Ang Osteopetrosis o sakit na marmol ay isang matinding pinsala sa tissue ng buto, ang predisposisyon na kung saan ay genetically. Nakuha ng patolohiya ang pangalan nito dahil sa ang katunayan na sa hiwa ng x-ray, ang apektadong buto ay mukhang marmol. Ang isa pang pangalan para sa sakit ay nakamamatay na marmol. Maaari itong umunlad sa isang tao sa anumang pangkat ng edad, ngunit pinakakaraniwang nasuri sa mga bata.
Ang Pathology ay inilarawan at sinuri nang detalyado noong 1904 ng Aleman na manggagamot na si Albers-Schoenberg. Ito ay isang bihirang kondisyon, naaapektuhan lamang ang isa sa 500,000 tao.
Mga sanhi ng patolohiyang ito
Ang pangunahing dahilan ng pag-unlad ng sakit na marmol ay karaniwang tinatawag na paglabag sa mga metabolic process ng phosphorus at calcium sa katawan. Ang mga nag-uugnay na tisyu ay nakikibahagi sa gawain ng maraming mga organo at sistema, ngunit hindi nila kinokontrol ang mga ito.aktibidad at paggana. Kapag lumitaw ang patolohiya, ang mga tisyu ay nagsisimulang kumilos nang hindi karaniwan, na nagpapanatili ng mga asin, na kalaunan ay humahantong sa pagbuo ng mga sugat at sclerosis.
Ngayon, hindi ganap na maipaliwanag ng agham medikal ang sanhi ng naturang pagkabigo sa paggana ng mga connective tissue. Ang mga salik na nakakaimpluwensya sa pag-unlad ng sakit na marmol ay hindi rin gaanong nauunawaan. Kasabay nito, natukoy ng gamot ang mga gene na maaaring hadlangan ang mga pagbuo ng protina sa panahon ng mutation. Ang mga gene ay responsable para sa mga osteoclast, dahil sila ang nagdudulot ng aseptic-type na bone necrosis. Ang mga mutated protein ay hindi na kasali sa osteosynthesis, na humahantong sa pagbuo ng osteopetrosis.
Maraming mga medikal na siyentipiko ngayon ang nag-iisip na mayroon tayong namamana na sakit, iyon ay, isang sakit kung saan mayroong genetic predisposition, na nagpapaliwanag ng madalas na paglitaw nito sa mga bata. Kahit na ang mga resulta ng mga pag-aaral ay nagpapatunay na ang pinangalanang patolohiya ay madalas na nangyayari sa mga pasyente na malapit na nauugnay.
Isaalang-alang natin ang mga pangunahing sintomas ng sakit na marmol.
Mga sintomas ng sakit
Compacted tissues sa mga buto kalaunan ay magsisimulang alisin ang bone marrow mula sa kanila. Bilang resulta, ang anemia, thrombocytopenia, at aseptic necrosis ay nabubuo sa mga matatanda at bata. Bilang karagdagan, ang proseso ng hematopoiesis sa mga naturang pasyente ay nangyayari sa labas ng bone marrow, lalo na sa spleen, atay, lymph nodes, na unti-unting humahantong sa pagtaas sa lahat ng mga organo at sistema ng katawan.
Ang mga taong na-diagnose na may osteopetrosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng pampalapot at, kasama nito, nadagdagan ang pagkasira ng buto. Bilang karagdagan, ang nekrosis ay bubuo, na nagiging sanhi ng mga bali. Ang mga bali sa balakang ay ang pinakakaraniwan.
Iba pang palatandaan ng karamdaman
Mayroon ding ilang iba pang mga pagpapakita na katangian ng sakit na marmol:
- Nakararanas ang mga bata ng sclerosis ng mga panga, na lalong nakakaabala sa proseso ng pagngingipin at paglaki ng ngipin.
- Ang Osteopetrosis ay kadalasang nagiging sanhi ng mga karies.
Ang mga pasyente ay mayroong:
- Masakit na paa.
- Pagod habang naglalakad.
- Aseptic necrosis at pathological bone fractures.
- Anemia ng hypochromic type, na nagreresulta mula sa sclerosis ng mga cavity na naglalaman ng pulang buto na nagtataguyod ng produksyon ng dugo.
- Namamagang mga lymph node, pali at atay.
- Mga pagbabago sa deformation sa mga panga, dibdib at bungo.
- Hydrocephalus sa mga batang wala pang isang taong gulang (ang patolohiya na ito ay humahantong sa pagkaantala sa pag-unlad).
- Paghina ng paningin bilang resulta ng compression ng optic nerve sa kanal na apektado ng sakit.
kurso ng sakit at mga yugto ng patolohiya
Mayroong dalawang pangunahing anyo ng sakit na marmol depende sa antas ng pag-unlad ng patolohiya:
- Maagang anyo ng osteopetrosis. Kadalasan, ang sakit na marmol ay nasuri sa mga bata, at sa yugtong ito mayroon silang pagbagal sa pag-unlad.tissue ng buto, kabilang ang mga panga. Bilang karagdagan, ang form na ito ay sinamahan ng mga pathologies tulad ng nekrosis, na maaaring maging sanhi ng kamatayan. Ang mga katangiang katangian ng maagang yugto ay pananakit at pagkapagod sa ibabang bahagi ng paa.
- Late na form. Lumilitaw sa mga matatanda. Bilang isang tuntunin, ang form na ito ay nagpapatuloy nang tago. Ang hina ng mga buto sa kasong ito ay ipinahayag lamang batay sa pagsusuri sa X-ray.
Dapat linawin na ang hitsura ng mga buto na apektado sa mga unang yugto ay hindi nagbabago. Gayunpaman, sa pag-unlad ng patolohiya at pagkasira ng kondisyon ng pasyente, ang sakit ay nagpapa-deform sa mga tisyu ng buto, at ang kanilang kamatayan ay nangyayari.
Ano ang papansinin ng doktor?
Sa paunang pagsusuri ng bata, binibigyang-pansin ng espesyalista ang mga sumusunod na palatandaan:
- Maputlang balat.
- Nahuhuli sa paglaki, gayundin sa pisikal at mental na pag-unlad.
- Mga problema sa ngipin - malubhang karies, mabagal na paglaki at pagngingipin.
- Mga deformidad ng buto. Kadalasan, ang patolohiya ay nakakaapekto sa mga bahagi ng mukha ng bungo, gayundin sa mga balakang.
Ang madalas na bali, kahit na dahil sa bigat ng sarili nilang timbang, ay hindi sumisira sa periosteum, kaya ang mga tissue ay lumalaki nang magkakasama sa karaniwang paraan.
Paano nasusuri ang sakit na marmol sa mga matatanda at bata?
Diagnosis ng sakit
Sa makabagong medisina, mayroong ilang mga pamamaraan para sa pag-diagnose ng inilarawang namamana na sakit. Ang mga sumusunod ay makakatulong sa iyo na malaman kung ano ang sanhi nito.pananaliksik:
- Pagkolekta ng impormasyon at kaugnay na kasaysayan, pagsusuri sa malalapit na kamag-anak ng pasyente.
- Nagsasagawa ng pagsusuri sa X-ray, gayundin ng radionuclide. Kung ang isang tao ay magkaroon ng sakit na marmol, ang kanyang mga buto ay tumigas at nagiging malabo sa x-ray.
- Biochemical blood test. Ang pagsusuri na ito ay kinakailangan upang matukoy ang antas ng phosphorus at calcium ions. Kailangan mo ring pumasa sa isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo.
- Computed tomography at MRI. Nagbibigay-daan sa iyo ang mga pamamaraan ng pananaliksik na ito na pag-aralan ang mga apektadong tissue sa mga layer at itatag ang antas ng sclerosis.
- Nagsasagawa ng prenatal diagnosis.
Paggamot sa sakit na marmol
Sa kasamaang palad, ang gamot ay hindi maaaring mag-alok ng paggamot na makakatulong upang ganap na maalis ang osteopetrosis. Ang mga doktor sa ganitong mga kaso ay nagsasagawa ng symptomatic therapy na naglalayong palakasin ang maskulado, nerbiyos, gayundin ang tissue ng buto ng mga paa, panga at sternum.
Ang mga pasyenteng may kumpirmadong diagnosis ng marble disease ay pinapayuhan na sundin ang mga espesyal na panuntunan sa pandiyeta, kabilang ang higit pang mga pagkaing naglalaman ng mga bitamina sa diyeta, katulad ng mga prutas at gulay, juice at mga produkto ng pagawaan ng gatas. Bilang karagdagan, ang mga pasyente na may osteopetrosis ay inireseta ng mga pagsasanay sa physiotherapy at mga espesyal na masahe. Kapaki-pakinabang para sa kanila at paggamot sa mga kondisyon ng resort at sanatorium. Kung ang aseptic-type necrosis ay nakita, ang pasyente ay inireseta ng mga gamot na may mataas na nilalaman ng bakal. Sa mga partikular na malubhang kaso, maaaring isagawa ang pagsasalin ng pulang selula ng dugo.timbangin.
Kung ang sakit na marmol ay naghihikayat ng mga bali ng buto, ang karaniwang therapy para sa mga naturang kaso ay isinasagawa, kabilang ang:
- reposition;
- plaster cast;
- inaunat ang kalansay;
- pag-install ng mga endoprostheses para sa bali ng balakang;
- at kung ito ay bali ng ibabang binti, isasagawa ang osteotomy.
Sa napapanahong pag-iwas at paggamot, ang inilarawan na sakit ay may positibong pagbabala. Gayunpaman, sa kaso ng isang malignant na kurso ng patolohiya, ang nekrosis ng myelogenous tissue ay nangyayari, at pagkatapos ay ang pagbabala ay nagiging hindi kanais-nais. Ang aseptic necrosis, anemia, septicopyemia na nagreresulta mula sa matinding bali ng mga limbs, panga at sternum, gayundin dahil sa proseso ng pamamaga ng isang gene, ay maaaring nakamamatay.
Ang paglipat ng utak ng buto ay kasalukuyang itinuturing na pinakaepektibong paggamot para sa sakit na marmol.
Pag-iwas
Marami ang interesado sa kung mayroong anumang partikular na hakbang para sa pag-iwas sa sakit na marmol. Dahil ang predisposition sa patolohiya ay minana, may mga espesyal na pamamaraan na ginagawang posible upang masuri ang osteopetrosis sa isang bata kahit na sa yugto ng pagbubuntis. Pagkatapos ng lahat, ang panganib na manganak ng isang bata na may ganitong patolohiya ay napakataas, kung sa mga malapit na kamag-anak ay may isang taong may sakit na marmol. Bagama't hindi pang-iwas ang panukalang ito, pinapayagan nito ang mga magulang na pumili.
Ang isang preventive measure para sa osteopetrosis ay itinuturing na patuloy na pagsubaybay saorthopedist. Sinusubaybayan ng espesyalistang ito ang mga paglihis sa pagbuo ng buto at mga isyu, kung kinakailangan, isang referral para sa corrective osteotomy. Ang huli ay isang pamamaraan na, sa pamamagitan ng mga artipisyal na bali, ay nagpapabuti sa paggana ng musculoskeletal system. Ito ay mga artipisyal na bali na nagbibigay ng pagkakataon sa mga buto na kunin ang pinakamainam na posisyon.
Kumportableng kondisyon para sa mga pasyenteng may osteopetrosis
Napakahalaga para sa mga pasyenteng may osteopetrosis na lumikha ng maximum na ginhawa. Mangangailangan ito ng sumusunod:
- Low rim bathtub o shower stall.
- Mga upuan at armchair na may mataas na likod para hindi ma-strain ang gulugod.
- Kotse na nilagyan ng espesyal na upuan.
- Kung maaari, kailangang alisin ang lahat ng threshold at hakbang sa bahay.
- Walang mabigat na buhat.
- Lumipat sa mga espesyal na orthopedic na sapatos.
Siyempre, hindi malulutas ng mga ganitong hakbang ang problema ng sakit na marmol. Gayunpaman, gagawin nitong mas madali ang buhay para sa pasyente at mapapabuti ang kalidad ng kanilang buhay.
Bone marrow transplant
Bone marrow transplantation ay kasalukuyang ang tanging paraan upang maalis ang osteopetrosis. Ang diskarteng ito ay may kasamang seryosong interbensyon sa operasyon, ngunit nagpapakita ng mataas na antas ng pagiging epektibo.
Ang isang mahalagang punto sa kasong ito ay ang paghahanap para sa isang donor, na maaaring tumagal ng higit sa isang taon. Ang pasyente ay pumapasok sa isang espesyal na listahan sa pila ng transplant at naghihintay para sa resulta. Mayroon ding isang bilang ng mga negatibong puntos. Oo, isang bone graft.ng utak ay isang seryosong operasyon na may panganib sa buhay. Hindi sa lahat ng pagkakataon, ang bone marrow ay nag-uugat sa katawan ng pasyente, minsan maaari itong tanggihan. Samakatuwid, ang operasyon ay nagsasangkot ng pagsugpo sa immune system ng tao, na maaaring seryosong makaapekto sa kanyang kalusugan sa hinaharap.
Pagtataya
Ang Osteopetrosis (nakamamatay na marmol) sa maagang anyo nito ay humahantong sa mataas na panganib ng pagkamatay ng sanggol. Mayroong mga kaso kapag ang sakit ay tumigil sa sarili nitong at sa loob ng maraming taon ay hindi naramdaman ang sarili. Sa ibang mga kaso, nagkaroon ng matalim na pag-unlad ng mga sintomas, ang anemia ay naging mas malinaw, ang pasyente ay madalas na dumaranas ng purulent na impeksiyon.
Mataas ang posibilidad na magkaroon ng malubhang komplikasyon at kamatayan sa maliliit na bata. Sa pagtanda, ang sakit ay nagpapatuloy sa isang hindi gaanong aktibong anyo at ipinakikita lamang sa pamamagitan ng pagtaas ng hina ng mga tisyu ng buto.
Anuman ang kalubhaan ng sakit na marmol, ang mga pasyente ay dapat nasa ilalim ng pangangasiwa ng isang orthopedist habang-buhay. Mapapansin ng espesyalista ang pag-unlad ng patolohiya sa oras at gumawa ng naaangkop na mga hakbang.
Napakahalagang sundin ang mga rekomendasyon ng isang espesyalista at subaybayan ang iyong kalusugan. Ang sakit sa marble bone ay isang malubhang patolohiya na nangangailangan ng paggamit ng lahat ng mga hakbang na kinakailangan para sa pagbawi at pagpapanatili ng katawan.
