Ang uri ng inheritance ay autosomal dominant. Mga uri ng pagmamana ng mga katangian sa tao

2024 May -akda: Curtis Blomfield | [email protected]. Huling binago: 2023-12-16 21:39

Lahat ng mga katangian ng ating katawan ay makikita sa ilalim ng impluwensya ng mga gene. Minsan isang gene lang ang may pananagutan dito, ngunit kadalasan nangyayari na maraming unit ng heredity ang responsable para sa pagpapakita ng isang partikular na katangian nang sabay-sabay.

Napatunayan nang siyentipiko na para sa isang tao ang pagpapakita ng mga palatandaan tulad ng kulay ng balat, buhok, mata, ang antas ng pag-unlad ng kaisipan ay nakasalalay sa aktibidad ng maraming mga gene nang sabay-sabay. Ang pamana na ito ay hindi eksaktong sumusunod sa mga batas ng Mendel, ngunit higit pa rito.

Ang pag-aaral ng genetika ng tao ay hindi lamang kawili-wili, ngunit mahalaga din sa mga tuntunin ng pag-unawa sa pamana ng iba't ibang namamana na sakit. Ngayon ay nagiging napaka-katuturan na gawin ang mga kabataang mag-asawa sa mga genetic na konsultasyon upang, pagkatapos suriin ang pedigree ng bawat asawa, may kumpiyansa na masasabi na ang bata ay isisilang na malusog.

Mga uri ng pagmamana ng mga katangian sa tao

Kung alam mo kung paano minana ito o ang katangiang iyon, maaari mong hulaan ang posibilidad ng pagpapakita nito sa mga supling. Ang lahat ng mga palatandaan sa katawan ay maaaring nahahati sa nangingibabaw atrecessive. Ang pakikipag-ugnayan sa pagitan nila ay hindi gaanong simple, at kung minsan ay hindi sapat na malaman kung alin ang nabibilang sa kung aling kategorya.

Ngayon sa mundong siyentipiko ay may mga sumusunod na uri ng pamana sa mga tao:

1. Monogenic inheritance.
2. Polygenic.
3. Hindi kinaugalian.

Ang mga uri ng pamana na ito ay higit pang nahahati sa ilang uri.

Monogenic inheritance ay batay sa una at pangalawang batas ni Mendel. Ang polygenic ay batay sa ikatlong batas. Ipinahihiwatig nito ang pagmamana ng ilang gene, kadalasang hindi allelic.

Ang hindi tradisyonal na mana ay hindi sumusunod sa mga batas ng pagmamana at isinasagawa ayon sa sarili nitong mga tuntunin, na hindi alam ng sinuman.

Monogenic inheritance

Ang ganitong uri ng pamana ng mga katangian sa mga tao ay sumusunod sa mga batas ni Mendeleev. Dahil sa katotohanang mayroong dalawang alleles ng bawat gene sa genotype, ang interaksyon sa pagitan ng babae at lalaki na genome ay isinasaalang-alang nang hiwalay para sa bawat pares.

Batay dito, nakikilala ang mga sumusunod na uri ng mana:

1. Autosomal dominant.
2. Autosomal recessive.
3. X-linked dominant inheritance.
4. X-linked recessive.
5. Holandric inheritance.

Ang bawat uri ng mana ay may sariling katangian at katangian.

Mga palatandaan ng autosomal dominant inheritance

Ang uri ng pamana ay autosomal dominant - ito ang pamana ng mga nangingibabaw na katangian,na matatagpuan sa mga autosome. Ang kanilang phenotypic manifestations ay maaaring ibang-iba. Para sa ilan, ang sintomas ay maaaring banayad, o maaaring ito ay masyadong matindi.

Ang uri ng inheritance ay autosomal dominant ay may mga sumusunod na feature:

1. Ang may sakit na katangian ay makikita sa bawat henerasyon.
2. Ang bilang ng mga may sakit at malulusog na tao ay humigit-kumulang pareho, ang kanilang ratio ay 1:1.
3. Kung ang mga anak ng maysakit na magulang ay ipinanganak na malusog, magiging malusog ang kanilang mga anak.
4. Ang sakit ay pantay na nakakaapekto sa mga lalaki at babae.
5. Ang sakit ay pantay na nakukuha mula sa mga lalaki at babae.
6. Kung mas malakas ang epekto sa mga function ng reproductive, mas malaki ang posibilidad ng iba't ibang mutasyon.
7. Kung ang parehong mga magulang ay may sakit, kung gayon ang bata, na ipinanganak na homozygous para sa katangiang ito, ay mas malala ang sakit kumpara sa heterozygote.

Lahat ng mga palatandaang ito ay natanto lamang sa ilalim ng kondisyon ng ganap na pangingibabaw. Sa kasong ito, ang pagkakaroon lamang ng isang nangingibabaw na gene ay magiging sapat para sa pagpapakita ng isang katangian. Isang autosomal dominant inheritance pattern ang makikita sa mga taong may pekas, kulot na buhok, kayumangging mga mata, at marami pang iba.

Autosomal na nangingibabaw na katangian

Karamihan sa mga taong carrier ng isang autosomal dominant pathological trait ay heterozygotes para dito. Maraming pag-aaral ang nagpapatunay na ang mga homozygote para sa isang nangingibabaw na anomalya ay may mas malala at malalang pagpapakita kumpara sa mga heterozygotes.

Itong uriAng pagmamana sa mga tao ay katangian hindi lamang para sa mga pathological na palatandaan, kundi pati na rin ang ilang medyo normal na mga ito ay minana sa ganitong paraan.

Kabilang sa mga karaniwang katangiang may ganitong uri ng mana ay:

1. Kulot na buhok.
2. Madilim na mata.
3. Tuwid ang ilong.
4. Umbok sa tulay ng ilong.
5. Pagkakalbo ng maagang lalaki
6. Kanang kamay.
7. Ang kakayahang igulong ang iyong dila.
8. Dimple sa baba.

Sa mga anomalya na mayroong autosomal dominant na uri ng mana, ang mga sumusunod ay pinakakilala:

1. Multi-fingered, maaaring pareho sa kamay at paa.
2. Pagsasama ng mga tisyu ng phalanges ng mga daliri.
3. Brachydactyly.
4. Marfan syndrome.
5. Myopia.

Kung hindi kumpleto ang pangingibabaw, kung gayon ang pagpapakita ng katangian ay hindi makikita sa bawat henerasyon.

Autosomal recessive inheritance pattern

Ang isang palatandaan ay maaaring lumitaw sa ganitong uri ng pamana lamang sa kaso ng pagbuo ng isang homozygote para sa patolohiya na ito. Ang mga sakit na ito ay mas malala dahil ang parehong mga alleles ng parehong gene ay may depekto.

Ang posibilidad ng gayong mga sintomas ay tumataas sa malapit na magkakaugnay na pag-aasawa, kaya sa maraming bansa ay ipinagbabawal na pumasok sa isang unyon sa pagitan ng mga kamag-anak.

Ang pangunahing pamantayan para sa naturang mana ay kinabibilangan ng mga sumusunod:

1. Kung ang parehong mga magulang ay malusog ngunit may abnormal na gene, ang bata ay magkakasakit.
2. Hindi pinaglalaruan ang kasarian ng hindi pa isinisilang na batawalang manang tungkulin.
3. Ang isang mag-asawa ay may 25% na panganib na magkaroon ng pangalawang anak na may parehong patolohiya.
4. Kung titingnan mo ang pedigree, mayroong pahalang na distribusyon ng mga pasyente.
5. Kung ang parehong mga magulang ay may sakit, ang lahat ng mga bata ay isisilang na may parehong patolohiya.
6. Kung ang isang magulang ay may sakit at ang isa ay carrier ng naturang gene, ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit ay 50%

Maraming metabolic disease ang namamana ng ganitong uri.

X-linked na uri ng mana

Maaaring dominante o recessive ang mana na ito. Ang mga palatandaan ng nangingibabaw na mana ay kinabibilangan ng mga sumusunod:

1. Maaaring makaapekto sa parehong kasarian, ngunit ang mga babae ay dalawang beses na mas malamang.
2. Kung ang isang ama ay may sakit, maipapasa lamang niya ang may sakit na gene sa kanyang mga anak na babae, dahil ang mga anak na lalaki ay tumatanggap ng Y chromosome mula sa kanya.
3. Ang isang maysakit na ina ay pare-pareho ang posibilidad na gagantimpalaan ang mga bata ng parehong kasarian ng naturang sakit.
4. Mas malala ang sakit sa mga lalaki dahil kulang sila ng pangalawang X chromosome.

Kung mayroong recessive gene sa X chromosome, ang inheritance ay may mga sumusunod na feature:

1. Maaaring ipanganak ang maysakit na bata sa mga phenotypically malusog na magulang.
2. Kadalasan ang mga lalaki ay nagkakasakit, at ang mga babae ay mga carrier ng may sakit na gene.
3. Kung ang isang ama ay may sakit, kung gayon hindi mo kailangang mag-alala tungkol sa kalusugan ng iyong mga anak na lalaki, hindi sila makakakuha ng isang depektong gene mula sa kanya.
4. Ang posibilidad na magkaroon ng may sakit na anak sa isang babaeng carrier ay 25%, kung lalaki ang pag-uusapan, tataas ito sa 50%.

Ganito namamana ang mga sakit gaya ng hemophilia, color blindness, muscular dystrophy, Kallmann's syndrome at ilang iba pa.

Autosomal dominant disease

Para sa pagpapakita ng mga naturang sakit, sapat na ang pagkakaroon ng isang may depektong gene, kung ito ay nangingibabaw. Ang mga autosomal dominant na sakit ay may ilang katangian:

1. Sa kasalukuyan, humigit-kumulang 4,000 ang mga ganitong sakit.
2. Parehong apektado ang parehong kasarian.
3. Malinaw na ipinakita ang phenotypic demorphism.
4. Kung may mutation ng dominanteng gene sa mga gametes, tiyak na lilitaw ito sa unang henerasyon. Napatunayan na na habang tumatanda ang mga lalaki, tumataas ang panganib na magkaroon ng gayong mga mutasyon, na nangangahulugan na maaari nilang gantimpalaan ang kanilang mga anak ng mga ganitong sakit.
5. Ang sakit ay madalas na nagpapakita ng sarili sa lahat ng henerasyon.

Ang pagmamana ng isang may depektong autosomal dominant disease gene ay walang kinalaman sa kasarian ng bata at sa antas ng pag-unlad ng sakit na ito sa magulang.

Ang mga autosomal dominant na sakit ay kinabibilangan ng:

1. Marfan syndrome.
2. Huntington's disease.
3. Neurofibromatosis.
4. Tubular sclerosis.
5. Polycystic kidney disease at marami pang iba.

Lahat ng mga sakit na ito ay maaaring magpakita ng sarili sa iba't ibang antas sa iba't ibang pasyente.

Marfan Syndrome

Ito ay isang sakitnailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa connective tissue, at dahil dito, ang paggana nito. Ang mga di-proporsyonal na mahabang paa na may manipis na mga daliri ay nagpapahiwatig ng Marfan's syndrome. Ang inheritance pattern ng sakit na ito ay autosomal dominant.

Maaaring ilista ang mga sumusunod na palatandaan ng sindrom na ito:

1. Payat na katawan.
2. Mahahabang daliri ng gagamba.
3. Mga depekto ng cardiovascular system.
4. Ang paglitaw ng mga stretch mark sa balat sa hindi malamang dahilan.
5. Nag-uulat ang ilang pasyente ng pananakit ng kalamnan at buto.
6. Maagang pag-unlad ng osteoarthritis.
7. Curvature ng gulugod.
8. Masyadong flexible na mga joint.
9. Posible ang kapansanan sa pagsasalita.
10. May kapansanan sa paningin.

Maaari mong pangalanan ang mga sintomas ng sakit na ito sa mahabang panahon, ngunit karamihan sa mga ito ay nauugnay sa skeletal system. Ang panghuling pagsusuri ay gagawin pagkatapos makumpleto ang lahat ng eksaminasyon at ang mga katangiang palatandaan ay matatagpuan sa hindi bababa sa tatlong organ system.

Maaaring tandaan na para sa ilan, ang mga palatandaan ng sakit ay hindi lilitaw sa pagkabata, ngunit medyo lumilitaw sa ibang pagkakataon.

Kahit ngayon, kapag sapat na ang antas ng gamot, imposibleng ganap na magamot ang Marfan's syndrome. Gamit ang mga makabagong gamot at teknolohiya sa paggamot, posibleng pahabain ang buhay ng mga pasyente na may ganoong paglihis at pagbutihin ang kalidad nito.

Ang pinakamahalagang aspeto ng paggamot ay ang pag-iwas sa aortic aneurysm. Ang mga regular na konsultasyon sa isang cardiologist ay kinakailangan. Sa kaso ng emergencynagpapakita ng mga operasyon ng aortic transplant.

Huntington's Chorea

Mayroon ding autosomal dominant inheritance pattern ang sakit na ito. Nagsisimulang lumitaw mula sa edad na 35-50 taon. Ito ay dahil sa progresibong pagkamatay ng mga neuron. Sa klinikal na paraan, maaaring matukoy ang mga sumusunod na palatandaan:

1. Random na paggalaw na sinamahan ng pinababang tono.
2. Asosyal na pag-uugali.
3. Kawalang-interes at pagkamayamutin.
4. Pagpapakita ng uri ng schizophrenic.
5. Mood swings.

Ang paggamot ay nakadirekta lamang sa pag-aalis o pagbabawas ng mga sintomas. Ang mga tranquilizer, neuroleptics ay ginagamit. Walang paggamot ang makakapigil sa pag-unlad ng sakit, kaya ang kamatayan ay nangyayari humigit-kumulang 15-17 taon pagkatapos ng simula ng mga unang sintomas.

Polygenic inheritance

Maraming katangian at sakit ang namamana sa autosomal dominant na paraan. Ano ito ay malinaw na, ngunit sa karamihan ng mga kaso ito ay hindi gaanong simple. Kadalasan, hindi isa, ngunit maraming mga gene ang namamana sa parehong oras. Lumilitaw ang mga ito sa mga partikular na kondisyon sa kapaligiran.

Ang isang natatanging tampok ng pamana na ito ay ang kakayahang pahusayin ang indibidwal na pagkilos ng bawat gene. Kabilang sa mga pangunahing tampok ng naturang pamana ang sumusunod:

1. Kung mas malala ang sakit, mas malaki ang panganib na magkaroon ng sakit na ito sa mga kamag-anak.
2. Maraming multifactorial na katangian ang nakakaapekto sa isang partikular na kasarian.
3. Kung mas maraming kamag-anak ang may ganitong katangian, angmas mataas na panganib ng sakit na ito sa mga magiging supling.

Lahat ng itinuturing na uri ng mana ay mga klasikal na variant, ngunit, sa kasamaang-palad, maraming mga palatandaan at sakit ang hindi maipaliwanag dahil nabibilang ang mga ito sa hindi tradisyonal na mana.

Kapag nagpaplano ng kapanganakan ng isang sanggol, huwag pabayaan ang pagbisita sa isang genetic consultation. Tutulungan ka ng isang karampatang espesyalista na maunawaan ang iyong pedigree at masuri ang panganib na magkaroon ng isang bata na may mga abnormalidad.