Hereditary spherocytosis ay isang hemolytic anemia na nangyayari bilang resulta ng pinsala sa cell membrane ng mga pulang selula ng dugo. Kasabay nito, ang pagkamatagusin ng lamad para sa mga sodium ions ay nagiging labis, at samakatuwid ang mga erythrocyte ay nagiging spherical, nagiging malutong at madaling masira.
Ang sakit na ito ay laganap at nangyayari sa karamihan ng mga grupong etniko, ngunit ang hilagang Europe ay nagdurusa.
Tampok ng sakit
Ang Hereditary microspherocytosis (Minkowski-Choffard disease) ay isang paglabag sa ibabaw o lamad ng erythrocytes. Bilang resulta ng sugat, nabuo ang mga ito sa anyo ng isang sphere sa halip na mga flattened disc, na bahagyang baluktot papasok. Ang mga spherical cell ay hindi gaanong nababaluktot kaysa sa mga regular na pulang selula ng dugo.
Sa isang malusog na tao, ang pali ay tumutugon nang may immune response sa mga umaatakeng pathogen. Gayunpaman, may namamanaAng spherocytosis ay lubos na humahadlang sa pagdaan ng mga pulang selula ng dugo sa pamamagitan ng mga tisyu ng pali.
Ang maling hugis ng mga pulang selula ng dugo ay humahantong sa katotohanan na ang katawan na ito ay sumisira sa kanila nang mas mabilis. Ang prosesong ito ng pathological ay tinatawag na hemolytic anemia. Ang mga normal na selula ng dugo ay nabubuhay hanggang 120 araw, habang ang mga apektado ng spherocytosis - 10-30 araw.
Mga pangunahing uri at anyo
Sa kawalan ng mga panlabas na anomalya, ang mga unang senyales ng microspherocytosis ay lilitaw pangunahin sa pagkabata at pagbibinata. Sa loob ng ilang panahon, ang tanging pagpapakita ay maaaring matagal na paninilaw ng balat, na lumalaki sa mga alon.
Minsan ang isang sakit sa isang bata ay natutukoy pagkatapos ng pagsusuri ng mga magulang. Ang mga relapses ay nangyayari sa pagtaas ng intensity ng kulay ng balat at mauhog na lamad. Bilang karagdagan, maaaring lumitaw ang mga sintomas ng anemia. Walang mga katangiang palatandaan sa labas ng panahon ng exacerbation.
Sa mga sanggol, ang mga selula ng atay ay hindi pa masyadong matured, kaya naman ang bilirubin index ay umaabot sa medyo mataas na halaga. Bilang karagdagan, mayroon silang isang mas malinaw na nakakalason na pinsala sa utak. Sa isang mas matandang edad, ang kurso ng sakit ay maaaring magkasabay sa pagpapakita ng cholelithiasis. Posibleng klinikal na kurso sa mga anyo gaya ng:
- liwanag;
- medium;
- mabigat.
Ang Anemic syndrome ay higit na nakadepende sa antas ng hemoglobin. Ang kagalingan ng pasyente ay higit na tinutukoy ng bilis ng pagbaba nito, ang kalubhaan ng kurso, pati na rin ang pinsala sa ibang mga organo.
Mga sanhi ng paglitaw
Hereditary spherocytosisay minana sa isang autosomal dominant na paraan. Kung ang isa sa mga magulang ay may mga palatandaan ng hemolytic anemia, kung gayon ang isang katulad na sakit ay sinusunod din sa bata. Posible rin ang iba pang kaso ng sakit, na mga bagong mutasyon.
Ito ay itinatag na ang sakit na Minkowski-Choffard ay nangyayari hindi lamang dahil sa isang genetic predisposition. Mayroon ding iba pang mga kadahilanan na nagpapataas ng mutation ng gene. Kabilang dito ang gaya ng:
- pagbubuntis;
- pagkalasing ng katawan;
- tanning at matagal na pagkakalantad sa araw;
- overheating at hypothermia;
- pag-inom ng ilang gamot;
- nakakahawang sakit;
- mga operasyon at pinsala;
- kondisyon ng stress.
Dahil alam ang lahat ng mga salik na ito, magiging posible na makilala ang sakit na Minkowski-Choffard sa isang napapanahong paraan at magamot ito. Pipigilan nito ang pagbuo ng mga posibleng komplikasyon.
Tampok ng pag-unlad ng sakit
Ang pathogenesis ng pagbuo ng hereditary spherocytosis ay nauugnay sa pagkakaroon ng genetic abnormality ng mga protina at erythrocytes. Ang lahat ng mga pasyente ay may kakulangan ng spectrins sa erythrocyte membrane. Ang ilan ay may pagbabago sa kanilang mga functional na katangian. Napag-alaman na ang kakulangan ng spectrin ay direktang nauugnay sa kalubhaan ng sakit.
Ang genetic na pinsala sa istruktura ng mga erythrocytes ay humahantong sa pagtaas ng kanilang permeability para sa akumulasyon ng fluid at sodium ions. Nagdudulot ito ng pagtaas ng metabolicload sa mga cell at spherocyte formation. Kapag gumagalaw sa pali, ang mga selulang ito ay nagsisimulang makaranas ng ilang mekanikal na kahirapan, na nakalantad sa lahat ng uri ng masamang epekto.
Posibleng matukoy ang hereditary spherocytosis sa mga bata at matatanda kapag nagsasagawa ng electron microscopic studies. Ginagawa nitong posible na matukoy ang umiiral na mga ultrastructural na pagbabago sa mga erythrocytes. Ang mga erythrocyte ay namamatay sa pali. Kung nasira ang kanilang istraktura, ang kanilang life span ay 2 linggo.
Ang pinsala sa mga erythrocytes sa panahon ng hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease) ay sanhi ng genetic factor. Kasabay nito, ang mga umiiral na mga depekto ay makabuluhang pinalala, ang isang hemolytic na krisis ay nagsisimulang bumuo. Ang mga ganitong krisis ay maaaring ma-trigger ng iba't ibang uri ng impeksyon, ilang partikular na kemikal at sakit sa pag-iisip.
Clinical manifestations
Hereditary spherocytosis sa mga bata at matatanda ay maaaring mangyari sa iba't ibang anyo at yugto. Ang symptomatology ng sakit ay higit sa lahat ay nakasalalay dito. Karamihan sa mga tao ay nagdurusa sa patolohiya ng katamtamang kalubhaan. Sa isang banayad na kurso, marami ang maaaring hindi alam ang pagkakaroon ng patolohiya. Ang namamana na spherocytosis ay nailalarawan sa pagkakaroon ng mga palatandaan tulad ng:
- anemia;
- mga bato sa apdo;
- jaundice.
Ang bawat isa sa mga estadong ito ay may kani-kanilang partikular na pagpapakita. Ang Spherocytosis ay naghihikayat ng mas mabilis na pagkasira ng mga pulang selula ng dugo kaysa sa malusog na mga selula, na maaaring humantong sa pag-unlad ng anemia. Sa kasong ito, ang balat ay nagiging mas maputla kaysakadalasan. Kabilang sa iba pang karaniwang mga palatandaan ng anemia sa panahon ng namamana na spherocytosis, ang mga sumusunod ay dapat i-highlight:
- kapos sa paghinga;
- pagkapagod;
- pagkahilo;
- pagkairita;
- palpitations;
- sakit ng ulo;
- jaundice ng balat.
Hemolytic anemia sa hereditary spherocytosis ay maaaring magkaroon ng malubhang kahihinatnan, kaya kinakailangan na kumunsulta sa isang doktor sa isang napapanahong paraan upang maiwasan ang pagbuo ng mga komplikasyon.
Kapag nasira ang mga selula ng dugo, mabilis na nailalabas ang pyridine bilirubin. Kung ang mga pulang selula ng dugo ay masira nang napakabilis, kung gayon ito ay humahantong sa katotohanan na maraming bilirubin ang nabuo sa daluyan ng dugo. Ang labis nito ay maaaring makapukaw ng pag-unlad ng jaundice. Ito ay humahantong sa ang katunayan na ang balat ay nagiging madilaw-dilaw o kahit na tanso. Ang puti ng mga mata ay maaari ding maging dilaw.
Ang labis na bilirubin ay nagdudulot din ng pagbuo ng mga bato sa apdo, na maaaring maipon sa gallbladder kung masyadong maraming bilirubin ang pumapasok sa apdo. Sa kasong ito, ang isang tao ay maaaring walang anumang mga sintomas hanggang sa ang mga bato ay makapukaw ng pagbara ng mga duct ng apdo. Sa kasong ito, maaaring maobserbahan ang mga sumusunod na sintomas:
- matinding pananakit ng tiyan;
- pagduduwal;
- nawalan ng gana;
- lagnat.
Minkowski-Choffard disease sa mga sanggol ay maaaring magpakita ng bahagyang magkakaibang mga sintomas. Ang pinakakaraniwang tanda ayjaundice, hindi anemia. Ito ay lalo na talamak sa unang linggo ng buhay ng isang bagong panganak. Siguraduhing makipag-ugnayan sa iyong pediatrician kung mayroon kang mga palatandaan tulad ng:
- pagdidilaw ng balat at mata;
- pagkairita at pagkabalisa;
- sobrang tulog ng sanggol;
- naobserbahang kahirapan sa pagpapakain;
- kailangan magpalit ng mahigit 6 na diaper sa isang araw.
Sa mga batang may katulad na patolohiya, maaaring maantala ang simula ng pagdadalaga. Sa pagbibinata, ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng isang pinalaki na pali, paninilaw ng balat at anemia. Ang namamana na spherocytosis ay maaaring kapansin-pansin mula sa mismong kapanganakan ng sanggol, ngunit ang pinaka-binibigkas na mga sintomas ay sinusunod sa edad ng preschool at paaralan. Ang mga maagang pagpapakita ng sakit ay natukoy ang isang mas kumplikadong kurso. Madalas na dumaranas ng ganitong patolohiya ang mga lalaki.
Sa isang bata na may maagang pagpapakita ng spherocytosis, ang pagpapapangit ng balangkas at lalo na ang bungo ay posible. Ang mga pasyente ay nagpapakita ng mga pathological na pagbabago sa puso at mga daluyan ng dugo, na dahil sa kurso ng anemia.
Ang pagtaas sa laki ng pali ay katangian din. Ang organ ay nagiging masikip at masakit. Sa panahon ng exacerbation, medyo puspos ang kulay ng dumi.
Pagsasagawa ng mga diagnostic measure
Ang Diagnosis ng sakit na Minkowski-Choffard ay nagpapahiwatig ng pagsusuri sa dugo. Kadalasan ito ay lumiliko upang matukoy ang pagkakaroon ng mga palatandaan ng karwahe ng sakit sa bahagi ng mga magulang. Sa kawalan ng binibigkas na mga klinikal na pagpapakita, ang isang hindi gaanong mahalagang bahagi ng microspherocytes at ang kanilang mga transitional form ay maaaring makita. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, kahit na ang masusing pagsusuri ay hindi nagpapakita ng mga link sa mga magulang.
Kapag nagsasagawa ng pagsusuri sa dugo, maaari mong makita ang isang paglabag sa ratio ng mga leukocytes at erythrocytes. Kung karaniwang dapat mayroong 3 beses na higit pang mga leukocytes, kung gayon ang isang pantay na bilang ng mga puti at pulang selula ng dugo ay magiging tanda ng kurso ng proseso ng pathological. Ang nilalaman ng mga platelet sa dugo ay madalas na hindi nagbabago.
Ang antas ng hindi direktang bilirubin sa panahon ng isang biochemical na pag-aaral ay direktang proporsyonal sa kalubhaan ng hemolysis. Sa yugto ng pagpapatawad, ang figure na ito ay humigit-kumulang 55-75 mmol / l, ngunit sa panahon ng krisis, tumataas ito nang husto.
Kung ang sakit ay nagpapatuloy sa pinaka banayad na anyo, ang tagapagpahiwatig ng bilirubin ay nananatili sa loob ng normal na saklaw. Ito ay nagpapahiwatig ng normal na paggana ng mga selula ng atay. Ang pagbabara ng mga duct ng apdo ng mga bato ay nagpapataas din ng antas ng bilirubin, dahil agad itong pumapasok sa daluyan ng dugo sa halip na sa gallbladder.
Ang pagsusuri sa ihi sa pangkalahatan ay nagpapakita ng pantay na dami ng urobilin at bilirubin. Karaniwan, ang urobilin ay dapat wala. Kapag nagsasagawa ng pag-aaral ng mga feces, ang isang pagtaas sa stercobilin ay napansin, ngunit kapag naganap ang obstructive jaundice, maaaring hindi ito. Kapag sinusuri ang isang pasyente, binibigyang pansin ng doktor ang mga palatandaan tulad ng:
- kumbinasyon ng malakas na pamumutla ng balat na may bahagyang icteric tint;
- mabilis na tibok ng puso;
- mababang presyon ng dugo;
- pinalaki ang atay at pali.
Sa ECG, ang pagkakaroon ng tachycardia ay nabanggit, ang pagkalasing ay sinamahan ng isang tanda ng myocardial dystrophy, at sa ilang mga kaso, nangyayari ang arrhythmia. Ang pagsusuri sa ultratunog ay nakakatulong upang matukoy ang laki ng pinalaki na pali at atay, ang pagkakaroon ng mga bato sa apdo.
Ang direktang pagsusuri ng Coombs ay makakatulong na matukoy ang pagkakaroon ng sakit na Minkowski-Choffard, na nagbibigay-daan sa iyong makita ang mga autoantibodies na naayos sa mga erythrocytes sa hemolytic autoimmune anemia.
Mahalaga ang differential diagnosis upang makagawa ng tamang diagnosis. Ang pagsusuri sa X-ray ay naglalayong matukoy ang pagkakaroon ng mga deformidad ng buto. Ang mga kahirapan sa diagnosis ay bumangon kapag sinamahan ng talamak na viral hepatitis.
Tampok ng paggamot
Hindi posibleng alisin ang sakit sa konserbatibong paraan. Ang ilan sa mga sintomas ay maaaring bumuti sa corticosteroid therapy. Inirerekomenda din ang pagtunog ng duodenal upang maiwasan ang akumulasyon ng mga bato sa apdo.
Minkowski-Choffard disease ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng pag-alis ng pali, dahil sinisira ng organ na ito ang mga pulang selula ng dugo. Pinapayagan ka nitong makamit ang isang matatag na normalisasyon ng kurso ng patolohiya, pati na rin ang pagbawas sa hyperbilirubinemia. Ang mga bata ay kadalasang inooperahan pagkatapos ng edad na 10.
Sa sakit na Minkowski-Choffard, kasama sa mga klinikal na rekomendasyon ang isang espesyal na diyeta. Upang gawin ito, inirerekumenda na ipasok ang mga beans, cereal, soybeans, tinadtad na hilaw na gulay, cottage cheese, mushroom, at atay ng baka sa iyong karaniwang diyeta. Gayundindagdagan ang paggamit ng folic acid ay kinakailangan.
Tampok ng paggamot sa panahon ng pagbubuntis
Ang mga klinikal na alituntunin para sa sakit na Minkowski-Choffard sa panahon ng pagbubuntis ay kinabibilangan ng mga karaniwang hakbang upang mapanatili ang fetus at matiyak ang normal na pag-unlad nito.
Para sa mga kadahilanang pangkalusugan, ang pagsasalin ng dugo, pagtanggal ng pali, seksyon ng caesarean o premature induction of labor ay kinakailangan. Pagkatapos ng panganganak, ang isyu ng splenectomy ay napagpasyahan sa isang mahigpit na indibidwal na batayan.
Surgery
Ang pag-alis ng pali ay makakatulong sa pagpapagaling ng anemia. Ang pathological na anyo ng mga selula ng dugo ay mananatili, ngunit hindi na sila masisira sa pali. Binibigyang-daan ka ng bone marrow transplant na bahagyang palitan ito sa isang pasyenteng may kapansanan sa istraktura ng cell na may malusog na donor.
Ang Splenectomy ay ang pagtanggal ng spleen. Ito ang pangunahing paraan ng paggamot ng namamana na microspherocytosis. Pagkatapos ng operasyon, ang pasyente ay halos ganap na gumaling, sa kabila ng katotohanan na ang mga erythrocytes ay nagpapanatili ng kanilang spherical na hugis. Bilang karagdagan, ito ay magpapahaba sa buhay ng mga pulang selula ng dugo, dahil ang pangunahing organ kung saan sila namamatay ay aalisin.
Ang pag-alis ng pali ay ginagawa sa mga kondisyon gaya ng:
- madalas na hemolytic crises;
- malaking pagbaba sa hemoglobin;
- Spleen infarction.
Gayunpaman, nararapat na tandaan na ang operasyong ito ay hindi ginagawa kung sakaling may banayad.ang takbo ng sakit. Ang cholecystectomy ay nagsasangkot ng pag-alis ng gallbladder sa pagkakaroon ng mga bato sa loob nito. Ang ilang mga pasyente ay sumasailalim sa sabay-sabay na pag-alis ng pali at gallbladder. Ang pangunahing indikasyon para sa splenectomy at cholecystectomy ay ang pagkakaroon ng gallstones na may matinding pananakit.
Sa kurso ng hereditary spherocytosis, ang mga klinikal na rekomendasyon ay nauugnay sa mga tampok ng paghahanda para sa operasyon, pati na rin ang tamang proseso ng rehabilitasyon. Ilang linggo bago ang splenectomy, ang pagpapakilala ng isang hemophilic, meningococcal at pneumococcal na bakuna ay kinakailangan. Pagkatapos ng operasyon, inirerekumenda ang panghabambuhay na penicillin upang maiwasan ang pagbuo ng mga mapanganib na impeksiyon.
Hindi inirerekomenda ang operasyon para sa mga batang wala pang 5 taong gulang. Ang light therapy ay ginagamit upang gamutin ang matinding jaundice sa mga sanggol. Sa namamana na spherocytosis sa mga bata, ang mga klinikal na alituntunin ay para sa prophylaxis upang maiwasan ang pag-unlad ng mga impeksiyon na nagbabanta sa buhay.
Ang isang mahalagang hakbang sa paggamot ay ang muling pagdadagdag ng bilang ng mga pulang selula ng dugo. Para dito, ang isang pagsasalin ng erythrocyte mass o hugasan na erythrocytes ay ginaganap. Ang paghuhugas ng mga erythrocytes ay maaaring mabawasan ang dalas at kalubhaan ng mga negatibong reaksyon sa pagsasalin ng dugo. Ang pamamaraang ito ay isinasagawa ayon sa mahahalagang indikasyon, iyon ay, kung may banta sa buhay ng pasyente. Ang isang banta sa buhay ng isang taong may pagkakaroon ng hereditary microspherocytosis ay isang anemic coma at matinding anemia.
Ang Anemic coma ay nailalarawan sa pamamagitan ngisang matalim na pagkawala ng kamalayan na may kumpletong kakulangan ng tugon sa panlabas na stimuli, bilang isang resulta ng hindi sapat na supply ng oxygen sa utak. Nangyayari ito bilang resulta ng mabilis at makabuluhang pagbaba sa antas ng mga pulang selula ng dugo.
Pagkatapos ng pag-stabilize ng mga antas ng hemoglobin, pati na rin ang komposisyon ng dugo ng tao, inirerekomenda ang sanitary treatment. Pinakamainam itong gawin sa mga resort na may mga mineral spring, dahil mapipigilan nito ang kasunod na pagbuo ng mga bato sa mga bile duct.
Posibleng Komplikasyon
Ang mga komplikasyon ng sakit na Minkowski-Choffard ay maaaring direktang nauugnay sa kurso ng patolohiya o splenectomy. Ang pinakamalubhang kahihinatnan ay anemic coma, pati na rin ang pinsala sa ilang mga panloob na organo. Pangunahing katangian ito ng mga matatandang may kasamang sakit.
Pagkatapos tanggalin ang apektadong pali, maaaring magkaroon din ng iba't ibang komplikasyon, lalo na gaya ng:
- trombosis;
- pagdurugo mula sa mga nasirang splenic arteries;
- mga proseso ng pandikit;
- kondisyon ng immunodeficiency.
Kapag nangyari ang patolohiya, nangyayari ang akumulasyon ng mga platelet, kaya may posibilidad ng trombosis pagkatapos ng operasyon. Ang malagkit na sakit ay pinukaw ng interbensyon sa peritoneum. Bilang resulta, nagkakaroon ng mga fibrous band at pagkakapilat ng mga bituka.
Pag-iwas at pagbabala
Ang pagbabala para sa namamana na spherocytosis ay karaniwang pabor. Gayunpaman, sa pinakamahirap at mapanganib na mga kasoang kurso ng isang hemolytic crisis, na may hindi tama o hindi napapanahong therapy, maaaring magkaroon pa ng nakamamatay na kinalabasan. Dahil ang sakit ay minana mula sa mga magulang, dapat itong isaalang-alang na may mataas na antas ng panganib na magkaroon ng isang may sakit na anak. Kapag ang namamana na spherocytosis ay nangyayari sa isa lamang sa mga magulang, ang posibilidad na magkaroon ng patolohiya ay 50%. Sa kasong ito, ang bata ay nasa ilalim ng permanenteng pagpaparehistro sa dispensaryo.
Sa kasalukuyan ay imposibleng maiwasan ang paglitaw ng isang namamana na sakit sa mga bata na ang mga magulang ay dumaranas ng microspherocytosis. Ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may sakit sa kasong ito ay napakataas. Dahil ang mga magulang ay dapat na isaalang-alang ang posibilidad ng pagpapakita ng sakit hindi kaagad, ngunit sa mas mahabang panahon, ito ay kinakailangan upang protektahan ang sanggol mula sa provoking kadahilanan.
Gayunpaman, isinasagawa ang trabaho upang matukoy ang pathological gene na nag-uudyok sa paglitaw ng sakit na ito. Maaaring posible na harapin ang problemang ito sa lalong madaling panahon.
Ang mga pasyenteng nasa hustong gulang ay pinapayuhan din ng mga doktor na iwasan ang matinding hypothermia, mga sitwasyong nakaka-stress, sun tanning, at pagkalason.
Ang pag-unlad at kurso ng sakit ay batay sa isang genetic defect sa mga pulang selula ng dugo. Ito ay humahantong sa pagtagos ng isang malaking halaga ng tubig at sodium ions sa mga pulang selula ng dugo. Nangyayari ito na may dalas na humigit-kumulang 1 kaso bawat 4500 tao.
