Ang mga genetic pathologies ay bihirang congenital disease na mahirap hulaan nang maaga. Nangyayari ang mga ito kahit na sa sandaling naganap ang pagbuo ng embryo. Kadalasan ang mga ito ay ipinadala mula sa mga magulang, ngunit hindi ito palaging nangyayari. Sa ilang mga kaso, ang mga gene disorder ay nangyayari sa kanilang sarili. Ang sakit na Bruton ay itinuturing na isa sa mga pathologies na ito. Ito ay kabilang sa mga pangunahing estado ng immunodeficiency. Ang sakit na ito ay natuklasan kamakailan, sa kalagitnaan ng ika-20 siglo. Samakatuwid, hindi pa ito ganap na pinag-aralan ng mga doktor. Ito ay medyo bihira, sa mga lalaki lamang.
Bruton's disease: isang kasaysayan ng pag-aaral
Ang pathology na ito ay tumutukoy sa X-linked chromosomal abnormalities na ipinadala sa genetic level. Ang sakit na Bruton ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa humoral immunity. Ang pangunahing sintomas nito ay ang pagkamaramdamin sa mga nakakahawang proseso. Ang unang pagbanggit ng patolohiya na ito ay bumagsak noong 1952. Sa oras na iyon, pinag-aralan ng Amerikanong siyentipiko na si Bruton ang anamnesis ng isang bata na nagkasakit ng higit sa 10 beses sa edad na 4. Kabilang sa mga nakakahawang proseso sa batang ito ay sepsis, pneumonia, meningitis, pamamaga ng upper respiratory tract. Kapag sinusuri ang isang batanapag-alaman na walang antibodies sa mga sakit na ito. Sa madaling salita, walang immune response na naobserbahan pagkatapos ng mga impeksyon.
Mamaya, sa pagtatapos ng ika-20 siglo, muling pinag-aralan ng mga doktor ang sakit na Bruton. Noong 1993, natukoy ng mga doktor ang isang may sira na gene na nagdudulot ng mga sakit sa kaligtasan sa sakit.
Mga sanhi ng sakit na Bruton
Ang Agammaglobulinemia (Bruton's disease) ay kadalasang namamana. Ang depekto ay itinuturing na isang recessive na katangian, kaya ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may patolohiya ay 25%. Ang mga carrier ng mutant gene ay mga babae. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang depekto ay naisalokal sa X chromosome. Gayunpaman, ang sakit ay nakukuha lamang sa kasarian ng lalaki. Ang pangunahing sanhi ng agammaglobulinemia ay isang depektong protina na bahagi ng gene encoding tyrosine kinase. Bilang karagdagan, ang sakit na Bruton ay maaaring idiopathic. Nangangahulugan ito na ang dahilan para sa hitsura nito ay nananatiling hindi maliwanag. Kabilang sa mga kadahilanan ng panganib na nakakaapekto sa genetic code ng bata, mayroong:
- Pag-abuso sa alkohol at droga sa panahon ng pagbubuntis.
- Psycho-emotional overstrain.
- Exposure sa ionizing radiation.
- Mga nakakainis na kemikal (nakakapinsalang produksyon, hindi magandang kapaligiran).
Ano ang pathogenesis ng sakit?
Ang mekanismo ng pag-unlad ng sakit ay nauugnay sa isang may sira na protina. Karaniwan, ang gene na responsable para sa pag-encode ng tyrosine kinase ay kasangkot sa pagbuo ng B-lymphocytes. Sila ay mga immune cell na tumutugonpara sa humoral na proteksyon ng katawan. Dahil sa kabiguan ng tyrosine kinase, ang B-lymphocytes ay hindi ganap na nag-mature. Bilang resulta, hindi sila nakakagawa ng mga immunoglobulin - mga antibodies. Ang pathogenesis ng Bruton's disease ay ang kumpletong pagharang ng humoral protection. Bilang isang resulta, kapag ang mga nakakahawang ahente ay pumasok sa katawan, ang mga antibodies sa kanila ay hindi ginawa. Ang isang tampok ng sakit na ito ay na ang immune system ay magagawang labanan ang mga virus, sa kabila ng kawalan ng B-lymphocytes. Ang likas na katangian ng paglabag sa proteksyon ng humoral ay nakasalalay sa kalubhaan ng depekto.
Bruton's disease: sintomas ng patolohiya
Pathology unang ipinadama ang sarili sa pagkabata. Kadalasan, ang sakit ay nagpapakita mismo sa ika-3-4 na buwan ng buhay. Ito ay dahil sa ang katunayan na sa edad na ito ang katawan ng bata ay huminto sa pagprotekta sa maternal antibodies. Ang mga unang palatandaan ng patolohiya ay maaaring isang masakit na reaksyon pagkatapos ng pagbabakuna, mga pantal sa balat, mga impeksyon sa upper o lower respiratory tract. Gayunpaman, pinoprotektahan ng pagpapasuso ang sanggol mula sa mga proseso ng pamamaga, dahil ang gatas ng ina ay naglalaman ng mga immunoglobulin.
Ang sakit na Bruton ay nagpapakita ng sarili sa mga 4 na taong gulang. Sa oras na ito, ang bata ay nagsisimulang makipag-ugnayan sa ibang mga bata, pumapasok sa kindergarten. Sa mga nakakahawang sugat, nangingibabaw ang meningo-, strepto- at staphylococcal microflora. Bilang resulta, ang mga bata ay maaaring madaling kapitan ng purulent na pamamaga. Ang pinakakaraniwang sakit ay kinabibilangan ng pneumonia, sinusitis, otitis media, sinusitis, meningitis, conjunctivitis. Sahindi napapanahong paggamot, ang lahat ng mga prosesong ito ay maaaring maging sepsis. Ang mga dermatological pathologies ay maaari ding maging manifestation ng Bruton's disease. Dahil sa pagbaba ng immune response, mabilis na dumami ang mga microorganism sa lugar ng mga sugat at gasgas.
Sa karagdagan, ang mga pagpapakita ng sakit ay kinabibilangan ng bronchiectasis - mga pagbabago sa pathological sa baga. Ang mga sintomas ay igsi sa paghinga, pananakit ng dibdib, at minsan hemoptysis. Posible rin ang hitsura ng nagpapaalab na foci sa mga organ ng pagtunaw, ang genitourinary system, sa mga mucous membrane. Pana-panahong napapansin ang pamamaga at pananakit ng mga kasukasuan.
Mga pamantayan sa diagnostic para sa sakit
Ang unang diagnostic criterion ay dapat kasama ang madalas na morbidity. Ang mga batang dumaranas ng sakit na Bruton ay dumaranas ng higit sa 10 mga impeksyon bawat taon, gayundin ng ilang beses sa isang buwan. Maaaring ulitin o palitan ng mga sakit ang bawat isa (otitis media, tonsilitis, pneumonia). Kapag sinusuri ang pharynx, walang hypertrophy ng tonsils. Ang parehong naaangkop sa palpation ng peripheral lymph nodes. Dapat mo ring bigyang pansin ang reaksyon ng sanggol pagkatapos ng pagbabakuna. Ang mga makabuluhang pagbabago ay sinusunod sa mga pagsubok sa laboratoryo. Sa KLA, may mga palatandaan ng isang nagpapasiklab na reaksyon (nadagdagang bilang ng mga leukocytes, pinabilis na ESR). Kasabay nito, ang bilang ng mga immune cell ay nabawasan. Ito ay makikita sa leukocyte formula: isang maliit na bilang ng mga lymphocytes at isang mas mataas na nilalaman ng neutrophils. Ang isang mahalagang pag-aaral ay ang immunogram. Sinasalamin nito ang pagbaba o kawalan ng mga antibodies. Ang tampok na ito ay nagbibigay-daan sa iyo upang itakdadiagnosis. Kung nagdududa ang doktor, maaaring magsagawa ng genetic test.
Mga pagkakaiba sa pagitan ng Bruton's disease at mga katulad na pathologies
Ang patolohiya na ito ay naiiba sa iba pang pangunahin at pangalawang immunodeficiencies. Kabilang sa mga ito ang Swiss-type na agammaglobulinemia, DiGeorge syndrome, HIV. Sa kaibahan sa mga pathologies na ito, ang Bruton's disease ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa humoral immunity lamang. Ito ay ipinahayag sa pamamagitan ng katotohanan na ang katawan ay may kakayahang labanan ang mga ahente ng viral. Ang salik na ito ay naiiba sa Swiss-type na agammaglobulinemia, kung saan ang parehong humoral at cellular na immune response ay may kapansanan. Upang makagawa ng differential diagnosis na may DiGeorge syndrome, kinakailangang kumuha ng chest x-ray (thymus aplasia) at matukoy ang nilalaman ng calcium. Upang ibukod ang impeksyon sa HIV, palpation ng mga lymph node, isinasagawa ang ELISA.
Mga paggamot sa Agammaglobulinemia
Sa kasamaang palad, imposibleng ganap na talunin ang sakit na Bruton. Kasama sa mga pamamaraan ng paggamot para sa agammaglobulinemia ang pagpapalit at symptomatic therapy. Ang pangunahing layunin ay upang makamit ang isang normal na antas ng mga immunoglobulin sa dugo. Ang dami ng antibodies ay dapat na malapit sa 3 g/l. Para dito, ginagamit ang gamma globulin sa rate na 400 mg/kg ng timbang ng katawan. Ang konsentrasyon ng mga antibodies ay dapat na tumaas sa panahon ng talamak na mga nakakahawang sakit, dahil ang katawan ay hindi makayanan ang mga ito nang mag-isa.
Bilang karagdagan, isinasagawa ang sintomas na paggamot. Kadalasang iniresetamga antibacterial na gamot na "Ceftriaxone", "Penicillin", "Ciprofloxacin". Ang mga pagpapakita ng balat ay nangangailangan ng pangkasalukuyan na paggamot. Inirerekomenda din na hugasan ang mga mucous membrane gamit ang mga antiseptic solution (irigasyon ng lalamunan at ilong).
Prognosis para sa agammaglobulinemia ni Bruton
Sa kabila ng panghabambuhay na replacement therapy, maganda ang prognosis para sa agammaglobulinemia. Ang patuloy na paggamot at pag-iwas sa mga nakakahawang proseso ay binabawasan ang saklaw sa pinakamaliit. Ang mga pasyente ay karaniwang nananatiling malusog at aktibo. Sa maling diskarte sa paggamot, ang pagbuo ng mga komplikasyon hanggang sa sepsis ay posible. Sa kaso ng mga advanced na impeksyon, ang pagbabala ay hindi maganda.
Pag-iwas sa sakit na Bruton
Kung may patolohiya sa mga kamag-anak o hinala nito, kinakailangang magsagawa ng genetic na pagsusuri sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis. Gayundin, ang mga hakbang sa pag-iwas ay dapat isama ang pagkakalantad sa hangin, ang kawalan ng mga malalang impeksiyon at mga nakakapinsalang epekto. Sa panahon ng pagbubuntis, ang ina ay kontraindikado sa stress. Kasama sa pangalawang pag-iwas ang bitamina therapy, ang pagpapakilala ng gamma globulin, isang malusog na pamumuhay. Mahalaga rin na iwasan ang pakikipag-ugnayan sa mga taong may impeksyon.
