Ang Pituitary dwarfism (nanism) ay isang sakit na nagpapakita ng sarili sa pagpapahinto ng paglaki at pisikal na pag-unlad dahil sa paglabag sa pagtatago ng anterior pituitary somatotropin - growth hormone. Ang hormone na ito ang responsable sa proseso ng paghahati ng selula sa katawan ng tao.
Mga uri ng pituitary dwarfism
Ayon sa etiological factor, nangyayari ang pituitary dwarfism (ICB code 23.0):
- Primary, ang pag-unlad nito ay nangyayari bilang isang resulta ng patolohiya ng pituitary gland at, bilang isang resulta, isang pagbaba sa antas ng somatotropic hormone.
- Hypothalamic, ang pag-unlad nito ay dahil sa pagbaba sa antas ng naglalabas na hormone ng hypothalamus, na idinisenyo upang maimpluwensyahan ang paggana ng pituitary gland.
- Sinamahan ng tissue resistance sa growth hormone. Ang pag-unlad nito ay nauugnay sa kawalan ng kakayahan ng mga receptor sa target na tisyu na tumugon nang tama sa pagkilos ng hormone.
Etiopathogenesis
Ang dahilan ng pag-unlad ng pituitary dwarfism ay maaaring ang pagkatalo ng pituitary gland mismo: mga proseso ng tumor (meningiomas, craniopharyngiomas, chromophobic adenomas), trauma,nakakalason, nakakahawang pinsala sa interstitial-pituitary region o dysregulation ng function ng pituitary gland ng hypothalamus. Gayunpaman, karamihan sa mga anyo ng sakit ay nasa genetic na uri.
Ang pinakalaganap ay panhypopituitary dwarfism, na kadalasang minana ng isang recessive na uri. Mayroong isang palagay na mayroong dalawang uri ng mga anyo ng paghahatid ng patolohiya na ito - autosomal at sa pamamagitan ng X chromosome. Kasama ng secretory disorder ng somatotropic hormone, na may ganitong anyo ng dwarfism, ang isang disorder sa pagtatago ng thyroid-stimulating hormone at gonadotropins ay madalas na naobserbahan.
Mas mababa at sa mas mababang antas, naaabala ang pagtatago ng ACTH. Tulad ng ipinapakita ng mga functional na pag-aaral na isinagawa sa mga pasyente na may naglalabas na mga hormone (kasama rin sa mga pag-aaral ang mga sintetikong somatotropin-releasing hormones na binubuo ng 29, 40 at 44 na residue ng amino acid), karamihan sa mga pasyenteng ito ay may mga pathologies ng hypothalamus, at ang underdevelopment ng anterior pituitary gland ay mayroon na. pangalawang tanda. Ang pangunahing patolohiya ng pituitary gland mismo ay hindi gaanong karaniwan.
May mga pasyente na may pinsala sa central nervous system dahil sa kakulangan ng oxygen, halimbawa, sa maraming pagbubuntis. Mga kadahilanan tulad ng mababang at hindi balanseng nutrisyon na nailalarawan sa kakulangan ng protina, zinc at iba pang mga elemento ng bakas, masamang salik sa kapaligiran, pagkakaroon ng magkakatulad na sakit sa somatic.
Mga sintomas ng sakit
Nahuhuli sa mga tagapagpahiwatig ng paglaki ng isang tao at ang kanyang pisikal na pag-unlad mula sa karaniwang istatistikal na pamantayan - ito ang ipinakikita ng pituitary nanism. Ang larawan sa ibaba ay malinaw na nagpapakita ng mga sintomas ng sakit.
Bukod dito, ang bagong panganak ay may normal na timbang at haba ng katawan. Ang Stunting, bilang panuntunan, ay hindi lilitaw hanggang 2-4 na taong gulang: ang rate ng paglago para sa isang malusog na bata sa edad na ito ay 7-8 cm bawat taon, habang ang mga bata na may pituitary dwarfism ay lumalaki sa average na 2-3 cm. Bago ang pagpapakilala ng hormone therapy, ang taas para sa mga kababaihan ay itinuturing na mas mababa sa 120 cm, para sa mga lalaki - mas mababa sa 130 cm.
Clinical na larawan ng pituitary dwarfism
Karaniwan ay napakadaling matukoy ang pagkakaroon ng naturang phenomenon gaya ng pituitary dwarfism. Ano ito at kung paano ito nakakaapekto sa hitsura ng isang tao, idedetalye namin sa ibaba.
Ang katawan ng isang pasyente na may pituitary dwarfism ay may mga proporsyon na katangian ng mga bata. Mayroong pagkaantala sa oras ng ossification ng balangkas, pati na rin ang pagkaantala sa pagbabago ng ngipin, mahinang pag-unlad ng mga bahagi ng muscular system at subcutaneous adipose tissue, pamumutla, pagkatuyo at kulubot ng balat, kung minsan ay may labis na mga deposito ng taba sa dibdib, balakang at tiyan. Kadalasan ay walang pangalawang paglaki ng buhok.
Ang Turkish saddle sa 70-75% ng mga pasyente ay hindi nagbabago sa laki (sa iba ay nababawasan ito), ngunit ang hugis nito ay tumutugma sa pagkabata at mukhang nakatayong hugis-itlog. Sa kaso ng pituitary tumor, ang sella turcica ay pinalaki at ang pagkasira ng mga pader nito ay naobserbahan.
Prolapse ng gonadotropicang pag-andar ng pituitary gland ay naghihikayat ng pagkaantala sa sekswal na pag-unlad, madalas na walang patolohiya. Bilang isang tuntunin, wala ang pangalawang sekswal na katangian. Ang mga pasyenteng lalaki ay may ari ng lalaki at mga glandula na nabawasan kumpara sa mga pamantayan ng edad, isang kulang sa pag-unlad na scrotum. Karamihan sa mga apektadong babae ay hindi nagreregla at may kulang sa paglaki ng mga suso.
Pinapanatili ang talino ng karamihan sa mga pasyente, ang mga eksepsiyon ay ang mga pasyenteng na-diagnose na may pituitary dwarfism, ang pathogenesis na sanhi ng isang organikong sugat ng utak na may tumor o traumatikong kalikasan. Splanchnomycria ay katangian ng sakit - isang pagbawas sa mga panloob na organo sa laki, arterial hypotension, muffled heart tones, hypotension, bradycardia ay madalas. Posibleng pagpapakita ng pangalawang hypothyroidism at hypocorticism.
Diagnosis ng pituitary dwarfism
Karaniwan, ang diagnosis ng "nanism" sa mga nasa hustong gulang ay walang pag-aalinlangan. Ang data ng anamnesis, pati na rin ang isang komprehensibong laboratoryo, klinikal, radiological at hormonal na pagsusuri ay ang batayan para sa diagnosis ng "hypophyseal dwarfism", code MKB 10 23.0.
Pagsusuri sa taas ng tao
Upang masuri, makilala at makilala ang isang sakit gaya ng pituitary dwarfism, mga sintomas, at paggamot upang matukoy nang tama, ang isang mathematical na pagtatasa ng paglaki ng tao ay ginawa. Upang masuri ito, bilang karagdagan sa ganap na sukat ng katawan, ang isang depisit sa paglago ay tinutukoy, na kung saan ay ang pagkakaiba sa pagitan ng halaga ng taas ng pasyente at ang average na pamantayan na naaayon sakanyang kasarian at edad; edad ng paglago bilang pagsusulatan ng halaga ng taas ng pasyente sa ilang mga pamantayan; ang halaga ng normalized deviation:
N=Р - Рср / δ, kung saan ang Р ay ang taas ng pasyente;
Рср - ang average na halaga ng normal na paglaki para sa isang kinatawan ng isang ibinigay na kasarian at edad;
δ - square deviation mula sa Рavg. Desired value N 3 - para sa gigantism. Magagamit din ang indicator na ito para masuri ang dynamics ng development.
Diagnosis ng pituitary dwarfism sa mga bata
Pituitary dwarfism sa mga bata ay nangangailangan ng isang mas maingat na diskarte sa diagnosis ng sakit, dahil ang klinikal na larawan ay madalas na hindi malinaw. Ang panahon ng anim na buwan hanggang isang taon ay inilaan para sa pagsusuri. Sa oras na ito, ang bata ay nasa ilalim ng pagmamasid, siya ay inireseta ng isang pangkalahatang pagpapalakas ng paggamot na walang hormone therapy, isang ganap na diyeta na mayaman sa mga protina ng hayop, mga gulay at prutas, k altsyum, posporus, at bitamina A at D. Sa ilalim ng mga kondisyong ito, mayroong ay walang sapat na pagbabago sa paglaki at pisikal na pag-unlad ang batayan ng mga pag-aaral tulad ng:
- antas ng dugo ng growth hormone;
- X-ray ng bungo para makita ang patolohiya sa loob ng bungo;
- x-ray na pagsusuri sa dibdib, buto ng mga kamay at pulso, na nagpapahintulot sa iyo na matukoy ang edad ng buto ng bata;
- MRI;
- CT scan.
Batay sa mga pag-aaral na ito, posibleng matukoy ang sanhi ng sakit at simulan ang hormone therapy.
Mga paraan ng paggamot
Kapag nag-diagnose ng isang sakit tulad ng pituitary dwarfism, ang paggamot ay batay sa pagpapakilala ng somatotropin sa katawan ng tao sa anyo ng mga paulit-ulit na therapeutic course. Ang dosis ng injected growth hormone ay depende sa paunang nilalaman nito sa dugo, pati na rin ang mga indibidwal na katangian ng pasyente. Para sa mas mahusay na pagsipsip ng hormone, ipinapayong kunin ang pangunahing dosis ng gamot sa umaga, na tumutugma sa mga katangian ng physiological hormonal secretion. Ang pagpapasigla ng sekswal na pag-unlad ay isinasagawa pagkatapos ng proseso ng pagsasara ng mga growth zone sa tulong ng mga sex hormone.
Ang pinakamahalagang therapeutic measure sa paggamot ng dwarfism ay ang pag-inom din ng anabolic steroids, phosphorus, zinc, calcium preparations, biostimulants at vitamin complexes, sapat na nutrisyon ng mga pasyente.
Iminumungkahi na simulan ang paggamot ng dwarfism sa edad na 5-7.
Replacement therapy ay tumatagal ng ilang taon, sinamahan ng patuloy na pagsubaybay sa bisa ng mga gamot na iniinom ng pasyente at ang pagpapalit ng mga ito ng mas epektibo, at magtatapos kapag ang sanhi ng sakit ay naalis. Kung imposibleng maalis ito, ang pasyente ay inireseta ng kapalit na therapy para sa buhay. Sa tamang paggamot, makakamit ang rate ng paglaki na 8-10 cm bawat taon, at hindi naiiba ang pasyente sa malulusog na bata.
Ang panghabambuhay na follow-up ng mga pasyente na may endocrinologist ay mandatory.
Paggamot na may growth hormone
Dahil sa pagtitiyak ng human growth hormone, tanging ang somatotropin ng tao ang aktibo sa paggamot ng dwarfism, atginawa din ng mga primata. Ang somatotropin, na nakuha sa pamamagitan ng bacterial synthesis, sa pamamagitan ng genetic engineering gamit ang Escherichia coli, ay malawakang ginagamit. Mayroong isang chemically synthesized na somatotropin, ngunit halos hindi ito ginagamit dahil sa mataas na halaga nito.
Ipinapakita ng karanasan na ang mga halaga ng pinakamababang epektibong dosis para sa unang panahon ng paggamot ay tumutugma sa 0.03-0.06 mg bawat kilo ng timbang ng katawan. Ang pinaka-epektibo ay 2-4 mg na kinuha 3 beses sa isang linggo. Sa isang pagtaas sa isang solong dosis hanggang 10 mg, ang isang sapat na pagtaas sa epekto ng paglago ay hindi naobserbahan, ngunit ang isang mabilis na pagbuo ng mga antibodies sa somatotropin ay nabanggit. Ang isang mahalagang bentahe ng paggamot sa somatotropin ay ang kawalan ng acceleration ng skeletal ossification laban sa background nito.
Paggamit ng mga anabolic steroid
Isa sa pinakamahalagang paraan sa paggamot ng dwarfism ay ang paggamit ng mga anabolic steroid ng pasyente. Ang kanilang pagkilos ay batay sa pagpapasigla ng paglago sa pamamagitan ng pagpapahusay ng synthesis ng protina at sa gayon ay pagtaas ng antas ng endogenous somatotropic hormone sa katawan. Ang ganitong paggamot ay isinasagawa sa loob ng maraming taon, ang mga hindi gaanong aktibong gamot ay unti-unting pinalitan ng mas aktibong mga compound. Ang isang indikasyon para sa pagbabago ng mga anabolic na gamot ay isang pagbawas sa epekto ng paglago pagkatapos ng 2-3 taon, na, sa turn, ay gumagawa ng epekto ng karagdagang pagpapahusay ng paglago. Ang pituitary dwarfism ay nagsasangkot ng paggamot na may mga anabolic steroid sa anyo ng mga therapeutic course na may mga panahon ng pahinga na katumbas ng kalahati ng tagal ng paggamot. Sa kaso ng pagkagumonipinapakita din ang mas mahabang pahinga (hanggang 4-6 na buwan). Ang isang beses na paggamit ay kinabibilangan lamang ng isang uri ng mga anabolic steroid, ang kumbinasyon ng ilang mga gamot ay hindi praktikal, dahil ang kanilang epekto ay hindi tumataas. Ang dosing ng mga anabolic steroid ay nagsisimula sa pinakamababang epektibo at unti-unting pinapataas ang mga ito.
Paggamot ng pagdadalaga sa mga lalaki
Ang paggamot sa sexual immaturity sa mga lalaking na-diagnose na may dwarfism ay ginagawa gamit ang human chorionic gonadotropin. Ang paggamit ng gamot na ito ay nagsisimula nang hindi mas maaga kaysa sa 15 taon, at madalas sa mas huling edad. Ang pagkilos ng gamot ay naglalayong pasiglahin ang mga selula ng Leydig, na, dahil sa aktibidad ng anabolic ng mga androgens nito, ay nagpapabilis sa parehong pag-unlad at paglaki ng sekswal. Ang regimen ng gamot ay isang dosis ng 1000 - 1500 IU, pinangangasiwaan ng intramuscularly 1-2 beses sa isang linggo, dalawa o tatlong kurso bawat taon. Kung ang isang hindi kumpletong epekto ng paggamot na may chorionic gonadotropin ay napansin sa mga batang lalaki na 16 taong gulang, ang isang kahalili ay ginawa gamit ang maliit na dosis ng androgens ("Methyltestosterone" sublingually sa 5-10 mg bawat araw). Ang huling yugto sa paggamot ng mga pasyenteng lalaki ay ang pag-inom ng long-acting androgens - ang mga paghahandang "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".
Paggamot ng pagdadalaga sa mga batang babae
Maaaring simulan ang paggamot sa mga batang babae mula sa edad na 16, gayahin ang isang normal na cycle ng regla na may mababang dosis ng estrogen. Ito ay gaganapin ng tatlong linggo bawat buwan. Sa ikalawang yugto ng panregla mula sa ikatlong linggo, posibleng magreseta ng chorionicgonadotropin na may dosis na 1000-1500 IU na may iskedyul na 3-5 beses sa isang linggo. Ang isang alternatibo dito ay mga progestogen na gamot ("Progesterone", "Pregnin").
Nagtatapos ang paggamot (kasama ang pagsasara ng mga growth zone) sa pamamagitan ng patuloy na paggamit ng kaukulang mga sex hormone sa mga therapeutic dose. Ito ay kinakailangan upang maabot ng mga ari at pangalawang sekswal na katangian ang ganap na pag-unlad, upang matiyak ang tamang antas ng libido at potency. Ang mga babaeng pasyente ay inireseta ng pinagsamang estrogen-gestagenic na gamot, tulad ng Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Pagtataya
Ang pagbabala para sa buhay sa pituitary dwarfism ay depende sa anyo nito. Kung personal kang nakatagpo ng isang problema tulad ng genetic pituitary dwarfism, kung ano ang natutunan mo mismo, pagkatapos ay magmadali kaming tiyakin sa iyo na sa kasong ito ang pagbabala ay kanais-nais. Sa pagkakaroon ng mga pituitary tumor at lesyon ng central nervous system, mga pinsala, atbp., ang pagbabala ay nakasalalay sa dynamics ng pag-unlad ng pangunahing proseso ng pathological.
Salamat sa mga makabagong pamamaraan ng therapy, ang mga pisikal na kakayahan at kapasidad sa pagtatrabaho ng mga taong dumaranas ng dwarfism ay tumaas nang malaki, ang kanilang buhay ay humaba. Sa aktibong panahon ng paggamot, ang isang sistematikong pagsusuri ng mga pasyente ay sapilitan tuwing 2-3 buwan, maintenance therapy - isang pagsusuri tuwing 6-12 buwan.
Ang pangunahing salik sa pagtatrabaho at pakikibagay sa lipunan ng mga pasyenteng may dwarfism ay ang kanilangpisikal at intelektwal na kakayahan. Maipapayo na pumili ng mga propesyon na hindi kasama ang pisikal na aktibidad.
