Ang mga genetic na sakit ay tinatawag na heterogenous sa mga klinikal na pagpapakita ng isang pangkat ng mga sakit na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng mga mutasyon sa antas ng gene. Dapat isaalang-alang nang hiwalay ang isang pangkat ng mga hereditary gene disease na lumalabas at umuunlad laban sa background ng isang depekto sa hereditary apparatus ng mga cell at ang impluwensya ng masamang kapaligiran.
Ano ang multifactorial hereditary disease
Sa partikular, ang pangkat ng mga sakit na ito ay may isang malinaw na pagkakaiba sa mga sakit sa gene. Ang mga multifactorial na sakit ay nagsisimulang magpakita ng kanilang sarili sa ilalim ng masamang mga kadahilanan sa kapaligiran. Iminumungkahi ng ilang siyentipiko na ang isang genetic predisposition ay maaaring hindi kailanman magpakita maliban kung ang mga kadahilanan sa kapaligiran ay lumitaw.
Ang etiology at genetics ng multifactorial disease ay napakasalimuot, ang pinagmulan ay may multi-stage na istraktura at maaaring iba sa kaso ng bawat partikular nasakit.
Mga uri ng multifactorial pathologies
Ang mga may kondisyong multifactorial hereditary na sakit ay maaaring nahahati sa:
- native malformations;
- mga sakit na may likas na kaisipan at nerbiyos;
- mga sakit na nauugnay sa edad.
Depende sa bilang ng mga gene na kasangkot sa patolohiya, nakikilala nila ang:
- Monogenic na sakit - may isang mutant gene, na lumilikha ng predisposisyon ng isang tao sa isang partikular na sakit. Upang ang sakit sa kasong ito ay magsimulang umunlad, kinakailangan na maimpluwensyahan ang isang tiyak na kadahilanan sa kapaligiran. Ito ay maaaring pisikal, kemikal, biyolohikal, o panggamot. Kung ang isang tiyak na kadahilanan ay hindi lumitaw, kahit na ang mutant gene ay naroroon, ang sakit ay hindi bubuo. Kung ang isang tao ay walang pathogenic gene, ngunit nalantad sa isang panlabas na environmental factor, hindi rin mangyayari ang sakit.
- Polygenic hereditary disease o multifactorial disease ay tinutukoy ng mga pathologies sa maraming gene. Ang pagkilos ng mga multifactorial sign ay maaaring hindi tuloy-tuloy o tuluy-tuloy. Ngunit ang alinman sa mga sakit ay maaari lamang lumitaw sa pamamagitan ng pakikipag-ugnayan ng maraming mga pathogenic na gene at mga kadahilanan sa kapaligiran. Ang mga normal na katangian ng tao, tulad ng katalinuhan, taas, timbang, kulay ng balat, ay tuluy-tuloy na multifactorial na katangian. Isolated congenital malformations (cleft lips and palate), congenital heart disease, neur altubes, polyrostenosis, hypertension, peptic ulcer disease at ilang iba pa ay may mas mataas na insidente sa malalapit na kamag-anak kaysa sa pangkalahatang populasyon. Ang mga multifactorial na sakit, ang mga halimbawa nito ay nabanggit sa itaas, ay "paputol-putol" na mga multifactorial na tampok.
Diagnostic MFZ
Ang iba't ibang uri ng pag-aaral ay nakakatulong sa pag-diagnose ng mga multifactorial na sakit at ang papel ng genetic heredity. Halimbawa, isang pag-aaral ng pamilya, salamat sa kung saan ang konsepto ng isang "oncological family" ay lumitaw sa pagsasanay ng mga doktor, iyon ay, isang sitwasyon kung saan ang mga paulit-ulit na kaso ng mga malignant na sakit ay nangyayari sa mga kamag-anak sa loob ng parehong pedigree.
Madalas na pinag-aaralan ng mga doktor ang kambal. Ang paraang ito, tulad ng walang iba, ay nagbibigay-daan sa iyo na gumana nang may maaasahang data sa namamana na katangian ng sakit.
Pag-aaral ng mga multifactorial na sakit, binibigyang pansin ng mga siyentipiko ang pag-aaral ng kaugnayan sa pagitan ng sakit at ng genetic system, gayundin ang pagsusuri ng pedigree.
IHF-specific na pamantayan
- Ang antas ng relasyon ay direktang nakakaapekto sa posibilidad ng pagpapakita ng sakit sa mga kamag-anak, ibig sabihin, mas malapit ang kamag-anak sa pasyente (sa genetic terms), mas malaki ang posibilidad ng sakit.
- Ang bilang ng mga pasyente sa pamilya ay nakakaapekto sa panganib ng sakit sa mga kamag-anak ng pasyente.
- Ang kalubhaan ng sakit ng apektadong kamag-anak ay nakakaapekto sa genetic prognosis.
Mga sakit na nauugnay sasa multifactorial
Ang mga sakit na multifactorial ay kinabibilangan ng:
- Ang bronchial asthma ay isang sakit na batay sa talamak na allergic na pamamaga ng bronchi. Sinasamahan ito ng hyperactivity ng mga baga at ang panaka-nakang paglitaw ng mga pag-atake ng igsi ng paghinga o inis.
- Peptic ulcer, na isang malalang sakit na umuulit. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng mga ulser sa tiyan at duodenum dahil sa mga kaguluhan sa pangkalahatan at lokal na mekanismo ng mga nervous at humoral system.
- Diabetes mellitus, sa proseso kung saan ang parehong panloob at panlabas na mga kadahilanan ay kasangkot, na nagiging sanhi ng mga kaguluhan sa metabolismo ng carbohydrate. Ang paglitaw ng sakit ay malakas na naiimpluwensyahan ng mga kadahilanan ng stress, impeksyon, pinsala, operasyon. Maaaring kabilang sa mga kadahilanan ng peligro ang mga impeksyon sa virus, mga nakakalason na sangkap, sobra sa timbang, atherosclerosis, nabawasan ang pisikal na aktibidad.
- Ang ischemic heart disease ay bunga ng pagbawas o kumpletong kakulangan ng suplay ng dugo sa myocardium. Nangyayari ito dahil sa mga pathological na proseso sa mga coronary vessel.
Pag-iwas sa mga multifactorial na sakit
Ang mga uri ng preventive measures na pumipigil sa paglitaw at pag-unlad ng hereditary at congenital na sakit ay maaaring pangunahin, pangalawa at tertiary.
Ang pangunahing uri ng pag-iwas ay naglalayong pigilan ang paglilihi ng isang maysakit na bata. Ito ay maisasakatuparan sa pagpaplano ng panganganak at pagpapabuti ng kapaligiran ng tao.
Pangalawang pag-iwasay naglalayong wakasan ang pagbubuntis kung ang posibilidad ng sakit sa fetus ay mataas o ang diagnosis ay naitatag na bago ang pagbubuntis. Ang batayan para sa paggawa ng gayong desisyon ay maaaring isang namamana na sakit. Nangyayari lamang kung may pahintulot ng babae sa napapanahong paraan.
Ang tertiary na uri ng pag-iwas sa mga namamana na sakit ay naglalayong labanan ang pag-unlad ng sakit sa isang ipinanganak nang bata at ang mga malubhang pagpapakita nito. Ang ganitong uri ng pag-iwas ay tinatawag ding normocopying. Ano ito? Ito ang pag-unlad ng isang malusog na bata na may pathogenic genotype. Maaaring gawin ang Normcopying gamit ang naaangkop na medical complex sa utero o pagkatapos ng kapanganakan.
Pag-iwas at mga pormang pang-organisasyon nito
Ang pag-iwas sa mga namamana na sakit ay ipinapatupad sa mga sumusunod na organisasyonal na anyo:
1. Ang medikal na genetic counseling ay isang espesyal na pangangalagang medikal. Ngayon, isa sa mga pangunahing uri ng pag-iwas sa mga namamana at genetic na sakit. Para sa medikal na genetic counseling mangyaring makipag-ugnayan sa:
- malusog na magulang na nagsilang ng anak na may sakit, kung saan may sakit ang isa sa mga asawa;
- mga pamilyang may halos malulusog na bata, ngunit may mga kamag-anak na may namamanang sakit;
- mga magulang na gustong hulaan ang kalusugan ng mga kapatid ng isang anak na may sakit;
- mga buntis na babae na may mas mataas na panganib na magkaroon ng anak na may abnormal na kalusugan.
2. Ang prenatal diagnosis ay tinatawag na prenatal determinationcongenital o namamana na patolohiya ng fetus. Sa pangkalahatan, ang lahat ng mga buntis na kababaihan ay dapat suriin upang ibukod ang namamana na patolohiya. Para dito, ang pagsusuri sa ultrasound, ang mga biochemical na pag-aaral ng suwero ng mga buntis na kababaihan ay ginagamit. Ang mga indikasyon para sa prenatal diagnosis ay maaaring:
- presensya sa pamilya ng isang tumpak na nasuri na namamanang sakit;
- edad ng ina na higit sa 35;
- Mga nakaraang kusang pagpapalaglag ng mga kababaihan, mga patay na panganganak na hindi alam ang dahilan.
Ang kahalagahan ng pag-iwas
Medical genetics ay bumubuti bawat taon at nagbibigay ng higit at higit pang mga pagkakataon upang maiwasan ang karamihan sa mga namamana na sakit. Ang bawat pamilyang may mga problema sa kalusugan ay binibigyan ng buong impormasyon tungkol sa kung ano ang kanilang nasa panganib at kung ano ang maaari nilang asahan. Sa pamamagitan ng pagpapataas ng genetic at biological na kamalayan ng malawak na masa ng populasyon, pagtataguyod ng malusog na pamumuhay sa lahat ng yugto ng buhay ng tao, pinapataas natin ang pagkakataon ng sangkatauhan na magsilang ng malusog na supling.
Ngunit kasabay nito, ang maruming tubig, hangin, mga produktong pagkain na may mutagenic at carcinogenic substance ay nagpapataas ng pagkalat ng mga multifactorial na sakit. Kung ang mga tagumpay ng genetics ay inilapat sa praktikal na gamot, ang bilang ng mga batang ipinanganak na may namamana na genetic na sakit ay bababa, ang maagang pagsusuri at sapat na paggamot sa mga pasyente ay magagamit.
