Sickle cell anemia ay isang uri ng hemolytic blood disease. Ang likas na katangian ng sakit ay genetic, na nauugnay sa isang paglabag sa istraktura ng mga gene na nag-encode ng mga erythrocyte globins, dahil kung saan nagbabago ang kanilang hugis. Ang mga may sira na selula ng dugo ay hindi magampanan ng maayos ang kanilang paggana, ang anemic na kondisyon ay nakakaapekto sa mahahalagang paggana.
Pagpapakita ng mga pulang selula ng dugo
Ang hugis ng mga erythrocyte ng isang malusog na tao ay kahawig ng dalawang magkadugtong na concave lens, isang disc na may makapal na tagaytay sa gilid. Ang mga ito ay madaling baluktot, nababaluktot at nababanat, na nagpapahintulot sa kanila na dumaan sa pinakamaliit na mga capillary. Salamat sa hemoglobin, na pumupuno sa mga pulang selula ng dugo, ang isang epektibong pagpapalitan ng mga gas ay isinasagawa sa lahat ng mga tisyu.
Ang pagkakaroon ng sickle cell anemia sa mga tao ay humahantong sa pagbabago sa hugis ng mga pulang selula ng dugo. Ang mga pulang selula ng dugo ay kahawig ng gasuklay ng isang batang buwan, kaya ang pangalan ng sakit. Ngunit ang pangunahinghindi iyon ang problema.
Nagiging matigas ang mga binagong cell, mahinang dumaan sa isang makitid na capillary lumen. Kasabay nito, ang dugo ay stasizes, hypoxia (oxygen gutom) ng mga tisyu ay sinusunod. Ang mga selula ng utak, puso, bato, at retina ang higit na nagdurusa.
Epidemiological na katangian ng sakit
Ang pagmamana ng sickle cell anemia sa mga tao ay isinasagawa ayon sa isang autosomal recessive na katangian. Ibig sabihin, ang mga apektadong gene ay wala sa mga sex chromosome. Para sa ganap na pagpapakita ng sakit, ang bata ay dapat magmana ng mga recessive na katangian mula sa parehong mga magulang upang ang allele na ito ay maging homozygous.
Sickle cell anemia kadalasang nakakaapekto sa mga bata. Mula noong kabataan, hindi na ito karaniwan.
Ang sakit ay pangunahing nakakulong sa ilang mga heograpikal na lugar:
- Apennine at Balkan Peninsulas.
- Eastern Mediterranean (Turkey), Cyprus.
- India.
- Mga Bansa sa Gitnang at Malapit na Silangan.
- Silangan at gitnang rehiyon ng kontinente ng Africa.
Sa ibang bahagi ng Africa, nangyayari rin ang sakit, ngunit hindi palagian, ngunit paminsan-minsang nangyayari.
Etiology ng anemia
Ang hemoglobin molecule ay binubuo ng isang bahagi ng protina - apat na globin subunit at isang non-protein prosthetic group, na kinakatawan ng apat na ferrous iron atoms (heme). Ang mutation ng gene ay nagdudulot ng sickle cell anemia. Ang isa na tumutukoy sa pagkakasunud-sunod ng mga amino acid sa mga protinamga subunit.
Ang binagong protina ay bahagi ng hemoglobin, na tinutukoy bilang HbS (sickle cell hemoglobin). Mayroon itong ilang pagkakaiba mula sa normal na HbA:
- pagbaba ng mobility sa isang electric field, pati na rin ang solubility ng 98%;
- nagdudulot ng pagkapal ng dugo;
- may mas mababang affinity para sa oxygen.
Ang mga palatandaan ng sickle cell anemia ay talamak na ipinapakita sa pamamagitan ng pagbaba sa konsentrasyon ng oxygen sa nakapaligid na hangin, o sa halip, ang bahagyang presyon nito. Ang hemoglobin ay napupunta sa isang gel state, ang istraktura ng nilalaman ng mga selula ng dugo at ang kanilang hugis ay nagbabago.
Ang mga sickle cell ay nag-uudyok ng hypoxia sa mga tisyu, na nangangahulugan na ang bahagyang presyon ng oxygen ay mas bumababa, at ang mga sintomas ng sickle cell anemia ay mas malinaw.
Ang mga pathological na pagbabago sa mga metabolic na proseso sa mga erythrocytes ay pumukaw ng pagkasira sa sarili ng mga selulang ito. Hindi kayang bayaran ng katawan ang kanilang kakulangan sa tamang bilis.
Diagnosis
I-verify ang sickle cell disease sa pamamagitan ng clinical picture at haematological tests.
Kumplikado ng mga sintomas na katangian ng sakit:
- stunting;
- pinalaki ang pali;
- sakit sa musculoskeletal system;
- ulser sa binti;
- mga impeksyon sa paghinga;
- mga sakit ng cardiovascular system.
Sa mga normal na kondisyon, ang mga erythrocyte na hugis karit ay hindi nakikita sa isang blood smear. Upang pukawin ang kanilang hitsura, ang lokal na tissue hypoxia ay nalilikha sa pamamagitan ng pansamantalang pagbenda sa base ng daliri gamit ang isang tourniquet.
Kung ang sakit ay genotypical na kinakatawan ng isang homozygous na estado, kung gayon ang mga pagbabago sa dugo ay magaganap nang mabilis, hindi lalampas sa isang oras. Ang heterozygous na estado ng genotype para sa katangiang ito ay nagbibigay ng mga katangiang pagbabago sa isang araw.
Sa larawan: ang hitsura ng hugis karit na mga pulang selula ng dugo sa isang blood smear.
Sa halip na sickle cell test, minsan ginagamit ang haze test. Ito ay batay sa mahinang solubility ng hemoglobin S. Maaaring makuha ang kumpirmasyon ng diagnosis pagkatapos ng electrophoretic na pag-aaral at pagtuklas ng pathological hemoglobin.
Mga tampok ng kurso ng sakit sa mga bata
Hemolytic hereditary anemia ay malala sa murang edad. Sa karaniwan, lumilitaw ang mga unang krisis sa anemic sa ikalimang buwan ng buhay. Kadalasan ay nauugnay ang mga ito sa ilang uri ng impeksyon.
Nilalagnat ang bata, nanginginig. Ang mga pagsusuri ay nagpapakita ng hindi sapat na nilalaman ng hemoglobin (anemia). Lumalabas ang libreng hemoglobin sa ihi, gayundin ang mga produktong conversion nito (bilirubin at iba pa) sa ihi, dumi, at serum ng dugo.
Ang malaking halaga ng bilirubin sa plasma ay humahantong sa paglamlam ng mga mucous membrane at balat. Sila ay nagiging madilaw-dilaw. Maaaring magkaroon ng pigmented gallstones.
Ang epekto ng sickle cell disease sa katawan
Ang mga sumusunod na pagbabago ay sinusunod sa bahagi ng musculoskeletal system:
- kurbada ng gulugod, labis na pagpapahayag ng thoracic at lumbar curve nito;
- kurbada ng mga paa, kahinaan ng mga kalamnan, dahil dito ang bata ay tumatangging maglakad;
- osteoporosis, marupok na buto;
- paglago ng cortical layer ng mga buto;
- hugis ng bungo, pinahaba sa parietal na direksyon.
Para sa mga pasyente, ang isang asthenic na uri ng konstitusyon ay katangian laban sa background ng pangkalahatang kakulangan sa timbang ng katawan. Kasabay nito, tumataas ang volume ng atay at pali, na bumubuo ng umbok na tiyan.
Mga kahihinatnan ng trombosis
Ang pagbabara ng maliliit na sisidlan na may erythrocyte mass ay humahantong sa pamamaga ng mga kamay at paa, na nagdudulot ng matinding pananakit. Ang mga kahihinatnan ng isang anemic na krisis ay lalo na malubha at masakit para sa isang maliit na pasyente - mga necrotic na pagbabago sa mga kasukasuan ng balakang at balikat. Sinamahan sila ng masakit na pamamaga.
Dahil sa trombosis ng mga capillary ng mga panloob na organo, ang mga pagdurugo sa mga tisyu ng baga, bato, atay, pali, mga sugat sa retina ay posible. Ang malnutrisyon ng mga tisyu at balat ay humahantong sa paglitaw ng mga trophic ulcer sa mga braso at binti, bahagyang o kumpletong pagkawala ng paningin.
Pagpapakita ng sakit sa matatandang pasyente
Sa pagdadalaga, maaaring banayad ang sakit. Ang pagkaantala sa paglaki ay katangian. Ang pagdadalaga ay naaantala ng 2-3 taon kumpara sa malusog na mga kapantay.
Ang mga kababaihan dahil sa sickle cell anemia ay may late na pagsisimula ng regla, mga komplikasyon ng pagbubuntis sa anyo ng hypoxia,napaaga na panganganak at kusang pagpapalaglag.
Sa mga taong nasa hustong gulang na dumaranas ng sakit na ito, nabubuo ang mga katangiang morphological:
- kurbada ng gulugod;
- maliit na volume ng balikat at pelvic girdle ng limbs;
- hindi proporsyonal na mahahabang braso at binti;
- deformed chest (hugis bariles);
- mahabang hugis bungo.
Sa paglipas ng panahon, ang sakit ay nagiging kumplikado sa pamamagitan ng kapansanan sa paggana ng baga dahil sa fibrous na pagpapalit ng mga tissue na nasira ng mga atake sa puso, priapism (masakit na pagtayo na humahantong sa kawalan ng lakas), angina at arrhythmia.
Ang sakit ay maaaring magpakita mismo sa iba't ibang paraan. Ang ilang mga pasyente ay may malubha at madalas na pag-atake ng pananakit, habang ang iba ay halos walang sintomas, walang sakit. Sa pagitan ng pagkakaroon ng anemia, ang pasyente ay namumuhay ng normal.
Paggamot ng sickle cell anemia
Maraming sintomas at comorbid na kondisyon sa sakit na ito ang tumutukoy sa ilang direksyon ng therapy:
- Impluwensya sa dugo sa pamamagitan ng intravenous infusion ng saline upang maibalik ang balanse ng tubig sa katawan. Ang pagsasalin ng dugo o ang pagpapakilala ng mga nahugasang pulang selula ng dugo, nagbibigay-daan sa iyo ang mga anticoagulants na ibalik ang nagambalang tissue trophism.
- Pampaginhawa sa pag-atake ng pananakit sa panahon ng mga exacerbation. Sa kasong ito, parehong ginagamit ang mga conventional analgesics at narcotic na gamot, depende sa kalubhaan ng pain syndrome.
- Pagbabakuna at paggamot na nagmumula sa mababang kaligtasan sa sakitNakakahawang sakit. Ito ay kinakailangan para mabawasan ang bilang ng mga anemic attack, para maiwasan ang sepsis.
- Ang oxygen mask upang mapaglabanan ang mga epekto ng hypoxia ay nakakatulong na maibalik ang bahagyang presyon ng oxygen sa kinakailangang pamantayan.
- Ang paggamit ng hydroxyurea (Hydrea), na maaaring magpapataas ng produksyon ng fetal hemoglobin sa ilang pasyente. Binabawasan ng paggamot na ito ang dalas ng kinakailangang pagsasalin ng dugo.
Ang surgical treatment ng hereditary anemia ay ang paglipat ng hematopoietic tissue - red bone marrow. Ang pinakamahusay na mga resulta ay nakakamit sa mga pasyenteng wala pang labing anim na taong gulang na may angkop na tissue donor.
Ayon sa mga indikasyon, maaaring mangailangan ng splenectomy - pag-alis ng pali.
Mga salik na pumupukaw ng anemic na krisis
Sa ilang partikular na kundisyon, mas malamang na lumala ang sakit. Upang maiwasan ang isang krisis, kailangan mong bigyang pansin ang mga kadahilanan ng panganib:
- Paglipad ng malalayong distansya at pag-akyat sa mga bundok na humahantong sa gutom sa oxygen.
- Exposure sa mababa at mataas na temperatura (paliguan, sauna, paliligo sa malamig na tubig).
- Anumang impeksiyon, kahit na ang mga hindi direktang nauugnay sa dugo.
- Hindi sapat na hydration. Ang isang taong may sickle cell disease ay dapat laging may kasamang inuming tubig.
- Emosyonal at pisikal na stress.
Tulong sa bahay
Sickle cellang anemia ay nagpapataw ng mga paghihigpit sa buhay ng tao. Upang maiwasan ang mga exacerbations at maibsan ang kondisyon, kailangan mong sundin ang ilang mga patakaran:
- Kumain ng folic acid dietary supplements ayon sa direksyon ng iyong he althcare professional. Karaniwang araw-araw upang pasiglahin ang paggawa ng mga bagong pulang selula ng dugo.
- Puntahan ang kakulangan sa folic acid sa pamamagitan ng pagkain ng sapat na buong butil, prutas at gulay.
- Uminom ng tubig palagi nang hindi nauuhaw. Makakatulong ito na mapanatili ang mababang lagkit ng dugo at maiwasan ang madalas na pag-ulit ng mga krisis.
- Hanggang posible, makisali sa sports o fitness na may katamtamang karga, matuto ng mga pisikal na kasanayan sa pagpapahinga.
- Subukang iwasan ang emosyonal na labis na karga.
- Gumamit ng warm compress o heating pad para mabawasan ang pananakit.
- Sa unang hinala ng impeksyon, kumunsulta sa iyong doktor. Ang napapanahong paggamot ay magbabawas sa posibilidad ng isang "full-sized" na pag-atake ng anemia.
Ang pagbabala ay maaaring mag-iba sa bawat pasyente. Sa katunayan, para sa ilan, karaniwan ang mga madalas na masasakit na krisis, habang para sa iba ay napakabihirang mangyari.
Walang mga hakbang upang maiwasan ang sakit, dahil ang tanging paraan upang magkaroon ng sickle cell anemia ay sa pamamagitan ng pamana mula sa mga magulang. Ang genetic counseling ay makakapagbigay ng mga sagot tungkol sa karwahe ng katangian, mga posibleng kahihinatnan at mga paraan upang mapagtagumpayan ito.
