Sineseryoso ng mga modernong pamilya ang pagpaplano ng procreation. Ang paghahanda upang makuha ang pinakamahalaga at responsableng katayuan sa buhay - ang magulang - ay nangangailangan ng pinakamaingat na diskarte. Siyempre, pinag-uusapan natin ang kalusugan ng mga umaasam na ina at ama. Ang isang komprehensibong medikal na pagsusuri, na kinakailangang kasama ang mga genetic na pagsusuri, ay makakatulong upang maunawaan ang isyung ito.
Kapag nagpaplano ng pagbubuntis, hindi lamang mga kababaihan ang ipinadala para sa kanilang panganganak, na sa nakalipas na nakaraan, ang mga doktor, ay bumubulong, na tinatawag na "mga lumang-timer." Ngayon, ang mga siyentipiko sa larangan ng genetic engineering ay dumating sa konklusyon na ang mga kababaihang lampas sa edad na 25 ay dapat ding sumailalim sa mga naturang diagnostic.
Mga pangunahing pagsusuri sa genetic para sa mga buntis
Sa panahon ng pagbubuntis, napakahalagang panatilihing kontrolado ang placental lactogen. Ang genetic analysis kapag nagpaplano ng pagbubuntis ay magagawang matukoy ang antas nito - nakasalalay dito ang posibilidad ng kusang pagkakuha, ang karagdagang pag-unlad ng pagbubuntis, pati na rin ang negatibong kurso nito sa anyofetal hypotrophy o kumpletong pagkupas.
Mahalagang matukoy ang chorionic gonadotropin. Ang antas ng hormon na ito ay nagpapahintulot sa iyo na matukoy ang pagbubuntis nang maaga hangga't maaari. Ang ganitong genetic analysis kapag nagpaplano ng pagbubuntis (ang presyo nito ay hindi masyadong mataas na ipagsapalaran ang iyong sariling kalusugan at ang buhay ng mga mumo sa hinaharap) ay isinasagawa sa serum ng dugo.
Ang mga resulta ng pag-aaral ay makakatulong sa obstetrician-gynecologist na matukoy ang antas ng banta ng pagwawakas ng inaasahang pagbubuntis at ang posibilidad ng mga komplikasyon sa matris.
Ang papel ng mga geneticist sa pagpaplano ng pagbubuntis
Ang mga genetic na pagsusuri kapag nagpaplano ng pagbubuntis ay kinabibilangan ng iba pang mga pag-aaral na nagbibigay-daan sa iyo upang sapat na masuri ang mga panganib ng iba't ibang mga pathologies na maaaring lumitaw mula sa sandali ng paglilihi at pagbuo ng embryo. Ang halaga ng naturang pag-aaral ay kung minsan ang tanging hadlang sa kanilang pagpasa, ngunit ang mga benepisyong dulot ng mga ito sa kanilang sarili ay halos hindi matataya.
Ang tanong ng pagiging kapaki-pakinabang ng hindi pa isinisilang na sanggol ay nag-aalala hindi lamang sa ina na nagdadala sa kanya sa loob ng 9 na buwan sa ilalim ng kanyang puso. Sa karaniwan, bawat ika-20 na bata ay ipinanganak na may namamana na mga sakit at intrauterine developmental anomalies. Sa kasamaang palad, walang mag-asawang makakapagseguro sa kanilang magiging inapo mula sa pagkakaroon ng anumang mga bisyo. Ito ay isang priori imposibleng maiwasan ito o ang paglihis na iyon sa antas ng mga selula ng DNA. Bilang karagdagan, ang problema ay din ang katotohanan na ang genetic analysis ng dugo na ginanap sa panahonpagpaplano ng pagbubuntis, na nagpapakita ng mga katanggap-tanggap na resulta, kung minsan ay hindi ginagarantiyahan ang isang positibong pag-unlad ng mga kaganapan: ang posibilidad ng mga bagong mutasyon sa mga selulang magulang ng germline, kabilang ang panganib ng mga normal na gene na maging mga pathological, ay palaging nananatili.
Sino ang dapat unang kumuha ng genetic testing?
Ang mga bentahe ng napapanahong medikal na genetic counseling at prenatal diagnostic techniques ay tulong sa pagpaplano ng pagbubuntis at pagpigil sa pagsilang ng isang sanggol na may mga pathologies na walang lunas.
Hindi maraming mga kabataang pamilya na nangangarap na maging mga magulang sa malapit na hinaharap ang nakakaalam kung anong mga genetic test ang kailangan nilang sumailalim sa pagpaplano ng pagbubuntis. Bilang karagdagan, ang ilang mga grupo ng mga tao ay kailangang suriin nang matagal bago ang simula ng pagbubuntis nang walang pagkabigo. Kasama sa mga kategoryang ito ang mga lalaki at babae na nasa genetic na panganib, katulad ng:
- mag-asawang pamilya kung saan kahit isa sa mga mag-asawa ay may kasaysayan ng malubhang sakit sa pamilya;
- isa sa mga mag-asawa, sa kasaysayan ng kaninong family tree ay may mga kaso ng incest;
- babaeng nagkaroon ng miscarriages, patay na sanggol, o na-diagnose na may infertility na walang partikular na medikal na diagnosis;
- mga magulang na nalantad sa radiation, mga nakakapinsalang kemikal;
- babae at lalaki na umiinom ng alak o mga teratogenic na gamot sa panahon ng paglilihi na posiblengmaging sanhi ng fetal deformity.
Sa anong edad ka dapat magpasuri para sa mga chromosomal abnormalities?
Magkano ang halaga ng pagsusuri sa genetiko kapag nagpaplano ng pagbubuntis, ang parehong mga babaeng wala pang 18 taong gulang at ang mga lampas sa edad na 35, at mga lalaking lumampas sa 40-taong limitasyon ay alam kung magkano. Gaya ng nabanggit na, ang panganib ng mutasyon sa mga indibidwal na gene at mga selula ng DNA ay tumataas sa pag-unlad ng aritmetika sa bawat pagdaan ng taon.
Ang mga genetic na pagsusuri kapag nagpaplano ng pagbubuntis ay dapat na mainam na ibigay sa lahat ng mag-asawa nang walang pagbubukod.
Ngayon, ang dami ng namamana na karamdaman na naipapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon ang pangunahing dahilan ng pangangailangang sumailalim sa pagsasaliksik para sa lahat ng kabataang mag-asawa, nang walang pagbubukod. Bilang karagdagan, ang mga modernong geneticist ay patuloy na nakakatuklas ng parami nang paraming bagong sakit bawat taon nang walang tigil.
Ang genetic testing ay isang mahalagang hakbang sa pagpaplano ng pagbubuntis
Natural, imposibleng mahulaan sa katawan ng mga magulang sa hinaharap ang lahat ng mga gene na may potensyal para sa mutation. Walang isang genetic analysis kapag nagpaplano ng pagbubuntis ang makapagbibigay ng ganap na garantiya na ang isang partikular na mag-asawa ay magkakaroon ng ganap na malusog na sanggol na walang namamanang abnormalidad. Samantala, mahalagang linawin ang antas ng panganib para sa teoretikal at aktwal na paghahanda para sa pagbubuntis.
Kaya, humingi ng tulong ang mga potensyal na magulang sa medikalgenetic center. Paano isasagawa ng mga espesyalista ang pagsusuri, at anong mga genetic na pagsusuri ang kailangan nilang ipasa nang walang kabiguan kapag nagpaplano ng pagbubuntis? Ang pag-usisa ng marami ay makakatulong na masiyahan ang mga sumusunod.
Mahahalagang punto para sa mga geneticist
Ang unang yugto ng pagsusuri ay ang medikal na genetic counseling ng isang espesyalista, kung saan maingat at detalyadong pinag-aaralan ng doktor ang mga katangian ng pedigree sa pamilya ng bawat potensyal na magulang. Ang espesyal na atensyon ng mga medikal na geneticist ay nararapat na tumaas na mga kadahilanan ng panganib para sa hindi pa isinisilang na bata. Sila ay:
- genetic at malalang sakit ng nanay at tatay;
- mga gamot na ginagamit ng mga inaasahang magulang;
- kondisyon at kalidad ng buhay, mga kondisyon ng pamumuhay;
- mga tampok ng propesyonal na aktibidad;
- aspekto sa kapaligiran at klima, atbp.
Bagama't tila kakaiba, ang mga sagot sa mga ordinaryong pagsusuri sa dugo at ihi na pamilyar sa lahat, ang mga konklusyon ng ilang mga dalubhasang espesyalista (endocrinologist, neuropathologist, atbp.) ay may mahalagang papel para sa mga geneticist. Kadalasan, ang mga espesyalista ay nagrereseta ng mga diagnostic ng karyotype para sa mga mag-asawa. Ang pagtukoy sa bilang at kalidad ng mga chromosome sa hinaharap na mga ina at ama ay lubhang mahalaga kung sakaling magkaroon ng incestuous marriages, miscarriage ng ilang pagbubuntis, diagnosed ngunit hindi maipaliwanag na infertility.
Magkano ang halaga ng genetic analysis?
Ang halaga ng genetic analysis ng pagpaplano ng pagbubuntis, na tinatawag na "XLA-Typing", sa iba't ibang mga sentro ng medikal na genetic ng Moscow ay mula 5000 hanggang9,000 rubles, depende sa lawak ng spectrum ng pag-aaral ng predisposition sa mga pathologies.
Ang natapos na pag-aaral ay makakatulong sa geneticist na gumawa ng mga layuning konklusyon tungkol sa posibilidad ng pagkakalantad sa mga negatibong salik. Ang mga pagsusuri sa genetiko kapag nagpaplano ng pagbubuntis ay gagawing posible na gumawa ng isang indibidwal, medyo tumpak na pagtataya tungkol sa katayuan ng kalusugan ng mga mumo sa hinaharap. Ito ay isang pag-aaral ng ganitong uri na makakatulong upang sabihin ang tungkol sa inaasahang panganib ng isang bata na magkaroon ng mga tiyak na namamana na karamdaman. Ang doktor ay makakapagbigay ng mga kapaki-pakinabang na rekomendasyon na dapat maging batayan para sa isang mag-asawa na nangangarap na maging mga magulang ng isang ganap na malusog na sanggol.
Mga panganib na magkaroon ng mga anak na may genetically ill
Sa karagdagan, ang bawat pagsusuri ay pinagkalooban ng isang halaga na tumutukoy sa panganib sa pagkakaroon ng isang partikular na predisposisyon. Ang mga genetic na sakit sa pagpaplano ng pagbubuntis, o sa halip ang posibilidad na mangyari ang mga ito sa hinaharap na mga mumo, ay sinusukat bilang isang porsyento:
- At low risk (hanggang 10%), walang dapat ipag-alala ang mga magulang. Isinasaad ng lahat ng pagsusuri na ang mag-asawang ito ay magkakaroon ng malusog na anak sa lahat ng aspeto.
- Sa average na rate (mula 10 hanggang 20%), tumataas ang panganib, at ang posibilidad na magkaroon ng may sakit na sanggol ay halos katumbas ng posibilidad na magkaroon ng ganap na anak. Ang ganitong pagbubuntis ay sasamahan ng maingat na pagsubaybay sa prenatal ng buntis: regular na ultrasound, chorionic biopsy.
- Nasa mataas na panganib (mula sa 20%), irerekomenda ng mga doktormag-asawa na umiwas sa paglilihi at maiwasan ang pagbubuntis. Ang pagkakataon na magkaroon ng isang sanggol na may genetic na sakit ay mas mataas kaysa sa pagkakataon na magkaroon ng isang malusog na sanggol. Bilang alternatibong solusyon sa sitwasyong ito, maaaring mag-alok ang mga espesyalista sa mag-asawa na gumamit ng donor egg o sperm alinsunod sa IVF program.
Pananaliksik sa maagang pagbubuntis
Hindi dapat mawalan ng pag-asa ang mga magulang sa anumang kaso. Ang mga pagkakataon na magkaroon ng isang ganap na malusog na sanggol ay nananatiling nasa mataas na panganib. Upang maunawaan kung ano ang ibinibigay ng genetic analysis kapag nagpaplano ng pagbubuntis, dapat mong bigyang pansin ang mga diagnostic ng laboratoryo para sa mga malformation sa mga unang yugto.
Halos mula sa sandali ng pinakahihintay na pagbubuntis para sa maraming mga magulang, maaari mong malaman kung ang lahat ay maayos sa fetus? Maaari mong malaman kung ang sanggol ay may mga hereditary genetic na sakit sa utero.
Mga paraan ng genetic diagnosis ng mga buntis na kababaihan
Nagagawa ng mga doktor na gumamit ng maraming pamamaraan at pamamaraan para sa layuning pagsusuri ng isang buntis at fetus. Sa katunayan, ang pagkakaroon ng mga malformations at mga anomalya sa pag-unlad ay maaaring hatulan bago pa man ipanganak ang sanggol. Sa bawat taon ng pag-unlad sa teknolohiya ng ultrasound at laboratoryo, tumataas ang mga pagkakataon ng katumpakan. Bilang karagdagan, sa nakalipas na ilang taon, ang mga doktor ay nagbigay ng priyoridad sa mga pamamaraan ng diagnostic tulad ng screening. Ito ay kumakatawan sa isang "malakihang" elektoralsurvey. Sapilitan ang screening para sa lahat ng buntis.
Kailangang kumuha ng genetic test ang lahat
Bakit kailangang kumuha ng genetic test kahit na para sa mga hindi nasa panganib? Ang sagot sa tanong na ito ay dahil sa nakakadismaya na mga istatistika. Halimbawa, kalahati lamang ng mga batang ipinanganak na may Down syndrome sa mga ina na higit sa 35 taong gulang. Sa natitirang kalahati ng mga babaeng nanganganak, maraming mga kabataang babae na hindi pa umabot sa edad na 25. Sa mga kababaihan na naging ina ng mga bata na may chromosomal pathology, 3% lamang ang may entry sa exchange card tungkol sa kapanganakan ng mga nakaraang sanggol na may mga katulad na sakit. Ibig sabihin, walang duda na ang mga genetic na sakit ay hindi bunga ng edad ng mga magulang.
Iwasan ang pagpasa sa mga pagsusuri upang makita ang mga chromosomal pathologies sa fetus o isang predisposisyon sa paglitaw ng mga genetic abnormalities sa hinaharap, hindi pa ipinaglihi na sanggol ay hindi dapat. Upang matukoy ang pagkakaroon ng anumang mga sakit sa isang maagang yugto ng kanilang pag-unlad ay nangangahulugan na mauna sa patolohiya. Dahil sa mga posibilidad ng modernong medisina, magiging hindi patas at iresponsable sa kanya na hindi gumawa ng ganoong hakbang patungo sa pinakahihintay na sanggol.
