Ang West syndrome ay isang kumplikadong mga pagpapakita ng medyo malubhang anyo ng epilepsy na nangyayari sa maliliit na bata at bunga ng pinsala sa utak. Ang pinaka-kapansin-pansin na tanda ng patolohiya na ito ay isang binibigkas na lag sa pag-unlad ng kaisipan. Gayundin, ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang symptomatic complex: hindi sinasadyang mga paggalaw sa anyo ng mga nod at mabilis na pagkiling ng katawan, na sa pamamagitan ng kanilang likas na katangian ay kumakatawan sa isang paulit-ulit na spastic contraction ng mga indibidwal na grupo ng kalamnan o may isang pangkalahatang katangian. Lumilitaw ang mga ito pangunahin sa panahon ng pagtulog o sa paggising. Kasabay nito, inaayos ng electroencephalography ang isang malinaw na hypsarrhythmia, na isang abnormal na high-amplitude na aktibidad ng utak.
Paglalarawan ng sakit
Ang sakit ay kadalasang nagpapakita ng sarili sa pagkabata, ang karamihan sa mga pagpapakita ay nangyayari bago ang edad ng isang taon.
Ang mga pamamaraan ng diagnostic ay batay sa pagsusuri ng mga klinikal na sintomas, na higit pang kinukumpirma ng mga resultacomputed tomography, magnetic resonance imaging, pati na rin ang mga resulta ng EEG (electroencephalography). Ang paggamot ay isinasagawa sa tulong ng mga antiepileptic na gamot, mga gamot ng steroid group. Maaaring kailanganin din ng surgical intervention upang maalis ang bahagi ng utak kung saan nakatutok ang epiactivity.
Kaunting kasaysayan at istatistika
Sa unang pagkakataon, ang West syndrome na aming isinasaalang-alang ay napansin at inilarawan ng isang doktor na may parehong pangalan noong 1841. Naobserbahan niya ang mga manifestations sa kanyang anak at iniisa-isa ang mga ito sa isang hiwalay na symptomatic complex, na pagkatapos ay ginawa sa isang hiwalay na diagnosis. Dahil ang patolohiya na ito ay nangyayari sa pagkabata, ang spasmodic at paroxysmal manifestations na katangian nito ay tinatawag na infantile spasms. Sa una, ang sindrom na ito ay hindi inuri bilang isang hiwalay na kategorya ng mga sakit, ngunit itinuturing na isang variant ng pagpapakita ng isang pangkalahatang anyo ng epilepsy.
Sa kalagitnaan ng ika-20 siglo, batay sa data na nakuha mula sa pag-aaral at pagsusuri ng data ng EEG ng mga maliliit na pasyente, natukoy ang pagiging tiyak ng hypsarrhythmic na aktibidad ng utak, na nailalarawan sa pamamagitan ng isang magulong paghahalili ng mabagal na alon. mga panahon na may mataas na amplitude na mga spike. Batay sa mga partikular na pattern ng EEG na ito, natukoy ang sakit bilang isang hiwalay na diagnostic criterion, partikular sa mga batang pasyente.
Separate Syndrome
Sa pagtuklas at pagpapabuti ng neuroimaging diagnostic method, naging posible na matukoy ang foci ng cerebralmga sangkap na apektado ng epiactivity. Ang mga bagong diskarte na ito at ang data na nakuha sa kanilang batayan ang naging sanhi ng pagtanggi na isaalang-alang ang West syndrome bilang isang pangkalahatang anyo ng epilepsy. Mula sa sandaling iyon, nagsimula itong maiuri bilang epileptic encephalopathy. Kaya, ang ganitong uri ng epileptic form ng encephalopathy ay nakilala bilang isang hiwalay na sindrom para sa pagkabata. Para sa mga pasyenteng nasa hustong gulang, naging kilala ito bilang Lennox-Gastaut syndrome.
Ayon sa mga istatistika, ang prevalence ng ganitong uri ng epilepsy (West syndrome) sa mga batang may dokumentadong sakit sa utak ay humigit-kumulang 2%, at sa infantile epilepsy, ang diagnosis ay humigit-kumulang 25% ng lahat ng kaso. Ang rate ng insidente ay 2-4 na pasyente sa bawat 10,000 bagong panganak. Sa mga lalaki, ang sakit ay mas madalas na matatagpuan kaysa sa mga batang babae. Sa 90% ng mga kaso, ang sindrom ay nagpapakita ng sarili hanggang sa isang taon, ang rurok ng sakit ay nangyayari sa edad na 4 hanggang 6 na buwan. Sa edad na tatlo, ang mga sintomas ng spasmodic ay maaaring mawala nang buo o dumadaloy sa iba pang anyo ng epilepsy.
"Child Angels" at West Syndrome
May isang komunidad ng mga magulang ng mga espesyal na bata sa Web. Dito mahahanap mo ang impormasyon tungkol sa sindrom na inilalarawan namin. Ibinahagi ng mga nanay ang kanilang feedback sa mga sintomas ng sakit sa kanilang mga sanggol, gayundin sa mga paraan ng paggamot. Ang site ay tinatawag na "Children-angels". Ang West syndrome ay isang patolohiya na nagdudulot ng maraming katanungan sa mga magulang ng mga bagong silang na apektado nito.
Etiological features
Karamihan sa mga kaso ay nagpapakilala.
Paumanhin, walatumpak na data sa etiology ng sakit. Ang mga sanhi ay maaaring talamak na intrauterine infection (cytomegalovirus, herpetic), fetal hypoxic lesions, postnatal encephalitis, premature birth, newborn asphyxia, intracranial birth trauma, postnatal ischemia, atbp.
Sa karagdagan, malamang na ang West syndrome sa mga bata ay maaaring resulta ng anatomical abnormalities ng utak, tulad ng, halimbawa, agenesis ng corpus callosum, hemimegalencephaly.
Gayundin, ang infantile spasm ay maaaring magkaroon ng pangalawang sintomas, ibig sabihin, resulta at sintomas ng iba pang sakit, gaya ng phakomatosis, neurofibromatosis, Down syndrome, ilang gene mutations. Mayroon ding ebidensya na nag-uugnay sa infantile spasms sa phenylketonuria.
Mga Dahilan
Sa humigit-kumulang 10% ng mga kaso, hindi matukoy ang sanhi ng sakit, ngunit mayroong genetic predisposition, dahil maaaring ipakita ng family history ang pagkakaroon ng mga katulad na sintomas ng epileptik.
Mayroon ding ilang mga pagpapalagay tungkol sa kaugnayan ng paglitaw ng patolohiya sa pagbabakuna, lalo na sa pagbabakuna ng DPT. Gayunpaman, ang pagkakaroon ng gayong relasyon ay hindi isang napatunayang katotohanan. Posible na mayroong isang simpleng pagkakataon sa kalendaryo ng oras ng pagbabakuna at ang edad kung saan ang mga pangunahing palatandaan ng West syndrome ay pinaka-katangian.
Ang pathogenetic na mekanismo ng infantile spasms sa modernong medisina ay mayroon lamang hypothetical na mga katwiran. Ayon sa isang punto ng view, ang West syndrome ay resulta ng dysfunctionmga serotonergic neuron. Ang pinagmulan ng hypothesis na ito ay batay sa pagkakaroon ng mababang nilalaman ng hormone serotonin at mga metabolite nito.
Ang eksaktong mga sanhi ng West syndrome ay hindi lubos na nauunawaan.
Mayroon ding immunological rationale na nangangatwiran para sa isang relasyon sa pagitan ng mga activated B cell at sakit.
Hiwalay, ito ay nagkakahalaga ng pagpuna sa teorya ng pag-asa ng patolohiya at kapansanan sa paggana ng utak at adrenal glands. Ang batayan para sa pagpapalagay na ito ay ang positibong resulta ng paggamot sa West syndrome na may ACTH.
Nakikita ng ilang siyentipiko ang sanhi ng sindrom sa labis na produksyon ng mga excitatory synapses at conductive collaterals, na nagdudulot ng mas mataas na antas ng excitability ng cerebral cortex, at ang kakulangan ng myelin, physiological para sa pagkabata, ay nagdudulot ng asynchronous EEG pattern.
Habang tumatanda ang isang bata at nabubuo ang kanyang utak, tumataas ang antas ng myelin, na humahantong sa isang kapansin-pansing pagbaba sa kanyang excitability. Alinsunod dito, ang larawan ng mga spasmodic na pagpapakita ay kapansin-pansing nawawala: ang mga ito ay maaaring mawala o maging Lennox-Gastaut pathology.
Isaalang-alang ang mga pangunahing sintomas ng West syndrome.
Symptomatic na larawan
Gaya ng nabanggit natin sa itaas, ang sakit ay karaniwang nagpapakita mismo sa unang taon ng buhay. May mga kaso ng mas huling pangunahing pagpapakita ng sindrom, ngunit sa maximum na 4 na taon.
Ang pangunahing klinikal na larawan ay kinakatawan ng sunod-sunod na muscle spasms at physical at mental lagpag-unlad. Kasabay nito, ang pagkaantala sa pag-unlad ng psychomotor sa karamihan ng mga klinikal na kaso ay may pangunahing pagpapakita, at ang mga paroxysmal na sintomas ay lumilitaw na laban sa background nito. Gayunpaman, sa 30% ng mga bata, ang isang kapansin-pansing pagkaantala sa pag-unlad ay nauunahan ng paglitaw ng isang paroxysm.
Karaniwan ang psychomotor retardation ay nagpapakita ng sarili sa kawalan o unmotivated extinction o kumpletong pagkawala ng grasping reflex. Mayroon ding mga kaso ng kakulangan ng kakayahang ayusin ang tingin sa isang bagay o sundin ito. Ang mga sintomas na ito ay may medyo hindi kanais-nais na pagbabala para sa karagdagang pag-unlad.
Mga kalamnan
Ito ay serial at simetriko, ang mga agwat ng oras sa pagitan ng mga ito ay medyo maikli at karaniwang hindi lalampas sa isang minuto. Ang mga spasms ay pinakamatindi sa simula ng pag-atake, at sa dulo ay humupa ang mga ito. Ang mga spasmodic na pag-atake ay hindi mahuhulaan, ang dalas ng mga ito ay maaaring mag-iba mula isa hanggang ilang dosena bawat araw. Ang kanilang tampok na katangian ay isang medyo mahigpit na koneksyon sa physiological sa oras ng paggising at oras ng pagtulog, kapag ang bata ay nasa pagitan ng yugto ng pagtulog at pagkagising. Maaari silang pukawin ng isang malakas na tunog, biglaang hindi inaasahang paggalaw, at kahit na pagpindot.
Flexion at extension
Depende sa kung aling grupo ng kalamnan ang sumasailalim sa hindi sinasadyang pag-urong, ang mga spasmodic na pagpapakita ay inuuri sa flexion at extensor, ngunit kadalasan ang mga spasm ay magkakahalo. Ang mga ito ay sinusundan sa dalas ng pagbaluktot, ngunit ang extensor ay ang pinakabihirang sa dalas ng mga kaso. Kadalasan ang bataAng mga spasms ng iba't ibang uri ay nakakagambala, habang ang nangingibabaw na larawan ng isa sa kanila ay sinusunod. Imposibleng hulaan kung aling spasm ang mangingibabaw, dahil depende ito sa posisyon ng katawan ng bata sa oras ng pagsisimula ng susunod na spasmodic attack.
Maaaring i-localize ang mga spasms, na madalas na nangyayari, o maaaring i-generalize ang mga ito, na nangangahulugang ang lahat ng mga grupo ng kalamnan ay kumukuha.
Ilarawan ang kaugnayan sa pagitan ng contractile activity ng iba't ibang grupo ng kalamnan at ang kanilang klinikal na larawan:
- Nagdudulot ng pagyuko ng ulo ang convulsive flexion ng mga muscle sa leeg, na isa sa mga palatandaan ng West syndrome.
- Ang mga spastic contraction ng mga kalamnan ng sinturon sa balikat ay lumilitaw bilang isang pagkibit ng mga balikat.
- Jackknife paroxysm ay resulta ng hindi sinasadyang pagbaluktot ng mga kalamnan ng tiyan.
- Ang spasmodic contraction ng muscles ng upper limbs ay parang bata na niyakap ang sarili. Ang kumbinasyon ng ganitong uri ng pasma sa nauna (“jackknife”) ay tinatawag na “Salaam attack”. Ang pinagsamang larawan ng dalawang uri ng pulikat na ito ay nagpapaalala sa pagbati sa Silangan at "salaam".
- Kung alam na ng bata kung paano maglakad, ang mga spasms ay maaaring magpakita ng kanilang mga sarili tulad ng sumusunod: ang bata ay naglalakad at biglang nahuhulog, ngunit nananatiling may malay.
- Minsan may mga hindi nakakakumbinsi na seizure, na nagpapakita bilang biglaang paghinto ng mga pag-andar ng motor.
- Ang mga spastic na pag-atake ng respiratory system ay makikita sa pamamagitan ng paglabag sa aktibidad sa paghinga, na isang partikular na mapanganib na sintomas.
- May iba pamga uri ng mga seizure, maaari silang magkaroon ng parehong independiyenteng pagpapakita at mangyari kasama ng iba.
Diagnosis
Ang diagnosis ng West syndrome ay batay sa tatlong salik:
- mental at mental retardation;
- hypsarrhythmic na larawan ng EEG pattern;
- mga kalamnan.
Ang pinakamahalaga ay ang edad kung saan ang sakit ay nagsisimulang magpakita mismo, gayundin ang kaugnayan ng mga pulikat sa pagtulog. Sa kaso kapag ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa isang hindi karaniwang late na edad, maaaring mahirap itong masuri.
Kung pinaghihinalaan ang West syndrome, ang bata ay kumunsulta sa isang neurologist, na may karagdagang pagsusuri ng isang geneticist at isang epileptologist. Mahalagang napapanahong pag-iba-iba ang mga sakit tulad ng benign infantile myoclonus, infantile myoclonic epilepsy, Sandifer's syndrome, kung saan ang pagkiling ng ulo ay binibigkas tulad ng torticollis, pati na rin ang mga episodic na pagpapakita ng opisthotonus, na kahawig ng mga spasmodic contraction, ngunit, sa katunayan, hindi sila.
EEG
Ang EEG (interictal) ay ginagawa sa pagtulog at sa panahon ng pagpupuyat. Nagpapakita ito ng magulong, dynamic na pagbabago ng aktibidad ng spike-wave sa parehong mga kaso. Nakukuha ng EEG habang natutulog (polysomnography) ang kawalan ng aktibidad na ito sa panahon ng malalim na pagtulog. Sa isang maagang yugto ng sakit, sa halos 66% ng mga klinikal na kaso, ang EEG ay nagpapakita ng hypsarrhythmia. Sa mga huling yugto, ang mga pattern ng EEG ay may magulong organisasyon, at sa mga 2-4 na taon, ang EEG ay kinakatawan na ng mga complex. alternating matalas at mabagal na alon. Ang EEG sa panahon ng spasms ay may pattern ng pangkalahatan na slow-wave high-amplitude complex at ang kasunod na pagkalipol ng aktibidad.
Kung nakita ng EEG ang mga pagbabago sa focal, karaniwang tinatanggap na mayroong focal brain lesion o mayroon itong ilang mga structural anomalya.
Ang pinakatumpak na paraan para sa pag-diagnose ng mga focal brain lesion ay MRI.
Paggamot
Ang isang tunay na tagumpay sa paggamot ng West's syndrome sa mga bata ay ang paggamit ng ACTH (adrenocorticotropic hormones) para sa pag-alis ng mga epileptic seizure. Ang paggamit ng ACTH sa kumbinasyon ng prednisolone ay humahantong sa isang pagbawas at kahit na kumpletong pagkawala ng kalamnan spasms. Sa turn, ang pattern ng EEG ay nagpapatunay sa kawalan ng mga katangian ng hypsarrhythmic. Ang tanging hadlang sa paggamot ng West's syndrome ay ang pagpili ng mga dosis at ang tagal ng kurso ng paggamot sa mga gamot na ito ay isang indibidwal na salik lamang at ginawang empirically. Sa 90% ng mga kaso, ang paggamit ng makabuluhang dosis ng mga gamot ay nagbibigay ng magandang epekto.
Noong unang bahagi ng 90s ng ika-20 siglo, natuklasan ang isang positibong epekto ng paggamot na may vigabatrin, ngunit ang benepisyo ng gamot na ito ay napatunayan lamang para sa mga pasyenteng may tuberous sclerosis. Para sa natitirang kategorya ng mga pasyente, ang steroid therapy ay nanatili sa unang lugar. Gayunpaman, ang disadvantage ng steroid therapy ay ang pinakamalalang tolerability ng mga gamot at ang tendensya ng sakit na magbalik-balik.
Anticonvulsant
Ang mga anticonvulsant ay ginagamit din para sa paggamot, kung saan ang Nitrazepam at valproic acid ang may pinakamataas na klinikal na bisa. Nakamit ng ilang pasyente ang positibong dinamika ng paggamot sa panahon ng therapy na may malalaking dosis ng bitamina B6.
Sa kaso ng kumpirmasyon ng hardware ng pinsala sa brain foci at ang kawalan ng positibong dinamika sa paghinto ng mga seizure na may gamot, maaaring irekomenda ang neurosurgical intervention upang alisin ang lesyon, na isang catalyst para sa epileptic seizure. Kung hindi posible ang ganitong operasyon at kung ang pasyente ay may tendensiyang magkaroon ng muscle spasm na may kumpletong pagkawala ng aktibidad ng motor (drop attack), maaaring kailanganin ang callosotomy.
Mayroon bang lunas para sa West's syndrome? Pag-uusapan natin ito mamaya.
Prognostic na pamantayan
Sa West syndrome sa mga batang wala pang isang taong gulang, sa halos kalahati ng mga kaso, ang infantile spasms ay bumabalik at ganap na nawawala sa edad na tatlo. Gayunpaman, sa natitirang 50-60% ng mga kaso, ang isang hindi kanais-nais na pagpapatuloy ng kurso ng sakit ay sinusunod, na sinusundan ng isang paglipat sa iba pang mga epileptic form. Ang paglipat sa Lennox-Gastaut syndrome ay malamang. Kung nangyayari ang infantile spasms sa konteksto ng Down syndrome, kadalasang hindi epektibo ang gamot.
Gayunpaman, ito ay nagkakahalaga ng pag-alala na kahit na sa kaganapan ng kumpletong pagkawala ng mga spasmodic na sintomas, ang tanong ay nananatili tungkol sa pag-unlad ng psychomotor ng bata, na, tulad ng naaalala natin, ay isang mahalagang kadahilanan sa West's syndrome. Sa kasamaang palad, ang pagtataya ng karagdagang kursosakit kahit na sa kawalan ng paroxysmal manifestations ay disappointing. Nalalapat ito sa lag sa parehong mental at pisikal na pag-unlad, na sa dakong huli ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng cerebral palsy, at sa anyo ng mga autistic disorder, at sa lag sa cognitive-emotional development sa pangkalahatan. Humigit-kumulang 70-80% ng mga bata ang dumaranas ng mental retardation, at kalahati ng mga pasyente ay dumaranas ng physical retardation. At maliit na porsyento lamang ng mga mapapalad ang walang malubhang kahihinatnan para sa karagdagang pag-unlad at paglago.
Kung ang sakit ay resulta ng anatomical structural defects at pathological na pagbabago sa utak na hindi napapailalim sa diagnosis at kasunod na surgical correction, ang prognosis ay mas hindi paborable, kabilang ang posibleng pagkamatay.
Kung mayroong isang idiopathic na variant ng West's syndrome, iyon ay, kapag ang paglitaw ng spasms ay hindi nauna sa anumang mga sintomas ng psychomotor retardation, ang pagbabala ay mas kanais-nais. Ang porsyento ng mga batang walang natitirang psychomotor deficit ay mas mataas at umaabot sa 37-44%.
Mga review tungkol sa West syndrome
Ang mga pagsusuri tungkol sa sakit na ito ay magkasalungat. Ang pagiging maagap ng diagnosis at paggamot ng West syndrome ay napakahalaga din. Kung mas maaga ang sakit ay napansin at nagsisimula ang therapy, mas mataas ang posibilidad ng pinaka-kanais-nais na pagbabala para sa karagdagang mental at pisikal na pag-unlad ng mga bata. Sinasabi ng mga neurologist na ang lahat ng mga pathology ng utak at pagkaantala sa pag-unlad ng psychomotor ay pinaka-epektibong pumayagpagsasaayos sa maagang pagkabata. Kapag mas matanda ang bata, mas maliit ang pagkakataong magkaroon ng magandang kahihinatnan para sa kanyang pag-unlad.
