Ano ang sakit ng kapatid ni Adelina Sotnikova? Ang tanong na ito ay madalas na tinatanong ng mga tagahanga ng isang batang figure skater. Kaugnay nito, nagpasya kaming italaga ang iniharap na artikulo sa paksang ito.
Sino si Adelina Sotnikova?
Bago namin malaman kung bakit may sakit ang kapatid ni Adelina Sotnikova, nagpasya kaming magsabi sa iyo ng higit pa tungkol sa atleta mismo. Pagkatapos ng lahat, siya ang nagpatunay kamakailan sa buong mundo na siya ang pinakamahusay na batang skater. Tulad ng alam mo, nangyari ito sa kasalukuyang 2014 Olympics, sa lungsod ng Sochi ng Russia. Pagkatapos ng matigas ang ulo at mahirap na pakikibaka sa napakalakas na mga atleta mula sa ibang mga bansa, kinilala si Adelina Sotnikova bilang pinakamahusay at karapat-dapat na tumanggap ng gintong medalya sa isang pagtatanghal.
Russian record holder
Lalo na dapat tandaan na ang 17-taong-gulang na kampeon ng 2014 Olympics ay hindi lamang nanalo ng gintong medalya, ngunit ipinakita rin kung gaano kalaki ang potensyal ng ating malawak na bansa sa figure skating. Pagkatapos ng lahat, siya ang nakabasag ng ilang mga rekord, na nagpapahintulot sa kanya na maunahan ang mga puntos. Sa pamamagitan ng paraan, dati ang pinakamahusay saAng figure skating ng solong kababaihan ay si Irina Slutskaya, na nanalo lamang ng mga pilak at tansong medalya. Sa bahagi, ang kasalukuyang kampeon ay natulungan upang manalo sa sakit ni Masha (kapatid na babae ni Adelina Sotnikova). Pagkatapos ng lahat, ayon sa personal na pag-amin ng skater, ang kanyang talento at tiyaga ay halos hindi humantong sa isang mahusay na katuparan ng nakaplanong programa nang walang patuloy na pag-iisip tungkol sa kanyang pinakamamahal at pinakamalapit na tao. Kaya bakit may sakit ang kapatid ni Adelina Sotnikova? Makikita mo ang sagot sa tanong sa ibaba.
Pagkakaugnay ng Pamilya
Bago pa ang pagtatanghal sa 2014 Olympics, sinabi ng silver medalist ng European Championship na si Adelina Sotnikova sa mga mamamahayag tungkol sa kanyang motibasyon para sa karagdagang pagtatanghal sa yelo. Sinabi niya na mayroon siyang kapatid na babae na may malubhang problema sa kalusugan. Sa ilang mga lawak, ang hindi kasiya-siyang kaganapang ito sa buhay ng isang figure skater ay naging isa sa mga kadahilanan na nagpapanatili pa rin sa kanya sa mga big-time na sports, lalo na sa mga turning point. Nais ng batang babae na matulungan ang kanyang kapatid na babae at dapat kumita hangga't maaari. Si Masha ay nagkaroon na ng tatlong operasyon. Nangangailangan ito ng maraming pera. At si Tarasova Tatyana Anatolyevna ay nakatulong sa kanila nang husto. Mabilis siyang nakahanap ng sponsor (kumpanya) na nagbayad ng lahat ng gastos sa pagpapatakbo. Nabanggit ng atleta na siya at si Masha ay mapalad sa kanilang mga magulang: mayroon silang isang palakaibigan na pamilya, kahit na lahat sila ay nagsasama-sama lamang sa katapusan ng linggo. Si Adeline ay may medyo malapit at mapagkakatiwalaang relasyon sa kanyang ina. At lubos niyang naiintindihan kung paano nahihirapan sina nanay at tatay.
Ano ang sakit ateAdelina Sotnikova?
Tulad ng alam mo, ang nakababatang kapatid ni Adeline na si Masha ay may sakit na Treacher Collins syndrome mula pagkabata. Sa pamamagitan ng paraan, ang bihirang sakit na ito ay may ibang pangalan, na parang "maxillofacial dysostosis". Ito ay isang autosomal dominant na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng craniofacial deformity. Una itong inilarawan noong 1900 ng English ophthalmologist na si Collins Edward Treacher.
Mga pangunahing sintomas
Si Sister Adelina Sotnikova Masha ay na-diagnose kaagad ng mga doktor pagkatapos ng kanyang kapanganakan. Dapat pansinin na ang gayong malubhang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kapansin-pansing pagpapapangit ng bungo at mukha. Bilang karagdagan, ang isang taong may sakit ay maaaring ganap na mawalan ng pandinig. Sa sakit na ito, ang pasyente ay madalas na nagkakaroon ng potensyal na nagbabanta sa buhay na mga paglihis ng daanan ng hangin. Kaya naman si Masha Sotnikova (kapatid na babae ni Adelina Sotnikova), tulad ng libu-libong iba pang mga pasyente, ay patuloy na sinusubaybayan ng mga doktor.
Mga antas ng sakit
Mayroong ilang antas ng sakit na ito - mula sa halos hindi mahahalata na mga palatandaan hanggang sa napakalubhang anyo. Dapat pansinin na ang karamihan sa mga pasyente na may ganitong diagnosis ay medyo hindi maganda ang pagbuo ng mga buto ng mukha. Ito ay humahantong sa katotohanan na ang isang tao ay may "lubog" na mukha, isang napakalaking ilong, maliit na panga at isang maliit na baba. May cleft palate din ang ilang pasyente.
Sa mas malubhang anyo ng sakit, lumilipat ang micrognathiaang dila ng mga bata sa paraang ito ay bumubuo ng isang sagabal sa oropharynx, bilang isang resulta kung saan ang pasyente ay maaaring bumuo ng mga deviations sa respiratory tract, na kung saan ay lubhang nagbabanta sa buhay. Upang maiwasan ang kamatayan, ang epiglottis ay kailangang alisin sa pamamagitan ng operasyon. Alam ang tungkol sa mga subtleties na ito, ginawa ni Adelina Sotnikova ang lahat mula sa pagkabata upang magtagumpay sa figure skating at kumita ng sapat na pera, kaya kinakailangan para sa paggamot ng kanyang kapatid na babae. Nagsimulang mag-skating si Adelina sa edad na 4, at salamat sa motibasyong ito, pagkaraan ng 8-9 na taon ay ginawa niya ang pinakamahirap na figure sa yelo.
Mga sanhi ng sakit
Sa anong dahilan nagkasakit si Masha Sotnikova sa sakit na ito? Ang Treacher Collins Syndrome ay isang eksklusibong genetic disorder. Ang pinakakaraniwang sanhi ng sakit na ito na nagbabanta sa buhay ay isang walang katuturang mutation (o paglitaw ng stop codon) sa TCOF1 gene, na humahantong sa karagdagang haploinsufficiency. Ang ipinakita na sindrom ay minana ayon sa isang autosomal dominant na prinsipyo at nangyayari lamang sa 1 sa 50,000 bagong panganak. Ang sakit na ito ay nangyayari sa isang medyo maagang yugto sa pag-unlad ng fetus. Sa ngayon, walang nakitang mga link sa pagitan ng katayuan sa kalusugan ng ina o ama na may hitsura ng naturang mutation.
Dapat tandaan na ang naturang diagnosis ay kadalasang ginagawa na sa ospital. Pagkatapos ng lahat, ang sakit na ito ay may malinaw na mga klinikal na palatandaan (lalo na sa mga malubhang anyo), lalo na: malubhang strabismus, maliit na sukat ng bibig, tainga at baba, pati na rin ang mga colobomas ng mga talukap ng mata atpinalaki ang ilong. Siyanga pala, ang mga sintomas na ito ng sakit ang nagpapahirap sa pagpapakain ng bagong silang na sanggol, na naglalagay sa kanyang buhay sa panganib.
Intelligence at physical ability
Ang kapatid ni Adelina Sotnikova na si Masha, tulad ng ibang mga pasyenteng may Treacher Collins syndrome, ay mahina sa pisikal. Ngunit sa parehong oras, ang kanyang katalinuhan ay ganap na napanatili. Ang ganitong mga pasyente ay dumaan sa lahat ng mga yugto ng paglaki kasama ang kanilang malusog na mga kapantay. Bagaman dapat tandaan na sa ilang mga kaso, posible pa rin ang pagkaantala sa pag-unlad ng sikolohikal. Bilang karagdagan, ang madalas na kapansanan sa pandinig sa mga naturang pasyente ay nagdudulot ng mga negatibong kahihinatnan sa pagsasalita. Gayundin, ang mga panlabas na pagbabago ay maaaring maging isang medyo malubhang sikolohikal na problema para sa mga babae at lalaki, na medyo mahirap harapin nang walang espesyal na tulong.
Paggamot sa sakit
Ang paggamot sa Treater Collins syndrome ay depende sa antas ng pagkakaroon ng sakit. Bilang panuntunan, kasama sa naturang therapy ang mga sumusunod na pamamaraan:
-
kapatid ni adeline sotnikova masha Mga genetic na konsultasyon. Maaaring isagawa kapwa para sa isang indibidwal at para sa buong pamilya (depende kung namamana ang sakit na ito o hindi).
- Pagsuot ng hearing aid (kung ang pasyente ay may conductive hearing loss).
- Paggamot sa ngipin at orthodontic. Kailangang itama ang maloklusyon.
- Mga session ng speech therapy kasama ang mga espesyalista na naglalayong pahusayin ang mga kasanayan sa komunikasyon. Sa pamamagitan ng paraan, ang mga defectologist ay nakikipagtulungan din sa mga taong mayroonnahihirapang lumunok ng mga inumin o pagkain.
- Mga paraan ng operasyon. Ang mga operasyon ay nakakatulong na mapabuti ang hitsura ng isang tao gayundin ang kanilang kalidad ng buhay.
