Ang bilang ng iba't ibang sakit na maaaring makabuluhang limitahan ang buhay ng tao at maging sanhi ng kamatayan ay patuloy na lumalaki. Sa parehong oras, ito ay nagkakahalaga ng pag-unawa sa isang mahalagang katotohanan: ang ilan sa mga pathologies na nakakagambala sa mga pag-andar ng katawan ay hindi nakuha, ngunit, tulad ng sinasabi nila, ay nakaugat sa genetika. Pinag-uusapan natin ang pamana ng mga autosomal na katangian na ipinasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.
Ano ang ibig sabihin ng autosomal na katangian
Pagpapalalim sa kakanyahan ng terminong ito, mahalagang una sa lahat na bigyang-pansin ang pag-aari ng sinumang buhay na nilalang bilang pagmamana. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga bata ay katulad ng kanilang mga magulang, ngunit talagang palaging may ilang partikular na pagkakaiba sa mga miyembro ng iisang pamilya.
Sa madaling salita, ang bawat isa ay may kanya-kanyang indibidwal na katangian, ngunit sila ay talagang bahagi ng genetic heritage. Kaya, ang isang autosomal na katangian ay walang iba kundi ang pagmamana ng mga genetic na katangian ng mga magulang.
Paghahatid ng sakit
Bilang karagdagan sa mga partikular na indibidwal na katangian, ang isang tao ay maaaring magmana ng ilang sakit mula sa kanyang ama at ina. Ang katotohanang ito ay dahil sa impluwensya ng mutasyon sa mga gene nanaisalokal sa autosomes. Kasabay nito, ang mga naturang palatandaan ay maaaring nahahati sa dalawang pangunahing lugar: nangingibabaw at recessive. Parehong may malaking epekto sa istruktura ng pamana ng isang partikular na tao.
Autosomal dominant
Ang bawat uri ng mana ay may sariling katangian. Kung isasaalang-alang natin ang autosomal dominant, kung gayon ito ay nagkakahalaga ng pagpuna na sa kasong ito, upang makuha ang sakit sa isang namamana na paraan, sapat na upang maipadala ang mutant allele ng alinman sa mga magulang. Ang gayong tanda ng mana ay maaaring pantay na mangyari sa kapwa lalaki at babae. Sa esensya, ang autosomal dominant inheritance ay maaaring tukuyin bilang ang paghahatid ng isang katangian na kinokontrol ng dominanteng allele ng isang autosomal gene. Sa ganitong uri ng pamana, ang isang mutant allele na naka-localize sa autosome ay magiging sapat para sa pagpapakita ng sakit.
Ang mabuting balita ay ang karamihan sa mga sakit na naipapasa sa ganitong paraan ay hindi nagdudulot ng malaking pinsala sa kalusugan, at hindi rin ito nagdudulot ng malaking masamang epekto sa mga function ng reproductive ng tao. Kung ihahambing natin ang antas ng impluwensya sa porsyento ng mga sakit, kung gayon ang mga nangingibabaw na katangian ay mas madalas na nagiging sanhi ng anumang mga paglihis kaysa sa mga umuurong. Sa pagkakaroon ng gayong mutation sa isa sa mga mag-asawa na may buong kalusugan ng pangalawa, ang panganib ng pagpapadala ng sakit ay 50%. Para sa kadahilanang ito, ang isang autosomal na nangingibabaw na katangian, na ipinakita sa anyo ng isang mutation, ay maaaring maipasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon at, sa gayon, magkaroon ng isang karakter ng pamilya. Unlikeautosomal recessive, lumilitaw ang mga katangiang ito sa mga heterozygotes na mayroong isang mutant at isang normal na allele sa mga homologous chromosome.
Mga sakit sa autosomal dominant inheritance
Sa ganitong uri ng paghahatid ng mga namamana na katangian, sapat na ang heterozygous carrier ng mutation para sa pagpapakita ng sakit sa susunod na henerasyon. Ang isang kawili-wiling katotohanan ay ang isang nangingibabaw na autosomal na katangian ay nagpapahiwatig ng parehong dalas ng sakit sa parehong mga babae at lalaki.
Kung ang isang sakit na nagreresulta mula sa ganitong uri ng heredity transmission ay naroroon sa isang bata, habang ang parehong mga magulang ay malusog, ang katotohanang ito ay nangangahulugan ng paglitaw ng isang bagong mutation sa mga selula ng mikrobyo ng ina o ama. Mahalagang maunawaan na sa isang pamilya, ang epekto ng isang nangingibabaw na gene sa kondisyon ng mga bata ay maaaring magkaiba. Nangangahulugan ito na ang klinikal na larawan at ang kalubhaan ng mga sakit ay hindi palaging magiging pareho.
Mga halimbawa ng sakit
Ang autosomal na katangian ng dominanteng uri ay malinaw na ipinapakita sa pamamagitan ng isang sakit tulad ng Marfan's syndrome. Ang nasabing diagnosis ay nangangahulugan na ang connective tissue ay apektado sa katawan ng tao. Ang mga pasyenteng may Marfan's syndrome ay may posibilidad na magkaroon ng manipis, manipis na mga daliri, at ang haba ng mga limbs ay hindi katimbang. Ang mga taong ito ay kadalasang nagkakaroon ng mga malformation ng aorta at mga balbula ng puso.
Ang isa pang namamana na sakit, na tinutukoy ng pagkakaroon ng mga autosomal na nangingibabaw na katangian ng pagmamana, ay brachydactyly, ito rin ay maikli ang daliri. Ito ay isang medyo bihirang sintomasisa sa mga magulang. Ang pagpapakita ng sakit na ito ay kapansin-pansin na sa unang pagkakataon pagkatapos ng kapanganakan dahil sa hindi likas na pagbabago sa mga phalanges ng mga daliri sa paa at kamay.
Ang namamana na pagkabingi ay isang autosomal na katangian na maaari ding tukuyin bilang nangingibabaw.
Ang Amyotrophic lateral sclerosis (ALS, o Charcot's disease) ay bunga din ng isang autosomal dominant na katangian ng pagmamana at kabilang sa pangkat ng mga sakit na motor-neuronal. Ang sakit na ito ay maaaring tukuyin bilang isang nakamamatay, progresibo, neurodegenerative disorder na sanhi ng pagkabulok ng mga selula sa central nervous system - ang mga motor neuron. Ang pangunahing tungkulin ng mga cell na ito ay upang mapanatili ang tono ng kalamnan at matiyak ang koordinasyon ng motor.
Autosomal recessive na katangian: mga feature
May ilang pangunahing katangian ang ganitong uri ng mana:
- maaaring hindi makaapekto sa kalagayan ng mga bata kahit na maraming mga carrier ng namamana na sakit sa pedigree, dahil ang mga recessive na katangian ay hindi lumilitaw sa bawat henerasyon (horizontal inheritance, hindi tulad ng dominanteng katangian);
- recessive mutant gene (a) ay lilitaw lamang sa phenopically kapag ito ay nasa homozygous state (aa);
- namana na sakit ay madalas na nagpapakita ng sarili sa mga babae at lalaki;
- ang posibilidad na ang isang ipinanganak na bata ay magkasakit ay tumataas nang malaki sa kaso ng consanuineous marriages;
- Phenoptically malusog na mga magulang ng isang bata na may maliwanag na sakit ay maaarimaging heterozygous carrier ng mutant gene.
Nararapat tandaan na sa lahat ng namamana na mga pathology, ang recessive na autosomal na pamana ng mga katangian ay ang pinakakaraniwan. Kabilang sa mga sakit na maaaring matukoy bilang resulta ng feature na ito ang isang malaking grupo ng mga fermentopathies na humahantong sa mga metabolic disorder, mga sakit sa dugo (kabilang ang homeostasis), bato, immune system, atbp.
Mga Halimbawa ng Autosomal Recessive Disease
- Ang pangkat ng mga palatandaang ito ay kinabibilangan ng sakit na Gierke (glycogenosis). Ang pagpapakita ng genetic disorder na ito ay dahil sa isang kakulangan ng enzyme glucose-6-photosphatase, na humahantong sa isang makabuluhang pagkasira sa kakayahan ng atay na magparami ng glucose. Ang paglabag sa gayong mahalagang proseso ay hindi maiiwasang humahantong sa hypoglycemia.
- Ang Maple syrup disease ay isa ring autosomal na katangian na maaaring tukuyin bilang recessive. Ang sakit na ito ay may ibang pangalan - leucinosis. Ang nasabing diagnosis ay nagpapahiwatig ng metabolic disorder na nagreresulta mula sa hindi tamang metabolismo ng branched chain amino acids. Ang sakit na ito ay maaaring maiugnay sa organic acidemia.
- Tay-Sachs disease, na may mga pangalan din gaya ng early infantile amaurotic idiocy at hexosaminidase deficiency. Ang karamdamang ito ay genetically autosomal recessive at nagreresulta sa progresibong pagkasira ng pisikal at mental na kakayahan ng bata.
- Kapansin-pansin na, hindi tulad ng isang sakit tulad ng pagkabingi, ang autosomal sign ng color blindness ayrecessive, ngunit sa parehong oras maaari itong maiuri bilang "sex-linked". Ang paglabag sa color perception ay maaaring bahagyang o kumpleto. Ang pinakakaraniwan ay ang pangit na pang-unawa ng pula. Kapansin-pansin na sa ilang mga kaso, ang may kapansanan sa pagdama ng isang partikular na kulay ay binabayaran ng isang mas mahusay na pagkakaiba sa pagitan ng mga kulay ng iba pang mga kulay.
Ang Phenylketonuria ay isang autosomal recessive na katangian na nagpapahiwatig ng isang minanang metabolic disease. Ang ganitong paglabag ay sanhi ng kakulangan ng enzyme na phenylalanine
Ano ang dapat maunawaan bilang mga sakit na nauugnay sa sex
Ang mga sakit ng grupong ito ay dahil sa katotohanan na ang mga lalaki ay may isang X chromosome, at ang mga babae ay may dalawa. Alinsunod dito, ang isang kinatawan ng lalaki, na nagmana ng isang pathological gene, ay hemizygous, at ang isang babae ay heterozygous. Ang mga namamanang katangian na naipapasa sa isang X-linked na paraan ay maaaring mangyari na may magkaibang posibilidad sa parehong kasarian.
Kung isasaalang-alang namin ang nangingibabaw na X-linked na pamana ng sakit, nararapat na tandaan na ang mga ganitong kaso ay mas karaniwan sa mga kababaihan. Ito ay dahil sa pagtaas ng posibilidad na makakuha ng isang pathological allele mula sa isa sa mga magulang. Para sa mga lalaki, nagagawa nilang magmana ng ganitong uri ng gene mula lamang sa kanilang ina. Kasabay nito, sa linya ng lalaki, ang nangingibabaw na autosomal na katangian na naka-link sa X chromosome ay ipinapadala sa lahat ng mga anak na babae, habang ang sakit ay hindi nagpapakita mismo sa mga anak na lalaki,dahil hindi nila nakukuha ang chromosome ng ama.
Kung bibigyan mo ng pansin ang autosomal recessive X-linked na katangian ng mana, mapapansin mo na ang mga naturang sakit ay pangunahing nagkakaroon ng mga hemizygous na lalaki. Sa turn, ang mga babae ay halos palaging heterozygous at samakatuwid ay phenoptically malusog. Kasama sa mga namamana na katangiang X-linked ang mga sakit gaya ng Duchenne-Becker muscular dystrophy, hemophilia, Hunter syndrome at iba pa.
Para naman sa Y-linked inheritance, ang mga palatandaang ito ay dahil sa pagkakaroon ng Y-chromosome na eksklusibo sa mga lalaki. Ang pagkilos ng naturang gene ay maipapasa lamang mula sa ama patungo sa anak sa maraming henerasyon.
Mga tampok ng mitochondrial method of inheritance
Ang ganitong uri ng pamana ay nakikilala sa iba sa katotohanan na ang paghahatid ng mga katangian ay nangyayari sa pamamagitan ng mitochondria na matatagpuan sa plasma ng itlog. Kasabay nito, ang ring chromosome ay matatagpuan sa bawat mitochondria, at mayroong humigit-kumulang 25,000 sa mga ito sa itlog. Lumilitaw ang mga mutation ng gene sa mitochondria kapag ang progresibong ophthalmoplegia, mitochondrial myopathies at Leberaf optic nerve atrophy ay naroroon sa katawan. Ang mga sakit na bunga ng salik na ito ay maaaring maisalin mula sa ina nang pantay-pantay sa mga anak na babae at lalaki.
Sa pangkalahatan, parehong autosomal unlinked traits at iba pang uri ng hereditary mutations ay maaaring magkaroon ng malaking epekto sa pisikal na kondisyon ng ilang henerasyon at ang sanhi ng maraming malalang sakit.
