Ang Kabuki Syndrome ay isang bihirang genetic na sakit na nangyayari minsan sa 32,000 bagong panganak. Ang hitsura ng isang maysakit na bata (phenotype) ay kahawig ng make-up ng isang aktor mula sa sinaunang Japanese Kabuki theater.
Bago ang performance, mahaba ang make-up ng mga male actors. Ang mga panlabas na sulok ng mga mata ay hinila pataas at sa gilid. Ang ilang mga mapagkukunan ay gumagamit ng terminong "Kabuki makeup syndrome". Minsan mayroong isang eponymous na pangalan - Niikawa-Kuroki syndrome. Gusto ko lalo na i-highlight ang mga mata. Maraming artista ang nagsakripisyo ng kanilang kalusugan at nagpinta ng mga eyeballs. Ang mga kilay ay naka-highlight din, na ginawa itong naka-curved sa isang arko. Kapag natapos na ang pagtatanghal, ang karakter ay magi-freeze sa kanyang pwesto, itutuon ang kanyang mga mata sa isang punto at dulingin ang kanyang mga mata.
Ang sakit ay ipinakikita ng mga katangian ng mukha kasabay ng mental retardation. Ang pag-aaral ng mga pamilyang may Kabuki syndrome, ay nagpakita ng isang autosomal dominant pattern ng mana.
Makasaysayang background
Inilarawan noong 1981 ng mga Japanese na doktor na sina Niikawa at Kuroki. Unang pag-aaralnagpakita na sa 60 bata, 58 ay Japanese. Para sa higit sa isang dekada sa medikal na mundo, ang sindrom ay itinuturing na isang Japanese disease. Noong 1992, naging maliwanag na ang mga tao sa anumang lahi ay madaling kapitan ng sakit. Ang mga kaso ng sindrom ay nakilala sa Hilagang Amerika, mga bansang Arabo, Belarus. Sa ngayon, mahigit 350 kaso ng patolohiya ang pinag-aralan.
Mga sanhi ng sindrom
Ang etiology ay hindi lubos na nauunawaan. Maraming pananaliksik ang nagawa. Pinag-aralan namin ang ratio ng kasarian sa sakit (50/50), hindi kasama ang koneksyon sa malapit na nauugnay na pag-aasawa, ay hindi nagpahayag ng anumang mga pathological na epekto sa fetus sa panahon ng pagbubuntis. Ang karyotyping ng lahat ng may sakit na bata at kanilang mga magulang ay isinagawa. Natagpuan nila ang mga mutasyon ng gene at sinubukan nilang dalhin ang mga ito sa ilalim ng sindrom, ngunit ang mga pag-aaral ay pinabulaanan.
Noong 2011, 110 pamilyang may Kabuki syndrome ang na-screen, at sa 81 kaso ay natagpuan ang isang mutation sa MLL2 gene, ngunit hindi ito ganap na tagapagpahiwatig ng sakit. Ang diagnosis ay ginawa pa rin batay sa klinikal na larawan. Patuloy pa rin ang pananaliksik.
Mga klinikal na palatandaan ng sakit
Batay sa malaking bilang ng mga pasyenteng nasuri, tinukoy ng scientist na si Niikawa at ng mga co-authors ang 5 cardinal na sintomas ng Kabuki syndrome.
- Katangiang mukha - mahabang palpebral fissure, makapal na pilikmata, eversion ng lower eyelid (ectropion), malapad na tulay ng ilong, flattened na dulo ng ilong, malalaking nakausling tainga, kilay sa anyo ng mga arko na may bihirang paglaki sa kanilang lateral part, mababa ang paglaki ng buhok.
- Skeletal anomalies - skull pathology at microcephaly, gothic palate (high), cleft palate na sinamahan ng cleft lip, dental anomalya (malaking dental gaps, hindi sapat na ngipin, malocclusion), growth retardation, maiikling daliri (lalo na ang ika-5), sacrococcygeal sinus (epithelial-coccygeal passage), tumaas na joint mobility, scoliosis.
- Pagbabago sa dermatoglyphics - mga fetal pad sa mga daliri.
- Kakulangan sa intelektwal na iba't ibang antas. Ang IQ test ay may average na 60-80 puntos. Ang mga batang may Kabuki syndrome ay mas malamang na magkaroon ng autism. Nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa pag-uugali, kahirapan ng mga damdamin, isang ugali na ngumunguya ng mga bagay na hindi nakakain.
- Post-natal stunting.
Iba pang sintomas
Kasama nila ang mga pangunahing sintomas ng sakit. Maaaring maapektuhan ang anumang sistema ng katawan.
- Pathology ng cardiovascular system. Anumang congenital heart disease (tetralogy of Fallot, ventricular o atrial septal defect, coarctation o aortic aneurysm, patent ductus arteriosus) ay maaaring mabuo.
- Patolohiya ng kirurhiko - hernias (umbilical, inguinal, diaphragmatic), anus atresia.
- Mga kaguluhan sa digestive system sa anyo ng malabsorption ng nutrients (malabsorption), biliary dyskinesia.
- Pathology ng urinary system - dysplasia, horseshoe kidney, hati ng renal pelvis, duplication at obstruction ng ureters.
- malformations ng mga panlabas na genital organ - cryptorchidism, micropenis.
- Immunodeficiency. Ang mga bata ay kadalasang nagkakaroon ng impeksyon sa itaas na respiratory tract at pulmonya. Mayroong paglala ng otitis media.
- Patolohiya ng endocrine. Sa pagkabata, maaaring magkaroon ng hypoglycemia. Kung minsan ay nagkakaroon ng diabetes mellitus, congenital hypothyroidism, at obesity. Ang antas ng somatotropic hormone ay maaaring mabawasan. Maaaring magkaroon ng maagang pagdadalaga ang mga babae.
- Hematological disorder - idiopathic thrombocytopenic purpura, autoimmune hemolytic anemia, polycythemia, neonatal hyperbilirubinemia.
- Mga karamdaman sa pandama. May kapansanan sa paningin (myopia, astigmatism, incomplete atrophy ng optic nerve. Pagbaba o pagkawala ng pandinig (65% ng mga kaso).
- Neurological pathology. Mula sa kapanganakan, maaaring may pagbaba sa mga reflexes ng pagsuso at paglunok. Kawalan ng nerve palsy, nystagmus, strabismus, drooping eyelids. Ang ikatlong bahagi ng mga bata ay may muscle hypotension, na maaaring tumagal nang mahabang panahon. Habang lumalaki ang mga bata, nahuhuli sila sa sikolohikal at pisikal na pag-unlad, mayroong isang paglabag sa koordinasyon ng mga paggalaw, isang pagkaantala sa pag-unlad ng pagsasalita. Maaaring may panginginig sa mga kamay at paa. Ang pag-unlad ng epilepsy ay nangyayari sa anumang kategorya ng edad, ang mga batang babae ay mas madaling kapitan.
Diagnosis ng Kabuki Syndrome
Ang Diagnosis ay batay sa klinikal na larawan at kinumpirma ng chromosomal na pag-aaral. Ang isang molekular na pag-aaral ay isinasagawa para sa isang mutation sa MLL2 gene. Ang ilang mga genetic na sakit ay may katulad na mga tampok, ito ay kinakailangan upang magsagawa ng isang kaugaliandiagnostics.
Mahalagang matukoy ang mga seryosong karamdaman ng mga organ at system gamit ang malawak na hanay ng laboratoryo at instrumental na pag-aaral.
Paggamot sa Kabuki Syndrome
Walang partikular na therapy. Pagwawasto ng mga umiiral na karamdaman sa katawan. Isinasagawa ang kirurhiko paggamot ng mga depekto sa puso. Magdala ng plastic hard palate. Sa kaso ng kapansanan sa pandinig, ang paggamot ng isang otolaryngologist at audiologist ay kinakailangan, ang isyu ng isang hearing aid ay nireresolba. Ang iba pang mga paglabag ay binabayaran. Ang mga batang may Kabuki syndrome ay kailangang umangkop sa panlipunang kapaligiran. Ang mga pamilya ay nangangailangan ng sikolohikal at materyal na suporta upang mapalaki ang gayong bata.
Sa Enero na isyu ng nangungunang American journal na PNAS, isang artikulo ang nai-publish sa paggamot ng mental retardation sa Kabuki syndrome. Ang kakanyahan ng therapy ay ang paggamit ng isang low-carb ketone diet. Ang ganitong nutrisyon ay nakakatulong upang makamit ang isang pagtaas sa antas ng neurogenesis. Ang pag-aaral ay isinagawa sa mga daga ng laboratoryo sa Johns Hopkins University. Napatunayan na nitong tumaas ang antas ng pag-aayos ng nervous tissue sa utak ng mga hayop.
Ang ating kababayan, Doctor of Biological Sciences na si Varvara Dyakonova ay nagkomento sa pagtuklas ng mga kasamahan sa Amerika. Naniniwala siya na ang nutritional correction ay mas ligtas kaysa sa mga kemikal na gamot. May mga indikasyon na ang paraan ng paggamot na ito ay makakatulong sa paggamot ng iba pang genetic anomalya na nauugnay sa mental retardation.
Alam na ang mga ketone body ay mga metabolite ng pagkasira ng taba. Ang kanilang pagbuo ay nangyayari na may kakulangan sa diyetacarbohydrates at ang paglipat sa nutrisyon ng protina. Ang mga ketone ay nagbibigay ng nutrisyon sa utak, ngunit sa parehong oras, ang kanilang labis ay may nakakalason na epekto sa central nervous system. Samakatuwid, ang pagpapakilala ng naturang diyeta sa diyeta ng mga may sakit na bata ay nangangailangan ng karagdagang pagsubok. Isinasagawa ang pananaliksik.
Araw ng Kamalayan sa Sakit - ika-23 ng Oktubre
Ipinagdiwang sa maraming bansa sa buong mundo. Isang espesyal na Interregional Association of Disabled Children at Kanilang Mga Magulang na "Kabuki Syndrome" ang nilikha. Ang gawain ng isang pampublikong organisasyon ay upang suportahan ang mga pamilya na nahaharap sa patolohiya na ito. Sa mga social network, may mga blog ng mga magulang na nagbabahagi ng kanilang karanasan sa pagpapalaki at pag-aangkop sa isang maysakit na bata. Pinag-uusapan ng mga tao ang problema, kung paano ito haharapin.
Sakit at pagbabala
Ang Kabuki syndrome ay may magandang pagbabala. Ang pag-asa sa buhay ay apektado ng pagkakaroon ng patolohiya mula sa cardiovascular system at ang antas ng proteksyon sa immune.
