Ang McLeod's syndrome ay tumutukoy sa malalang sakit ng central nervous system. Ang patolohiya na ito ay likas na likas, sanhi ng mutation ng gene. Gayunpaman, ang mga unang sintomas nito ay hindi lilitaw sa pagkabata, ngunit sa pagtanda. Kadalasan, ang mga tao sa paligid ay kumukuha ng mga pagpapakita ng patolohiya na ito sa isang pasyente para sa isang mental disorder. Kung tutuusin, nagiging kakaiba talaga ang ugali ng pasyente. Ano ang mga dahilan para sa karamdamang ito? At posible bang mapupuksa ang gayong patolohiya? Ang mga isyung ito ay tutugunan.
Pathogenesis
Ang McLeod Syndrome ay isang genetic na sakit. Nakuha ng patolohiya ang pangalan nito mula sa pangalan ng pasyente kung saan unang nakumpirma ang karamdaman na ito sa laboratoryo. Ito ay isang medyo bihirang congenital disease na nangyayari lamang sa mga lalaki. Sa genetics, mayroon ding ibang pangalan - ang MacLeod phenotype.
Sa katawan ng tao ay mayroong isang protina - glycoprotein Kell. Ito ay isang antigen na matatagpuan sa ibabaw ng mga pulang selula ng dugo. Ang isang espesyal na XK gene ay responsable para sa pag-encode ng protina na ito. Ang mga protina ng pangkat ng Kell ay mahalaga para sanormal na paggana ng immune system, central nervous system at puso.
Ang mga antigen ng pangkat ng Kell ay hindi matatagpuan sa ibabaw ng mga pulang selula ng dugo sa mga pasyenteng may McLeod's syndrome. Ito ay dahil sa mga congenital disorder sa HC gene. Bilang resulta ng gayong mga anomalya, ang coding ng mga protina ng Kell ay naaabala, na humahantong sa iba't ibang mga malfunction sa katawan.
Pamana
Ang mekanismo para sa pagbuo ng patolohiya na ito ay nauugnay sa mga pagbabago sa X chromosome. Ang mga babae ay mga carrier ng pathological gene, ipinadala nila ang sakit na ito sa kanilang mga supling na lalaki.
Ang paglabag na ito ay palaging pampamilya. Ipagpalagay na ang ama ay ganap na malusog, at ang ina ay isang carrier ng patolohiya. Ang posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na batang lalaki ay 50%. Gayundin, sa kalahati ng mga kaso, ang mga batang babae ay ipinanganak sa gayong mag-asawa, na nagiging mga carrier ng pathological gene.
Kung parehong may binagong chromosome ang isang lalaki at isang babae, ang posibilidad na maipanganak ang isang maysakit na batang lalaki ay lumalapit sa 100%.
Kung ang ama ay may McLeod phenotype, at ang ina ay hindi isang carrier ng patolohiya, kung gayon ang mga batang lalaki ng gayong mag-asawa ay ipinanganak na malusog. Gayunpaman, sa 100% ng mga kaso, ang mga anak na babae ay ipinanganak na may binagong gene, maaari nilang maipasa ang sakit na ito sa kanilang mga supling.
Ang agarang sanhi ng McLeod's syndrome ay hereditary gene anomalies. Gayunpaman, hindi naitatag ng gamot kung ano ang eksaktong nagiging sanhi ng mga abnormalidad sa mga chromosome. Samakatuwid, medyo mahirap maiwasan ang ganitong sakit.
Symptomatics
Mga palatandaan ng sindromKaraniwang lumilitaw ang McLeod sa mga lalaki sa katamtamang edad. Ang sakit ay nagsisimula sa mga karamdaman sa pag-iisip. Ang mga pasyente ay biglang nagkakaroon ng hindi makatwirang pagkabalisa at depresyon. Sila ay nagiging emosyonal na hindi matatag at hindi napigilan, nagdurusa sa mga pagbabago sa mood. Madalas nagkakaroon ng labis na hinala.
Sa unang yugto ng sakit, kadalasang napagkakamalan ng mga doktor ang mga sintomas na ito bilang mga pagpapakita ng bipolar disorder, schizophrenia at iba pang mga sakit sa isip. At ang mga pasyente mismo at ang kanilang mga kamag-anak ay hindi palaging iniuugnay ang mga pagbabago sa pag-uugali sa namamana na patolohiya.
Habang lumalala ang sakit, nagkakaroon ng mga sintomas ng neurological ang pasyente. May mga tics, involuntary grimacing, pagkibot ng mga braso at binti. Ang mga kalamnan sa binti ng pasyente ay humina at pagkasayang. Sa kalahati ng mga kaso, lumilitaw ang mga convulsive seizure. Sa edad, ang pasyente ay nagkakaroon ng kapansanan sa memorya at demensya. Ang mga voice tics ay inoobserbahan din: ang mga pasyente ay gumagawa ng kakaibang hindi sinasadyang mga tunog (pagsinghot, ungol).
Ano ang mga kahihinatnan ng McLeod's syndrome? Ang sakit na ito ay nagdudulot ng malubhang panganib sa kalusugan ng pasyente. Pagkatapos ng lahat, ang mga pasyente ay nagdurusa hindi lamang mga sakit sa isip at neurological. Habang lumalaki ang patolohiya, maaari silang makaranas ng mga sumusunod na komplikasyon:
- cardiomyopathy;
- pagbuo ng mga nodule sa balat (granulomatosis);
- anemia.
Sa karagdagan, ang mga pasyente ay may matinding pagbaba sa kaligtasan sa sakit. Madalas magkasakitdumaranas ng bacterial at fungal pathologies na malala sa kanila.
Diagnosis
Paano matukoy ang sakit na ito? Ang pinakatumpak na paraan ng diagnostic ay isang espesyal na pagsusuri ng dugo para sa phenotyping ng mga pulang selula ng dugo. Nakikita ng pag-aaral na ito ang pagkakaroon ng protina ng pangkat ng Kell sa mga pulang selula ng dugo. Ang mga naturang pagsusuri ay isinasagawa sa maraming medikal na laboratoryo.
Bilang karagdagan, ang isang pag-aaral ay inireseta para sa morpolohiya ng mga pulang selula ng dugo. Sa isang blood smear sa mga pasyente, makikita ang mga serrated erythrocytes - acanthocytes.
Magtalaga ng MRI ng utak. Ang mga taong may McLeod phenotype ay karaniwang may pinababang frontal lobes. May mga pagbabago sa subcortical nuclei ng utak.
Kailangan ding magsagawa ng neurological examination ng pasyente. Ang mga pasyente ay karaniwang nagpapakita ng kahinaan sa tendon reflexes.
Paggamot
Sa kasalukuyan ay walang mga partikular na paggamot para sa McLeod's syndrome. Posible na magsagawa lamang ng symptomatic therapy, na medyo mapapabuti ang kondisyon ng pasyente. Ang mga sumusunod na grupo ng mga gamot ay inireseta:
- anticonvulsant: Finlepsin, Sodium Valproate, Phenazepam, Diazepam;
- atypical antipsychotics: Rispolept, Eglonil, Quetiapine, Olanzapine.
- nootropic na gamot (para sa dementia): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetine, Phenibut, Actovegin.
Hindi ganap na mapipigil ng mga gamot na ito ang mga pagpapakita ng sakit. Gayunpaman, binabawasan ng mga ito ang hindi kasiya-siyang sintomas at pinapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente.
Pagtataya
Kung pag-uusapan natin ang posibilidad ng isang kumpletong lunas, kung gayon ang pagbabala ay hindi paborable. Hindi maimpluwensyahan ng modernong medisina ang mga pagbabago sa gene.
Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay nakasalalay sa mga katangian ng pag-unlad ng patolohiya. Kung ang sakit ay malubha, pagkatapos ay 5-10 taon pagkatapos lumitaw ang mga unang palatandaan ng patolohiya, ang mga pasyente ay madalas na namamatay mula sa pagpalya ng puso. Kung ang mga sintomas ng sakit ay hindi binibigkas, kung gayon ang MacLeod phenotype ay maaaring hindi makaapekto sa pag-asa sa buhay sa anumang paraan.
Pag-iwas
Ang partikular na pag-iwas sa McLeod's syndrome ay hindi pa nabuo. Ang ganitong patolohiya ay hindi matukoy ng prenatal diagnosis. Ang mag-asawang nagpaplanong magkaroon ng anak ay dapat humingi ng payo sa isang geneticist. Ito ay lalong mahalaga kung ang isang lalaki o babae ay may kasaysayan ng sakit sa kanilang pamilya.
