Ang Aneuploidy ay isang genetic disorder kung saan ang isang organism cell ay naglalaman ng abnormal na bilang ng mga chromosome. Upang matuto nang higit pa tungkol sa kung paano nagpapakita ng sarili ang aneuploidy at kung ano ang mga sanhi nito, suriin natin sandali ang istruktura ng isang buhay na cell, ang cell nucleus at ang mga chromosome mismo.
Kaunting teorya
Tulad ng alam mo, sa bawat somatic cell ng katawan ng tao ay karaniwang mayroong 46 na chromosome, iyon ay, isang diploid set. Sa germ cell lang ang set na ito ay single. Ang mga chromosome ay matatagpuan sa cell nucleus at isang mahaba, siksik na helix ng DNA. Ang DNA, sa turn, ay binubuo ng mga monomer - polypeptides. Ang isang tiyak na pagkakasunud-sunod ng polypeptides ay tumutukoy sa gene - ang istrukturang yunit ng pagmamana. Ang DNA ay naglalaman ng buong genetic program para sa pagbuo ng isang partikular na organismo.
Sa mga non-sex cell, ang bawat chromosome ay may homologous sister chromosome na halos kapareho ngunit hindi katulad ng una. Sa panahon ng meiosis, ang mga chromosome na ito ay nagpapalitan ng mga rehiyon. Ang kababalaghang ito ay tinatawag na "crossover". ATang chromosome ay nakikilala sa pamamagitan ng mahaba at maikling braso.
Chromosome set
Ang kabuuan ng mga chromosome ng isang organismo ay tinatawag na karyotype. Karaniwan, sa mga tao, tulad ng nabanggit na, ang karyotype ay kinakatawan ng 46 chromosome, 23 mula sa bawat magulang, ngunit ang isang anomalya ay nangyayari kung saan ang karyotype ay ipinakita sa ibang paraan. Ang karamdamang ito ay tinatawag na "aneuploidy".
Ang Aneuploidy ay isang uri ng karyotype kung saan ang bilang ng mga chromosome ay hindi katumbas ng normal. Ang aneuploidy ng mga chromosome, kung saan nawawala ang isang chromosome, ay tinatawag na monosomy. Kung walang pares - nullisomy. Kung sa halip na isang normal na pares ng homologous chromosome, tatlong homologous chromosome ang lilitaw sa karyotype, kung gayon ito ay isang trisomy. Ang anumang pagbabago sa bilang ng mga chromosome ay nagdudulot ng malubhang karamdaman sa pag-unlad. Ang ilan sa mga ito ay maaaring nakamamatay.
Aneuploidy ng mga non-sex chromosome (autosome)
Maraming genetic na sakit na dulot ng aneuploidy. Ang mga halimbawa ng naturang sakit ay Down syndrome, Patau syndrome, Edwards syndrome. Ang lahat ng mga sakit na ito ay sanhi ng pagkakaroon ng dagdag na chromosome sa iba't ibang homologous na pares. Ang Down syndrome ang pinakakaraniwan sa mga sakit na ito. Ito ay ipinakikita ng mental retardation, mga karamdaman sa komunikasyon, mga kahirapan sa pag-aaral.
Gayunpaman, ang trisomy 21, na nagdudulot ng sakit, ay hindi nakakaapekto sa pag-asa sa buhay. Ang mga klase sa ilang partikular na diskarte ay makakatulong sa mga pasyente na makamit ang ilang tagumpay sa pag-aaral at pakikisalamuha.
Ang isa pang sakit, ang Patau syndrome, ay nagdudulot dinaneuploidy. Ang matinding paglabag na ito ay resulta ng trisomy sa ika-13 chromosome. Ang mga pasyente ay bihirang mabuhay ng hanggang 10 taon, higit sa 80% ang namamatay sa unang taon ng buhay, ang natitira ay nagdurusa mula sa isang malubhang anyo ng mental retardation. Ang mga batang may Patau syndrome ay may binibigkas na microcephaly, ang mga problema sa puso ay madalas na nakikita, ang pag-ulap ng kornea, isang cleft palate, at ang mga auricles ay medyo deformed.
Ang pangunahing sanhi ng Edwards syndrome ay aneuploidy din - trisomy sa 18th chromosome. Mahigit sa 90% ng mga batang may ganitong sakit ang namamatay mula sa pag-aresto sa puso sa unang taon ng buhay, ang natitira ay dumaranas ng malubhang pagkaantala sa pag-iisip at halos hindi na matuturuan.
Ang Trisomy 16 ay mas karaniwan kaysa sa iba pang aneuploidy. Ang genetic disorder na ito ay nakamamatay, ang fetus ay namamatay sa sinapupunan sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis.
Ang Aneuploidy sa mga tao ay maaaring ipakita ng isang bihirang genetic na sakit - Varkani's syndrome, trisomy sa 8th chromosome. Ang pangunahing sintomas ay mental retardation, depekto sa puso, skeletal anomalya.
Aneuploidy of sex chromosomes
Isang uri ng aneuploidy, na hindi palaging humahantong sa malubhang kahihinatnan, ay trisomy sa X chromosome. Ang karamdaman na ito ay nangyayari lamang sa mga kababaihan. Ang trisomy sa X chromosome ay medyo karaniwan - sa 0.1% ng mga kababaihan. Ang sakit ay maaaring hindi magpakita mismo sa buong buhay, na nangyayari sa halos 30% ng mga kaso. Ang natitirang 70% ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na sintomas: dyslexia, agraphia, mga karamdaman sa pagsasalita at paggalaw. Ang nagpapakilalang paggamot na ginagamit sa mga ganitong kaso ay napaka-epektibo attumutulong na ganap o bahagyang maalis ang mga sintomas na ito.
Ang iba pang mga anomalya na nauugnay sa bilang ng mga sex chromosome ay mas malala. Kabilang dito ang Shereshevskoro-Turner syndrome, isang espesyal na kaso ng aneuploidy kung saan ang karyotype ng isang babae ay mayroon lamang isang X chromosome sa halip na ang normal na dalawa. Mga sintomas - mental retardation, maikling tangkad, may kapansanan sa pag-unlad ng mga genital organ, isang banayad na anyo ng mental retardation ay posible.
May isa pang malubhang sakit na dulot ng aneuploidy. Ito ang Klinefelter's syndrome - ang pagkakaroon ng isa o higit pang dagdag na X o Y chromosomes sa mga lalaki. Ang mga sintomas ay hindi lilitaw hanggang sa simula ng pagdadalaga. Halos kalahati ng mga pasyente ay walang sintomas sa buong buhay nila, habang ang iba ay may gynecomastia, obesity, at infertility. Sa mga bihirang kaso, napapansin ang oligophrenia.
Mga sanhi ng aneuploidy
Ang Aneuploidy ay nangyayari dahil sa katotohanan na sa panahon ng meiosis ang mga homologous chromosome ay hindi naghihiwalay at sa halip na isa, isang pares ng chromosome ang nakapasok sa gamete o wala. Kung sa isang gamete ang bilang ng mga chromosome ay normal, at sa isa pa - abnormal, ang karyotype ng zygote ay magiging abnormal.
Ang hindi paghihiwalay ng mga homologous chromosome ay maaaring mangyari dahil sa masamang kondisyon sa kapaligiran, pagkakalantad sa mga toxin ng iba't ibang kalikasan. Ngunit kadalasan ang dahilan ay pagmamana: sa mga pamilya kung saan nagkaroon na ng mga kaso ng aneuploidy, ang panganib na magkaroon ng anak na may abnormal na karyotype ay mas mataas kaysa sa malusog na mga magulang.
Dalas
Masasabing ang pinagbabatayan na panganib ng chromosomalAng mga sakit na aneuploidy ay karaniwang maliit, dahil ang lahat ng mga genetic na sakit ay inuri bilang bihira. Ang pangkalahatang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may karyotype anomaly ay 5% kung ang parehong mga magulang ay malusog. Kung ang isa sa mga magulang ay may anumang patolohiya ng karyotype, tumataas ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit.
Ang dalas ng aneuploidy ay depende sa chromosome. Ang pinakakaraniwang patolohiya ng karyotype ay Klinefelter's syndrome, aneuploidy ng sex chromosome, ang dalas ay 1 sa 500 bagong panganak na lalaki, ang pinakabihirang ay Varkani's syndrome, ang aneuploidy ng 8th chromosome, ang dalas ay 1:50,000.
Paggamot
Ang paggamot sa aneuploidy ay palaging nagpapakilala. Sa Shereshevsky-Turner syndrome, napapansin ang mababang paglaki at kakulangan ng mga babaeng sex hormone, kaya ginagamit ang mga anabolic steroid para sa paggamot.
Sa Down's syndrome, ang paggamot ay binabawasan sa mga klase na may mga pasyente sa mga espesyal na programa na naglalayong bumuo ng mga kakayahan sa pag-iisip.
Ang mga pasyenteng may Varkani syndrome ay bihirang mabuhay nang higit sa 20 taong gulang. Sa paglipas ng panahon, lumilitaw ang mga bagong anatomical na pagbabago, umuunlad ang mental retardation. Kung kinakailangan, gumamit sila ng surgical intervention para itama ang kondisyon ng gulugod at gamutin ang contractures.
Kung ang mga batang babae na may trisomy X ay naantala ang pagbuo ng pagsasalita, maaaring kailanganin ang isang speech pathologist. Sa kaso ng mga problema sa pagsusulat at pagbabasa, sulit na makipag-ugnayan sa isang espesyalista sa dyslexia.
Ang Klinefelter's syndrome ay hindi palaging nakakaapekto sa kalidad ng buhay ng mga pasyente. Sa mga bihirang kasomay markang mental retardation. Depende sa antas nito (light, medium, heavy), isang indibidwal na programa sa pagsasanay ang binuo. Kung ang gynecomastia, pagbaba ng sexual function, infertility ay lilitaw, pagkatapos ay gumamit sila ng hormone therapy.
Diagnosis
Ang mga genetic na sakit ng fetus ay maaaring matukoy gamit ang ilang paraan (ultrasound examination, biochemical marker method).
Maaaring matukoy ng ultrasound ang Down syndrome sa maagang yugto ng pag-unlad sa isang fetus.
Ang Non-invasive prenatal diagnosis ng aneuploidy ay isang ligtas at tumpak na paraan para sa pagtukoy ng mga posibleng abnormalidad ng karyotype. Ang kakanyahan ng pamamaraan ay simple - sinusuri ng isang espesyalista ang mga fragment ng DNA ng bata na nasa dugo ng ina. Mas tumpak ang invasive aneuploidy diagnosis, ngunit dahil nagdadala ito ng panganib ng pagkalaglag, ginagamit lamang ito bilang huling paraan.
Mga salik na nagpapataas ng posibilidad ng aneuploidy
Ipinakita ng mga kamakailang pag-aaral na may tiyak na kaugnayan sa pagitan ng edad ng ina at ang posibilidad na magkaroon ng anak na may Down syndrome, Patau syndrome o Edwards syndrome. Kung mas matanda ang isang babae, mas malamang na magkaroon siya ng anak na may abnormal na karyotype.
Ano ang eksaktong mga salik na gumaganap ng mapagpasyang papel sa pagbuo ng sex chromosome aneuploidy ay hindi alam. Ito ay ipinapalagay na ang susiang papel sa mga ganitong kaso ay pagmamana.
