Ang buong dami ng genetic material ay inilatag sa 46 na pares lamang ng mga chromosome. At ang mga chromosome, tulad ng alam natin mula sa biology, ay matatagpuan sa nucleus ng cell. Ang isang malusog na tao ay may karyotype ng 23 pares ng diploid chromosome. Ibig sabihin, 46 XX ang babaeng chromosome set, at 46 XY ang male chromosome set. Kapag nasira ang isang chromosome, ang pangunahing "carrier" ng genetic code, nangyayari ang iba't ibang uri ng mga paglabag.
Ang mga mutasyon ay hindi natatangi sa mga tao. Ang mga maliliit na pagbabago sa genetic na materyal ay nakakatulong sa pagkakaiba-iba ng pagpapakita ng kalikasan. Sa tinatawag na balanseng pagsasalin, ang pagbabago sa mga kromosom ay nangyayari nang walang pagkawala ng impormasyon at walang hindi kinakailangang pagdoble. Kadalasan ito ay nangyayari sa panahon ng meiosis (chromosome division), bilang karagdagan, kung minsan ang mga bahagi ng mga chromosome ay nadoble (nagaganap ang pagdoble), at pagkatapos ay ang mga kahihinatnan ay hindi mahuhulaan. Ngunit isasaalang-alang lamang namin ang mga pagsasalin ng Robertsonian, ang kanilang mga tampok at kahihinatnan.
Robertsonian translocations - ano ito? Mga problema sa gene ng sangkatauhan
Dahil sa agwatchromosome malapit sa centromere, ang mga pagbabago sa istruktura ay nangyayari sa genetic code ng tao. Ang gap ay maaaring single, at kung minsan ay paulit-ulit. Ang isang braso ng chromosome pagkatapos ng break (karaniwan ay ang maikling braso) ay nawala. Ngunit may mga kaso kapag ang pahinga ay nangyayari nang sabay-sabay sa 2 chromosome, ang mga maikling braso nito ay ipinagpapalit. Nangyayari na ang ilang bahagi lamang ng balikat ang sumasailalim sa pagsasalin. Ngunit ang gayong mga maiikling armas sa mga chromosome ng acrocentric type (kung saan hinahati ng centromere ang chromosome sa mas mahaba at mas maikling mga braso) ay hindi kailanman nagdadala ng mahahalagang impormasyon. Bilang karagdagan, ang pagkawala ng mga naturang elemento ay hindi gaanong mahalaga, dahil ang namamanang materyal na ito ay kinopya sa iba pang mga acrocentric chromosome.
Ngunit kapag ang mga nakahiwalay na maiikling braso ay sumanib sa mga maiikling braso ng isa pang gene, at ang natitirang mahahabang braso ay pinagsama-sama rin, kung gayon ang naturang pagsasalin ay hindi na balanse. Ang ganitong mga "muling pag-aayos" ng genetic na materyal ay mga pagsasalin ng Robertsonian.
W. Pinag-aralan at inilarawan ni Robertson ang ganitong uri ng pagsasalin noong 1916. At ang anomalya ay ipinangalan sa kanya. Ang pagsasalin ng Robertsonian ay maaaring humantong sa pag-unlad ng kanser, ngunit maaaring hindi makaapekto sa hitsura at kalusugan ng carrier. Gayunpaman, ang isang bata sa karamihan ng mga kaso, kung ang isa sa mga magulang ay may ganitong pagsasalin, ay ipinanganak na may mga paglihis.
Gaano kadalas ang mutation?
Salamat sa pagpapabuti ng teknolohiya at pag-unlad ng genetika bilang isang agham, ngayon ay posibleng malaman nang maaga kung may mga anomalya sakaryotype ng hindi pa isinisilang na bata. Ngayon posible na magsagawa ng mga istatistika: gaano kadalas lumilitaw ang mga anomalya ng gene? Ayon sa kasalukuyang data, ang mga pagsasalin ng Robertsonian ay nangyayari sa isang bagong panganak sa isang libo. Kadalasan, na-diagnose ang isang pagsasalin ng chromosome 21.
Ang mga maliliit na chromosomal translocation ay talagang hindi nagbabanta sa carrier mismo. Ngunit kapag naapektuhan ang mahahalagang elemento ng code, ang bata ay maaaring ipanganak na patay o mamatay pagkatapos ng ilang buwan, gaya ng, halimbawa, nangyayari sa Patau syndrome. Ngunit ang Patau syndrome ay napakabihirang. Humigit-kumulang 1 sa 15,000 kapanganakan.
Mga salik na nag-aambag sa paglitaw ng pagsasalin sa mga chromosome
Sa kalikasan, may mga kusang mutasyon, ibig sabihin, hindi dulot ng anumang bagay. Ngunit ang kapaligiran ay gumagawa ng sarili nitong mga pagsasaayos sa pagbuo ng genome. Maraming mga kadahilanan ang nag-aambag sa pagtaas ng mga pagbabago sa mutational. Ang mga salik na ito ay tinatawag na mutagenic. Ang mga sumusunod na salik ay kilala:
- epekto ng nitrogenous base;
- foreign DNA biopolymer;
- inang umiinom habang nagbubuntis;
- epekto ng mga virus sa panahon ng pagbubuntis.
Kadalasan, ang pagsasalin ay nangyayari dahil sa mga nakakapinsalang epekto ng radiation sa katawan. Nakakaapekto sa ultraviolet radiation, proton at X-ray radiation, gayundin sa gamma ray.
Aling mga chromosome ang dumaranas ng mga pagbabago?
Ang Chromosome 13, 14, 15 at 21 ay sumasailalim sa pagsasalin. Ang pinakasikat at mapanganib na pagsasalin ay ang Robertsonian translocation sa pagitan ng 14 at 21chromosome.
Kung ang meiosis ay gumagawa ng dagdag na chromosome (trisomy) sa isang fetus na may ganitong pagsasalin, ang sanggol ay ipanganganak na may Down syndrome. Posible ang parehong precedent kung ang isang Robertsonian translocation ay magaganap sa pagitan ng chromosome 15 at 21.
Translocation ng pangkat D chromosomes
Robertsonian translocation ng group D chromosomes ay nakakaapekto lamang sa mga acrocentric chromosome. Ang mga Chromosome 13 at 14 ay kasangkot sa mga pagsasalin sa 74% ng mga kaso at ang mga ito ay tinatawag na hindi balanseng mga pagsasalin, na kadalasang walang mga kahihinatnan na nagbabanta sa buhay.
Gayunpaman, may isang pangyayari na maaaring kaakibat ng mga naturang anomalya. Robertsonian translocation 13, 14 sa mga lalaki ay maaaring humantong sa kapansanan sa pagkamayabong ng naturang male carrier (chromosome set 45 XY). Dahil sa katotohanan na, dahil sa pagkawala ng parehong maiikling braso, sa halip na 2 pares ng mga chromosome, isa na lamang ang madalas na natitira, na mayroong 2 mahaba, ang mga gametes ng gayong tao ay hindi makapagbibigay ng mabubuhay na supling.
Ang parehong Robertsonian translocation na 13, 14 sa isang babae ay nakakabawas din sa kanyang kakayahang magkaanak. Ang regla ay naroroon sa gayong mga kababaihan, ngunit may mga kaso na nanganak sila ng malulusog na bata. Ngunit ang mga istatistika ay nagpapakita pa rin na ang mga ito ay bihirang mga kaso. Karamihan sa kanilang mga anak ay hindi mabubuhay.
Mga kahihinatnan ng mga pagsasalin
Nalaman na namin na ang ilang pagbabago sa istruktura ay medyo normal at hindi nagbabanta. Ang isang solong pagsasalin ng Robertsonian ay tinutukoy lamang sa pamamagitan ng pagsusuri. Ngunit paulit-ulit na pagsasalin sadelikado na ang susunod na henerasyon ng mga chromosome.
Ang Robertsonian translocation 15 at 21 kasabay ng iba pang mga pagbabago sa istruktura ay maaaring maging nakalulungkot. Ilalarawan namin ang lahat ng mga kahihinatnan ng mga indibidwal na pagbabago sa istruktura sa karyotype nang mas detalyado. Alalahanin na ang karyotype ay isang set ng mga chromosome na likas sa isang indibidwal sa nucleus.
Trisomies at pagsasalin
Bilang karagdagan sa mga pagsasalin, tinutukoy ng mga geneticist ang gayong anomalya bilang trisomy sa chromosome. Nangangahulugan ang trisomy na ang fetal karyotype ay may triploid set ng isa sa mga chromosome, sa halip na ang iniresetang 2 kopya, ang mosaic trisomy minsan ay nangyayari. Ibig sabihin, ang triploid set ay hindi sinusunod sa lahat ng cell ng katawan.
Ang Trisomy sa kumbinasyon ng Robertsonian translocation ay humahantong sa napakaseryosong kahihinatnan: gaya ng Patau syndrome, Edwards syndrome at ang mas karaniwang Down syndrome. Sa ilang mga kaso, ang isang hanay ng gayong mga anomalya ay humahantong sa maagang pagkakuha.
Down Syndrome. Mga Manipestasyon
Dapat tandaan na ang mga pagsasalin na kinasasangkutan ng 21 at 22 chromosome ay mas matatag. Ang ganitong mga anomalya ay hindi humahantong sa kamatayan, ay hindi semi-nakamamatay, ngunit humantong lamang sa isang paglihis sa pag-unlad. Kaya, ang trisomy 21 kasama ng isang Robertsonian translocation sa karyotype sa pagsusuri ng karyotype ng fetus ay isang malinaw na "sign" ng Down syndrome, isang genetic na sakit.
Ang Down syndrome ay nailalarawan ng parehong pisikal at mental na mga abnormalidad. Ang pagbabala ng buhay sa gayong mga tao ay kanais-nais. Sa kabila ng mga depekto sa puso at ilang pisyolohikal na pagbabago sa balangkas, ang kanilanggumagana nang normal ang katawan.
Mga katangiang palatandaan ng sindrom:
- flat face;
- nadagdagang dila;
- maraming balat sa leeg, hanggang tiklop;
- clinodactyly (kurbada ng mga daliri);
- epicanthus;
- may sakit sa puso ay posible sa 40% ng mga kaso.
Ang mga taong may ganitong sindrom ay nagsisimulang maglakad nang mas mabagal, upang bigkasin ang mga salita. At mas mahirap din para sa kanila na matuto kaysa sa ibang mga bata sa parehong edad.
Gayunpaman, kaya nilang gumawa ng mabungang gawain sa lipunan, at sa ilang suporta at maayos na trabaho kasama ang mga naturang bata, maayos silang makihalubilo sa hinaharap.
Patau Syndrome
Ang sindrom ay hindi gaanong karaniwan kaysa sa Down syndrome, ngunit ang gayong bata ay may maraming mga depekto sa iba't ibang uri. Halos 80% ng mga batang may ganitong diagnosis ay namamatay sa loob ng 1 taon ng buhay.
Noong 1960, pinag-aralan ni Klaus Patau ang anomalyang ito at nalaman ang mga sanhi ng genetic failure, bagama't bago sa kanya noong 1657 ay inilarawan niya ang T. Bartolini's syndrome. Ang panganib ng gayong mga karamdaman ay tumataas sa mga babaeng nagsilang ng isang bata pagkatapos ng 31.
Sa ganitong mga bata, maraming mga pisikal na depekto ang pinagsama sa matinding psychomotor developmental disorder. Katangian ng sindrom:
- microcephaly;
- abnormal na mga kamay, kadalasang may dagdag na mga daliri;
- low-set na hindi regular na tainga;
- labi ng liyebre;
- maikling leeg;
- makikitid na mata;
- halatang "lubog" na tulay ng ilong;
- depekto ng bato at puso;
- cleft lip o palate;
- ang pagbubuntis ay mayroon lamang isang umbilical artery.
Ang maliit na bilang ng mga nabubuhay na sanggol ay tumatanggap ng medikal na atensyon. At maaari silang mabuhay nang mahabang panahon. Ngunit ang mga congenital anomalya ay nakakaapekto pa rin sa likas na katangian ng buhay at igsi nito.
Edwards Syndrome
Ang Trisomy ng chromosome 18 dahil sa pagsasalin ay humahantong sa Edwards syndrome. Ang sindrom na ito ay hindi gaanong kilala. Sa diagnosis na ito, ang bata ay halos hindi nabubuhay hanggang anim na buwan. Hindi papayagan ng batas ng natural na pagpili ang isang nilalang na maraming paglihis na bumuo.
Sa pangkalahatan, ang bilang ng iba't ibang mga depekto sa Edwards syndrome ay humigit-kumulang 150. May mga malformations ng mga daluyan ng dugo, puso, at mga panloob na organo. Ang cerebellar hypoplasia ay palaging naroroon sa naturang mga bagong silang. Ang mga anomalya sa istraktura ng mga daliri ay posible. Kadalasan, lumilitaw ang kakaibang anomalya gaya ng deformity ng paa.
Anong mga pagsusuri ang nakakatuklas ng mga abnormalidad sa panahon ng pagbuo ng fetus?
Upang pag-aralan ang fetal karyotype, kinakailangan na kumuha ng materyal - fetal cells.
Mayroong ilang pagsubok. Tingnan natin kung paano nangyayari ang lahat.
1. Biopsy ng chorionic villi. Ang pagsusuri ay isinasagawa sa ika-10 linggo. Ang mga villi na ito ay isang direktang bahagi ng inunan. Ang particle na ito ng biological material ay magsasabi ng lahat tungkol sa hinaharap na fetus.
2. Amniocentesis. Sa tulong ng isang karayom, maraming mga fetal cell at amniotic fluid ang kinukuha. Ang mga ito ay madalas na kinukuha sa ika-16 na linggo ng pagbubuntis, at pagkatapos ng ilang linggo ang mag-asawa ay makakatanggap ng detalyadoimpormasyon sa kapakanan ng bata.
Ang mga ina na may mas mataas na panganib na manganak ng isang bata na may mga abnormalidad ay ipinadala para sa naturang pagsusuri. Kadalasan, ang mga mag-asawang may:
1) nagkaroon ng hindi maipaliwanag na pagkakuha;
2) hindi makapagbuntis ang mag-asawa sa mahabang panahon;
3) may malapit na kaugnayan sa genus.
Ang ganitong mga kabataan ay maaaring magkaroon ng Robertsonian translocations ng ilang chromosome. At samakatuwid, dapat silang gumawa ng pagsusuri sa kanilang karyotype nang maaga upang malaman kung ano ang mga pagkakataong magtiis at manganak ng isang malusog na bata.
