Ang Hartnup's disease ay isang malubhang genetic disorder na nailalarawan sa kapansanan sa metabolismo ng amino acid. Ang sakit na ito ay sinamahan ng beriberi, pagkaantala sa pag-unlad, balat at neurological manifestations. Paano makilala ang patolohiya na ito sa isang bata? Paano namamana ang anomalyang ito? Sa artikulong ito, tinitingnan natin ang mga sanhi, palatandaan, at paggamot para sa Hartnup's disease.
Etiology
Ang Tryptophan ay isang mahalagang amino acid na kailangan ng katawan. Ang isang tao ay maaaring makakuha ng kapaki-pakinabang na sangkap na ito lamang sa pamamagitan ng pagkain. Ang tryptophan ay nasisipsip sa bituka, at bakit kasangkot sa synthesis ng nicotinic acid (bitamina B3).
Ang sanhi ng sakit na Hartnup ay isang mutation sa gene na responsable para sa metabolismo ng tryptophan. Ito ay isang congenital pathology na minana. Mayroong dalawang landas para sa pag-unlad ng sakit:
- Dahil sa mutation ng gene, lumalala ang pagsipsip ng tryptophan sa gastrointestinal tract sa isang pasyente. Amino Acidnaiipon sa bituka at nakikipag-ugnayan sa bacteria. Bilang resulta ng isang biochemical reaction, ang mga nakakalason na produkto ng pagkabulok ay nabuo na lumalason sa katawan. Ito ay may lubhang negatibong epekto sa kondisyon ng balat at nervous system.
- Dahil sa genetic na depekto, ang tryptophan ay ilalabas sa mas maraming dami sa ihi. Ang katawan ay kulang sa amino acid na ito. Ito ay humahantong sa pagbawas sa synthesis ng nikotinic acid at pag-unlad ng beriberi. Naaapektuhan nito ang kondisyon ng mga mucous membrane at balat, gayundin ang paggana ng digestive system.
Natutukoy din ng mga doktor ang mga karagdagang masamang kondisyon na maaaring makapagpalubha sa kurso ng Hartnup's disease:
- kakulangan ng protina at bitamina sa diyeta;
- sobrang trabaho;
- labis na pagkakalantad sa araw;
- emosyonal na labis na pagkapagod.
Ang mga salik na ito ay maaaring lumala nang husto sa kondisyon ng pasyente.
Paano namamana ang patolohiya
Ang sakit ay naipapasa sa isang autosomal recessive na paraan. Nangangahulugan ito na ang sakit na Hartnup ay namamana lamang kung ang mutation ay naroroon sa mga gene ng parehong mga magulang.
Isaalang-alang ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit:
- Sa kalahati ng mga kaso, ang mga bata ay nagiging carrier ng nasirang gene. Hindi sila nagpapakita ng mga palatandaan ng sakit, ngunit may posibilidad na maipasa ang patolohiya sa mga supling.
- 25% ng mga sanggol ay ipinanganak na may sakit.
- Sa 25% ng mga kaso, ang mga bata ay ipinanganak na malusog at hindi nagdadala ng mutation.
Ito ay isang medyo bihirang namamana na patolohiya. Ang sakit ay nangyayari sa 1 bata sa 24,000 bagong silang. Sa maraming pagkakataon, ang mga magulang ng mga maysakit na bata ay may kaugnayan sa dugo.
Symptomatics
Hartnup disease sa mga bata ay karaniwang lumalabas sa pagitan ng edad na 3 at 9. Minsan ang mga unang palatandaan ng patolohiya ay napansin 10-14 araw pagkatapos ng kapanganakan at nagpapatuloy hanggang sa pagbibinata. Sa mga nasa hustong gulang, ang mga palatandaan ng sakit ay napakahina o ganap na wala.
Ang isang sintomas ng Hartnup's disease ay ang pagtaas ng sensitivity ng balat sa ultraviolet light. Samakatuwid, ang mga exacerbations ng patolohiya ay madalas na sinusunod sa panahon ng tagsibol-tag-init.
Pagkatapos ng exposure sa ultraviolet rays, lumalabas ang mga pantal sa balat, na parang sunburn. Ang foci ng pamamaga ay may malinaw na mga hangganan. Lumilitaw ang mga bula sa namumulang balat. Ang pagkatalo ng epidermis ay sinamahan ng pangangati at pananakit. Pagkatapos ng pagpapagaling, ang pagbabalat at kulubot ng balat ay sinusunod. Maaaring manatili ang mga bitak sa lugar ng pamamaga sa loob ng mahabang panahon.
Ang pinsala sa balat ay sanhi hindi lamang ng pagkakalantad sa ultraviolet radiation, kundi pati na rin ng kakulangan ng nicotinic acid. Ang mga panlabas na pagpapakita ng patolohiya ay kahawig ng mga palatandaan ng kakulangan sa bitamina B3 (pellagra):
- Sa mga kamay at paa ay may pamumula na may malinaw na tinukoy na mga hangganan. Mukhang "guwantes" o "boots". Kumakakapal at namumutla ang balat.
- Mapupulang pantal na anyong "butterfly" ang makikita sa mukha ng bata. Tinatakpan nila ang mga pakpak ng ilong at pisngi.
- Nagiging madilaw ang balat sa mga palad at kumakapal ang mga daliri.
- Ang pamamaga ay lumalabas hindi lamang sa balat, kundi pati na rin sa mauhoglining ng bibig. Ang dila ay namamaga at nakakakuha ng isang pulang-pula na kulay. Ang pasyente ay nakakaramdam ng sakit at pagkasunog sa bibig. Mayroong tumaas na paglalaway.
Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay sinamahan ng mga sintomas ng neurological:
- mga sakit sa balanse at koordinasyon;
- wobbly;
- iiling-iling ang ulo, kamay at eyeballs;
- sakit ng ulo;
- ibinababa ang itaas na talukap ng mata;
- karamdaman sa pagtulog;
- pagkairita;
- pagkasira ng memorya;
- mood swings.
Ang mga batang may sakit ay may paghina sa pisikal at mental na pag-unlad.
Sa ilang mga pasyente, lumalala ang paningin, maaaring lumitaw ang strabismus. Sa mas bihirang mga kaso, nangyayari ang mga sintomas ng dyspeptic: pagtatae, pagduduwal, pagkawala ng gana. Ang mga pasyente ay pumayat nang walang dahilan at nang husto.
Ang mga sintomas na ito ay hindi palaging sinusunod, ang patolohiya ay nangyayari sa anyo ng mga pana-panahong exacerbations. Sa edad, paunti-unti nang nangyayari ang mga episode ng sakit.
Diagnosis
Ang pangunahing paraan para sa pag-diagnose ng patolohiya ay ang pag-aaral ng ihi at dugo para sa biochemistry. Sa sakit na Hartnup, ang mga antas ng plasma ng mga sumusunod na sangkap ay makabuluhang nabawasan:
- tryptophan;
- glycine;
- methionine;
- lysine.
Kasabay nito, kapansin-pansing tumataas ang konsentrasyon ng mga amino acid sa itaas sa ihi.
Ang sakit na ito ay dapat na iba sa pellagra. Sa mga pangunahing anyo ng avitaminosis B3 ay hindi sinusunodmga karamdaman sa metabolismo ng amino acid.
Mga Paraan ng Therapy
Ang mga pasyente ay nireseta ng mga gamot na may bitamina B3 ("Nicotinamide", "Nicotinic acid"). Nakakatulong itong punan ang kakulangan ng sangkap na ito sa katawan.
Ang mga sumusunod na grupo ng mga gamot ay ginagamit bilang symptomatic therapy:
- Corticosteroid-based ointment ("Hydrocortisone", "Prednisolone"). Ang mga gamot na ito ay inilalapat sa mga apektadong lugar. Ang mga hormonal topical na remedyo ay nakakatulong na mapawi ang pamamaga at pangangati.
- Neuroleptics at antidepressants ("Fluoxetine", "Fevarin", "Neuleptil"). Ang mga gamot na ito ay ipinahiwatig para sa iritability at mood swings.
- Mga sunscreen. Nakakatulong ang mga produktong ito na maiwasan ang mga breakout at bawasan ang photosensitivity ng balat. Inirerekomenda na gumamit ng mga cream na may karagdagang anti-inflammatory effect.
Gayundin, kailangang sundin ng mga pasyente ang isang espesyal na diyeta. Ang pagkain ay dapat na mayaman sa mga protina at nikotinic acid. Inirerekomenda na regular na isama ang karne, atay, itlog, isda na walang taba, at bran bread sa diyeta. Kapaki-pakinabang na gamitin ang brewer's yeast bilang pandagdag sa pandiyeta, ang produktong ito ay naglalaman ng malaking halaga ng bitamina B3.
Prognosis, posibleng komplikasyon at pag-iwas
Ang sakit ay may paborableng pagbabala. Habang lumalaki ang bata, ang mga sintomas ng patolohiya ay unti-unting bumababa, at kung minsan ay ganap na nawawala. Gayunpaman, hindi ito nangangahulugan na ang paggamot ay hindi kinakailangan. Kung hindi magagamit ang therapy, maaaring magkaroon ang bata ng mga sumusunod na komplikasyon:
- psychosis;
- cognitive decline;
- cirrhosis ng atay;
- pagnipis ng balat;
- pagkasira ng paningin.
Sa kasalukuyan, ang pag-iwas sa sakit ay hindi pa nabuo, dahil imposibleng maiwasan ang mga mutation ng gene. Ang patolohiya ay hindi nakita sa tulong ng prenatal screening. Kapag nagpaplano ng pagbubuntis, pinapayuhan ang mga mag-asawa na bisitahin ang isang geneticist. Makakatulong ito na masuri ang panganib ng pagkakaroon ng may sakit na sanggol.
