Ang paraan ng pre-implantation genetic diagnosis ay ginagamit upang masuri ang kalagayan ng kalusugan ng isang embryo na nakuha sa pamamagitan ng in vitro fertilization bago itanim sa uterine cavity. Ang pamamaraan ay nagbibigay-daan hindi lamang upang pumili ng isang malusog na hinaharap na sanggol, ngunit din upang madagdagan ang pagkakataon ng pagbubuntis. Ang pamamaraan ay malawakang ginagamit sa lahat ng mga klinika sa mundo na kasangkot sa in vitro fertilization.
Mga pangkalahatang konsepto
Pre-implantation genetic diagnosis ay nagbibigay-daan sa iyo na magsagawa ng isang komprehensibong pagsusuri at ibukod ang pagkakaroon ng mga chromosomal abnormalities sa pangkalahatan o anumang isang partikular na paglihis. Kamakailan, kasabay ng maagang mga depekto, sinusuri ang mga gene na maaaring magdulot ng pagsisimula ng mga tumor sa pagtanda (mga ovary, bituka, suso).
Sa kaso ng isang carrier ng genomic disease sa panig ng ina, ang isang biopsy ng ilang polar body ng itlog ay isinasagawa kahit bago ang fertilization. Ang mga inilarawang pamamaraan ay isang alternatibo sa maagang pagsusuri sa prenatal, na nagbibigay-daan sa iyong magbabala laban sa pagpapalaglag kung ang fetus ay biglang nagkaroon ng genetic pathologies.
Pre-implantation genetic diagnosis ay nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang kasarian ng hinaharap na sanggol na nasa proseso ng screening. Ginagamit ito upang maiwasan ang pagbuo ng mga anomalyang nauugnay sa kasarian.
Paano namamana ang mga genetic na sakit
Ibahin ang pagkakaiba sa pagitan ng mga namamana na patolohiya na lumitaw ayon sa dominant, recessive at x-linked na uri.
| Uri ng mana | Mga Tampok | Peligrosong magkaroon ng maysakit na sanggol |
| Dominant | Ang isa sa mga partner ay may isang may depektong gene na nangingibabaw sa kanilang pares | 50% inherit gene |
| Resessive | Ang magkapareha ay may parehong may depektong gene ngunit may normal na pares | 50% naging carrier, 25% ang nagkasakit |
| X-linked | Ang mga kababaihan ay protektado mula sa patolohiya sa pamamagitan ng kanilang hanay ng mga chromosome at eksklusibong mga carrier. Ang mga lalaki ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng isang anomalya | isang lalaki ay may 50% na pagkakataong magmana ng gene at isang sakit, ang isang babae ay may pagkakataon na maging carrier tulad ng kanyang ina - 50% |
Sino ang sinusuri?
Pre-implantation genetic diagnosis (PGD) ay isinasagawa sa mga sumusunod na kaso:
- Ang pagkakaroon ng isa o pareho ng pares ng mga namamana na sakit o pagbabago sa karyotype. Kadalasan ang mga kasosyo mismoalam ang tungkol sa kanilang mga problema, mas madalas na nalaman nila ito sa proseso ng screening.
- Paulit-ulit na pagkakuha. Ang problema nito ay hindi mga anomalya sa bahagi ng mga magulang (maaaring wala sila), ngunit ang genetic mutations ng fetus na nagdudulot ng miscarriages.
- Ang edad ng mga taong sumasailalim sa IVF program ay higit sa 38 taong gulang.
- Kasaysayan ng higit sa 3 nabigong pagtatangka sa IVF.
- Baog ng lalaki.
- Pagsasama ng ICSI (intracytoplasmic sperm injection) sa fertilization program. Ang proseso ay puno ng pag-unlad ng genetic abnormalities sa embryo.
- Kasaysayan ng hydatidiform mole.
Mga Tampok ng PGD
Ang pananaliksik sa larangan ng preimplantation genetic diagnosis ay nagmumungkahi na ang pamamaraan ay may karapatang umiral, tumutulong upang masuri at maiwasan ang mga abnormalidad ng chromosomal, gayunpaman, ay nangangailangan ng karagdagang pagpapabuti.
Mga tampok ng PGD ay ang mga sumusunod:
- Mas mababa ang miscarriage rate na may screening kaysa walang screening;
- kasalukuyang walang katibayan na nagpapataas ng posibilidad ng pagbubuntis;
- may posibilidad ng maling resulta: malusog ang embryo, ngunit ang resulta ay nagpapakita ng mga deviation, may sakit ang embryo, ngunit iba ang sinasabi ng pag-aaral (5-10% ng mga kaso).
Pre-implantation genetic diagnosis (blastomere examination)
Pagkatapos ng kasunduan para sa in vitro fertilization, sinusuri ng reproductive specialist ang pangangailanganPGD para sa mag-asawa. Kung ipinahiwatig, ang mga kasosyo ay maaaring sumang-ayon o tumanggi sa pamamaraan. Susunod, nilagdaan ang isang dokumentong nagkukumpirma ng pahintulot na magsagawa ng survey.
Sa ikatlong araw pagkatapos ng fertilization ng embryo, kukunin ng geneticist ang isa sa mga nabuong blastomere cell para sa pagsusuri. Ito ay pinaniniwalaan na ito ay walang kahihinatnan para sa fetus, dahil ang lahat ng mga cell ay mapagpapalit.
Ang espesyalista ay nagsasagawa ng pagsasaliksik sa isa sa mga naunang napiling lugar: pag-aaral sa istruktura ng cell sa ilalim ng espesyal na fluorescent microscope, pagsusuri sa DNA gamit ang polymerase chain reaction method upang matukoy ang pagkakaroon ng mutation.
Batay sa resulta, ang mga embryong may abnormalidad ay hindi gagamitin sa proseso ng pagtatanim. Napiling malusog at mataas ang kalidad. Pagkatapos ang isa o higit pa sa mga ito ay inilipat sa matris ng ina.
Kapag nagkaroon ng biopsy ng polar body, sinusuri ang chromosome set ng ina. Isinasagawa ito sa kaganapan na ang pagkakaroon ng isang genetically na tinutukoy na patolohiya ay ipinahayag kasama ang babaeng linya. Ang pamamaraan ay nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy kung ang itlog ay malusog, na gagamitin para sa pagpapabunga, nang hindi lumalabag sa istraktura nito. Kung walang nakitang abnormalidad, maaari itong gamitin para sa fertilization at ilipat sa cavity ng matris.
May mga kaso kapag na-screen ang mga polar body, at pagkatapos ay ang mga blastomeres. Pinapayagan ka nitong makakuha ng mas maaasahang resulta. Ang pamamaraan ayon sa kung saan isasagawa ang pagsusuri ay pinili ng espesyalistageneticist.
Mga ginamit na paraan
Ang mga numerical at structural abnormalities ng chromosome ay tinutukoy ng paraan ng fluorescent hybridization. Ang pamamaraang ito ay nagpapahintulot sa iyo na tukuyin ang pagkakasunud-sunod ng DNA ng cell. Ginagamit ang mga espesyal na DNA probe, na sa kanilang istraktura ay mga pantulong na site para sa mga blastomere DNA zone.
Ang probe ay naglalaman ng isang nucleotide at isang fluorophore (isang molekula na may kakayahang mag-fluorescence). Pagkatapos ng interaksyon ng target na DNA sa DNA probe, nabuo ang mga iluminadong lugar, na tinitingnan sa ilalim ng fluorescent microscope.
Gamitin din ang PCR method (polymerase chain reaction). Binubuo ito sa pagkopya ng isang seksyon ng DNA gamit ang mga enzyme sa ilalim ng ilang partikular na kondisyon sa laboratoryo.
Diagnosis ng aneuploidy
Ito ay isa sa mga paraan ng pre-implantation genetic diagnosis, na nagbibigay-daan upang matukoy ang pagkakaroon ng mga numerical chromosomal abnormalities (kilalain ang mga dagdag o nawawalang chromosome).
Ang genetic na materyal ay binubuo ng 46 na chromosome, kalahati nito ay ibinibigay ng ama at ang kalahati ay ibinibigay ng ina. Kung ang embryo ay tumatanggap ng dagdag na chromosome, ito ay tinatawag na trisomy, at ang pagkawala ng anuman ay tinatawag na monosomy. Ang mga depektong ito ay maaaring magresulta sa:
- kakulangan ng embryo implantation;
- miscarriage;
- hereditary pathologies (Down syndrome, Klinefelter, Shereshevsky-Turner syndrome).
Pagkakabaog ng lalaki at edad ng mag-asawaay madalas na mga salik sa pagbuo ng gayong mga anomalya.
PGD ng monogenic pathologies
Pre-implantation genetic diagnosis ng mga embryo upang matukoy ang pagkakaroon ng mga monogenic na sakit ay isinasagawa sa mga pamilya kung saan ang pagkakaroon ng mga namamana na anomalya ay naitatag. Kung ang isang mag-asawa ay mayroon nang isang sanggol na may homogenous na sakit, kung gayon ang pagkakataon na manganak ng isa pang may sakit na bata ay tataas nang maraming beses.
Ang sanhi ay isang paglabag sa sequence ng mga chromosome sa isang partikular na seksyon ng DNA. Kabilang sa mga sakit na ito ang:
- cystic fibrosis;
- adrenogenital syndrome;
- phenylketonuria;
- hemophilia;
- sickle cell anemia;
- Wernig-Hoffman syndrome.
Mga pakinabang at panganib ng pamamaraan
Pre-implantation genetic diagnosis, na itinuturing na malabo, ay may ilang partikular na pakinabang sa larangan ng prenatal screening:
- ang mga de-kalidad at malusog na embryo lamang ang inililipat sa matris;
- binabawasan ang panganib na magkaroon ng isang sanggol na may genetic abnormalities;
- kalahatiin ang panganib ng pagkalaglag;
- pinakalahati ang panganib ng maramihang pagbubuntis;
- 10% higit pang pagkakataon ng embryo implantation;
- 20% pagtaas sa pagkakataon ng matagumpay na pagsilang ng isang sanggol.
Ang panganib ng hindi sinasadyang pinsala sa embryo sa panahon ng PGD ay 1%. Ang posibilidad ng isang maling resulta ay 1:10, bilang karagdagan, isang 3% na pagkakataon na ang isang embryo na may anumang anomalya ay mahuhusgahan bilang malusog.
Probability na magkaroon ng malusog na embryomga paglihis - 1:10. 1:5 pagkakataon na ang paglipat ng mga embryo sa uterine cavity ay makakansela dahil sa mga nakitang anomalya sa bawat isa sa kanila.
Contraindications
Pre-implantation genetic diagnosis (PGD), ang mga kahihinatnan nito para sa embryo ay hindi pa malinaw na natukoy, ay may ilang mga kontraindikasyon na dapat gawin:
- embryo fragmentation na higit sa 30% (ang pagbuo ng mga fragment hanggang 25% ay itinuturing na pamantayan);
- presensya ng multinucleated blastomeres sa embryo;
- embryo ay may wala pang 6 na blastomeres sa ikatlong araw ng pagbuo nito.
Seguridad ng pamamaraan
Isinasagawa ang diagnosis sa maagang yugto ng paglikha ng isang hinaharap na organismo, kapag ang lahat ng mga selula nito ay pluripotent, ibig sabihin, ang isang ganap na malusog na organismo ay maaaring mabuo mula sa bawat isa.
Lahat ng patuloy na hakbang sa PGD ay hindi nagdudulot ng oras sa embryo, fetus at hindi pa isinisilang na sanggol. Matapos matanggap ang sample para sa pananaliksik, ito ay inihanda sa isang espesyal na paraan. Ang mga cell ay inilalagay sa isang glass slide, kung saan sila ay naayos, o sa isang buffer solution.
Halaga ng pamamaraan
Pre-implantation genetic diagnosis, ang halaga nito ay nag-iiba mula 50 hanggang 120 libong rubles, sa unang tingin, ay tila isang mahal na pagmamanipula. Gayunpaman, mas malaki ang gastos sa kalusugan at paggamot ng isang bata na may genetically determined pathologies.
Ang pamamaraan ay nagbibigay ng lahat ng mga kalamangan sa mga kababaihan na natural na nakapagbuntis ng isang bataparaan, dahil ang naturang diagnostic na paraan ay hindi magagamit sa kanila. Ang pre-implantation genetic diagnosis, na ang presyo nito ay bale-wala kung ihahambing sa mismong in vitro fertilization, ay nagsisilbi lamang bilang karagdagan sa pangkalahatang programa na nagbibigay-daan hindi lamang sa pagtitiis at panganganak, kundi pati na rin sa pagpapalaki ng isang malusog na sanggol.
