Neonatal screening at ang kahalagahan nito para sa maagang pagtuklas ng mga hereditary pathologies

Neonatal screening at ang kahalagahan nito para sa maagang pagtuklas ng mga hereditary pathologies
Neonatal screening at ang kahalagahan nito para sa maagang pagtuklas ng mga hereditary pathologies

Video: Neonatal screening at ang kahalagahan nito para sa maagang pagtuklas ng mga hereditary pathologies

Video: Neonatal screening at ang kahalagahan nito para sa maagang pagtuklas ng mga hereditary pathologies
Video: New York's Most Disturbing Island | The History of Rikers Jail 2024, Nobyembre
Anonim

Ang oras mula sa kapanganakan hanggang 28 araw ng buhay ay ang neonatal period. Nahahati ito sa maaga at huli. Ang maagang panahon ay tumatagal ng hanggang 8 araw pagkatapos ng kapanganakan. Ang oras na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpasa ng mga aktibong adaptive na reaksyon sa mga kondisyon sa labas ng katawan ng ina. Kaya, ang uri ng nutrisyon, paghinga at sirkulasyon ng dugo ay radikal na nagbabago. Sa late neonatal period, nagpapatuloy ang adaptive reactions.

panahon ng neonatal
panahon ng neonatal

Dahil sa mga seryosong pagbabago sa katawan ng isang bagong panganak, siya ay napapailalim sa maingat na pagmamasid sa unang buwan ng buhay. Sa oras na ito, isinasagawa ang neonatal screening - isang hanay ng mga mandatoryong pagsusuri na isinasagawa sa layunin ng maagang pagtuklas ng mga congenital at hereditary na sakit.

Ang isang patak ng dugo ay kinukuha mula sa sakong ng bawat bagong panganak sa mga espesyal na anyo, na ipinapadala sa mga medikal na genetic center para sa libreng pananaliksik. Kung ang isang marker ng isang tiyak na sakit ay matatagpuan sa dugo, ang bata ay tinutukoy para sa isang konsultasyon sa isang geneticist, na nagrereseta ng paulit-ulit na mga pagsusuri at naaangkop na paggamot sa kaso ngkumpirmasyon ng diagnosis.

screening ng neonatal
screening ng neonatal

Napakahalaga ng neonatal screening, dahil nakakatulong ito sa napapanahong pagtuklas ng mga malubhang karamdaman sa katawan ng mga bagong silang at agarang magsagawa ng mga therapeutic measure.

Makikita ng pagsusuring ito ang:

• Ang congenital hypothyroidism ay isa sa mga pinakakaraniwang pathologies. Ang sakit ay nangyayari laban sa background ng hindi sapat na pag-unlad ng thyroid gland, pati na rin sa kawalan o kakulangan ng thyroid-stimulating hormone ng pituitary gland. Bilang karagdagan, ang mga sakit sa thyroid ay tinutukoy ng mga antithyroid antibodies at ilang mga gamot na maaaring umikot sa dugo ng ina sa panahon ng pagbubuntis. Kung ang patolohiya na ito ay hindi napansin sa oras, ang mga bata ay nagkakaroon ng malubhang sakit sa utak at mental retardation. Ang mga sintomas ng congenital hypothyroidism ay medyo "malabo" - paninilaw ng balat, hypothermia, mahinang gana at tamad na pagsuso ng dibdib, ang pagkakaroon ng umbilical hernia at paos na pag-iyak, tuyong balat, malaking dila, malawak na tahi ng bungo. Ang ganitong klinikal na larawan ay hindi tiyak, kaya medyo mahirap gumawa ng tamang diagnosis. At ito ay neonatal screening na nagbibigay-daan sa napapanahong pagsusuri;

• phenylketonuria, na isang congenital disorder ng metabolismo ng amino acid, kapag naabala ang pagbuo ng tyrosine, na humahantong sa mental retardation. Ang napapanahong pagtuklas ng patolohiya na ito ay nagpapahintulot sa iyo na magreseta ng isang espesyal na diyeta at maiwasan ang mga malubhang komplikasyon;

neonatal sepsis
neonatal sepsis

• adrenogenital syndrome - ipinakitacongenital dysfunction ng adrenal cortex;

• galactosemia - isang namamana na enzymatic na patolohiya kung saan ang metabolismo ng galactose ay nabalisa at isang malubhang klinika ay nangyayari na sa ikalawang linggo ng sakit - kahinaan, pagsusuka, pinsala sa atay at pagbuo ng bilateral cataracts. Ang neonatal screening ay nakakatulong upang matukoy ang sakit na ito at magreseta ng diyeta na palitan ng gatas para sa mga produktong soy, na tumutulong na gawing normal ang kondisyon ng sanggol;

• cystic fibrosis.

Ang maingat na pagmamasid sa bagong panganak ay nakakatulong din sa pag-diagnose ng neonatal sepsis, na humahantong sa multiple organ failure at pagkamatay ng mga bata kung hindi ginagamot, pati na rin ang patolohiya ng pandinig.

Inirerekumendang: