Ang Severe Combined Immunodeficiency (SCID) ay isang kondisyon na kilala bilang Bubble Boy Syndrome dahil ang mga apektadong indibidwal ay lubhang madaling kapitan ng mga nakakahawang sakit at dapat na panatilihin sa isang sterile na kapaligiran. Ang sakit na ito ay resulta ng matinding pinsala sa immune system, kaya ang huli ay itinuturing na halos wala.
Ito ay isang sakit na kabilang sa kategorya ng mga pangunahing immunodeficiencies at sanhi ng maraming molecular defect na humahantong sa kapansanan sa paggana ng mga T-cell at B-cell. Minsan ang mga function ng mga killer cell ay naaabala. Sa karamihan ng mga kaso, ang diagnosis ng sakit ay ginawa bago ang edad na 3 buwan mula sa kapanganakan. At kung wala ang tulong ng mga doktor, ang gayong bata ay bihirang mabubuhay nang higit sa dalawang taon.
Tungkol sa sakit
Tuwing dalawang taon, maingat na sinusuri ng mga eksperto mula sa World He alth Organization ang pag-uuri ng sakit na ito at naaayon sa mga makabagong paraan ng pagkontrol hinggil sa mga sakit ng immune system at immunodeficiency states. Sa nakalipas na ilang dekada, natukoy nila ang walong klasipikasyon ng sakit.
Severe combined immunodeficiency ay lubos na pinag-aralan sa mundo, ngunit ang survival rate ng mga maysakit na bata ay hindi masyadong mataas. Ang isang tumpak at tiyak na pagsusuri ay mahalaga dito, na isasaalang-alang ang heterogeneity ng pathogenesis ng mga immune disorder. Gayunpaman, madalas itong isinasagawa nang hindi kumpleto o hindi napapanahon, na may malaking pagkaantala.
Ang mga karaniwang impeksyon at sakit sa balat ay ang pinakakaraniwang mga palatandaan ng malubhang pinagsamang immunodeficiency. Isasaalang-alang namin ang mga dahilan sa ibaba. Sila ang tumutulong sa paggawa ng diagnosis sa mga bata.
Sa mga pagsulong sa gene therapy at sa posibilidad ng bone marrow transplantation sa mga nakalipas na taon, ang mga pasyente ng SCID ay may magandang pagkakataon na magkaroon ng malusog na immune system at, bilang resulta, umaasa na mabuhay. Ngunit gayon pa man, kung ang isang malubhang impeksyon ay mabilis na nagkakaroon, ang pagbabala ay kadalasang hindi paborable.
Mga sanhi ng sakit
Ang pangunahing sanhi ng matinding combined immunodeficiency ay ang mga mutasyon sa genetic level, gayundin ang naked lymphocyte syndrome, kakulangan ng tyrosine kinase molecules.
Ang mga sanhi na ito ay kinabibilangan ng mga impeksyon tulad ng hepatitis, pneumonia,parainfluenza, cytomegalovirus, respiratory syncytial virus, rotavirus, enterovirus, adenovirus, herpes simplex virus, bulutong-tubig, Staphylococcus aureus, enterococci at streptococci, Pseudomonas aeruginosa. Ang impeksyon sa fungal ay nagdudulot din ng predisposition: biliary at renal candidiasis, Candida Albicans, legionella, moraxella, listeria.
Marami sa mga pathogenic na salik na ito ay naroroon din sa katawan ng isang ganap na malusog na tao, ngunit kapag nabuo ang masamang kondisyon, maaaring mangyari ang isang sitwasyon kapag bumababa ang mga proteksiyon na katangian ng katawan, na kung saan, ay mag-udyok sa pagbuo ng mga estado ng immunodeficiency.
Mga salik na nagpapalubha
Ano ang maaaring mag-trigger ng malubhang pinagsamang immunodeficiency? Ang pagkakaroon ng maternal T-cells sa mga may sakit na bata. Ang sitwasyong ito ay maaaring maging sanhi ng pamumula ng balat na may T-cell infiltration, isang pagtaas sa dami ng enzyme sa atay. Sa hindi sapat, ang katawan ay maaari ring tumugon sa isang hindi naaangkop na bone marrow transplant, pagsasalin ng dugo, na naiiba sa mga parameter. Ang mga palatandaan ng pagtanggi ay kinabibilangan ng: pagkasira ng biliary epithelium, necrotic erythroderma sa bituka mucosa.
Sa mga nakaraang taon, ang mga bagong silang ay nabakunahan ng vaccinia. Kaugnay nito, ang mga batang may malubhang immunodeficiency ay namamatay. Sa ngayon, ang BCG vaccine, na naglalaman ng Calmette-Guerin bacillus, ay ginagamit sa buong mundo, ngunit ito ang kadalasang sanhi ng pagkamatay ng mga batang may ganitong sakit. Samakatuwid napakamahalagang tandaan na ang mga live na bakuna (BCG, varicella) ay mahigpit na ipinagbabawal para sa mga pasyente ng SCID.
Mga pangunahing hugis
Ang matinding pinagsamang immunodeficiency sa mga bata ay isang sakit na nailalarawan sa kawalan ng balanse ng mga selulang T at B, na nagreresulta sa reticular dysgenesis.
Ito ay isang medyo bihirang patolohiya ng bone marrow, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa bilang ng mga lymphocytes at isang kumpletong kawalan ng granulocytes. Hindi ito nakakaapekto sa produksyon ng mga pulang selula ng dugo at megakaryocytes. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi pag-unlad ng pangalawang lymphoid organ at isa ring napakalubhang anyo ng SCID.
Ang sanhi ng dysgenesis na ito ay ang kawalan ng kakayahan ng granulocyte precursors na bumuo ng malusog na stem cell. Samakatuwid, ang mga function ng hematopoiesis at bone marrow ay nasira, ang mga selula ng dugo ay hindi nakayanan ang kanilang pag-andar, ayon sa pagkakabanggit, hindi mapoprotektahan ng immune system ang katawan mula sa mga impeksyon.
Iba pang mga hugis
Iba pang mga anyo ng SCID ay kinabibilangan ng:
- Alpha-1 antitrypsin deficiency. Kakulangan ng mga T-cell, at, bilang resulta, kakulangan ng aktibidad sa mga B-cell.
- Adenosine deaminase deficiency. Ang kakulangan ng enzyme na ito ay maaaring humantong sa labis na akumulasyon ng mga nakakalason na metabolic na produkto sa loob ng mga lymphocytes, na nagiging sanhi ng pagkamatay ng cell.
- Kakulangan ng T-cell receptor gamma chain. Ito ay sanhi ng mutation ng isang gene sa X chromosome.
- Kakulangan sa Janus kinase-3,CD45 deficiency, CD3-chain deficiencies (pinagsamang immunodeficiency, kung saan nangyayari ang mga mutasyon sa mga gene).
May opinyon sa mga doktor na mayroong isang partikular na grupo ng hindi nakikilalang mga kondisyon ng immunodeficiency.
Ang mga sanhi at sintomas ng malubhang pinagsamang immunodeficiency ay kadalasang magkakaugnay.
Gayunpaman, mayroong ilang mga bihirang genetic na sakit ng immune system. Ang mga ito ay pinagsamang immunodeficiencies. Mayroon silang mas kaunting mga klinikal na pagpapakita.
Ang mga pasyenteng may ganitong uri ng kakulangan ay tinutulungan ng bone marrow transplantation mula sa mga kamag-anak at sa labas ng mga donor.
Pagpapakita ng sakit
Ang mga estadong ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na pagpapakita:
- Malubhang impeksyon (meningitis, pneumonia, sepsis). Gayunpaman, para sa isang batang may malusog na kaligtasan sa sakit, maaaring hindi sila magdulot ng seryosong banta, habang para sa isang batang may malubhang pinagsamang ID (SCID) sila ay isang mortal na panganib.
- Mga pagpapakita ng pamamaga ng mauhog lamad, namamaga na mga lymph node, sintomas sa paghinga, ubo, paghinga.
- May kapansanan sa paggana ng bato at atay, mga sugat sa balat (pamumula, pantal, ulser).
- Thrush (mga impeksyon sa fungal ng ari at bibig); mga pagpapakita ng mga reaksiyong alerdyi; mga karamdaman sa enzyme; pagsusuka, pagtatae; mahinang resulta ng pagsusuri sa dugo.
Ang pag-diagnose ng malubhang immunodeficiency ay nagiging mas mahirap ngayon, dahil ang paggamit ng mga antibiotics ay napakalawak, na siya namang may posibilidad na baguhin ang likas na katangian ng kurso ng mga sakit bilang isang side effect.
Ang paggamot para sa malubhang pinagsamang immunodeficiency ay ipinapakita sa ibaba.
Mga Paraan ng Therapy
Dahil ang paraan ng paggamot sa mga ganitong malubhang immunodeficiencies ay batay sa bone marrow transplantation, ang ibang mga paraan ng paggamot ay halos hindi epektibo. Narito kinakailangang isaalang-alang ang edad ng mga pasyente (mula sa sandali ng kapanganakan hanggang dalawang taon). Dapat bigyan ng atensyon ang mga bata, ipakita ang pagmamahal, pagmamahal at pangangalaga sa kanila, lumikha ng kaginhawahan at positibong sikolohikal na klima.
Ang mga miyembro ng pamilya at lahat ng mga kamag-anak ay hindi lamang dapat suportahan ang gayong bata, ngunit panatilihin din ang palakaibigan, taos-puso at mainit na relasyon sa loob ng pamilya. Ang paghihiwalay ng mga maysakit na bata ay hindi katanggap-tanggap. Dapat silang manatili sa bahay, sa loob ng pamilya, habang tumatanggap ng kinakailangang pansuportang pangangalaga.
Pag-ospital
Kinakailangan ang ospital kung may mga malalang impeksyon o kung hindi stable ang kondisyon ng bata. Kasabay nito, kinakailangang ibukod ang pakikipag-ugnayan sa mga kamag-anak na kamakailan ay nagkaroon ng bulutong-tubig o anumang iba pang viral na sakit.
Kailangan ding mahigpit na sundin ang mga alituntunin ng personal na kalinisan ng lahat ng miyembro ng pamilya na katabi ng bata.
Ang mga stem cell para sa paglipat ay pangunahing nakukuha mula sa bone marrow, ngunit sa ilang mga kaso, ang cord blood at maging ang peripheral blood mula sa mga nauugnay na donor ay maaaring angkop para sa layuning ito.
Ang perpektong opsyon ay isang kapatid na lalaki o babae ng isang may sakit na bata. Ngunit ang mga transplant ay maaaring maging matagumpay atmula sa mga "kaugnay" na donor, ibig sabihin, ina o ama.
Ano ang sinasabi ng mga istatistika?
Ayon sa mga istatistika (sa nakalipas na 30 taon), ang kabuuang survival rate ng mga pasyente pagkatapos ng operasyon ay 60-70. Mas malaking pagkakataon na magtagumpay kung ang transplant ay gagawin nang maaga sa kurso ng sakit.
Ang ganitong uri ng operasyon ay dapat isagawa sa mga espesyal na institusyong medikal.
Kaya, sinuri ng artikulo ang malubhang pinagsamang immunodeficiency sa isang bata.
