Ang Testicular feminization syndrome ay isang medyo bihirang congenital pathology, na sinamahan ng pagbaba ng sensitivity sa male sex hormones. Sa mas malubhang mga kaso, ang katawan ay nagiging ganap na hindi sensitibo sa mga epekto ng androgens. Ang mga sintomas ng naturang karamdaman ay maaaring magkaroon ng iba't ibang antas ng kalubhaan, at ang paggamot para sa mga pasyente ay pinili nang paisa-isa.
Siyempre, ang mga taong nakaranas ng ganitong sakit ay interesado sa karagdagang impormasyon. Ano ang testicular feminization syndrome? Paano gamutin ang sakit at mayroon bang talagang mabisang paraan ng therapy? Bakit nagkakaroon ng sakit? Ano ang pagbabala para sa mga pasyente? Maraming tao ang naghahanap ng mga sagot sa mga tanong na ito.
Testicular feminization syndrome - ano ito?
Una sa lahat, ito ay nagkakahalaga ng pag-unawa sa kahulugan ng termino. Ang testicular feminization syndrome ay isang congenital disease na sanhi ng mutation sasex chromosome. Ang sakit ay sinamahan ng pagkawala ng sensitivity sa androgens, at ang antas ng pagbaba ng pagkamaramdamin sa male sex hormones ay maaaring iba - ang kalubhaan ng mga sintomas ay nakasalalay dito.
Halimbawa, na may katamtamang androgen resistance, sa panlabas na anyo ang batang lalaki ay umuunlad nang normal. Gayunpaman, sa pagiging nasa hustong gulang, maaaring lumabas na ang isang lalaki ay baog, dahil ang kanyang katawan ay hindi gumagawa ng tamud.
Ang kumpletong pagkawala ng sensitivity sa mga hormone ay mukhang ganap na naiiba laban sa background ng naturang karamdaman tulad ng testicular feminization syndrome. Ang karyotype ng tao ay nananatiling lalaki. Gayunpaman, ang mga lalaki ay ipinanganak na may tinatawag na maling hermaphroditism, kung saan mayroong pagbuo ng panlabas na genitalia ayon sa uri ng babae na may sabay-sabay na presensya ng mga testicle at isang normal na antas ng testosterone sa dugo. Sa panahon ng pagdadalaga, ang mga batang ito ay may posibilidad na magkaroon ng mga katangiang sekswal ng babae (hal., paglaki ng dibdib).
Ang Testicular feminization syndrome ay medyo bihirang patolohiya. Para sa bawat 50-70 libong bagong panganak, mayroon lamang 1 bata na may katulad na mutation. Kung isasaalang-alang namin ang mga kaso ng hermaphroditism, pagkatapos ay sa humigit-kumulang 15-20% ng mga pasyente ang sanhi ng pagkakaroon ng mga atypical genital organ ay nauugnay nang tumpak sa STF. Sa pamamagitan ng paraan, sa medisina, lumilitaw ang patolohiya sa ilalim ng iba't ibang pangalan - androgen insensitivity syndrome, Morris syndrome, male pseudohermaphroditism.
STF para sa mga babae: posible ba?
Maraming tao ang interesado sa tanong kung posible ba ang testicular feminization syndrome sa mga kababaihan. Dahil ang patolohiya ay nauugnay sa isang mutation sa Y chromosome, masasabing tiyak na mga lalaki lamang ang apektado.
Sa kabilang banda, ang mga taong dumaranas ng sakit na ito ay kadalasang mukhang babae. Bukod dito, nakikita nila ang kanilang sarili nang naaayon. Ayon sa istatistika, ang mga pasyente na may maling hermaphroditism ay kadalasang mukhang kaakit-akit, matangkad na mga batang babae na may manipis na pigura. Ang mga taong may ganoong diagnosis ay kinikilala pa na may ilang espesyal na katangian ng karakter, kabilang ang isang lohikal at tumpak na pag-iisip, ang kakayahang mabilis na mag-navigate sa mga sitwasyon, enerhiya, kahusayan at iba pang katangiang "lalaki."
Ang isa pang kawili-wiling katotohanan ay ang maraming kababaihang sangkot sa palakasan ay may male karyotype. Kaya naman ang mga propesyonal na atleta ay kumukuha ng laway para sa pagsusuri ng DNA - ang mga kababaihan (iyon ay, mga lalaki) na may Morris syndrome ay hindi pinapayagang makipagkumpetensya.
Siya nga pala, ang pagkakaroon ng ganitong patolohiya ay iniuugnay sa maraming makasaysayang pigura, kabilang si Joan of Arc at ang sikat na Reyna ng England na si Elizabeth Tudor.
Mga pangunahing sanhi ng patolohiya
Tulad ng nabanggit, ang Morris syndrome (testicular feminization syndrome) ay resulta ng isang depekto sa AR gene. Ang ganitong mutation ay nakakaapekto sa mga receptor na tumutugon sa androgenic hormones, bilang isang resulta kung saan sila ay nagiging insensitive. Ayon sa mga pag-aaral, ang sindrom ay naipapasa sa isang X-linked recessive type, at ang carrier ng mga depektong genes,kadalasan ang ina. Sa kabilang banda, posible rin ang spontaneous mutation sa isang batang ipinaglihi ng dalawang ganap na malulusog na magulang, ngunit ang mga ganitong kaso ay hindi gaanong naitatala.
Sa proseso ng pag-unlad ng embryonic, ang mga gonad (mga glandula ng kasarian) ng fetus ay nabuo ayon sa karyotype - ang bata ay may ganap na mga testicle. Ngunit dahil sa pinsala sa gene, ang mga tisyu ay hindi sensitibo (insensitive) sa testosterone at dehydrosterone, na responsable para sa pagbuo ng titi, scrotum, urethra, at prostate. Kasabay nito, napapanatili ang sensitivity ng mga tissue sa mga estrogen, na nagiging sanhi ng karagdagang pag-unlad ng mga genital organ ayon sa uri ng babae (maliban sa matris, fallopian tubes at sa itaas na ikatlong bahagi ng puki).
Ang buong anyo ng sindrom at ang mga tampok nito
Syndrome of testicular feminization (Morris) ay maaaring sinamahan ng kumpletong pagkawala ng sensitivity ng mga receptor sa testosterone. Sa ganitong mga kaso, ang isang bata ay ipinanganak na may genotype ng lalaki (mayroong Y chromosome), mga male gonad, ngunit external genitalia ng babae.
Ang ganitong mga bata ay walang scrotum at ari ng lalaki, at ang mga testicle ay nananatili sa lukab ng tiyan. Sa halip, mayroong puki at panlabas na labia. Kadalasan, ang mga doktor sa ganitong mga kaso ay nagsasalita tungkol sa kapanganakan ng isang batang babae. Ang mga pasyente ay humingi ng tulong, bilang panuntunan, sa kabataan na may mga reklamo ng kawalan ng regla. Sa pamamagitan ng paraan, sa isang bata, ang pangalawang sekswal na mga katangian ay bubuo ayon sa uri ng babae (kakulangan ng mga mutasyon ng boses, paglaki ng buhok, pagpapalaki ng mga glandula ng mammary). Sa isang detalyadong pagsusuri, tinutukoy ng doktor ang pagkakaroon ng mga male genital gonad at isang tiyak na hanay ngchromosome.
Kadalasan, ang diagnosis ng "testicular feminization syndrome" ay ginagawa na ng mga babaeng nasa hustong gulang na pumunta sa isang espesyalista para sa amenorrhea at infertility.
Hindi kumpletong anyo ng Morris syndrome at ang antas ng pag-unlad nito
Syndrome ng testicular feminization sa mga lalaki ay maaaring sinamahan lamang ng bahagyang pagbaba sa sensitivity ng mga receptor sa testosterone. Sa ganitong mga kaso, ang hanay ng mga sintomas ay maaaring mas magkakaibang. Noong 1996, nilikha ang isang sistema ng pag-uuri, ayon sa kung saan ang limang pangunahing anyo ng patolohiya na ito ay nakikilala.
- Unang degree, o uri ng lalaki. Ang bata ay may binibigkas na male phenotype at umuunlad nang walang anumang binibigkas na abnormalidad. Paminsan-minsan, sa pagbibinata, mayroong pagtaas sa mga glandula ng mammary at hindi karaniwang mga pagbabago sa boses. Ngunit ang mga pasyente ay palaging may kapansanan sa spermatogenesis, na nagreresulta sa pagkabaog.
- Second degree (pangkaraniwan ay lalaki ang uri). Ang pag-unlad ay nangyayari ayon sa uri ng lalaki, ngunit may ilang mga paglihis. Halimbawa, ang pagbuo ng micropenis at hypospadias (pag-alis ng panlabas na pagbubukas ng urethra) ay posible. Kadalasan ang mga pasyente ay nagdurusa sa gynecomastia. Mayroon ding hindi pantay na deposition ng subcutaneous fat.
- Third degree, o ambivalent development. Ang mga pasyente ay may markadong pagbawas sa ari ng lalaki. Ang scrotum ay binago din - kung minsan sa hugis ito ay kahawig ng panlabas na labia. Mayroong isang displacement ng yuritra, at ang mga testicle ay madalas na hindi bumababa sa scrotum. May mga katangian dinmga senyales ng babae - paglaki ng dibdib, karaniwang pangangatawan (malapad na pelvis, makitid na balikat).
- Ikaapat na antas (pangingibabaw na uri ng babae). Ang mga pasyente mula sa pangkat na ito ay may babaeng phenotype. Ang mga testicle ay nananatili sa lukab ng tiyan. Ang mga genital organ ng babae ay bubuo, gayunpaman, na may ilang mga paglihis. Halimbawa, ang isang bata ay nagkakaroon ng maikling "bulag" na ari, at ang klitoris ay madalas na hypertrophied at kahawig ng micropenis.
- Ikalimang degree, o uri ng babae. Ang anyo ng sakit na ito ay sinamahan ng pagbuo ng lahat ng mga katangian ng babae - ang isang bata ay ipinanganak na isang batang babae. Gayunpaman, mayroong ilang mga paglihis. Sa partikular, ang mga pasyente ay kadalasang nakakaranas ng paglaki ng klitoris.
Ang mga sintomas na ito ang kasama ng testicular feminization syndrome. Imposible ang pagpaparami na may ganitong patolohiya - ang katawan ng pasyente ay hindi gumagawa ng mga male germ cell, at ang mga panloob na organo ng babae ay wala o hindi ganap na nabuo.
Ayon sa mga istatistika, ang mga taong may katulad na diagnosis ay kadalasang dumaranas ng inguinal hernias, na nauugnay sa kapansanan sa pagdaan ng mga testicle sa inguinal canal. Dahil sa pag-alis ng panlabas na pagbubukas ng urethra, ang panganib na magkaroon ng iba't ibang sakit ng sistema ng ihi (halimbawa, pyelonephritis, urethritis, at iba pang nagpapaalab na sakit) ay tumaas.
Mga diagnostic procedure
Ang diagnosis ng naturang sakit ay isang mahabang proseso. Kabilang dito ang maraming paggamot:
- Upang magsimula, kumukuha ang doktor ng anamnesis. Sa panahon ng survey, kailangan mong malaman kung mayroon ang batapagkatapos ay mga abnormalidad sa pag-unlad pagkatapos ng kapanganakan o sa panahon ng pagdadalaga. Sinusuri din ang family history (kung may mga ganitong paglihis sa mga kamag-anak).
- Ang isang mahalagang yugto ay isang pisikal na pagsusuri din, kung saan maaaring mapansin ng isang espesyalista ang pagkakaroon ng mga paglihis sa istruktura ng katawan at panlabas na genital organ, uri ng paglaki ng buhok, atbp. Sinusukat ang taas at timbang ng pasyente. Higit pang pananaliksik ang kailangan para matukoy ang mga komorbididad.
- Dagdag pa, isinasagawa ang karyotyping - isang pamamaraan na nagbibigay-daan sa iyong matukoy ang dami at kalidad ng mga chromosome, na ginagawang posible upang matukoy ang kasarian ng pasyente.
- Kung kinakailangan, isinasagawa ang isang molecular genetic na pag-aaral, kung saan tinutukoy ang bilang at uri ng mga nasirang gene.
- Ang pagsusuri ng isang urologist ay obligado - pinag-aaralan ng doktor ang istruktura at mga katangian ng mga panlabas na bahagi ng ari, palpates ang prostate, atbp.
- Isinasagawa ang pagsusuri ng dugo upang suriin ang mga antas ng hormone.
- Ang ultratunog ay nagbibigay-kaalaman din. Ginagawang posible ng pamamaraang ito na matukoy ang mga abnormalidad sa istruktura ng mga internal na genital organ, tuklasin ang hindi bumababa na mga testicle, at masuri ang mga magkakatulad na sakit.
- Ang pinakatumpak na impormasyon tungkol sa istruktura ng mga panloob na organo ay maaaring makuha sa panahon ng magnetic resonance o computed tomography.
Testicular feminization syndrome: paggamot
Therapy sa kasong ito ay direktang nakasalalay sa edad ng pasyente at sa antas ng kawalan ng pakiramdammga receptor ng androgen hormone. Ang hormone replacement therapy ay ipinag-uutos, na nagbibigay-daan sa iyong alisin ang kakulangan sa androgen, tumulong sa pagbuo ng mga tamang pangalawang sekswal na katangian, at alisin ang mga posibleng abnormal na pag-unlad.
Dapat na maunawaan na ang psychotherapy ay isang napakahalagang yugto - ang pasyente ay nangangailangan ng patuloy na konsultasyon sa isang espesyalista. Sa katunayan, ayon sa mga istatistika, ang maling hermaphroditism ay madalas na humahantong sa pag-unlad ng klinikal na depresyon. Kung ang mutation ay na-diagnose na nagkataon sa pagtanda (pinag-uusapan natin ang tungkol sa kumpletong kaligtasan sa mga receptor ng testosterone), kung gayon ang doktor ay maaaring magpasya na huwag iulat ito sa isang babaeng buong buhay at kinikilala ang kanyang sarili bilang isang kinatawan ng patas na kasarian.
Kailan kailangan ang operasyon?
Maraming problema ang maaaring lutasin gamit ang mga espesyal na pamamaraan. Sa mga pasyente na may babaeng phenotype, ang pag-alis ng mga testicle ay ipinahiwatig. Ang ganitong pamamaraan ay kinakailangan, dahil nakakatulong ito na maiwasan ang pag-unlad ng mga hernias at ang karagdagang pag-unlad ng mga katangian ng sekswal na lalaki. Bilang karagdagan, ang pamamaraan ay ang pag-iwas sa kanser sa testicular.
Kung ang pag-unlad ng organismo ay nangyayari ayon sa uri ng babae, kung minsan ay kailangan ng plastic surgery ng ari at panlabas na ari, na ginagawang posible ang mamuhay ng sekswal na buhay. Maaaring itama ng operasyon ang displacement ng urinary canal.
Kapag ang isang pasyente ay naging isang pattern ng lalaki, kung minsan ay kinakailangan na dalhin ang mga seminal duct sa scrotum. Dahil maraming lalaki na may katulad na diagnosis ang nagdurusamula sa gynecomastia, madalas na ginagawa ang breast plastic surgery upang makatulong na maibalik ang katawan sa natural nitong hugis.
Prognosis para sa mga pasyente at posibleng komplikasyon
Ang Testicular feminization syndrome (Morris) ay hindi direktang banta sa buhay. Ang katawan ay gumagana nang normal kahit na may kumpletong insensitivity sa androgenic hormones. Pagkatapos ng interbensyong medikal at kirurhiko, ang pasyente ay maaaring mamuhay ng buong buhay bilang isang babae, na mayroong isang lalaking karyotype. Ngunit may panganib na magkaroon ng kanser sa testicular na hindi bumababa sa eskrotum - sa mga ganitong kaso, ang mga hakbang ay dapat gawin. Upang maiwasan ang pag-unlad ng cancer, isinasagawa ang surgical removal ng testes sa scrotum (kung ang pasyente ay may male phenotype) o kumpletong pagtanggal ng glands (kung ang pasyente ay may female phenotype).
Tulad ng para sa iba pang posibleng komplikasyon, kasama sa kanilang listahan ang imposibilidad ng pakikipagtalik (hindi wastong pagbuo ng mga genital organ), mga karamdaman sa pag-ihi (sa panahon ng pag-unlad ng genitourinary system, ang urinary canal ay displaced). Ang mga pasyente ay baog anuman ang phenotype. Huwag kalimutan ang tungkol sa mga kahirapan sa lipunan, dahil hindi lahat ng bata, at higit pa sa isang tinedyer, ay namamahala upang maunawaan ang mga katangian ng kanyang sariling katawan. Siyempre, ang mga problema ng genital area, pati na rin ang patolohiya ng excretory system, ay maaaring alisin sa panahon ng operasyon. Ang pagbabala para sa mga pasyente ay paborable sa anumang kaso.
Mayroon bang anumang mga hakbang sa pag-iwas?
Sa kasamaang palad, walang mga remedyo na makapipigil sa pagkakaroon ng ganitong karamdaman. Ngunit, dahil ang testicular feminization syndrome ay isang genetic pathology, ang panganib ng pag-unlad nito ay maaaring matukoy kahit na sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis - ang mga hinaharap na magulang ay kailangang masuri.
Para sa mga pasyenteng may na-diagnose nang mga karamdaman, kailangan nila ng kwalipikadong pangangalagang medikal, gayundin ng mga regular na medikal na eksaminasyon, hormone therapy.
