Ang mga genetic na pathologies ay ang pinaka kumplikado at mahirap, dahil imposibleng ganap na maalis ang mga ito. Ang isa sa mga naturang sakit ay acute intermittent porphyria. Ito ay namamana na sakit kung saan tumataas ang dami ng porphyrins sa dugo. Ang ganitong uri ng patolohiya ay itinuturing na isa sa pinakakaraniwan sa lahat ng uri ng genetic porphyrias.
Sa panahon ng sakit, ang mga nakakalason na sangkap ay naiipon sa mga organo ng tao. Kadalasan, ang patolohiya ay nasuri sa fairer sex. Bukod dito, maaari itong mapukaw ng pagbubuntis at panganganak.
Mga sintomas ng sakit
Kung ang pasyente ay magkaroon ng acute intermittent porphyria, ang mga sintomas ay:
- Pamamamanhid sa ilang bahagi ng balat.
- Polyneuritis (multiple nerve damage).
- Pantal.
- Pamumula at pamamaga ng balat.
- Pigmentation at p altos sa mga bahagi ng balat na karaniwang nakalantad.
- Microcyst (isang pagbaba sa dami ng pantog, kung saan mayroong patuloy na paglabag safunction).
- Psych.
- Mga organikong pathological na pagbabago sa atay na nakakaapekto sa functionality nito.
- Anemia.
- Coma.
- Sakit sa tiyan, at napakalakas. Sinamahan sila ng karagdagang pagduduwal at pagsusuka.
- Pagsira ng mga nail plate.
- Pagtaas ng presyon.
- May kapansanan sa pag-ihi.
- pagkalito, takot, guni-guni.
- Paralisis ng mga kalamnan sa paghinga.
Dapat tandaan na ang mga unang palatandaan ay sinusunod sa isang pasyente na may edad 20 hanggang 40 taon sa anyo ng mga seizure. Bukod dito, maaari itong paulit-ulit nang madalas o mangyari nang isang beses lamang sa isang buhay. Kung bubuo ang isang pag-atake ng patolohiya, maaaring lumitaw ang mga kaguluhan sa bahagi ng stem ng utak, mga nerbiyos ng bungo (oculomotor at facial), autonomic NS.
Hindi lumalabas ang mga sintomas ng porphyria sa lahat ng carrier. Halimbawa, 80% sa kanila ay maaaring walang kamalayan sa problema. Ang isang tampok ng mga pag-atake ng sakit ay na sa lahat ng anyo nito, ang ihi ng pasyente ay nagbabago ng kulay at nagiging pink, kayumanggi o kahit na pula.
Ang mga talamak na anyo ng porphyria ay medyo bihira. Ang mga sintomas ng sakit ay ipinahayag sa iba't ibang paraan.
Diagnosis ng patolohiya
Sa kaso ng isang sakit tulad ng acute intermittent porphyria, ang diagnosis ay dapat na masinsinan. Karamihan sa mga pagsubok sa laboratoryo ng ihi at dugo ay ginagamit, na dapat ipakita ang dami ng porphobilinogens, ang antas ng porphyrin sa plasma. Kung kahit isang sample aypathological, kung gayon ang pasyente ay maaaring magtalaga ng karagdagang pagsusuri.
Halimbawa, mahalagang kumuha ng x-ray sa lukab ng tiyan, na makakatulong upang matukoy ang bara ng bituka. Bilang karagdagan, may ilang pamantayan sa diagnostic na makakatulong na gawing tumpak ang diagnosis hangga't maaari:
- Sa panahon ng pag-atake: Ang PBG at ALA ay napakabilis na nailalabas sa ihi.
- Sa panahon ng pagpapatawad, maaaring gawin ang screening para sa antas ng pagbabawas ng aktibidad ng deaminase.
Sa anumang kaso, ang diagnosis ay dapat na differential upang ang therapy ng sakit ay maging tunay na epektibo. Kung ang pagsusuri ay ginawa nang hindi tama, at ang paggamot ay naging hindi epektibo, ang pasyente ay mamamatay (sa 60% ng mga kaso).
Mahalaga rin na ang lahat ng miyembro ng pamilya ng pasyente ay makapasa sa mga pagsusulit. Makakatulong ito sa hinaharap na maiwasan ang pagbuo ng porphyria sa mga supling.
Paano umuunlad ang sakit?
Ang mekanismo ng pagbuo ng patolohiya ay medyo simple. Ang heme - isang hindi protina na bahagi ng hemoglobin - sa ilalim ng impluwensya ng ilang mga kadahilanan ay maaaring maging isang lubhang nakakalason na sangkap. Ito naman ay nakakasira sa mga tissue sa ilalim ng balat.
Bilang resulta nito, ang takip ay nagsisimulang maging kayumanggi, mas manipis. Sa paglipas ng panahon, ang balat ng pasyente ay natatakpan ng mga sugat at ulser, lalo na kung siya ay nakalantad sa sikat ng araw. Ang katotohanan ay ang ultraviolet ay humahantong sa pinsala sa manipis na mga tisyu.
Pagbuo, ang proseso ng pathological ay nakakaapekto hindi lamang sa epidermis. Ang mga cartilaginous tissue ng ilong at tainga ay apektado din. Naturally, ito ay nagpapabago sa kanila. Ibig sabihin, matalasAng pasulput-sulpot na porphyria ay nagdudulot hindi lamang ng pisikal, kundi pati na rin ng pagdurusa sa moral, dahil hindi matingnan ng isang tao ang kanyang disfigure na repleksyon sa salamin.
Dahilan para sa pag-unlad
Ang acute intermittent porphyria ay isang kumplikado at malalang sakit. Ang mga dahilan ng pag-unlad nito ay ang mga sumusunod:
- Genetic predisposition: namamana ang patolohiya.
- Masyadong maraming lipid peroxidation.
- Sakit sa atay. Ito ay totoo lalo na para sa hepatitis.
- Malubhang pagkalason sa mga kemikal o asin ng mabibigat na metal.
- Kupffer cell siderosis.
- Maraming bakal sa dugo.
- Matagal na paggamit ng mabibigat na gamot: barbiturates, hormones.
- Chronic alcoholism.
Anong mga salik ang maaaring magpapataas ng panganib na magkaroon ng patolohiya?
Porphyria (ano ito - alam mo na) ay maaaring mapukaw:
- Mahigpit na diyeta. Isa rin itong malubhang pasanin sa atay, na dapat gumana nang higit sa karaniwan.
- Nakaka-stress na kondisyon.
- Pag-inom ng maraming gamot.
- Madalas na pagkakalantad sa mga mapanganib na kemikal.
- Mga pagbabago sa hormonal dahil sa pagbubuntis o regla sa mga babae.
- Mga kumplikadong nakakahawang pathologies gaya ng hepatitis C.
- Masyadong umiinom.
Upang hindi maabala ang patolohiyapaulit-ulit, kailangan mo lang alisin ang lahat ng salik sa itaas, gayundin ang magkaroon ng malusog na pamumuhay.
Pagtataya
Kung ang isang pasyente ay na-diagnose na may acute intermittent porphyria, ang prognosis ay higit na nakadepende sa antas ng pinsala sa mga nerve endings. Maaaring alisin ng napapanahong therapy ang mga sintomas sa loob ng 2-4 na araw.
Kung ang isang pasyente ay nagkaroon ng malubhang motor neuropathy, maaaring hindi mawala ang mga sintomas sa loob ng ilang buwan o taon. Habang tumatanda ang isang tao, nagiging hindi gaanong sensitibo siya sa mga salik na nagdudulot ng sakit. Bumababa ang dalas ng kanyang seizure.
Mga tampok ng paggamot
Kung ang isang pasyente ay na-diagnose na may acute intermittent porphyria, ang paggamot ay dapat isagawa ng isang hematologist at endocrinologist. Naturally, ang therapy ay dapat na kumplikado. Kabilang dito ang:
- Plasmapheresis (paglilinis ng dugo ng mga lason sa tulong ng mga espesyal na kagamitan).
- Proteksyon mula sa direktang sikat ng araw.
- Splenectomy (pagtanggal ng spleen).
- Paggamit ng gamot sa sakit.
- Paggamit ng mga gamot para mapababa ang presyon ng dugo.
- Paggamit ng glucose solution para sa pagbubuhos.
- Ang paggamit ng mga gamot gaya ng adenosine monophosphate at Riboxin.
- Paggamit ng mga produktong nagsusulong ng paglabas ng mga porphyrin sa balat sa ihi.
Ang Porphyria (kung ano ito - inilarawan sa itaas) ay nangangailangan ng pinagsamang diskartepaggamot. Ang tinatayang regimen ng therapy ay maaaring:
- Upang magsimula, ang pasyente ay dapat na ma-admit sa ospital. Dito kailangan mong patuloy na subaybayan ang tibok ng puso, presyon ng dugo, pati na rin ang iba pang mahahalagang palatandaan.
- Mahalagang ganap na ibukod ang lahat ng mga salik na nagdudulot ng paglala ng sakit.
- Kung ang eksaktong dahilan ng pathological na kondisyon ay hindi pa natutukoy, kung gayon ang pasyente ay maaaring bigyan ng pagbubuhos ng glucose. Gayunpaman, nakakatulong lang ang paraan ng paggamot na ito kung hindi malala ang atake ng porphyria.
- Mahalaga din na mabilis na simulan ang paggamot sa pasyente na may hemin. Ang pagpapabuti sa kasong ito ay maaaring mangyari pagkatapos ng 2-4 na pamamaraan.
- Ang pamamahala sa mga sintomas ay isa ring mahalagang bahagi ng proseso ng pagpapagaling. Kinakailangang subaybayan ang regime ng pag-inom upang ang pasyente ay hindi ma-dehydrate. Upang maalis ang pananakit, kakailanganin mo ng paracetamol, gayundin ng narcotic analgesics (magagamit sa reseta). Maaaring gamitin ang mga beta-blocker upang gamutin ang mga hindi regular na tibok ng puso pati na rin ang mga problema sa presyon. Ang impeksyon ay dapat labanan ng penicillin o cephalosporins.
Pangkalahatang pag-uuri
Acute intermittent porphyria ay sa mga sumusunod na uri:
- Pathology na dulot ng dehydratase deficiency.
- Hereditary coproporphyria.
- Iba-iba ang porphyria.
Anong mga gamot ang hindi dapat inumin?
Acute intermittent porphyria ay maaaring sanhi ng ilang partikular na gamot. Kayakailangan mong malaman kung alin ang hindi mo maaaring kunin, upang hindi makapukaw ng pag-atake.
Kaya, kung ang isang tao ay may acute intermittent porphyria, ang listahan ng mga ipinagbabawal na gamot ay dapat na alam sa puso:
- Napaka-mapanganib na gamot: Dapsone, Danazol, Diphenylhydanthone, Diclofenac, Carbamazepine, Meprobamate, Novobiocin, Chloroquine.
- Potensyal na mapanganib: Clonazepam, Ketamine, Clonidine, Nortriptyline, Rifampicin, Theophylline, Erythromycin, Spironolactone.
Pag-iwas sa sakit
Sa kasamaang palad, ngayon ang mga doktor ay hindi maaaring mag-alok ng anumang hanay ng mga hakbang sa pag-iwas na maaaring maiwasan ang sakit. Gayunpaman, maaaring sundin ang ilang tip para sa pangkalahatang suporta sa katawan:
- Pinakamainam na huminto sa paninigarilyo at pag-inom.
- Mahalagang kainin ang mga pagkaing iyon na naglalaman ng maraming bitamina, lalo na ang grupo B.
- Dapat na protektahan ang balat mula sa direktang sikat ng araw: ang salamin, saradong damit, sombrero o takip ay kinakailangan kapag lalabas!
- Mas mabuting iwasan ang lahat ng salik na iyon na maaaring magdulot ng paglala.
- Mahalagang humingi ng payo sa isang nutrisyunista upang matulungan kang pumili ng pinakamahusay na diyeta.
May ilang mas kapaki-pakinabang na rekomendasyon ng mga doktor na dapat palaging sundin ng pasyente. Halimbawa, kasama siya palagidapat mayroong isang pulseras kung saan nakasulat na ang isang tao ay may ganitong partikular na sakit.
Iyon lang ang mga tampok ng ipinakitang patolohiya. Manatiling malusog!
