AngShereshevsky-Turner syndrome (din ang Ulrich-Turner syndrome) ay isang genetic na sakit na sanhi ng kumpleto o bahagyang kawalan ng isang X chromosome sa mga babae. Tulad ng iba pang mga chromosomal abnormalities, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang kahihinatnan para sa mga pasyente. Ang karyotype sa Turner syndrome ay itinalaga bilang 45, X0.
Genetics
Sa madaling salita, nabubuo ang Turner syndrome sa kaso ng kumpleto o bahagyang monosomy ng X chromosome sa isang babae. Sa humigit-kumulang 20% ng mga kaso, ang sakit ay nauugnay sa X-chromosome mosaicism - isang kondisyon kung saan ang ilang mga cell ng babaeng katawan ay may dalawang normal na X chromosome, isa sa mga ito ay hindi aktibo, at sa ibang mga cell ang isa sa mga sex chromosome ay makabuluhang nasira o ganap na wala. Minsan may paglipat ng bahagi ng X chromosome sa isang autosome (translocation).
Sa ilang mga kaso, ang sindrom ay nauugnay sa hitsura ng tinatawag na ring chromosome o isochromosome. Ang mga ring chromosome ay nangyayari kapag ang mga dulo ng isang chromosome ay nasira at ang kanilang mahaba at maiikling braso ay nagsanibmagkasama upang bumuo ng isang singsing. Nagaganap ang mga isochromosome kapag ang nawawalang mahaba o maikling braso ng isang chromosome ay pinalitan ng kaparehong kopya ng kabilang braso.
May mga kaso sa mga pasyente kung saan ang ilang mga cell ay mayroon lamang isang kopya ng X chromosome, habang ang ibang mga cell ay may X chromosome at ilang Y chromosome na materyal. Ang dami ng materyal sa Y chromosome ay hindi sapat para maging lalaki ang isang organismo, ngunit ang presensya nito ay nauugnay sa mas mataas na panganib na magkaroon ng isang uri ng cancer na kilala bilang gonadoblastoma.
Higit sa 90% ng mga pagbubuntis sa pagkakaroon ng Shereshevsky-Turner syndrome sa fetus ay nagtatapos sa pagkakuha o patay na panganganak, mga 15% ng kusang pagpapalaglag ay nauugnay sa patolohiya na ito. Gayunpaman, nararapat na tandaan na ito lamang ang monosomy sa katawan ng tao, na sa ilang mga kaso ay katugma sa buhay: ang monosomy sa anumang autosome (non-sex chromosome) o Y chromosome ay hindi maaaring hindi humahantong sa pagkamatay ng pangsanggol sa mga unang yugto ng pagbubuntis.. Maaaring mapawi ng wastong pangangalagang medikal ang mga sintomas ng sakit sa mga batang ipinanganak na may Ulrich-Turner syndrome.
Ang mga sintomas ng sakit ay malaki ang pagkakaiba-iba sa bawat pasyente. Karamihan sa mga pasyente ay nailalarawan sa pamamagitan ng mababang paglago dahil sa mga pathologies ng pag-unlad ng kalansay, isang maikling leeg, hindi pag-unlad ng pangalawang sekswal na mga katangian, mga pathology ng mga organo ng paningin at ang cardiovascular system, at kawalan ng katabaan. Sa kabila ng listahang ito ng mga sintomas, ang Turner's syndrome ay malayo sa pinaka-kahila-hilakbot na genetic na patolohiya - ang talino sa mga pasyente ay karaniwang napanatili, at may tamangsa iniresetang kurso ng paggamot, ang mga babaeng may ganitong genetic anomaly ay maaaring mamuhay ng normal.
Ang Ulrich-Turner syndrome ay maaaring matukoy bago ipanganak gamit ang mga makabagong pamamaraan ng diagnostic, na tatalakayin sa ibaba. Hindi tulad ng iba pang genetic na sakit, ang sindrom ay hindi namamana sa loob ng mga pamilya at kusang lumilitaw (paminsan-minsan).
Mga Dahilan
Ang mga sanhi ng Shereshevsky-Turner syndrome ay hindi pa lubos na nauunawaan. Hindi alam kung anong mga kadahilanan ang nakakaapekto sa posibilidad na magkaroon ng isang bata na may ganitong karamdaman. Ipinagpalagay na ang panganib na magkaroon ng sindrom ay apektado ng pagkakalantad ng ina sa tumaas na dosis ng ionizing radiation (higit sa 1 mSv bawat taon). Ang mga malalaking pag-aaral na nauugnay sa pagtukoy sa mga sanhi ng Turner syndrome at iba pang mga abnormalidad ng chromosomal ay isinagawa noong 70s ng huling siglo. Ang mga pag-aaral ay isinagawa sa estado ng India ng Kerala, kung saan ang background ng radiation ay makabuluhang mas mataas kaysa sa pamantayan dahil sa pagkakaroon ng thorium at mga produkto ng pagkabulok nito sa lupa, at sa lalawigan ng China ng Guangdong, kung saan ang taunang katumbas na dosis ay 6.4 mSv. Ang mga resulta ay nagpakita na ang mataas na dosis ng ionizing radiation ay nagpapataas ng panganib na magkaroon ng mga anak na may Down syndrome at crying cat syndrome. Gayunpaman, walang pagtaas sa saklaw ng Turner syndrome. Sa ngayon, sa maraming mapagkukunan ay makakahanap ka ng impormasyon na ang ionizing radiation ay nakakaapekto sa panganib na magkaroon ng patolohiya, ngunit walang mga istatistika na magpapatunay nito.
Walang nakitang kaugnayan sa pagitan ng edad ng ina at ang posibilidad na magkaroon ng anakang patolohiya na ito.
Mga Sintomas
Para sa mga pasyente na may ganitong sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng: maikling tangkad, patolohiya ng pag-unlad ng balangkas at pangalawang sekswal na katangian. Ang sakit ay maaari ring makaapekto sa iba pang mga organ system. Ang pagkakaroon ng Shereshevsky-Turner syndrome ay hindi nangangahulugan na ang isang pasyente ay magkakaroon ng lahat ng posibleng mga palatandaan ng sakit. Ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malawak na hanay ng mga sintomas at mga partikular na panlabas na katangian. Ang pagkakaroon ng ilang mga sintomas, ang kalubhaan ng mga ito at ang oras ng pagpapakita ay mahigpit na indibidwal.
Karamihan sa mga sanggol na may Turner syndrome ay ipinanganak na medyo wala sa panahon at kulang sa timbang. Ang mga bagong silang ay madalas na nakakaranas ng pamamaga ng mga braso at binti. Sa maraming mga pasyente sa pagbibinata, lumilitaw ang sobra sa timbang o labis na katabaan, bumabagal ang paglago, hindi pag-unlad ng mga glandula ng mammary at matris, amenorrhea, lumilitaw ang pagpapapangit ng dibdib. Minsan may mga pathologies tulad ng horseshoe kidney, hypoplasia ng kaliwang puso, pagpapaliit ng aorta, sa adulthood - arterial hypertension.
Ang talino sa mga pasyente ay karaniwang normal, ngunit maaaring may mga kahirapan na nauugnay sa konsentrasyon at pagsasaulo ng bagong materyal. Ang ilang batang may Turner Syndrome ay nagkakaroon ng ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) sa panahon ng pagkabata at pagdadalaga.
Ang mga pasyente ay nasa mas mataas na panganib ng hypothyroidism dahil sa autoimmune thyroiditis. Ang ilang babaeng may Turner syndrome ay may gluten intolerance (celiac disease).
Ang mga posibleng sintomas ng sakit ay kinabibilangan din ng: mataas na palad, mababang linya ng buhok, hindi pag-unlad ng ibabang panga. May mga pathologies ng mga organo ng paningin at ng urinary system.
Pnatal Diagnosis
Hindi lihim na ang mga modernong pamamaraan ng diagnostic ay maaaring makakita ng karamihan sa mga genetic na abnormalidad ng fetus bago pa man ipanganak. Ang isang naturang pamamaraan, ang non-invasive prenatal testing (screening para sa fetal extracellular DNA na matatagpuan sa dugo ng ina), ay maaaring isagawa mula sa katapusan ng unang trimester ng pagbubuntis.
Ang bentahe ng pamamaraang ito ay ganap itong ligtas para sa ina at fetus. Bilang karagdagan sa Turner syndrome, ang extracellular DNA screening ay maaaring makakita ng mga aneuploidies gaya ng Patau syndrome (trisomy 13), Edwards syndrome (trisomy 18), Down syndrome (trisomy 21), trisomy X., Klinefelter syndrome, Martin-Bell syndrome.
Ang pagsusuri sa ultratunog ay maaaring makakita ng mga abnormalidad sa pagbuo ng mga bato at puso - ang mga ito ay kabilang sa mga posibleng sintomas ng sakit.
Maaaring matukoy ang Syndrome sa pamamagitan ng amniocentesis o chorionic biopsy. Pareho sa mga pamamaraang ito ay nagsasalakay at may mga kontraindiksyon. Kasama sa kanilang mga pakinabang ang mataas na katumpakan ng resulta.
Diagnosis sa pagkabata at pagdadalaga
Ang pagkakaroon ng Shereshevsky-Turner syndrome ay hindi palaging makikita bago manganak. Maraming kababaihan na may normal na pagbubuntis ay hindi isinasaalang-alang na kinakailangan upang magsagawa ng prenatal diagnosis ng genetic abnormalities ng fetus, ang ilan ay tumanggi dito.dahil sa contraindications o takot sa side effects. Pagkatapos ay ang pagsilang ng isang bata na may chromosomal abnormality ay magiging isang sorpresa para sa kanila.
Sa ilang mga kaso, ang Turner syndrome sa mga bata ay maaaring masuri kaagad pagkatapos ng kapanganakan, habang ang mga banayad na anyo ng sakit ay madalas na hindi napapansin ng mga espesyalista at mga magulang ng bata hanggang sa pagsisimula ng pagdadalaga. Nangyayari na sa unang tatlo o apat na taon ng buhay ang bata ay umuunlad nang normal. Pagkatapos nito, ang paglago ay bumagal nang husto, at ang pagkahuli sa likod ng mga kapantay sa pisikal na pag-unlad ay nagiging kapansin-pansin. Sa elementarya, lumilitaw ang kahirapan sa pag-aaral dahil sa kawalan ng kakayahang mag-concentrate. Ang mga batang may Turner Syndrome ay may partikular na mahirap na oras sa mga agham na nangangailangan ng mataas na konsentrasyon ng atensyon at spatial na pag-iisip.
Sa pagtatapos ng pagdadalaga, ang mga batang babae na may ganitong genetic anomaly ay mas maikli kaysa sa kanilang mga magulang (ang average na taas ng mga babaeng may Ulrich-Turner syndrome ay 145 cm), mga skeletal anomalya at iba pang sintomas ng patolohiya ay kapansin-pansin. Upang matiyak na ang isang bata ay may sakit, dapat kang makipag-ugnayan sa isang espesyalista na mag-aalok na magsagawa ng karyotyping, isang diagnostic procedure na nagpapahintulot sa iyo na makilala ang mga abnormalidad ng chromosomal sa genome. Ang pamamaraang ito ay ganap na ligtas, walang sakit at walang contraindications. Sa panahon ng karyotyping, kumukuha ang mananaliksik ng ilang cubes ng venous blood para sa pagsusuri at sinusuri ang mitotic cycle ng mga leukocyte na nakahiwalay mula doon.
Paggamot
Sa kasalukuyan, walang mga pamamaraan o gamot na nagpapahintulot sa paggamot ng Turner's syndrome. Marahil sa hinaharap na geneticAng therapy ay magbibigay-daan sa pagpapanumbalik ng nawawalang X chromosome sa panahon ng embryogenesis, ngunit sa ngayon ang mga naturang pamamaraan ay nananatiling lampas sa mga hangganan ng posible. Ang paggamot ng Shereshevsky-Turner syndrome ay nananatiling nagpapakilala. Upang iwasto ang maikling tangkad, ang mga hormonal na paghahanda na naglalaman ng somatotropin ay inireseta, na kinukuha bago at sa panahon ng pagdadalaga. Ang mas maagang pagsisimula ng somatotropic therapy, mas magiging epektibo ito.
Estrogen replacement therapy ay ginagamit nang higit sa pitumpung taon para sa normal na pag-unlad ng pangalawang sekswal na katangian sa mga pasyente, ito ay inireseta sa edad na 12-14 taon. Upang mapanatili ang isang normal na balanse ng mga hormone sa katawan, karamihan sa mga kababaihan ay nangangailangan ng estrogen at progesterone bago ang menopause.
Ang Estrogen ay susi din sa pagpapanatili ng integridad ng buto at maayos na paggana ng mga tisyu ng katawan. Ang mga babaeng may Shereshevsky-Turner syndrome na walang estrogen administration ay may mas mataas na panganib ng osteoporosis at sakit sa puso.
Ang mga pasyente ng hypothyroid ay nireseta ng mga thyroid hormone.
Kung may diabetes ang mga pasyente, kailangan nilang patuloy na subaybayan ang antas ng insulin sa dugo at manatili sa diyeta.
Kung ang isang babaeng may Ulrik-Turner syndrome ay may horseshoe kidney o mga depekto sa urinary system, dapat kumonsulta sa nephrologist at urologist.
Pagtataya
Prognosis, tulad ng anumang genetic pathology, ay depende sa kalubhaan ng mga sintomas. Maraming kababaihan na sumailalim sa therapy sa hormone ay nabubuhay nang buong buhay. Nasa normal na antas sila.katalinuhan at kakayahang matuto.
Halos lahat ng mga pasyenteng may Turner syndrome ay hindi maaaring magkaanak. Alam ng gamot ang mga kaso kung saan ang mga babaeng ito ay maaaring mabuntis nang mag-isa, ngunit ito ay isang pambihira. Karamihan sa mga pasyente ay nilulutas ang problemang ito sa tulong ng artificial insemination.
Dapat tandaan na ang mga babaeng may Turner syndrome ay may mas mataas na panganib ng mga komplikasyon sa panahon ng pagbubuntis. Nangangailangan sila ng patuloy na pangangasiwa ng isang gynecologist at isang therapist.
Siyempre, isang mahirap na kapalaran para sa mga na-diagnose na may Turner's syndrome. Ang isang larawan ng isang kabataang babae na dumaranas ng ganitong kondisyon ay ipinapakita sa ibaba.
Prevalence
Ang Ulrich-Turner syndrome ay hindi isang bihirang sakit. Ang dalas nito ay mula 1:2000 hanggang 1:5000 sa mga bagong silang na batang babae, at dahil sa katotohanan na karamihan sa mga pagbubuntis na may ganitong sindrom ay nagtatapos sa pagkakuha o kusang pagpapalaglag, masasabi nating mas mataas ang saklaw ng sakit.
Hindi natukoy ang mga salik ng lahi o etniko na makakaapekto sa dalas ng panganganak ng mga batang may Turner syndrome.
Kasaysayan ng pagtuklas
Ang sakit ay unang inilarawan nang nakapag-iisa ng Russian endocrinologist na si Nikolai Shereshevsky noong 1925 at ng American endocrinologist na si Henry Turner noong 1938. Pinag-aralan nila ang mga pangunahing sintomas ng patolohiya, ngunit hindi ipinapalagay na ang sakit na natuklasan nila ay nauugnay sa isang abnormalidad ng chromosomal. Ang Aleman na siyentipiko na si Ulrich ay nag-ambag din sa pag-aaral ng sakit. ATNoong 1930, inilarawan niya ang isang klinikal na kaso kapag ang isang 8-taong-gulang na pasyente ay walang pangalawang sekswal na katangian, mayroong mababang paglago, micrognathia (underdevelopment ng upper jaw). Sa European literature, ang chromosomal anomaly na ito ay madalas na tinutukoy bilang Ulrich-Turner syndrome o simpleng Ulrich syndrome.
Ang unang publikasyon tungkol sa isang babaeng may karyotype ng Shereshevsky-Turner syndrome ay pag-aari ng British physiologist na si Charles Ford. Siya ang nagpasiya na ang sanhi ng sindrom ay monosomy sa X chromosome.
Medical curiosity
Mayroong dalawa pang sakit na minsan ay dinadaglat bilang Turner's syndromes. Ang mga pathologies na ito ay natuklasan at inilarawan ng mga namesakes ng American endocrinologist na si Henry Turner, kaya ang pagkalito sa mga pangalan. Ito ay May-Turner at Personage-Turner syndromes. Ang parehong mga sakit na ito ay walang kinalaman sa monosomy ng X chromosome na inilarawan sa itaas, at hindi rin mga hereditary disease.
Ang unang paglalarawan ng May-Turner syndrome ay lumitaw noong 1957. Ang patolohiya ay ipinakita sa pamamagitan ng isang paglabag sa pag-agos ng venous blood mula sa kaliwang ibabang paa at pelvic organ, bilang isang resulta kung saan ang mga pasyente ay nagdurusa sa patuloy na sakit sa kaliwang binti at pelvic region. Sa mga huling yugto ng sakit, ang deep vein thrombosis ay makikita sa venography. Ang sindrom ay mahirap i-diagnose, lalo na sa mga unang yugto, dahil sa una ay asymptomatic. Ang May-Turner syndrome ay karaniwang nagsisimula sa pagdadalaga at mas karaniwan sa mga lalaki kaysa sa mga babae.
Bilang pangunahing diagnostic procedure, ginagamit ang ultrasound ng iliac veins ng pelvis. Kailanang pagkakaroon ng sakit, ang kaliwang karaniwang iliac vein sa diameter ay mas malaki kaysa sa normal. Upang kumpirmahin ang diagnosis, ginagamit ang magnetic resonance angiography ng iliac veins na may kaibahan. Sa mga huling yugto ng sakit, ang paggamot ay isinasagawa sa pamamagitan ng operasyon. Kadalasang inirereseta ang mga gamot upang maibalik ang normal na daloy ng dugo.
Ang Personage-Turner syndrome ay bihira sa klinikal na kasanayan at ang mga sanhi nito ay hindi pa malinaw na naitatag. Ang unang senyales tungkol sa pagkakaroon ng sakit ay isang matinding sakit na walang dahilan sa balikat o braso, mas madalas sa magkabilang braso nang sabay. Maraming mga tao na may ganitong patolohiya sa unang pagkakataon ay hindi itinuturing na kinakailangan upang humingi ng tulong sa isang espesyalista, umaasa na ang mga sintomas ay mawawala sa kanilang sarili.
Maaaring hindi mawala ang pananakit nang ilang araw, minsan mga linggo. Ang sakit ay pinalala ng paggalaw at humihina kung ang paa ay nagpapahinga. Maraming mga pasyente ang huminto sa pagbuo ng kanilang braso, kaya naman nagkakaroon ng muscular dystrophy sa paglipas ng panahon. Para sa karamihan ng mga tao, ang sakit ay nalulutas sa paglipas ng panahon nang walang anumang interbensyon. Minsan kailangan ng malakas na analgesics. Ang mga sanhi ng Personage-Turner syndrome ay may malaking interes sa mga manggagamot, ngunit hindi pa napag-aaralan. Hindi rin alam ang pagkalat ng sakit.
