Sa kasalukuyan, napakaraming namamana na sakit na natatanggap ng isang bata kasama ng mga gene mula sa nanay o tatay. Para mahayag ng ilan, kailangang ipasa ng dalawang magulang ang may sira na gene sa kanilang sanggol. Ang isa sa mga naturang sakit ay thalassemia. Ilang tao ang nakakaalam kung anong uri ng sakit ito. Sa aming artikulo, susubukan naming harapin ito.
Ano ang Thalassemia
Ito ay hindi kahit isa, ngunit isang buong grupo ng mga namamana na sakit sa dugo na may recessive na mana. Ibig sabihin, matatanggap ito ng bata kung ipapasa sa kanya ng parehong magulang ang may sakit na gene. Sa kasong ito, sinasabing mayroong homozygous thalassemia. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng katotohanan na ang produksyon ng hemoglobin ay nagambala, at ito ay gumaganap ng isang pangunahing papel sa transportasyon ng oxygen sa buong katawan.
Ang Hemoglobin ay isang protina, na sa komposisyon nito ay may bahaging protina at bahagi ng pigment. Ang una ay binubuo ng mga polypeptide chain: dalawang alpha at dalawang beta. Maaaring mangyari ang pagkabigo sa alinman sa mga ito, kaya alpha thalassemia at beta thalassemia.
Ang paglabag sa hemoglobin synthesis ay humahantong sa pagbawas sa habang-buhay ng mga pulang selula ng dugo, at ito ay humahantong sagutom sa oxygen ng mga selula at tisyu. Ang prosesong ito ay nag-trigger ng isang buong chain ng mga reaksyon na humahantong sa pagbuo ng iba't ibang mga pathologies sa katawan.
Pag-uuri ng sakit
May ilang mga diskarte sa pag-uuri ng sakit na ito. Kung isasaalang-alang natin kung saang circuit naganap ang pagkabigo, maaari nating makilala ang:
- alpha thalassemia;
- beta thalassemia;
- delta thalassemia.
Sa bawat kaso, ang kalubhaan ng mga sintomas ay maaaring mag-iba nang malaki. Dahil dito, maglaan ng:
- light form;
- medium;
- mabigat.
Depende kung natanggap ng bata ang gene mula sa parehong magulang o mula sa isa, nahahati ang sakit sa:
- Homozygous, sa kasong ito, ang may sakit na gene ay pumasa mula sa nanay at tatay. Ang form na ito ay tinatawag ding thalassemia major.
- Heterozygous. Namana lang sa isang magulang.
Lahat ng uri ay nailalarawan sa pamamagitan ng kanilang mga sintomas at kalubhaan.
Mga sanhi ng sakit
Bawat sakit ay may kanya-kanyang sanhi, ang thalassemia ay nabuo din sa ilalim ng impluwensya ng mga gene na natatanggap ng bata mula sa mga magulang. Ang genetic na sakit na ito ay partikular na kumplikado, ngunit ito rin ang pinakakaraniwan sa mundo.
Ang Thalassemia ay namamana sa isang recessive na paraan sa pamamagitan ng autosome ng magulang. Nangangahulugan ito na ang posibilidad na magkasakit ay 100% para sa isang taong nakatanggap ng mga depektong gene para sa katangiang ito mula sa nanay at tatay.
Ang isang sakit ay nabubuo kapag ang mga gene na responsable para sa synthesis ng hemoglobin,nangyayari ang mutation. Ang alpha form ng sakit na ito ay medyo karaniwan sa Mediterranean, sa Africa. Iniuugnay ng ilan ang thalassemia sa malaria, dahil karaniwan ang paglaganap ng sakit sa mga rehiyong ito.
Malarial plasmodium ay sinisisi sa katotohanan na ang isang mutation ay nangyayari sa mga gene at ang thalassemia ay nabubuo, ang larawan ay nagpapakita na ang isang malaking bilang ng mga kaso ay matatagpuan din sa Azerbaijan, humigit-kumulang 10% ng kabuuang populasyon. Kinukumpirma nito na ang paglaganap ng sakit ay nauugnay sa mga mutasyon, at ang mga kondisyon ng klima ay nakakaimpluwensya rin sa proseso ng mutation.
Mga pangunahing sintomas ng Thalassemia
Kung ang isang sanggol ay magkaroon ng homozygous o thalassemia major, ang mga sintomas ay magsisimulang lumitaw halos kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Kabilang dito ang:
- Hugis bungo na parang tore.
- May hitsurang Mongoloid ang mukha.
- Ang itaas na panga ay pinalaki.
- Pagkalipas ng ilang panahon, mapapansin ang paglawak ng nasal septum.
- Kapag na-diagnose na may thalassemia, ang isang pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng hepatomegaly, na kalaunan ay hahantong sa pagbuo ng cirrhosis ng atay at diabetes mellitus. Ang nababagabag na formula ng dugo ay hahantong sa pagtitiwalag ng labis na bakal sa kalamnan ng puso, at ito ay puno na ng pagpalya ng puso.
- Dahil sa kapansanan sa synthesis ng hemoglobin, ang mga tissue at cell ay nakakaranas ng patuloy na pagkagutom sa oxygen, na humahantong sa paglitaw ng maraming mga pathologies sa buong katawan.
- Nahuhuli ang bata, sa mental at pisikalpag-unlad.
- Malapit na sa edad na isa, mapapansin mo ang paglaki ng tissue ng buto sa paa dahil sa pagkasira ng cortical layer ng mga buto.
- Paglaki ng pali na nakikita sa ultrasound
- Dilaw ng balat.
Kung ang isang bata ay na-diagnose na may thalassemia, ang mga sintomas ay binibigkas, na nangangahulugan na may mataas na posibilidad na hindi siya mabubuhay upang makita ang kanyang pangalawang kaarawan.
Thalassemia minor na sintomas
Kapag nagmana ng patolohiya mula sa isa lamang sa mga magulang, maaari nating pag-usapan ang tungkol sa maliit o heterozygous thalassemia. Dahil mayroong pangalawang malusog na gene sa genotype, makabuluhang pinapalambot nito ang pagpapakita ng sakit, at ang mga sintomas ay maaaring hindi lumitaw o magbigay ng isang makinis na larawan.
Thalassemia minor ay may mga sumusunod na pangunahing sintomas:
- Mataas at mabilis na pagkapagod.
- Binaba ang performance.
- Madalas na pagkahilo at sakit ng ulo.
- Maputlang balat na may senyales ng jaundice.
- Maaari ding lumaki ang pali.
Sa kabila ng makinis na mga sintomas, ang panganib ay nakasalalay sa katotohanan na ang pagkamaramdamin ng katawan sa lahat ng mga impeksiyon ay lubhang tumataas.
Disease diagnosis
Ang gamot ay may kakayahang mag-diagnose ng thalassemia sa mga unang yugto ng pag-unlad, ang diagnosis ay batay sa mga pagsusuri sa dugo sa laboratoryo. Agad nilang ipinakita na ang hemoglobin ay may nababagabag na istraktura. Maaari mo ring matukoy kung alin sa mga chain ang may mga deviation.
Ang mga maliliit na bata ay nagpapakita ng mga senyales ng thalassemiasapat na maliwanag, kaya kadalasan ay walang kahirapan sa paggawa ng gayong pagsusuri. Ang mga magulang, bago magpasyang magkaroon ng anak, ay dapat suriin, lalo na kung ang pamilya ay may carrier ng gene o may sakit.
Posibleng masuri ang thalassemia na nasa maagang yugto ng pagbubuntis, kunin ang amniotic fluid para sa pagsusuri at suriin ito. Palaging naglalaman ito ng fetal erythrocytes, kung saan ang pag-aaral ay maaaring magtatag ng pagkakaroon ng patolohiya.
Napakahalaga ng maagang pagsusuri dahil posibleng magsimula ng paggamot bago ipanganak ang sanggol, na magbibigay ng pinakamabisang resulta.
Beta thalassemia
Kung ang isang beta-type ng sakit ay nabuo, pagkatapos ay ang synthesis ng beta-chains ng hemoglobin ay nagambala sa katawan. Ang mga ito ay responsable para sa paggawa ng hemoglobin A, na sa isang may sapat na gulang ay 97% ng kabuuang bilang ng mga molekula. Kung naiintindihan mo, beta thalassemia - kung ano ito, masasabi natin, batay sa pagsusuri ng dugo, na mayroong pagbaba sa bilang ng mga beta chain, ngunit hindi naghihirap ang kanilang kalidad.
Ang dahilan ay ang mga mutation ng gene na nakakagambala sa gawain ng mga gene na responsable para sa synthesis ng mga chain. Sa kasalukuyan, naitatag na na hindi lamang mga mutasyon ang nagdudulot ng mga kaguluhan sa paggana ng mga gene, ngunit mayroon ding ilang mga seksyon ng DNA na nakakaapekto sa pagpapakita ng mga mutasyon na ito. Bilang resulta, lumalabas na sa mga taong may parehong mutasyon sa mga gene na responsable para sa synthesis ng hemoglobin, ang antas ng pagpapakita ng sakit ay maaaring mag-iba nang malaki.
Mga uri ng beta-thalassemia
Ang klinikal na larawan ng sakit ay maaaring iba, depende dito, nahahati ang beta-thalassemia sa ilang grupo. Hindi lahat ay pamilyar sa konseptong gaya ng thalassemia, na ang sakit na ito ay nakasalalay sa maraming genetic factor, at hindi alam ng lahat.
May ilang estado ng mga gene na kumokontrol sa paggawa ng mga beta chain:
- Normal na gene. Sa ganitong estado siya ay nasa lahat ng malulusog na tao.
- Gene na halos nawasak sa pamamagitan ng mutation. Hindi na-synthesize ang beta chain.
- Ang isang bahagyang nasirang gene ay maaari lamang bahagyang gawin ang trabaho nito, kaya ang synthesis ng mga chain ay nagpapatuloy, ngunit hindi sapat.
Dahil sa lahat ng ito, ang mga sumusunod na uri ng thalassemia ay nakikilala:
- Thalassemia minor. Ang isang banayad na anyo ng sakit ay nabuo sa ilalim ng impluwensya ng isang nasirang gene lamang. Ayon sa mga panlabas na tagapagpahiwatig, ang tao ay ganap na malusog. Tanging mga pagsusuri sa dugo ang nagpapakita ng banayad na anemia at maliliit na pulang selula ng dugo.
- Thalassemia intermedia. Mayroon nang malubhang kakulangan ng mga beta chain. Ang proseso ng pagbuo ng hemoglobin ay makabuluhang may kapansanan, at ang mga kulang na pulang selula ng dugo ay nabuo din. Malinaw na ang anemia, ngunit hindi kailangan ang patuloy na pagsasalin ng dugo. Bagama't ang anyo na ito ay maaaring maging mas malala sa paglipas ng panahon, ang lahat ay depende sa kakayahan ng katawan na umangkop sa kakulangan ng hemoglobin.
- Thalassemia major. Ang mutation ay nakakaapekto sa lahat ng mga gene na responsable para sa synthesis ng mga beta chain. Ang ganitong thalassemia (mga larawan ng mga pasyente ay maaaringtingnan ang artikulo) ay nangangailangan ng tuluy-tuloy na pagsasalin ng dugo upang mapanatiling buhay ang pasyente.
Alpha Thalassemia
Sa hemoglobin, bilang karagdagan sa beta, mayroon ding mga alpha chain. Kung ang kanilang synthesis ay nabalisa, maaari nating pag-usapan ang tungkol sa isang form tulad ng alpha thalassemia. Ang sakit ay ipinakita sa pamamagitan ng pagbuo ng isang beta chain lamang, at ito ay puno ng katotohanan na ang hemoglobin ng naturang istraktura ay hindi magagawang matupad ang pangunahing layunin nito - upang magdala ng oxygen.
Ang mga pagpapakita ng sakit ay depende sa kalubhaan ng mutation ng mga gene na kumokontrol sa synthesis ng mga alpha chain. Ang prosesong ito ay karaniwang nasa ilalim ng kontrol ng dalawang gene, ang isang bata ay natatanggap mula sa ina at ang pangalawa mula sa ama.
Mga uri ng alpha thalassemia
Depende sa antas ng gene mutation, ang anyo ng sakit na ito ay nahahati sa ilang grupo:
- May mutation ng isang gene locus. Sa kasong ito, maaaring hindi ka makakita ng mga klinikal na pagpapakita.
- Ang pagkatalo ay nangyayari sa dalawang loci, at maaari silang nasa parehong gene o sa magkaibang gene. Ang pagsusuri sa dugo ay mahusay sa pag-diagnose ng mababang antas ng hemoglobin at maliliit na pulang selula ng dugo.
- Tatlong loci sa mga gene ang madaling kapitan ng mutation. Ang paglipat ng oxygen sa mga tisyu at organo ay may kapansanan. Sa ilang mga kaso, pinalaki pa rin ang pali.
- Ang Mutation sa lahat ng loci ay humahantong sa kumpletong kakulangan ng synthesis ng mga alpha chain. Sa pormang ito, nangyayari ang fetal death habang nasa loob pa ng sinapupunan ng ina o kaagad pagkatapos ng kapanganakan.
Kung ang alpha thalassemia ay banayad, maaaring hindi kailanganin ang paggamot, ngunit malubhaang iba't-ibang ay kailangang nasa ilalim ng pangangasiwa ng mga doktor sa buong buhay niya. Ang mga regular na kurso ng therapy lang ang makakapagpabuti sa kalidad ng buhay ng isang tao.
Thalassemia treatment
Nalaman namin ang thalassemia - anong uri ng sakit ito. Ngayon ay kinakailangan na huminto sa paggamot. Mapapansin na ang therapy ay naglalayong mapanatili ang hemoglobin sa kinakailangang antas at alisin ang mabigat na pagkarga ng katawan mula sa isang malaking halaga ng bakal. Gayundin, ang mga sumusunod na aktibidad ay maaaring maiugnay sa mga paraan ng paggamot:
- Ang matinding sakit ay nangangailangan ng regular na pagsasalin ng dugo o naka-pack na red cell. Ngunit ang panukalang ito ay pansamantala lamang.
- Kamakailan, ang mga pagsasalin ng mga na-defrost o na-filter na erythrocytes ay ginawa. Nagbibigay ito ng mas kaunting side effect.
- Kung masuri ang malubhang thalassemia, ang paggamot ay dinadagdagan din ng halos araw-araw na pangangasiwa ng iron chelate.
- Kung ang ultrasound ay nagpapakita ng masyadong pinalaki na pali, pagkatapos ay aalisin ito. Ang operasyong ito ay hindi ginagawa sa mga batang wala pang limang taong gulang. Sa kabila ng katotohanan na pagkatapos ng pag-alis, mayroong pagpapabuti sa kondisyon, ngunit pagkaraan ng ilang sandali, ang pagkasira at pagtaas ng panganib ng iba't ibang mga impeksiyon ay muling kapansin-pansin.
- Ang paglipat ng utak ng buto ay itinuturing na pinakamabisang paggamot, ngunit napakahirap maghanap ng donor para sa pamamaraang ito.
- Ipakilala ang mga pagkaing nakakabawas sa pagsipsip ng iron sa iyong diyeta, tulad ng mani, toyo, tsaa, kakaw.
- Kumuha ng ascorbic acid, nakakatulong ito sa pagtanggal ng bakal sa katawan.
Bilang karagdagan sa mga pamamaraan sa itaas ng paggamot, isinasagawa din ang symptomatic therapy, na nagpapagaan sa kondisyon ng pasyente.
Pag-iwas sa sakit
Para sa mga doktor at geneticist, malinaw kung may diagnosis ng thalassemia, na hindi ito nalulunasan. Hindi pa nakakahanap ng mga paraan at pamamaraan upang makayanan ang sakit na ito. Gayunpaman, may mga hakbang upang maiwasan ito. Maaaring pangalanan ang mga sumusunod na hakbang sa pag-iwas:
- Nagsasagawa ng prenatal diagnosis.
- Kung ang parehong mga magulang ay may ganitong sakit, kinakailangan na masuri ang fetus upang matukoy ang patolohiya na ito. Sa ilang mga kaso, maaaring kailanganin na wakasan ang pagbubuntis.
- Kung mayroon kang mga kamag-anak na may ganitong diagnosis sa iyong pamilya, ipinapayong bumisita sa isang geneticist bago magplano ng pagbubuntis.
Sa bawat organismo mayroong isang malaking bilang ng mga mutating genes, halos imposibleng mahulaan kung saan at kailan lilitaw ang isang mutation. Ito ay para sa genetic counseling, upang matulungan ang mga mag-asawa na maunawaan ang kanilang mga ninuno, o sa halip, mga sakit na naililipat mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa.
Prognosis para sa mga pasyenteng may thalassemia
Depende sa kalubhaan at anyo ng sakit, maaaring iba ang prognosis. Sa thalassemia minor, ang mga pasyente ay namumuhay ng normal, at ang tagal nito ay halos pareho sa pag-asa sa buhay ng mga malulusog na tao.
Sa beta thalassemia, maliit na bahagi ng mga pasyente ang nakaligtas hanggang sa pagtanda.
Ang heterozygous na anyo ng sakit ay halos hindi nangangailangan ng paggamot, ngunit mayhomozygous, at kahit na malubha, kinakailangan na gumawa ng regular na pagsasalin ng dugo. Kung wala ang pamamaraang ito, halos imposible ang buhay ng pasyente.
Sa kasamaang palad, ang thalassemia ay kasalukuyang isa sa mga sakit na hindi pa natututunan ng agham upang makayanan. Maaari mo lang itong panatilihing kontrolado sa ilang lawak.
