Ang sakit, na tatalakayin sa susunod na artikulo, ay karaniwang nauuri bilang isang pangkat ng mga kumplikadong namamana na mga patolohiya. Ang pangunahing tampok na katangian nito ay ang pagbuo sa katawan ng maraming mga tumor na nagmumula sa mga tisyu ng iba't ibang mga organo. Depende kung aling organ ang mas apektado, kung paano nagpapakita ang Hippel-Lindau syndrome.
Gayunpaman, may kilalang kaso ng walong pasyente na nagmula sa parehong pamilya, kung kailan ang tanging sintomas ng patolohiya ay polycystic kidney disease. Ang diagnosis sa kasong ito ay itinatag sa pamamagitan ng pagtukoy ng genetic defect (mutation).
Ang sakit na Hippel-Lindau ay inuri bilang isang bihirang sakit na may saklaw na 1 sa 36,000 bagong panganak.
Mekanismo ng pag-unlad ng patolohiya
Ang batayan ng sakit na Hippel-Lindau ay isang pangkalahatang karamdaman na namamana, na nailalarawan sa labis na paglaki ng mga capillary tissue at ang paglitaw ng malaking bilang ng mga tumor neoplasms bilang resulta.
Ang sakit ay naipapasa sa susunod na henerasyon sa isang autosomal dominant na paraan, iyon ay, kung ang isa sa mga magulang ay may gene na naka-encode ng patolohiya, ang posibilidad ng sakit ng supling ay 50%.
Ang Defect (mutation) ay humahantong sa pagsugpo sa gene, na isang suppressorpaglaki ng tumor.
Mga Manipestasyon - mga prosesong oncological
Ang mga pangunahing pagpapakita ng Hippel-Lindau syndrome ay mga tumor ng pituitary gland, cerebellum, spinal cord, retina, at mga panloob na organo. Inilista namin ang mga posibleng neoplasma:
- Hemangioblastomas - may lokalisasyon sa cerebellum o retina; nagmula sa nervous tissue. Ang mga neoplasma ng CNS ay may dalas na hindi bababa sa 60% sa mga pasyenteng may sakit na Hippel-Lindau. Ang average na edad ng mga pasyente na may ganitong uri ng tumor ng central nervous system ay 42 taon.
- Angiomas ay mga neoplasma na pinagmulan ng vascular na matatagpuan sa spinal cord.
- Mga cyst. Ito ang mga neoplasma na may isang lukab na puno ng likido sa loob. Ang ganitong mga elemento ay maaaring mabuo sa atay, bato, testicle at pancreas. Sa partikular, ang mga cyst ng kidney at pancreas ay nangyayari sa 33-54% ng mga kaso.
- Ang Pheochromocytoma ay isang tumor na nagmumula sa mga selula ng adrenal medulla. Ang dalas ng paglitaw ay tungkol sa 7% ng mga kaso. Ang average na edad ng mga pasyenteng may pheochromocytoma ay humigit-kumulang 25 taong gulang.
- Cell carcinoma. Sa partikular, ang average na edad ng mga pasyente na may tumor na ito ay 43 taon.
- Ang mga lalaking may Hippel-Lindau disease ay maaaring magkaroon ng benign neoplasms sa testicles (hal., papillary cystadenoma).
- May uterine ligament tumor ang mga babae.
Pamantayan para sa diagnosis
Ang sakit na Von Hippel-Lindau ay maaaring masuri kung matukoy ang kahit isa sa mga sintomas na nakalista sa ibaba. Ngunit ito ay posible kung hindi bababa sa isa sa mga miyembro ng pamilya ng pasyente ang may kasaysayan ng hemangioblastoma ng central nervous system, hemangioblastoma ng retina, cystic formations ng mga bato o adenocarcinoma:
- hemangioblastoma, na matatagpuan sa cerebellar tissue, gayundin sa iba pang bahagi ng central nervous system;
- spinal cord hemangioblastoma;
- hemangioblastoma na may localization sa bone marrow;
- hemangioblastoma sa retina;
- cystic lesion ng kidney tissue;
- renal adenocarcinoma;
- cystic formations ng pancreas;
- cystadenocarcinoma;
- pheochromocytoma;
- epididymal adenoma.
Dapat tandaan na ang mga medikal na speci alty na tumatalakay sa problema ng Hippel-Lindau syndrome ay neurology, ophthalmology, urology, therapy.
Hemangioblastoma CNS
Ang pinakakaraniwang naiulat na pagpapakita ng von Hippel-Lindau syndrome ay ang pagbuo ng hemangioblastoma ng cerebellum, spinal cord o retina. Ang isang tumor na nabuo sa cerebellum ay may mga sumusunod na pagpapakita:
- Mga pananakit ng ulo dahil sa pagkasabog ng kalikasan.
- Pagduduwal, pagsusuka.
- Kawalang-katiyakan kapag naglalakad dahil sa kawalan ng koordinasyon.
- Nahihilo.
- May kapansanan sa kamalayan (karaniwan para sa mga huling yugto ng patolohiya).
Kapag na-localize ang hemangioblastoma sa spinal cord, ang mga pangunahing klinikal na sintomas ay pagbaba ng sensitivity, paresis at paralysis, kapansanan sa pag-ihi at pagdumi. Pain syndrome ay nakikita lamang paminsan-minsan.
Ang ganitong uri ng tumor ay inuri bilang mabagal na progresibo. At ang pinaka-kaalaman na paraan ng pagsusuri para sa diagnosis at kontrol ay magnetic resonance imaging (MRI), na pinahusay sa pamamagitan ng pag-iiba ng bahaging pinag-aaralan.
Ang tanging mabisang paraan upang gamutin ang cerebellar hemangioblastoma ngayon ay ang pagtanggal nito sa operasyon. Ang paggamit ng radiation at mga paraan ng gamot ay hindi nagpakita ng kapani-paniwalang positibong resulta.
Pagkatapos ng microsurgical removal, ang hemangioblastoma ay karaniwang hindi umuulit, ngunit maaaring lumitaw ang iba pang mga neoplasma. Sa surgical treatment ng tumor na ito, kinakailangang isaalang-alang ang multiplicity nito, na karaniwan para sa Hippel-Lindau disease.
Retinal angiomatosis
Para sa ophthalmic localization ng pathological na proseso, isang katangiang katangian ay ang triad ng mga palatandaan:
- presensya ng angioma;
- vasodilation sa fundus;
- presence ng subretinal exudation (akumulasyon ng fluid - isang produkto ng pamamaga - sa ilalim ng cornea), na maaaring maging sanhi ng pagbuo ng exudative retinal detachment sa isang advanced na yugto ng sakit.
Para sa mga unang yugtoAng sakit ay karaniwang pagbaba ng pigmentation sa fundus, pagtaas ng tortuosity ng mga daluyan ng dugo. Kapag pinipindot ang eyeball, napapansin ang pagpintig ng parehong mga arterya at ugat.
Sa mga huling yugto, ang vasodilation at tortuosity ng mga vessel ay umuunlad, ang pagbuo ng mga aneurysm at angiomas, na may katangian na hitsura ng bilugan na glomeruli, ay posible - ito ay isang tiyak na palatandaan ng sakit na Hippel-Lindau.
Pheochromocytoma
Kapag naapektuhan ang adrenal glands, ang sakit na Hippel-Lindau ay makikita sa pamamagitan ng pagbuo ng pheochromocytoma. Ang neoplasma na ito, na nagmula sa sangkap ng adrenal medulla, ay kadalasang benign. Ito ay na-diagnose sa karamihan ng mga kaso sa edad na humigit-kumulang 30 taon at nailalarawan sa pamamagitan ng bilaterality, maraming node at ang kakayahang lumipat sa mga katabing tissue.
Ang pheochromocytoma ay makikita sa pamamagitan ng mga sumusunod na palatandaan:
- Hypertension na lumalaban sa antihypertensive therapy.
- cranialgia na nauugnay sa presyon ng dugo.
- Maputlang balat.
- Tendency to hyperhidrosis.
- Tachycardia.
Cancer ng pancreas
Oncological pathology ng pancreas ay variable: ang mga tumor ay maaaring maging benign at malignant. At sa mga tuntunin ng istraktura, ito ay alinman sa mga cystic formation o neuroendocrine tumor.
Ang iba't ibang oncological na proseso na nakakaapekto sa pancreas ay nangyayari sa kalahati ng mga pasyente na may Hippel-Lindau disease. Ang mga sintomas sa kasong ito ay kadalasang nauugnay sa kapansanan sa pag-andar ng pancreatic.glandula.
Ang karaniwang edad ng mga pasyente sa oras ng pagtuklas ng mga neoplasma ay 33-35 taon. Sa kaso ng isang malignant na proseso, ang metastatic na proseso ay nakadirekta sa atay.
Tumor ng endolymphatic sac
Pagbuo na may pinangalanang sindrom, ang oncological na prosesong ito ay palaging may benign na kurso at nagpapakita ng sarili tulad ng sumusunod:
- Mga sakit sa pandinig, hanggang sa kumpletong pagkawala ng pandinig.
- Nahihilo.
- Mga discoordination disorder.
- Tinnitus.
- Paresis ng mga kalamnan sa mukha.
Diagnosis
Isinasagawa ang paunang pagsusuri batay sa pangkalahatang at ophthalmological na pagsusuri ng pasyente, anamnesis, kabilang ang namamana at family history.
Very informative ay isang pagsusuri sa dugo na nagpapakita ng nilalaman ng glucose at catecholamines dito.
Iminumungkahi na makita ang mga neoplasma gamit ang magnetic resonance imaging (MRI).
Ang Fluorescein angiography ay isang mapagkukunan ng mahalagang impormasyon para sa maagang pagsusuri ng patolohiya ng mata. Ang diagnostic na pamamaraan na ito ay nakakatulong upang matukoy ang mga unang pagpapakita ng patolohiya sa vascular bed ng fundus, na hindi naitala sa panahon ng ophthalmoscopy (tulad ng telangiectasia, mga bagong nabuo na mga sisidlan). Sa kaso ng pag-unlad ng proseso ng pathological, ginagawang posible ng pamamaraang ito na matukoy ang daluyan na nagbibigay ng tumor nang mas maaga kaysa sa ophthalmoscopy.
Ang isang kumpletong komprehensibong pagsusuri ay binubuo ng sumusunod na diagnosticmga paggamot:
- Computer at magnetic resonance imaging. Salamat sa paggamit ng mga pamamaraang ito, ang bilang ng mga sakit na nasuri sa maagang yugto ay tumaas nang malaki. At sa kasong ito, madalas silang pumayag sa therapy.
- Ultrasound tomography.
- Angiography ay isang mapagkukunan ng layunin ng impormasyon tungkol sa kung saang organ nagmula ang neoplasm.
- Pneumoencephalography.
Mahalagang malaman na kung may nakitang proseso ng tumor sa isa sa mga organo, kinakailangan na magsagawa ng buong pagsusuri upang ibukod ang patolohiya ng ibang mga lugar.
Paggamot
Ang mga pangkalahatang diskarte sa paggamot ng Hippel-Lindau syndrome ay naaayon sa mga prinsipyo ng therapy sa kanser. Ang therapy ay dapat na kumplikado at pagsamahin ang mga pamamaraan ng kirurhiko at radiation. Ang bawat isa sa kanila ay mahigpit na ginagamit alinsunod sa mga indikasyon, contraindications, katangian ng isang partikular na tumor at kondisyon ng pasyente.
Ang mga gamot ay pangunahing ginagamit bilang symptomatic therapy upang itama ang ilang mga function ng mga indibidwal na organo at ang pangkalahatang kondisyon ng pasyente.
Pagtataya
Sa napapanahong pagsusuri at tamang napiling paggamot, ang pag-unlad ng sakit, gayundin ang negatibong epekto nito sa katawan, ay makokontrol. Ang isang kinakailangan ay ang maagang pagsusuri at paggamot.
Gayunpaman, sa ilang mga kaso, sa kabila ng mga pagsisikap na ginawa, ang pagbabala ay nananatiling hindi kanais-nais para sa pasyente dahil sa mataas na panganib na magkaroon ngkomplikasyon.
