Ang Prader-Willi syndrome ay itinuturing na isang napakabihirang genetic disorder kung saan pitong genes na matatagpuan sa ika-15 paternal chromosome ang ganap o bahagyang wala at hindi gumagana ng normal.
Ang genetic pathology na ito ay nangyayari dahil sa katotohanan na ang kopya lamang ng isang partikular na gene na natanggap mula sa ama ay gumagana nang tama. Mayroon ding ilang mga iregularidad sa kopya mula sa ina. Tingnan natin nang maigi.
Sa katawan ng isang malusog na tao ay may mga kopya ng mga gene, salamat sa kung saan ang mga organo ay maaaring gumana nang walang anumang mga paglihis mula sa pamantayan. Sa pag-unlad ng Prader-Willi syndrome, ang mga naturang kopya ay wala. May mga kasalukuyang kilalang sakit na halos kapareho ng sakit na ito.
Ang isang katulad na mekanismo ng paglitaw ay maaari ding maobserbahan sa Angelman syndrome, ngunit kahit na sa kasong ito, ang mga mutasyon ay nakakaapekto sa genetic material na natanggap mula sa ina. Ang ganitong mga sakit, bilang panuntunan, ay nagpapakita ng kanilang sarili sa iba't ibang anyo at may iba't ibang antas ng kalubhaan. Ngunit, gayunpaman, hindi sila magagamot.
Mga sanhi ng sindrom
Prader-Willi Syndrome -hereditary deterministic pathology, na bubuo lamang sa pag-unlad ng ilang mga anomalya. Sa madaling salita, sa ilang mga chromosomal disorder, ang mga gene ng magulang ay nagsisimulang magdusa, na humahantong sa mga seryosong pagbabago. Nabubuo ang klinikal na larawan kapag wala o hindi ipinahayag ang pitong gene sa ika-15 na ama. Kasabay nito, ang naka-embed na impormasyon sa DNA ay hindi na-convert sa RNA.
Ang mga siyentipiko, na nakikibahagi sa paghahanap ng mga sanhi ng namamana na patolohiya na ito, ay dating naniniwala na dahil sa naturang paglihis, isang homozygote ang nabuo. Pagkatapos ay napagpasyahan na ang mga nangingibabaw na katangian ay naroroon sa mga autosome, at ang pangunahing paraan ng paghahatid ng sakit ay pamana.
Genetics ay nagsagawa ng maraming cytogenetic na pagsusuri ng patolohiya, sa tulong kung saan nalaman na ang mga ama ng mga bata na apektado ng sakit ay nagkaroon ng pagsasalin ng chromosome 15. Ang mga larawan ng mga batang may Prader-Willi syndrome ay ipinakita sa aming artikulo.
Genetic mechanism
Sa ngayon, tiyak na naitatag na sa patolohiya na ito, ang ika-15 chromosome ay nasira sa mga segment mula q11.2 hanggang q13. Ang parehong bagay ay nangyayari sa Angelman syndrome. Gayunpaman, ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng ganap na magkakaibang mga sintomas. Ang ganitong dissonance ay maipapaliwanag lamang ng isang phenomenon sa genetic science gaya ng genomic imprinting, gayundin ng uniparental disomy.
Sa uniparental disomy, ang parehong chromosome ay minana sa isang magulang lamang, ngunit para mangyari ito, dapat maimpluwensyahan ang materyal ng gene.ilang biochemical factor. Ang katotohanang ito ay itinatag gamit ang prometaphase analysis at DNA marking ng ilang loci ng chromosome na ito.
Prader-Willi Syndrome ay sanhi ng dalawang pangunahing mekanismo: isang microdeletion ng 15th chromosome, na natanggap mula sa ama, at idiosomy ng maternal chromosomes, na parehong natanggap mula sa ina.
Sa genomic imprinting, ang mga pagbabago sa phenotype ay nakasalalay sa kung ang expression ay naganap sa mga chromosome ng ama o ng ina.
Prader-Willi syndrome sa mga bata
Ang mga mekanismo ng mga karamdamang nagaganap sa katawan ng isang pasyenteng may sindrom ay hindi pa ganap na napag-aaralan. Gayunpaman, sa parehong oras mayroon silang ilang mga sintomas na likas lamang sa ganitong uri ng sakit. Pinaniniwalaan na tumaba ang mga pasyente dahil sa pagtaas ng pagbuo ng mga fat cell at pagbaba ng antas ng lipolysis.
Sa karagdagan, may mga dysfunctions ng hypothalamus, na pangunahing napapansin sa dalawang nuclei nito - ventrolateral at ventromedial. Ang ganitong mga proseso ay humantong sa mga pagkabigo sa pagbuo ng pangalawang sekswal na mga katangian. Ang pagbaba ng aktibidad ng tyronase sa mga follicle ng buhok at melanocytes ay nagreresulta sa hypopigmentation ng buhok, balat, at iris.
Ano ang mga pangunahing sintomas ng Prader-Willi syndrome?
Mga sintomas ng sakit
Ang patolohiya na ito ay maaaring matukoy kahit na sa mga unang yugto ng pagbubuntis na may hindi tamang lokasyon ng fetus at sa mababang mobility nito. Bilang karagdagan, ang antas ng gonadotropin na ginawa ng mga chorion cell ay maaaring magbago nang malaki sa isang buntis, at ang mga sintomas ng polyhydramnios ay maaaring naroroon. Batay sa mga sintomas na ito, hindi makagawa ng diagnosis, gayunpaman, maaaring sapat na ang mga ito para sa karagdagang pagsusuri.
Dysplasia
Sa mga bata, ang Prader-Willi syndrome (nakalarawan sa itaas) ay maaaring ipahayag sa pagkakaroon ng congenital dislocations ng balakang (dysplasia), sa pagpapahina ng tono ng kalamnan, gayundin sa mga karamdaman sa koordinasyon. May mga kaso kapag ang isang bagong panganak ay hindi maaaring sumuso at makalunok ng gatas ng suso nang mag-isa. Sa paglabag na ito, ang nutrisyon ay isinasagawa gamit ang isang probe. Maaaring magkaroon ng mga problema sa paghinga at sa ilang mga kaso ay kailangan ng mekanikal na bentilasyon.
Antok
Bukod dito, may iba pang sintomas ng Prader-Willi disease. Halimbawa, ang mga bata ay maaaring makaranas ng mas mataas na pagkaantok. Tulad ng para sa panlabas na mga kadahilanan, ang bata ay may mga pagkaantala sa pag-unlad. Samakatuwid, ang mga naturang pasyente ay nailalarawan sa pamamagitan ng maikling tangkad, hindi nabuong mga kamay at paa, at madalas na nagkakaroon ng strabismus.
Iba pang sintomas
Sa hinaharap, ang patolohiya na ito ay nailalarawan ng mga sumusunod na sintomas:
- Curvature ng spinal column.
- Karies ng milk teeth at tumaas na laway density.
- Tendency sa sobrang pagkain.
- Hypofunction ng gonads, na humahantong sa kawalan ng katabaan.
- Obesity.
- Naantala ang pagbuo ng motor at pagsasalita.
- Napahina ang pag-unlad ng psychomotor.
- Naantala ang pagdadalaga.
Ang mga sintomas na ito ay nakikitang nakikita. Sa panahon ng pagdadalaga, nakikilala ang mga sumusunod na sintomas:
- Pagkaantala sa pagsasalita.
- Sobra sa timbang at napakaikli.
- Hindi natural na flexibility ng katawan.
- Paghina ng katalinuhan at kapansanan sa pagkatuto.
Diagnosis ng Prader-Willi Syndrome
Ang namamana na patolohiya na ito ay makikita kahit sa panahon ng pagbuo ng fetus sa panahon ng ultrasound. Sa ganitong mga kaso, inirerekomenda sa mga babae ang ilang uri ng prenatal diagnosis, at kung kinakailangan, ang mga espesyalista ay gumagamit ng mga invasive na paraan upang malutas ang problema.
Pagkatapos ng panganganak, ang isang bihasang espesyalista ay may karapatang magsagawa ng diagnosis ng Prader-Willi disease na nasa paunang pagsusuri ng sanggol. Gayunpaman, kailangan ang tiyak na genetic testing para kumpirmahin ito. Ang nilalaman ng chorionic gonadotropin ay sinusuri din sa dugo ng ina. Salamat sa mga ganitong pamamaraan, posibleng matukoy ang mga submicroscopic at functional pathologies sa antas ng DNA.
Ano ang mga pamantayan para sa diagnosis?
Maaaring gawin ang diagnosis ayon sa sumusunod na klinikal na pamantayan:
- Sa kapanganakan, mababa ang timbang at taas ng bata sa mga kaso ng full-term na pagbubuntis.
- Maling posisyon, kabilang ang breech presentation.
- Iba pang developmental microanomalies.
- Malubhang hypotension ng muscular system.
- Nabawasan ang pigmentation ng balat at buhok.
- Obesity, kadalasang nagkakaroon ng anim na buwan.
- Mga pagkaantala sa psychological, motor at speech development.
Mga batang may inoobserbahansindrom na ito, patuloy na nangangailangan ng pagkain at gumagalaw nang kaunti. Dahil sa labis na pagtaas ng timbang, maaari silang makaranas ng komplikasyon gaya ng sleep apnea, na kadalasang sanhi ng kamatayan sa kanilang pagtulog.
Ano ang paggamot para sa Prader-Willi syndrome?
Paggamot
Hanggang ngayon, walang partikular na paggamot para sa sindrom. Ang therapy ay kadalasang nagpapakilala. Kung ang isang bagong panganak ay may mga problema sa aktibidad ng paghinga, pagkatapos ay inilipat siya sa artipisyal na bentilasyon ng baga, at kung may mga problema sa paglunok, isang gastric tube ang inilalagay kung saan isinasagawa ang nutrisyon ng enteral. Sa mga kaso ng pagbaba ng tono ng kalamnan, ang masahe at iba't ibang paraan ng physiotherapy ay ipinahiwatig.
Ang mga batang may Prader-Willi disease ay binibigyan ng pang-araw-araw na recombinant growth hormone upang suportahan ang paglaki ng mass ng kalamnan at makatulong na mabawasan ang gana ng pasyente. Isinasagawa rin ang pagpapalit ng human chorionic gonadotropin.
Sa panahon ng naturang sakit, ang hypogonadism ay sinusunod, iyon ay, hindi pag-unlad ng mga gonad at isang pagbabago sa mga function ng reproductive system. Sa kasong ito, isinasagawa ang hormone replacement therapy upang pasiglahin ang paglaki at pagdadalaga.
Sa ilang mga kaso, ang mga batang may pagkaantala sa pagsasalita at mental retardation ay maaaring mangailangan ng tulong ng isang psychiatrist o psychologist. At higit sa lahat, kinakailangang patuloy na subaybayan ang dami ng pagkain na kanilang kinakain. Ang mga batang may Prader-Willi syndrome ay binibigyan ng espesyal na dietary therapy.
Ang panganib ng pangalawang anak ng mag-asawakung saan ang unang naghihirap mula sa sakit na ito, ay ipinanganak na may parehong mga problema sa genetiko, ay hindi kapani-paniwalang mataas. Sa ganoong sitwasyon, pinapayuhan ang mga magulang na sumailalim sa isang konsultasyon, kung saan komprehensibong susuriin sila ng mga espesyalista at kakalkulahin ang mga panganib.
Ang mga batang may Prader-Willi disease ay nangangailangan ng patuloy na pagsubaybay ng endocrinologist at neurologist.
Pagpapabuti ng pangkalahatang kagalingan laban sa background ng sakit
Sa mga taong may sindrom, ang somatic morbidity rate ay tumaas nang malaki, mahirap ang komunikasyon, at may pangangailangan para sa partikular na tulong dahil sa mga katangian ng kanilang sakit. Maaaring hindi nila maintindihan kung bakit kailangang pangalagaan ang kanilang kalusugan. Kung ang kondisyon ay kasiya-siya at maayos ang pakiramdam ng pasyente, bubuti ang kalidad ng kanyang buhay.
Ang mga sumusunod na salik ay kailangang matugunan:
- Nadagdagang panganib ng biglaang pagkamatay.
- Probability na magkasakit.
- Pagtaas sa bilang ng mga salik na tumutukoy sa materyal na kagalingan.
- Hindi sapat na access sa mga serbisyong pangkalusugan at kalusugan.
Ang mga taong may Prader-Willi pathology ay may mga espesyal na pangangailangan dahil sa kanilang pinagbabatayan na kondisyon. Kailangan nila ng espesyal na paggamot para sa talamak at talamak na mga pathology, tulong sa pagpapalakas ng pangkalahatang kalusugan, atbp. Ang kanilang mga pangangailangan ay dapat matugunan sa mga espesyal na institusyon na nagbibigay ng pangangalagang medikal, na, sa turn, ay maaaring binubuo sa paggamot ng pinagbabatayan na sakit at somatic disorder, na nauugnay sapinagbabatayan na patolohiya.
Ano ang pag-asa sa buhay sa Prader-Willi Syndrome? Ang sakit na ito ay kadalasang humahantong sa pagbaba sa pag-asa sa buhay ng mga pasyente hanggang 60 taon. Gayunpaman, ang pagbabala para sa paggaling ng mga taong ito ay lubhang nakakabigo.
Nagbigay ang artikulo ng detalyadong paglalarawan ng Prader-Willi syndrome. Ngayon alam mo na kung ano ang patolohiya na ito.
