala ng doktor na si A. Maffucci noong 1881, kung saan pinangalanan ang sindrom. Natuklasan niya ang volumetric formations sa mga paa't kamay ng isang maturemga babaeng ganap na naghihigpit sa kanyang mga galaw.
Gayundin, sa sakit na ito, kinakailangang matukoy ang deformation ng skeleton, na madaling makita sa x-ray. Kasama rin sila ng babae. Ang lahat ng mga panlabas na palatandaan ng paglihis ay tinanggal sa pamamagitan ng interbensyon sa kirurhiko. Bilang resulta ng operasyon, nagkaroon ng impeksyon, na nagdulot ng pagkamatay ng pasyente.
Maffucci syndrome: dalas ng paglitaw? Ang patolohiya na ito ay diagnosed na medyo bihira. Sa ganitong paglabag, ang isang pasyente na may tamang napiling therapy ay maaaring mabuhay ng hanggang 40 taon, ngunit dapat itong maunawaan na ang sakit ay magdudulot sa kanya ng matinding kakulangan sa ginhawa at sakit.
Ano ang Maffucci syndrome?
Ang sakit ay sinamahan ng maraming pagbabago na nangyayari hindi lamang sa panlabas, kundi pati na rin sa loob. Ang lahat ng mga paglihis ay maaaring matukoy lamang pagkatapos ng masusing pagsusuri. Halos imposibleng mag-diagnose ng patolohiya nang mag-isa.
Sinamahan ng:
- Benign cartilage tumor - chondromas. Kadalasang matatagpuan sa mga phalanges ng mga daliri at mahabang tubular na buto. Bilang resulta, ang pasyente ay may kurbada ng mga braso at binti, nagiging mas maikli sila. Sa kasong ito, ang pangalawang bali ng mga buto, ang kapansanan sa paggana ng mga limbs ay madalas na nangyayari. Sa ganoong sitwasyon, may malaking panganib na magsisimulang magkaroon ng malignant na tumor.
- Ang Maffucci syndrome at maramihang hemangioma ay magkakaugnay. Ang huli ay mga pormasyon sa mga sisidlan naay maaaring obserbahan sa ibabaw ng balat at mauhog lamad. Maaaring masuri sa ilong, sa dila. Ang mga nodule ay may mala-bughaw na tint, malambot. Kung mapinsala ang mga pormasyon, magaganap ang malaking pagdurugo.
Ang mga bukol ng balat at uri ng vascular ay kadalasang nakikita sa isang pasyente sa maagang yugto ng sakit. Maaari silang mabilis na tumaas sa laki, baguhin ang kanilang istraktura, hugis, kulay. Madalas na may kasamang sakit.
Mga sanhi ng paglitaw
Kaya. Ang Maffucci syndrome ay nangyayari sa mga kadahilanang hindi alam ng agham. Ang mga siyentipiko ay may opinyon na ang malubhang paglabag na ito ay kabilang sa uri ng genetic at itinuturing na isang malformation. Tulad ng nabanggit kanina, ang sakit ay nasuri sa isang maagang edad at maaaring samahan ang pasyente sa loob ng maraming dekada, habang ginagawang kumplikado ang kanyang buhay. Sa patolohiya na ito, ang pasyente ay nagiging may kapansanan, dahil hindi lamang niya magawa ang isang bagay sa paligid ng bahay, ngunit kahit na pagsilbihan ang kanyang sarili.
Ang karamdaman ay aktibong umuunlad habang lumalaki ang isang tao, pagkatapos nito ay unti-unting tumatag ang kondisyon, ngunit ang hitsura ay ganap nang nabago. Kung ang napapanahong therapy ay isinasagawa, kung gayon posible na bawasan ang pagdurusa ng pasyente at pagbutihin ang kanyang hitsura. Posibleng masuri ang sindrom lamang sa isang setting ng ospital at sa tulong ng mga modernong pamamaraan ng pananaliksik. Sa unang hinala, dapat kang humingi kaagad ng kwalipikadong tulong at huwag ipagpaliban ang pagbisita, dahil maaari lamang itong magpalala sa sitwasyon.
Symptomatics
Ang sindrom na ito ay sinamahan ng malubhang panlabas na sintomas, pati na rin ang mga panloob na pagbabago. Ang mga pormasyon ay maaaring masuri kapwa sa lahat ng lugar at sa ilang partikular na lugar. Ang mga angiomas sa sakit na ito ay kahawig ng mga kuweba, nangyayari kasama ng mga sugat sa balat o mas maaga. Kapag tumaas ang kanilang sukat, at sapat na ang mga ito, ang pasyente ay magsisimulang magreklamo ng pananakit at matinding kakulangan sa ginhawa.
Sa medisina, ang mga kaso ay natukoy kung kailan, sa Maffucci syndrome, ang pinsala ay naobserbahan hindi lamang sa balat, kundi pati na rin sa mga panloob na organo. Gayundin, ang patolohiya ay ipinakikita ng mga palatandaan tulad ng:
- Ang isang malaking bilang ng mga chondromas na nangyayari sa panahon ng paglaki at pag-unlad ng bata. Kasabay nito, tumatag ang estado sa pagtigil ng paglago.
- Hindi pantay na pamamahagi ng mga chondromas sa buong katawan.
- Paglihis, kurbada at pagbabago sa tissue ng buto, na sinamahan ng kapansanan sa paggana ng mga paa. Ang pasyente ay nagiging mahina.
- Maramihang bali dahil sa mga deformidad ng buto at cartilage.
Gayundin, ang pasyente ay maaaring masuri na may iba pang mga bihirang palatandaan ng patolohiya: vitiligo, pagkasayang ng isa sa mga cerebral hemispheres, ang pagbuo ng isang malaking bilang ng mga pigmented moles. Iba't ibang laki at kaayusan.
Diagnosis
Upang matukoy ang anumang panloob na abnormalidad sa Maffucci syndrome, inirerekomendang magsagawa ng X-ray na pagsusuri, mas mabuti ang buong katawan. Mahusay na pangangalaga sa sitwasyong itoay ibinibigay sa mga lugar kung saan may pag-usli ng mga tisyu, pagbabago at pag-ikli ng mga limbs. Ang mga sintomas ng X-ray ay binubuo ng mga senyales ng chondrodysplasia na may iba't ibang kalubhaan.
Sa mga larawan, mapapansin ng espesyalista ang isang asymmetric na sugat, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pampalapot ng pinaikling at deformed na buto ng tubular type. Kasabay nito, kapansin-pansin ang mga sira-sirang enlightenment. Ang ganitong paglabag ay madalas na nasuri sa pelvic region, sa mga blades ng balikat, mga buto-buto. Habang lumalaki ang bata, napapansin ang mga ito sa mga tubular na buto, kung saan may mga pampalapot at kurbada, mga maliwanag na bilog na hugis, maaaring naroroon ang mga enchondromas.
Gayundin, sa Maffucci syndrome, ang isang x-ray na larawan ay maaaring magpakita ng iba't ibang anino ng mga phlebolith na may diameter na hindi hihigit sa 0.4 cm. Madaling mapansin ang mga ito. Ang mga ito ay homogenous at may malinaw na balangkas.
Therapy
Sa sindrom na ito, ang pasyente ay inirerekomenda ng orthopedic na paggamot. Kung may pagbabago sa bone tissue ng lower extremities, pinapayuhan na magsuot ng mga espesyal na sapatos. Sa kaso kapag ang pasyente ay naghihirap mula sa mga makabuluhang pagbuo ng tumor, na sanhi ng paglaki ng cartilaginous tissue, lalo na sa mga daliri ng upper at lower extremities, kinakailangan na magsagawa ng excochleation, resection ng focus.
Kung ang sakit ay lumala nang husto at ang pag-ikli ng mga paa ay naobserbahan na, ang distraction ay ginagawa sa antas ng cartilage tissue. Sa sitwasyong ito, kinakailangan ang mga espesyal na kagamitan. Upang maisagawa ang pamamaraan, ang isang espesyalista ay nangangailangan ng ilang mga kasanayan, kaalaman at karanasan.
Sa valgus at varus curvature ng lower extremities sa Maffucci syndrome, ang paggamot ay batay sa pagpapahaba ng bone tissue ng mga nasirang lugar. Kung, sa sakit na ito, ang pasyente ay masuri na may mga sugat sa balat na may hemangiomas at nevi, isinasagawa ang surgical intervention, diathermocoagulation o cryodestruction.
Prognosis, panganib ng patolohiya
Ang pagbabala para sa sindrom na ito ay paborable sa karamihan ng mga kaso. Lalo na sa napapanahong pagsusuri at paggamot. Ngunit, kung minsan, ang sakit ay maaaring makapukaw ng pagbuo ng mga malignant na tumor, tulad ng chondrosarcoma o angiosarcoma.
Ang patolohiya mismo ay itinuturing na kumplikado at humahantong sa kapansanan. Ang pasyente ay hindi makagalaw nang nakapag-iisa at nagsasagawa ng mga elementarya na aksyon. Gayundin, ang mga hemangiomas ay maaaring makapukaw ng makabuluhang pagdurugo, parehong panlabas at panloob. Ang mga tumor ay maaaring matatagpuan sa esophagus, larynx. Sa ganoong sitwasyon, ang pag-alis ng mga pormasyon ay dapat isagawa upang mailigtas ang pasyente mula sa malaking kakulangan sa ginhawa.
Kung kinokontrol mo ang paglaki ng tissue ng cartilage, hahantong ito sa katotohanan na ang pasyente ay may hindi makatwirang mga bali, ang katawan at mga paa ay nagiging asymmetrical. Ngunit, ang sindrom ay nagdudulot lamang ng malaking panganib sa kaganapan ng cellular degeneration at pagbuo ng sarcoma.
Maiiwasan ba ang sakit?
Dahil hindi pa tumpak na naitatag ng mga doktor ang mga sanhi ng patolohiya na ito, imposibleng maiwasan ang sindrom. Wala ring mga hakbang sa pag-iwas, dahil ang sakit ay may genetic na batayan. Sa anumang kaso, kung ang isang pasyente ay masuri na may karamdaman, kinakailangan na patuloy na nasa ilalim ng pangangasiwa ng mga espesyalista, magsagawa ng napapanahong pagsusuri at paggamot.
Ang sindrom ay itinuturing na isang mahiwagang sakit kung saan wala pang nahanap na bakuna, ngunit ang mga siyentipiko ay nagsusumikap para dito. Dapat itong isaalang-alang na ang patolohiya ay congenital, na nagpapakita ng sarili sa isang maagang edad. Imposibleng maiwasan ang sakit mismo, ngunit posible na mapabuti ang hitsura, na nagbabago dahil sa mga proseso ng pagpapapangit, gamit ang mga orthopedic at surgical na pamamaraan. Kaya, posible na gawing mas madali ang buhay para sa pasyente at makabuluhang mapabuti ang kanyang pangkalahatang kondisyon. Posibleng pumili ng tamang paggamot pagkatapos lamang ng masusing pagsusuri. At ito ay dapat isaalang-alang.
